DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

28/04/2026

O exame para a detecção do SCID/AGAMA ajuda a proteger a saúde do bebê desde o nascimento, permitindo identificar precocemente alterações importantes do sistema imunológico.

Na Semana das Imunodeficiências, que acontece entre 22 e 29 de abril todos os anos, o Dr. Armando Fonseca, Fundador do Laboratório DLE e Coordenador Médico de Doenças Metabólicas Hereditárias e Triagem Neonatal do Grupo Fleury, explica como esse exame pode fazer a diferença nos primeiros dias de vida.

Assista!

O sistema imunológico é o que protege o bebê das infecções ao longo da vida. Mas em alguns casos, ele não se desenvolve ...
27/04/2026

O sistema imunológico é o que protege o bebê das infecções ao longo da vida.

Mas em alguns casos, ele não se desenvolve como o esperado devido a condições chamadas de Erros Inatos da Imunidade (imunodeficiências primárias).

Os Erros Inatos da Imunidade são um grupo de condições em que partes desse sistema estão ausentes ou não funcionam corretamente. Algumas delas, como a SCID e a AGAMA, afetam células que são essenciais para a defesa do organismo. Sem tratamento, tornam o bebê vulnerável a infecções que um sistema imunológico saudável controlaria com facilidade.

Apesar dos sinais aparecerem quando a criança começa a ser exposta ao mundo, semanas ou meses depois do nascimento, existe um exame que pode detectar os Erros Inatos da Imunidade ainda nos primeiros dias de vida: o Teste do Pezinho ampliado.

A triagem neonatal ampliada permite identificar alterações precocemente, tornando possível realizar intervenções que auxiliam no cuidado com a saúde imunológica do bebê. Conheça os Te**es do Pezinho ampliados do DLE e ofereça o melhor cuidado para o novo integrante da família 🤍

15/04/2026

Duas trajetórias, um ponto de encontro: a excelência!

Sem roteiro nem ensaio, e Rebeca Andrade, maior medalhista olímpica da história do Brasil, estiveram frente a frente para um diálogo que é pura potência e revela o que realmente sustenta trajetórias de longo prazo.

São duas histórias que nasceram em contextos distintos, mas que são protagonizadas por mulheres extraordinárias e que se encontram em desafios universais: o medo de errar, a disciplina diária, a busca por alta performance sem abrir mão da saúde mental, o equilíbrio entre família e carreira, as mudanças ao longo do caminho e as escolhas que impactam profundamente não só a própria vida, mas a de milhões de pessoas.

Assim como na ciência, o esporte exige preparo constante, consistência e coragem para seguir evoluindo. Ao aproximar essas duas biografias, reforçamos uma convicção que nos acompanha há um século: um futuro longevo não acontece por acaso. Ele nasce do cuidado com o presente e da confiança em avançar, mesmo diante dos desafios.

Este vídeo é um recorte. Para assistir ao episódio completo de “Entre Elas: Futuro em Movimento”, acesse o link e mergulhe nessa conversa real, humana e inspiradora, criada como parte da celebração dos 100 anos do Grupo Fleury: https://www.youtube.com/watch?v=OjVug7akhwM

A doença de Pompe é uma condição rara que afeta o funcionamento muscular do bebê desde os primeiros meses de vida.Ela ac...
15/04/2026

A doença de Pompe é uma condição rara que afeta o funcionamento muscular do bebê desde os primeiros meses de vida.

Ela acontece quando uma enzima responsável por processar uma substância chamada glicogênio não funciona como deveria. Sem esse processamento, o glicogênio se acumula nas células musculares, incluindo o coração e os músculos responsáveis pela respiração e pelos movimentos do corpo.

Os sinais podem aparecer cedo: hipotonia (músculo com menor tônus do que o esperado), dificuldade para se alimentar, respiração mais trabalhosa.

O Teste do Pezinho ampliado consegue rastrear alterações que levantam suspeita para essa condição ainda nos primeiros dias de vida, muito antes dos sintomas se tornarem evidentes.

Quando a identificação acontece nessa janela inicial, o acompanhamento começa antes da progressão da doença. O Teste do Pezinho Nova Era do DLE rastreia a Doença de Pompe entre dezenas de outras condições, ainda nos primeiros dias de vida. Saiba mais no link da bio.

O obstetra entra na vida da família antes do bebê nascer.Acompanha a gestação semana a semana e está presente no momento...
12/04/2026

O obstetra entra na vida da família antes do bebê nascer.

Acompanha a gestação semana a semana e está presente no momento mais intenso. Ao sair da sala de parto, esse profissional é, muitas vezes, a primeira voz que a família escuta enquanto aguarda por notícias.

Esse vínculo vai além do diagnóstico clínico. É de confiança, de presença, de cuidado compartilhado ao longo de meses que transformam uma família para sempre.

No Dia do Médico Obstetra, o DLE reconhece o trabalho de quem faz parte de um dos momentos mais marcantes da vida de tantas pessoas.

Obrigado por estar lá.

O pré-natal é uma ótima oportunidade para se informar sobre a triagem neonatal, aprender sobre as opções de Te**es do Pe...
10/04/2026

O pré-natal é uma ótima oportunidade para se informar sobre a triagem neonatal, aprender sobre as opções de Te**es do Pezinho disponíveis e o que cada uma delas traz de benefícios.

Neste sentido, o médico obstetra pode ajudar com esse primeiro contato com o tema, ajudando a família a chegar à maternidade com mais clareza sobre o teste mais adequado, caso ela ainda não tenha tido contato com o pediatra.

Durante a gestação, são tantas coisas para pensar e se programar com antecedência é fundamental para tornar a jornada mais fluida para toda a família.

O Teste do Pezinho Nova Era do DLE oferece o painel mais completo disponível no Brasil, com rastreamento bioquímico e genômico integrados, para oferecer o melhor cuidado para o novo integrante da família. Conheça hoje os te**es oferecidos pelo DLE!

Existem condições de saúde que não dão sinais visíveis logo depois do nascimento. O bebê parece bem, se desenvolve norma...
08/04/2026

Existem condições de saúde que não dão sinais visíveis logo depois do nascimento. O bebê parece bem, se desenvolve normalmente nos primeiros dias, e ainda assim, internamente, algo pode precisar de atenção.

É o caso dos Erros Inatos da Imunidade (imunodeficiências primárias), um grupo de condições em que o sistema imunológico não se desenvolve ou não funciona como deveria. Algumas delas afetam células responsáveis por defender o organismo de infecções graves, e os sinais costumam aparecer apenas quando a criança começa a ser exposta ao mundo.

A triagem neonatal ampliada consegue identificar alterações que indicam risco para essas condições ainda no período em que o bebê está protegido pelo ambiente controlado do início da vida.

Quanto mais cedo a suspeita é levantada, mais cedo começa o acompanhamento, e isso abre caminhos que fazem diferença real na vida do bebê e da família.

O Teste do Pezinho Nova Era do DLE inclui o rastreamento para os Erros Inatos da Imunidade (imunodeficiências primárias) no painel ampliado. Saiba mais no link da bio.

Hoje é o Dia Mundial da Saúde e, para o Laboratório DLE, é também um momento de lembrar que o cuidado com a saúde começa...
07/04/2026

Hoje é o Dia Mundial da Saúde e, para o Laboratório DLE, é também um momento de lembrar que o cuidado com a saúde começa desde os primeiros dias de vida.

O Teste do Pezinho é um dos exames mais importantes para o recém-nascido. Ele permite investigar precocemente doenças raras que muitas vezes não apresentam sintomas no início, mas que, quando identificadas a tempo, podem ser tratadas e acompanhadas adequadamente.

Neste Dia Mundial da Saúde, lembramos: quanto mais cedo começar o cuidado, melhor será o início da vida para os novos integrantes da família 💙

Receber um diagnóstico de autismo muda muita coisa. E uma das mudanças mais importantes é que ele abre caminhos que ante...
06/04/2026

Receber um diagnóstico de autismo muda muita coisa. E uma das mudanças mais importantes é que ele abre caminhos que antes eram invisíveis.

Quando a identificação acontece cedo, a família passa a ter acesso a um time de profissionais que podem acompanhar o desenvolvimento da criança de perto: fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, neuropediatras e pedagogos especializados.

Cada um desses encontros importa. Cada estímulo e suporte dado no momento certo tem peso diferente.

O diagnóstico precoce permite que a criança seja vista, acompanhada e apoiada desde quando o desenvolvimento ainda está em plena construção.

Isso é o que muda na prática. E é por isso que identificar cedo faz diferença.

A Páscoa celebra o recomeço. E poucos momentos traduzem isso de forma tão concreta quanto os primeiros dias de um bebê.D...
05/04/2026

A Páscoa celebra o recomeço. E poucos momentos traduzem isso de forma tão concreta quanto os primeiros dias de um bebê.

Desde o início, cuidar é um ato de esperança. É o desejo de oferecer o melhor, de renovar as forças, de acreditar no que ainda está por vir.

No DLE, acompanhamos esses primeiros passos com um propósito claro: estar ao lado das famílias desde o começo, sabendo que o cuidado precoce faz a diferença na jornada de cada uma delas.

Estamos ao seu lado em cada etapa dessa jornada. Porque, mesmo nos momentos mais desafiadores, existe sempre a esperança de um novo começo.

Feliz Páscoa para todos, especialmente às famílias que estão vivendo esse recomeço. 🐣

A história do Grupo Fleury agora ganhou um novo espaço para ser explorada.Já está no ar a plataforma Memórias do Futuro,...
01/04/2026

A história do Grupo Fleury agora ganhou um novo espaço para ser explorada.

Já está no ar a plataforma Memórias do Futuro, um ambiente digital com os principais marcos da nossa trajetória, curiosidades, conteúdos exclusivos e um acervo que mostra como a nossa cultura foi construída ao longo do tempo.

Tem linha do tempo interativa, museu virtual, vídeos e histórias que ajudam a entender quem somos e para onde estamos indo.

Vale a pena conhecer. Acesse: www.memoriasgrupofleury.com.br

Os primeiros meses de vida são o período de maior velocidade de crescimento e desenvolvimento do ser humano. Nessa janel...
31/03/2026

Os primeiros meses de vida são o período de maior velocidade de crescimento e desenvolvimento do ser humano. Nessa janela, o que o bebê recebe, ou deixa de receber, tem impacto direto na saúde ao longo de toda a sua vida.

Sempre que possível, o leite materno é o alimento mais completo para o bebê nos primeiros meses. Ele oferece nutrientes na proporção certa, anticorpos e substâncias que nenhum outro alimento consegue reproduzir integralmente.

A partir dos 6 meses, começa a introdução de novos alimentos — sempre com orientação do pediatra. Esse processo vai muito além de oferecer frutas e legumes: envolve textura, variedade, frequência e respeito ao ritmo de cada criança.

Uma introdução bem conduzida ajuda a formar hábitos alimentares saudáveis desde cedo!

Nutrição na primeira infância não é receita pronta. É acompanhamento contínuo, escuta e ajuste ao longo do tempo.

Fique de olho nos nossos próximos conteúdos sobre saúde infantil.

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