DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

26/03/2026

Cada criança tem necessidades próprias. Em algumas doenças raras, especialmente as metabólicas, a alimentação precisa de atenção especial.

Doenças metabólicas são condições genéticas que interferem na forma como o corpo transforma alimentos em energia. Quando isso não acontece corretamente, determinadas substâncias podem se acumular ou faltar no organismo.

A triagem neonatal identifica precocemente algumas dessas condições. Com o diagnóstico, o acompanhamento inclui ajustes alimentares feitos com orientação médica e nutricional.

Nesses casos, a alimentação passa a fazer parte do tratamento e do cuidado diário.

Uma crise epiléptica pode durar segundos — mas deixar uma família apreensiva por muito tempo.A epilepsia afeta entre 1% ...
26/03/2026

Uma crise epiléptica pode durar segundos — mas deixar uma família apreensiva por muito tempo.

A epilepsia afeta entre 1% e 2% da população pediátrica no Brasil, mas ainda existe muito desconhecimento sobre como agir. Deslize para entender o que são as crises, quando buscar atendimento e como o diagnóstico correto faz diferença.

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22/03/2026

Nem toda perda auditiva aparece ao longo da vida. Em alguns casos, ela já está presente desde o nascimento e pode ter origem genética.

Por isso, ainda na maternidade, o bebê realiza a triagem auditiva neonatal, conhecida como teste da orelhinha. Esse exame simples ajuda a identificar se o ouvido está respondendo adequadamente aos sons.

Quando há alteração, o pediatra e o otorrinolaringologista orientam os próximos passos. Investigar a causa permite organizar o acompanhamento desde cedo.

Observar, investigar e acompanhar fazem parte do cuidado nos primeiros meses de vida.

Cada célula do nosso corpo carrega cromossomos, estruturas que organizam o material genético. Normalmente, temos duas có...
21/03/2026

Cada célula do nosso corpo carrega cromossomos, estruturas que organizam o material genético. Normalmente, temos duas cópias de cada um.

Na Síndrome de Down, há uma cópia extra do cromossomo 21, alteração chamada de trissomia 21, que ocorre ainda na formação do embrião.

A condição é a cromossomopatia mais frequente em humanos, com estimativa de 1 a cada 700 nascimentos e cerca de 270 a 300 mil pessoas com Síndrome de Down no Brasil.

O cromossomo extra influencia o desenvolvimento físico e cognitivo, podendo se associar a alterações cardíacas, gastrointestinais, endócrinas e outras condições clínicas. Ainda assim, cada pessoa apresenta um conjunto único de características, potencialidades e necessidades de cuidado.

Durante a gestação, exames de rastreamento ajudam a estimar a probabilidade de alterações cromossômicas.

Após o nascimento, a triagem neonatal e o acompanhamento pediátrico estruturam o plano de cuidado, com avaliação cardíaca, monitoramento do crescimento, vacinação e estimulação precoce.

O objetivo é favorecer o desenvolvimento e a autonomia ao longo da infância e da vida adulta.

Informação clara, apoio à família e acesso a acompanhamento especializado fazem diferença no cotidiano de quem tem Síndrome de Down. Quando a rede de cuidado se organiza em torno da criança e da família, cada conquista passa a ser compartilhada — e esse caminho deixa de ser percorrido sozinho.

Quer saber mais sobre exames essenciais para os cuidados nesta nova etapa da vida? Converse com o DLE.

A Síndrome de Edwards é causada pela presença de três cópias do cromossomo 18, alteração genética conhecida como trissom...
18/03/2026

A Síndrome de Edwards é causada pela presença de três cópias do cromossomo 18, alteração genética conhecida como trissomia 18. Os cromossomos são estruturas que organizam o material genético em cada célula; normalmente, temos duas cópias de cada um. Quando há uma cópia extra, podem surgir alterações importantes no desenvolvimento fetal.

​A trissomia 18 é considerada uma condição rara, com incidência estimada em 1 a cada 5.000 a 6.000 nascimentos, sendo mais frequente em gestações com idade materna avançada.

Durante o pré-natal, sinais como restrição de crescimento fetal, malformações cardíacas e alterações em outros órgãos podem levantar a hipótese diagnóstica. Te**es de rastreamento pré-natal, quando disponíveis, estimam a probabilidade de trissomias e ajudam a organizar o seguimento, mas não definem o diagnóstico isoladamente.

​Diante de uma suspeita, exames confirmatórios e o acompanhamento por equipe multiprofissional são fundamentais para esclarecer o quadro, discutir possibilidades e alinhar expectativas com a família.

Em cenários de prognóstico reservado, cada conversa precisa acontecer com tempo, empatia e respeito às decisões dos pais. Ter com quem contar nesse processo torna o cuidado mais humano e menos solitário. 🤍

Durante a gestação, diferentes exames ajudam a acompanhar o desenvolvimento do bebê e a identificar possíveis alterações...
13/03/2026

Durante a gestação, diferentes exames ajudam a acompanhar o desenvolvimento do bebê e a identificar possíveis alterações estruturais.

A Síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, acontece quando há três cópias do cromossomo 13, em vez de duas. Essa alteração pode estar associada a malformações cardíacas, neurológicas e craniofaciais, com impacto importante no desenvolvimento fetal e na viabilidade após o nascimento.

​No pré-natal, achados em ultrassonografias, como alterações do sistema nervoso central, do coração ou da face, podem levantar a suspeita clínica. Te**es de rastreamento pré-natal, quando disponíveis, estimam a probabilidade de trissomias e ajudam na organização do seguimento, mas não substituem a avaliação clínica individualizada. Em caso de resultado alterado, exames confirmatórios e acompanhamento especializado são fundamentais para orientar a família.

Mesmo em gestações sem achados iniciais, a triagem neonatal e o acompanhamento pediátrico cuidadoso mantêm papel decisivo na avaliação global do recém-nascido. Cada caso exige escuta atenta, espaço para dúvidas e um plano de cuidado construído em conjunto com a família e a equipe de saúde.

Em momentos delicados como esse, informação clara e acolhimento fazem diferença na forma como os pais atravessam a gestação e o pós-parto. 🤍

Ao longo da vida, a saúde feminina passa por diferentes fases: menarca, ciclo reprodutivo, planejamento de gestação, par...
11/03/2026

Ao longo da vida, a saúde feminina passa por diferentes fases: menarca, ciclo reprodutivo, planejamento de gestação, parto, puerpério e menopausa. Cada etapa traz demandas específicas de cuidado, que envolvem acompanhamento ginecológico regular, exames de rotina e atenção à saúde mental.

Em alguns contextos, a investigação genética pode contribuir para compreender riscos e orientar condutas, especialmente em casos de histórico familiar de câncer de mama e ovário, trombofilias, perdas gestacionais recorrentes ou outras condições que impactam a gestação. Alterações hereditárias em genes como BRCA1 e BRCA2 estão associadas a aumento do risco de câncer de mama e ovário, mas representam apenas uma parcela dos casos. A maior parte das mulheres com esses diagnósticos não tem mutações identificadas nesses genes.

​Durante o pré-natal, exames laboratoriais e de imagem, associados à triagem neonatal após o nascimento, ajudam a acompanhar a saúde da mãe e do bebê de forma integrada. Informações sobre histórico pessoal, familiar e condições clínicas em curso também fazem parte dessa avaliação.

A genética não define sozinha o caminho de cada mulher, mas amplia a compreensão sobre riscos e possibilidades de cuidado. Cuidar da própria saúde envolve acesso a informação qualificada, vínculos de confiança com a equipe assistencial e decisões compartilhadas ao longo do tempo.

Como você pode, hoje, dar um passo concreto na direção do cuidado com a sua saúde?🤍

06/03/2026

Um SALTO DE OURO para o nosso FUTURO! 💯

Como toda grande campanha que marca uma era e atravessa gerações, a celebração dos 100 anos do Grupo Fleury pede mais do que um rosto estampado nas telas para nos representar: exige uma pessoa que se conecte com a nossa essência e que seja capaz de criar uma ponte genuína entre nós e a sociedade.

Alguém cuja biografia tem sido escrita por atributos que nos acompanham há tanto tempo: precisão que impressiona, técnica que inspira, excelência que é referência, evolução que não conhece pausa e olhar agudo para o futuro. Para além disso: alguém que não apenas expandiu e conquistou o mundo, mas que personifica o significado de viver em seu melhor.

📣 Por isso, é com muito orgulho que anunciamos que Rebeca Andrade – maior medalhista olímpica do Brasil – é a protagonista da campanha de comunicação dos 100 anos do Grupo Fleury! Assista abaixo.

🤸🏾‍♀️ Rebeca é sinônimo de resiliência e maestria. A jovem de Guarulhos (SP) traduz a força que sustenta nossa ampla presença nacional. Como atleta que inspira todas as faixas sociais, ela representa nosso compromisso de levar e cuidado para todas e todos, sem barreiras. Na ginástica, cada salto exige dela um planejamento milimétrico e uma execução onde a margem de erro é quase inexistente. Da mesma forma, em cada diagnóstico ou decisão clínica é a nossa precisão, a técnica e rigor científico que resultam em mais saúde e confiança para milhões de brasileiras e brasileiros.

Grupo Fleury 100 anos - Futuro feito de ciência e confiança.

A obesidade é uma condição multifatorial. Envolve alimentação, sedentarismo, ambiente familiar, fatores hormonais e pred...
04/03/2026

A obesidade é uma condição multifatorial. Envolve alimentação, sedentarismo, ambiente familiar, fatores hormonais e predisposição genética.

No Brasil, dados do IBGE indicam que 1 em cada 3 crianças entre 5 e 9 anos apresenta excesso de peso.

O tecido adiposo não é apenas armazenamento de gordura. Ele também produz substâncias inflamatórias e hormônios que interferem no metabolismo, responsável pelas reações químicas que transformam nutrientes em energia. Quando esse equilíbrio é alterado, o corpo passa a armazenar mais gordura do que utiliza.

Em alguns casos, a investigação laboratorial inclui avaliação de glicose, insulina, perfil lipídico e hormônios tireoidianos, especialmente quando há sinais de resistência insulínica ou alterações metabólicas associadas.

Compreender as causas ajuda a direcionar estratégias mais adequadas para cada criança.

A audição participa ativamente do desenvolvimento da linguagem e da comunicação desde os primeiros meses de vida.Estima-...
03/03/2026

A audição participa ativamente do desenvolvimento da linguagem e da comunicação desde os primeiros meses de vida.

Estima-se que a perda auditiva congênita ocorra em 1 a cada 1.000 nascidos vivos. Em recém-nascidos com fatores de risco, essa frequência pode ser até dez vezes maior.

A triagem auditiva neonatal - conhecida como o Teste da Orelhinha - avalia como o ouvido interno responde a estímulos sonoros. Quando há alteração, exames complementares ajudam a identificar a causa.

Parte das perdas auditivas têm origem genética. Alterações em genes ligados à formação da cóclea, estrutura do ouvido responsável por transformar som em estímulos elétricos, podem interferir na audição desde o nascimento.

A identificação precoce permite acompanhamento especializado e intervenções adequadas para cada caso. Converse com seu médico sobre esse exame tão importante nos primeiros dias de vida 🤍

O que mais te marcou nos conteúdos sobre doenças raras neste mês?Falamos sobre diferentes condições, sinais iniciais, in...
28/02/2026

O que mais te marcou nos conteúdos sobre doenças raras neste mês?

Falamos sobre diferentes condições, sinais iniciais, investigação diagnóstica e a importância da triagem neonatal desde os primeiros dias de vida, temas que ajudam a ampliar o olhar sobre essas doenças e seus caminhos de cuidado.

As doenças raras estão mais presentes do que imaginamos, e lidar com elas passa, antes de tudo, pelo acesso à informação confiável, pela troca entre especialistas e pela construção de jornadas diagnósticas mais bem orientadas desde o início.

Há mais de 40 anos, o Laboratório DLE atua no diagnóstico de doenças raras e na triagem neonatal, apoiando profissionais de saúde e famílias com conhecimento técnico, experiência acumulada e compromisso com a informação clara.

Seguimos por aqui para apoiar quem busca respostas, ampliar diálogos e contribuir para decisões mais bem orientadas quando o assunto são doenças raras — durante todo o ano.

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