O laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LABEIM) do Departamento de Bioquímica do Instituto de Química da UFRJ, faz avaliação bioquímica de amostras de fluidos fisiológicos de pacientes (90% crianças), visando o diagnóstico das disfunções genéticas metabólicas, conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Os EIM resultam de mutações genéticas que levam à falta ou deficiência de uma proteína, geralmente uma enzima, de qualquer via metabólica, com conseqüente acúmulo de metabólitos nas células. Tais metabólitos aparecem em fluidos fisiológicos, onde podem ser detectados e identificados, direcionando diagnósticos. Estas disfunções acarretam, na maioria das vezes, graves problemas neurológicos, inclusive retardo mental, quando não a morte, e atingem uma parcela da população que se torna não produtiva e onerosa para a sociedade. Atualmente são conhecidos mais de 700 EIM bioquimicamente comprovados, responsáveis por 6-8% das internações nos hospitais pediátricos. Portanto, se individualmente eles são raros, quando avaliados em conjunto revelam-se frequentes (1:1000 nascidos vivos), representando uma enorme carga de sofrimento humano. Alguns podem se manifestar no período neonatal de maneira avassaladora, através de sintomas inespecíficos como letargia, convulsões, vômitos, coma, hipotonia, enquanto outros se manifestam mais tardiamente. Muitas crianças morrem sem diagnóstico de EIM devido a dificuldade de se alcançar, em tempo, o diagnóstico puramente pelo quadro clínico, sem avaliações bioquímicas mais específicas. Somente uma equipe multidisciplinar, operando nas áreas da Química e da Saúde, constituída por neonatologistas, geneticistas, neurologistas, nutricionistas, bioquímicos e outros, permite o diagnóstico destas doenças e propicia uma condição ideal de atendimento e acompanhamento destes pacientes. Te**es de triagem adequados podem caracterizar a excreção de grupos de substâncias em fluidos fisiológicos. O LABEIM desenvolveu um programa de investigação que se inicia com um rastreamento, que consiste em uma bateria de te**es químicos e uma avaliação semi-quantitativa de aminoácidos por cromatografia em papel. Em seguida, técnicas mais sofisticadas, foram desenvolvidas pela equipe do LABEIM durante a evolução do trabalho. A experiência acumulada pelo LABEIM através de um trabalho criterioso, não só a nível de laboratório, mas também a nível de consultoria na bioquímica dos EIM, fez com que vários profissionais ligados a área biomédica adquirissem uma maior consciência sobre a importância dos EIM e passassem a solicitar análises de fluidos fisiológicos para estas doenças, tornando o LABEIM um Centro de Referência para diagnóstico laboratorial de EIM no Rio de Janeiro. O trabalho do LABEIM é de amplo alcance social, pois proporciona à população do Rio de Janeiro, acesso aos recursos do diagnóstico, para posterior tratamento, acompanhamento e aconselhamento genético, beneficiando principalmente os pacientes de baixa renda e suas famílias, pois a maior parte das amostras enviadas ao LABEIM são provenientes de entidades governamentais.
