Genética Médica

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Anvisa aprovou o o registro do primeiro medicamento para tratamento da ataxia de Friedreich. O medicamento Skyclarys (om...
20/08/2025

Anvisa aprovou o o registro do primeiro medicamento para tratamento da ataxia de Friedreich. O medicamento Skyclarys (omaveloxolona), registrado pelo laboratório Biogen Brasil, foi aprovado para o tratamento da doença em pacientes acima de 16 anos de idade.

A ataxia de Friedreich é uma doença genética rara, degenerativa e progressiva que afeta o sistema nervoso e a coordenação motora. Os sintomas incluem dificuldades de coordenação, problemas de equilíbrio, fraqueza muscular e problemas cardíacos. Até então, não existiam terapias aprovadas para o tratamento de pacientes com essa doença.
Este medicamento não cura a doença, mas melhora os sintomas que ela produz.

19/01/2024

Novas diretrizes ampliam indicação de testagem genética em casos de câncer de mama

GESTÃO CLÍNICA 16/01/2024
Mulheres que desenvolvem câncer de mama, antes e depois dos 65 anos de idade, devem fazer análises genéticas para identificar mutações que podem estar associadas ao aparecimento de tumores malignos, segundo estabelece as novas diretrizes da Associação Norte-Americana de Oncologia (ASCO, na sigla em inglês), que acabam de ser publicadas no Journal of Clinical Oncology. Referência mundial em padrão de tratamento contra o câncer, a ASCO reuniu especialistas de todo o mundo e centros com ampla experiência em atendimento à pacientes oncológicos para estabelecer as novas diretrizes, que balizarão a conduta terapêutica relacionada a te**es genéticos em pacientes com câncer de mama pelos próximos anos globalmente.

Diante de uma oncologia cada vez personalizada, torna-se premente a disseminação da testagem genética, não só para identificar a melhor conduta terapêutica, mas também para avaliar o risco de novos tumores dentro de uma mesma família. É o que explica Maria Isabel Achatz, Coordenadora da Unidade de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanês, que foi a única representante da América Latina convidada a fazer parte do seleto grupo de trabalho de especialistas que desenvolveram as novas diretrizes, e que é coautora do artigo recém-publicado. O estudo usou dados dos principais centros de oncologia do mundo para determinar as novas diretrizes. O Sírio-Libanês foi a única organização da América Latina convidada a participar desse trabalho. “Detectar precocemente o câncer de mama gera um impacto enorme na probabilidade de cura da paciente, mas também em todo o sistema de saúde. Ao testarmos uma família, temos o conhecimento para poder determinar um acompanhamento que permita essa detecção precoce”, diz Maria Isabel. “Temos uma deficiência muito grande na saúde pública, que ainda não oferta esses exames, que podem salvar vidas e gerar economia para os cofres públicos.”

Os genes BRCA1/2 se popularizaram quando a atriz Angelina Jolie optou por fazer uma mastectomia antes do aparecimento de qualquer sinal de câncer de mama por ter histórico familiar e essa mutação genética. Há oito anos, foi passada a Lei nº 7.049/2015 no Rio de Janeiro, batizada popularmente de “Lei Angelina Jolie”, que autorizava o governo do Rio de Janeiro a firmar convênio com o Sistema Único de Saúde (SUS) para a realização de exames de Detecção de Mutação Genética dos Genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com histórico familiar de diagnóstico de câncer de mama ou de ovário. Minas Gerais, Goiás, Distrito Federal e Amazonas publicaram leis similares nos anos seguintes. No entanto, nenhum estado até hoje implementou o serviço. “As diretrizes atualizadas para testagem genética em pacientes com câncer de mama é um avanço importante que caminha lado a lado do conhecimento médico e desenvolvimento de tratamentos oncológicos”, diz Maria Isabel.

O custo de painéis completos para investigação de genes que podem estar relacionados à hereditariedade de um tumor torna a prática inviável em grande escala. No entanto, existem te**es genéticos que investigam as mutações hereditárias em genes específicos, associados à suscetibilidade do aparecimento do câncer de mama. Esses te**es eram, até então, restritos a pacientes com histórico familiar de câncer e diagnosticados em idade muito precoce. Esses te**es envolviam um número relativamente pequeno de genes, conhecidos por terem fortes associações com o câncer de mama, como BRCA1 e BRCA2 (BRCA1/2), PALB2, PTEN, TP53, STK11 e CDH1. Há ainda outros genes que apresentam riscos menores, ATM, CHEK2, BARD1, NF, RAD51C e RAD51D, e a inclusão de te**es para esses genes é um desenvolvimento mais recente.

O advento do sequenciamento genético de última geração e dos te**es de painéis de múltiplos genes mudou o cenário dos te**es de mutações hereditárias, trazendo implicações valiosas tanto para a prevenção (especialmente cirúrgica) quanto para o tratamento. Pois a descoberta desses genes associados aos tumores caminha par e passo com o desenvolvimento específico de tratamentos que atacam especificamente a mutação e interrompe o processo de formação do tumor. Considerando as múltiplas complexidades acerca desse cenário de testagem genética e implicações, a ASCO estabeleceu as diretrizes de quando e para quem deve ser recomendado os painéis de identificação de mutações germinativas (que ocorrem nas células que originam os gametas – óvulos e espermatozoides). Essas mutações são adquiridas dos pais, e são passadas para os filhos, portanto, hereditárias.

Entre as principais mudanças estabelecidas pelas novas diretrizes com recomendações para médicos para testagem genética em pacientes com câncer de mama estão:

Recomendação 1.1. Todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama em estágio I-III ou estágio IV/metastático que tenham menos de 65 anos no momento do diagnóstico devem receber te**es de BRCA1/2

Recomendação 1.2. Todos os pacientes recém-diagnosticados com câncer de mama em estágio I-III ou estágio IV/metastático que tenham mais de 65 anos devem receber te**es de BRCA1/2 se:

forem candidatos a terapia com inibidores de poli (ADP-ribose) polimerase-1 (PARP-1) para doença em estágio inicial ou metastática;
tiverem câncer de mama triplo-negativo;
sua história pessoal ou familiar sugira a possibilidade de uma variante patogênica;
tenham sido designados como s**o masculino ao nascer;
sejam de ascendência judaica ashkenazi ou façam parte de uma população com uma prevalência aumentada de mutações fundadoras.
Recomendação 1.3. Os pacientes submetidos a te**es de BRCA1/2 também devem receber te**es para outros genes predisponentes ao câncer, conforme sugerido por sua história pessoal ou familiar. A consulta com um profissional experiente em oncogenética pode auxiliar nessa tomada de decisão e deve estar disponível aos pacientes sempre que possível.

Recomendação 2.1. Todos os pacientes com câncer de mama recorrente (local ou metastático) que sejam candidatos à terapia com inibidores de PARP devem receber te**es de BRCA1/2, independentemente de histórico familiar

Recomendação 2.2. Os te**es de BRCA1/2 devem ser oferecidos aos pacientes com um segundo câncer primário, seja na mama contralateral ou ipsilateral.

Recomendação 3.1. Todos os pacientes com história pessoal de câncer de mama diagnosticado antes dos 65 anos e sem doença ativa devem receber te**es de BRCA1/2 se o resultado informar a gestão de risco pessoal ou avaliação de risco familiar.

Recomendação 3.2. Todos os pacientes com história pessoal de câncer de mama diagnosticado após os 65 anos e sem doença ativa, que atendam a um dos seguintes critérios, devem receber te**es de BRCA1/2 se o resultado informar a gestão de risco pessoal ou avaliação de risco familiar:

sua história pessoal ou familiar sugere a possibilidade de uma variante patogênica;
foram designados como s**o masculino ao nascer;
têm câncer de mama triplo-negativo;
são de ascendência judaica ashkenazi ou fazem parte de uma população com uma prevalência aumentada de mutações fundadoras.
Recomendação 4.1. Os te**es para genes de alta penetração além de BRCA1/2, incluindo PALB2, TP53, PTEN, STK11 e CDH1, podem ajudar na escolha de conduta terapêutica e influenciar a tomada de decisão cirúrgica, precisar as estimativas de riscos de um segundo câncer primário e informar a avaliação de risco familiar, e, portanto, devem ser oferecidos a pacientes apropriados.

Recomendação 4.2. Os te**es para genes de moderada penetrância de câncer de mama (genes que quando apresentam mutação elevam o risco da doença, porém em menor grau que outras mutações) atualmente não oferecem benefícios para o tratamento do câncer de mama, mas podem elevar a chance de um segundo câncer primário ou a avaliação de risco familiar, e, portanto, podem ser oferecidos apropriados que estão sendo testados para BRCA1/2.

Recomendação 4.3. Se um painel de múltiplos genes for solicitado, o painel específico escolhido deve levar em consideração a história pessoal e familiar do paciente. A consulta com um profissional experiente em oncogenética pode ser útil na escolha de um painel de múltiplos genes que seja específico para aquele paciente, ou na interpretação de seus resultados, e o médico deve estar disponível aos pacientes sempre que possível.

Recomendação 5.1. Os pacientes submetidos a te**es genéticos devem receber informações suficientes antes dos te**es para fornecer consentimento informado.

Recomendação 5.2. Os pacientes com variantes patogênicas devem receber aconselhamento genético pós-teste personalizado e ser encaminhados a um profissional experiente em oncogenética.

Recomendação 5.3. Variantes de significado incerto não devem alterar a conduta terapêutica. Os pacientes devem estar cientes de que as mutações que hoje têm significado incerto podem ser reclassificadas futuramente como patogênicas, e devem entender que um acompanhamento periódico é necessário. A consulta com um profissional experiente em oncogenética pode ser útil e o médico deve estar disponível aos pacientes sempre que possível.

Recomendação 5.4. Pacientes que não apresentarem uma mutação nos te**es genéticos ainda podem se beneficiar do aconselhamento, se houver um histórico familiar significativo de câncer, e é recomendado o encaminhamento a um profissional experiente em oncogenética.

Tags: Asco Genética Hospital Sírio-Libanês Oncolog

08/12/2023

Recentemente, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu a licença biológica para tratamento experimental da terapia chamada “exa-cel”.

14/09/2023

A Hipomelanose de Ito é uma síndrome neurocutânea rara , caracterizada por uma incontinência pigmentar acromiante, que são manchas mais claras em relação ao tom normal da pele. Um comprometimento cutâneo de provável herança genética autossômica dominante.
Ela está associada ao atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, pneumonias de repetição, lesões na pele despigmentadas lineares ou irregulares.
Elas podem progredir com o tempo. Podem também estar presentes anormalidades músculo esqueléticas, neurológicas, oftalmológicas, orais, má formação cardíaca congênita, urológicas e genitais, hipotonia e hidrocefalia significativa.
Por este motivo , a criança acometida por essa síndrome deve ter acompanhamento multidisciplinar e iniciar terapias o mais rápido possível, desse modo será auxiliada e estimulada para um desenvolvimento motor mais próximo da normalidade possível.

https://lnkd.in/eTRD7H5n
31/01/2023

https://lnkd.in/eTRD7H5n

People living with a rare disease are amongst the most vulnerable groups in society. They have been historically marginalised and systematically stigm…

01/01/2023

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24/11/2022

Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids) descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do Autismo (TEA) na maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até o momento, fornecendo uma melhor compreensão da “arquitetura genômica” subjacente a esse transtorno.

O estudo, publicado agora em Novembro na Cell, usou o sequenciamento do genoma inteiro (WGS) para examinar os genomas inteiros de mais de 7.000 indivíduos com Autismo, bem como outros 13.000 irmãos e familiares. A equipe encontrou 134 genes ligados ao TEA e descobriu uma série de alterações genéticas, principalmente variações do número de cópias dos genes (CNVs), provavelmente associadas ao Autismo, incluindo variantes raras associadas ao TEA em cerca de 14% dos participantes com transtorno.

Referência:
https://lnkd.in/dXD7RS7a

DESVENDANDO O ESPECTRO AUTISTA Em 1938, o psiquiatra austríaco radicado nos Estados Unidos Leo Kanner recebeu em seu con...
13/08/2022

DESVENDANDO O ESPECTRO AUTISTA

Em 1938, o psiquiatra austríaco radicado nos Estados Unidos Leo Kanner recebeu em seu consultório um menino que ficou conhecido como “caso 1” de autismo. Com 5 anos de idade, Donald Triaplett foi descrito como tendo um comportamento “fora dos padrões” para as crianças da mesma idade. Kanner se interessou muito pelo caso e logo conseguiu reunir outras dez crianças com a mesma condição.

Na visão de Kanner, o quadro apresentado por estas 11 crianças estava associado à esquizofrenia infantil e era caracterizado por obsessividade pela rotina, dificuldade na interação social, estereotipias e ecolalia.

O próximo grande marco no estudo do autismo aconteceu em 1978, quando o psiquiatra inglês Michael Rutter propôs uma nova definição do distúrbio, como sendo um transtorno mental único, independente da esquizofrenia. Baseado em quatro critérios, o autismo seria caracterizado por atrasos e desvios sociais (não só decorrentes da deficiência intelectual), problemas de comunicação (também não apenas ligados à deficiência intelectual), comportamentos incomuns como movimentos estereotipados e maneirismos, e com todos os sintomas presentes antes dos 30 meses de idade.

Em paralelo a Rutter, a psiquiatra Lorna Wing também estava desenvolvendo pesquisas que iam mudar a visão do mundo sobre o autismo. Mãe de uma menina autista diagnosticada na década de 1950, Wing trocou a sua especialização na faculdade de medicina para psiquiatria infantil devido à falta de informações existentes sobre o distúrbio.

Esta médica conseguiu estabelecer uma nova base para o diagnóstico do autismo a partir de seis pontos básicos: verbalização correta, mas estereotipada; comunicação não-verbal inadequada; ausência de manifestações convencionais de empatia; repetição e dificuldade de mudanças; deficiências de coordenação motora; e boa memória mecânica e limitados interesses.

Atualmente, as visões de Lorna Wing e Michael Rutter estão no centro do entendimento oficial sobre o TEA. Mas não se pode desmerecer o trabalho dos pioneiros deste campo. As primeiras pesquisas, e mesmo as teorias falhas, ajudaram a pavimentar o caminho das descobertas que atualmente trazem melhor qualidade de vida para as pessoas autistas e suas famílias.

Como o autismo se manifesta?

Por se tratar de uma condição em espectro, os pacientes podem apresentar diferentes graus dos sinais do autismo. Alguns os apresentam de uma forma mais intensa, enquanto outros apresentam de uma forma mais branda.
Entre os sinais do autismo, podemos destacar:
dificuldade em manter contato visual;
manter-se mais isolado e sem interagir com outras crianças;
dificuldade em fazer novos amigos;
fazer movimentos repetitivos sem motivos aparentes;
interesse muito intenso em determinados assunto (hiperfoco) e desinteresse total por outras coisas;
ficar muito afetado ou aborrecido por mudanças na rotina e em seu dia a dia;
não falar ou repetir frases em momentos inadequados;
uso de linguagem repetitiva;
dificuldades de imaginação;
irritabilidade;
insônia;
falta de atenção;
hiperatividade;
sensibilidade sensorial (sente dificuldade em ficar lugares com muito barulho, por exemplo).

Esses sinais costumam ser observados pelos pais ainda na infância, por isso o autismo muitas vezes é chamado de autismo infantil. No entanto, essa é uma condição que acompanha o paciente durante toda a vida.

Quais as diferenças entre TEA, Asperger, Autismo tardio e autismo leve?

Uma série de elementos categorizam uma pessoa com o Transtorno do Espectro Autista. Dentre os fatores mais comuns estão a dificuldade de comunicação, linguagem e socialização.

Esse tipo de transtorno tem se tornado cada vez mais amplo no mundo, com estudos novos que desenvolvem teorias e tratamentos, levando em consideração que esta “doença” não tem cura.

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresenta uma prevalência (quantidade de casos do transtorno em dado momento) relativamente alta na população, aproximadamente 1 a 2% das crianças e adolescentes no mundo apresentam TEA e é maior para o s**o masculino. Entretanto, não há diferença de etnia, cultura, grupo socioeconômico, ou outra característica diferencial. Há ainda uma diferença para os grupos desfavorecidos economicamente, onde o diagnóstico é mais tardio, e o menor acesso a terapias torna a quantidade de casos graves proporcionalmente maior.

Existe um aumento na incidência do Autismo?

A prevalência dos últimos anos está aumentando aparentemente de forma acelerada. Dados das estatísticas norte-americanas do CDC (Central of Disease Control) mostram que a prevalência do TEA aumentou de 1 em cada 150 crianças em 2000-2002, para 1 em 68 crianças durante 2010-2012 e 1 em 59 crianças em 2014, e nos dados do mês de março de 2020, alcançou-se marca de 1 em cada 54 crianças. Isso significa que a incidência do autismo mais do que duplicou em 12 anos, aumentou quase 16% apenas no período de dois anos entre 2012 e 2014, e 9%, um pouco menos, em um período de 6 anos até 2020.

Não é de admirar que as manchetes falem de uma “epidemia” de autismo! Mas há pelo menos 4 motivos para explicar este aumento de casos do que a hipótese de epidemia, afinal o TEA sequer é uma doença.

O primeiro motivo é a forma de diagnóstico. Houve uma mudança e uma melhora nos critérios de diagnóstico, o que determinou que não somente casos graves e moderados, mas também os leves pudessem ser diagnosticados, principalmente com a adoção dos critérios do DSM 5 (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 5 Edição).

O segundo motivo foi a existência de um maior número de médicos e demais profissionais especializados em TEA, o que facilita o melhor encaminhamento das suspeitas do transtorno, ou ao menos de que há algo errado com o desenvolvimento de algumas crianças e que pode significar Autismo.

O terceiro motivo,bastante alinhado ao segundo, é a melhor difusão dos conceitos adequados do Transtorno – não é uma doença, não tem cura, possui critérios definidos de forma clínica e observacional, de diagnóstico multidisciplinar centrado na avaliação médica, e que necessita tratamento precoce; este está sendo impulsionado através das mídias, dos trabalhos de ONGs, de grupos de pais e mães – e através de ações como este dia 02 de Abril, dia mundial da Conscientização do Autismo.

Finalmente, o quarto motivo seriam os maiores recursos apoiando o TEA, na forma de pesquisa, e na formação de centros especializados em atendimento de Autismo.

Assim, podemos ver que a prevalência realmente aumentou e continua aumentando, pois cada vez se compreende melhor este transtorno, os casos de Autismo são melhor identificados e principalmente recebem melhor apoio.

Apesar do assunto estar sendo debatido cada vez mais, ganhando acesso ao grande público através das novelas, filmes e seriados, poucas pessoas conseguem compreender mais profundamente o que é o autismo, suas definições e se existe, ou não tipos diferentes do espectro.

Atualizações do DSM (Manual de Diagnóstico)

O Transtorno do Espectro Autista, ou TEA, é um transtorno do desenvolvimento, diagnosticado nos primeiros anos de vida. Por conta disso, dificuldades em habilidades de comunicação e interação social são mais facilmente notadas, principalmente o atraso na fala.

Apesar de o espectro autista ser uma condição médica antiga, como assinalamos anteriormente, somente em 2013 com a divulgação do DSM 5 ele passou a ser classificado como um transtorno do neurodesenvolvimento, que se caracteriza por déficits persistentes na comunicação e interação social. Como se trata de um espectro, o DSM 5 estabeleceu três níveis de gravidade do TEA, sendo eles classificados em Nível 1, 2 e 3.

Pessoas diagnosticadas com o Nível 1 necessitam de algum suporte, pois apresentam dificuldade em iniciar interações sociais, podem apresentar respostas atípicas para abertura social, além de dificuldades para trocar de atividades que pode gerar dificuldades de independência por problemas com a organização e o planejamento.

Pessoas diagnosticadas com o Nível 2 necessitam de suporte mais substancial, pois possuem déficits na conversação, apresentam aflição para mudar o foco ou a ação, e os prejuízos são aparentes apesar do suporte.

Já as pessoas diagnosticadas com o Nível 3 necessitam de suporte muito substancial, pois apresentam graves prejuízos no funcionamento, a abertura social é muito limitada, com repostas mínimas a interação, dificuldade extrema de lidar com mudanças e grande aflição para mudar o foco ou a ação (DSM-V, 2014).

Existe autismo leve? Quais são os tipos de autismo?

Não, segundo a nova atualização, não utilizamos mais os termos leve, moderado e severo e sim nível 1,2 e 3 como explicamos no parágrafo anterior. Essa mudança foi importante não apenas para os cuidados de pessoas com TEA, mas também para a quebra de conceitos errôneos que a sociedade trouxe junto desses termos, onde muitas vezes autistas “leves” eram até considerados como gênios que não precisavam de suporte e também os autistas “severos” que eram julgados como casos perdidos que não poderiam se desenvolver.

Saiba mais sobre os graus do autismo

Com o lançamento da nova versão do manual em 2013, o DSM 5 reuniu o Transtorno Autista, o Transtorno Desintegrativo da Infância, a Síndrome de Asperger e outras condições afins dentro de um mesmo diagnóstico.

Isso causou confusão em algumas pessoas,que chegam a dizer que existem vários tipos de autismo. Iremos listar alguns desses transtornos que sabidamente passaram a integrar o TEA.

1. Síndrome de Asperger
Essa afecção foi considerada durante muito tempo como uma forma leve do autismo. Ela é representada por um desempenho cognitivo muito superior do que a média e ficou também conhecida como “autismo de alto funcionamento”.
É comum nesses casos que o paciente desenvolva uma obsessão por um assunto ou objeto específico, podendo passar horas a fio falando desse assunto em particular.

Nestes casos, é frequente que a criança consiga desenvolver e se tornar especialista em uma área, por exemplo uma criança com alto desempenho e interesse em desenho ou até mesmo uma memória excepcional para guardar ou lidar com números. Outros possuem uma habilidadade extraordinária para a prática de jogos digitais.

Antes da junção, no DSM-4 as principais diferenças entre autismo e Síndrome de Asperger eram a intensidade do atraso que afetaria o indivíduo. No autismo, a fala tinha um provável início tardio enquanto na Síndrome de Asperger era descrita como normal. Além disso, o diagnostico costumava ser mais tardio.

2. TID – Transtorno Invasivo do Desenvolvimento

O Transtorno Invasivo do Desenvolvimento – sem outra especificação, é caracterizado por um importante atraso no desenvolvimento, em diferentes áreas de funcionamento, incluindo a socialização, comunicação e relacionamento interpessoal. Dentre eles, tendências a apresentar comportamento inflexível, intolerância à mudança e explosão de raiva e birra quando submetidas às exigências do ambiente ou até mesmo às mudanças de rotina.

Essa categoria diagnóstica era utilizada no DSM 4 quando havia prejuízo severo e invasivo no desenvolvimento da interação social e eram excluídas as hipóteses de Transtorno Autista, Transtorno Desintegrativo da Infância e Síndrome de Asperger, pois havia ampliação dos sintomas.

3. Transtorno Autista
Aqueles que apresentavam sintomas mais graves eram identificados com o transtorno autista propriamente dito. Neste caso, diversas capacidades acabam sendo afetadas de forma mais intensa, atrapalhando a cognição, os relacionamentos e a fala.

Era notado também a repetição de comportamentos, sendo mais fácil de identificar, sendo comum a dificuldade em fazer contato visual, além de comportamentos como bater ou balançar as mãos e de outros movimentos repetitivos. Também era comum identificar dificuldades no aprendizado da linguagem e principalmente na comunicação, dependendo de mais atenção para que suas necessidades sejam atendidas.

4. TDI – Transtorno Desintegrativo da Infância
Também conhecido como Síndrome de Heller ou “Autismo Tardio”, o TDI costuma apresentar sintomas após um início de desenvolvimento comum. Se manifesta como uma regressão acentuada no desenvolvimento da criança com mais de dois anos de idade. Essa regressão pode ser gradual ou abrupta, normalmente fazendo-a perder suas capacidades de comunicação, compreensão e suas habilidades sociais. Não há uma idade padrão para os sintomas acontecerem, mas a situação pode ser bastante agravante.

O Transtorno Desintegrativo da Infância é o que muitas pessoas usam erroneamente para propagar o boato de que vacinas causam autismo, apesar de não haver nenhuma relação entre a vacinação e o transtorno.

Essa hipótese surgiu, pois, a idade em que a regressão costuma aparecer é também a fase mais comum de vacinação das crianças. Dessa forma muitas famílias viram nessa coincidência uma possível causa do TEA. No entanto, vale lembrar que não há nenhum dado científico que interligue as duas coisas, não passando de boatos.

Como identificar o autismo?

Muitas pessoas utilizam o termo autismo leve , para se referir a pessoas que se enquadram no Transtorno do Espectro do Autismo nível 1, mas têm capacidade de realizar atividades diárias, manter uma conversa normalmente, ler e escrever, além de outras atividades. Mas é importante frisar que isso não significa que essa pessoa não precisará de suporte em outras áreas.

Por demostrar sintomas mais brandos, o surgimento de sinais que possam despertar um alerta nos responsáveis, acaba acontecendo de forma tardia, assim como a busca por ajuda.

Para confirmar o quadro, é preciso uma série de analises feitas por pediatras e neuropediatras, que devem avaliar o comportamento da criança e seu histórico.

Quais sinais podem ser percebidos?

Um desses sinais é a dificuldade em se comunicar. Seja por não conseguir falar direito, por usar as palavras incorretamente ou não conseguir se expressar, esse normalmente é o primeiro estágio de alerta para uma possível existência de um quadro de TEA.

Outro sinal muito reconhecível é a dificuldade de socialização. Muitas crianças com autismo têm mais dificuldades de fazer amigos, iniciar ou manter uma conversa e em alguns casos olhar as pessoas nos olhos. As alterações de comportamento são muito comuns nesses casos, como risos inapropriados, pouca demonstração de emoções, repetições de frases e obsessão com um objeto/brinquedo em particular ou assuntos aleatórios como sinalização de segurança.

A identificação desses sinais, seguidas por um diagnostico clinico é possível encaminhar a criança para os tratamentos adequados. Pois, apesar de não existir uma cura para o autismo, os tratamentos podem ser muito eficazes e podem diminuir os efeitos do TEA.

TRATAMENTO

O tratamento do autismo é realizado em diferentes frentes e com o trabalho em conjunto de diferentes equipes médicas.
Geralmente, o tratamento do autismo é composto por acompanhamento com psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagoga e até mesmo fisioterapeutas.
Alguns sintomas do autismo, como irritabilidade, insônia e também desatenção, podem ser tratados com o uso de medicamentos específicos.

Além disso, é importante manter uma alimentação balanceada, visto que em muitos casos, crianças dentro do espectro desenvolvem uma seletividade alimentar. Então, para que a criança autista se mantenha saudável é importante o acompanhamento por um profissional da área de nutrição.

Fazer um gerenciamento das necessidades e cuidados envolvidos no tratamento da criança autista é importante para ajudar no seu desenvolvimento. Conversar abertamente com as pessoas que estão envolvidas na rotina da criança, pode ajudara elas a compreender as dificuldades e os passos que devem ser tomados para auxiliar o processo.

Levando em consideração os seus diferente níveis, a maioria dos autistas eventualmente irá precisar de ajuda para a realização de algumas tarefas. Mas com o tratamento adequado poderão realizar a maior parte das atividades do dia a dia e adquirir uma autonomia considerada adequada para a vida adulta.

Em conclusão, um tratamento adequado pode contribuir para a melhora nos sintomas do autismo e ajudar em uma maior independência do paciente. Acompanhar regularmente os resultados das terapias, é muito importante para tornar o tratamento mais dinâmico e personalizado para as necessidades específicas dessas crianças.

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