22/09/2023
Em 1866, J.L.H. Down, observou que os bebês com síndrome de Down tinham um nariz pequeno, dentre outras características, e a partir dessa observação vários estudos foram realizados na tentativa de reproduzir esse achado na avaliação ultrassonográfica do feto.
Percebeu-se que a presença ou ausência do osso nasal no primeiro trimestre de gestação e a medida do osso nasal no segundo trimestre eram marcadores importantes no rastreamento de cromossomopatias.
Nos fetos com síndrome de Down, por exemplo, a medida do osso nasal, realizada na ocasião do ultrassom morfológico de 2º trimestre, tende a ser menor do que nos fetos geneticamente normais.
Sempre importante ressaltar que a avaliação do osso nasal é apenas uma ferramenta que o ultrassonografista tem para o rastreamento de algumas anomalias genéticas! O achado de um osso nasal pequeno para o feto em determinada idade gestacional (denominado de hipoplásico) não é sinônimo de diagnóstico de alguma alteração do bebê.
Mas então o que significa um osso nasal hipoplásico ou agenesia de osso nasal?
Significa que existe um risco aumentado para uma doença genética, como por exemplo a Síndrome de Down. Mas o diagnóstico é realizado por meio da coleta de células do feto na placenta (biópsia de vilo corial) ou no liquido amniótico (Amniocentese, que serão analisadas no laboratório para verificar a genética do bebê.
Se o seu bebê teve esse achado ao ultrassom e você ainda está em dúvida, agende uma consulta conosco para esclarecer todas elas!
