DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

Nos primeiros meses de vida, o desenvolvimento motor costuma ser acompanhado com atenção. Movimentos, força e respostas ...
02/02/2026

Nos primeiros meses de vida, o desenvolvimento motor costuma ser acompanhado com atenção. Movimentos, força e respostas do corpo ajudam a entender se tudo está seguindo como esperado.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta os neurônios motores, responsáveis por levar os comandos do cérebro até os músculos.

Quando essa comunicação é comprometida, os músculos passam a receber menos estímulos, o que pode causar fraqueza muscular com consequente atraso do desenvolvimento motor, levando à dificuldade para sustentar a cabeça. Em alguns casos, também pode haver cansaço para mamar.

Como se trata de uma condição genética, a AME pode ser identificada por meio da triagem neonatal ampliada, antes mesmo que os sinais fiquem evidentes. A partir do diagnóstico, o cuidado envolve terapias específicas e acompanhamento multiprofissional contínuo, definidos conforme cada caso.

Ao longo deste mês, o DLE compartilha conteúdos para ajudar a entender melhor diferentes doenças raras e os caminhos do diagnóstico precoce.

01/02/2026

As doenças raras não são raras para quem convive com elas. Elas fazem parte da vida de milhões de famílias que aprendem, desde cedo, a observar sinais e buscar respostas.

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma condição rara desde o nascimento ou ao longo da vida. Por trás de cada diagnóstico, existem famílias, profissionais de saúde e uma jornada marcada por busca, cuidado e atenção aos sinais mais sutis.

Em um cenário com cada vez mais possibilidades diagnósticas, informação e acesso ajudam a encurtar caminhos e apoiar decisões mais seguras desde o início da vida.

No vídeo, o Dr. Armando Fonseca, médico fundador do Laboratório DLE, convida você a conhecer mais sobre as doenças raras e sobre um compromisso construído ao longo de mais de 40 anos com o diagnóstico e a triagem neonatal.

Assista ao vídeo e faça parte desse movimento de informação, cuidado e visibilidade durante o Mês das Doenças Raras

Algumas condições são chamadas de raras, mas estão mais próximas do que imaginamos.Hoje, já são mais de 8 mil doenças ra...
27/01/2026

Algumas condições são chamadas de raras, mas estão mais próximas do que imaginamos.

Hoje, já são mais de 8 mil doenças raras descritas no mundo, muitas com início ainda na infância e sem sinais evidentes nos primeiros meses de vida.

Fevereiro se aproxima abrindo espaço para esse tema e, ao longo do mês, vamos falar sobre diagnóstico precoce, triagem neonatal e como os exames laboratoriais ajudam a antecipar caminhos, antes mesmo que os sintomas apareçam.

No DLE, laboratório do Grupo Fleury e referência nacional em doenças raras, acompanhamos de perto essa jornada, conectando ciência, tecnologia e cuidado para apoiar famílias e profissionais de saúde.

Neste Fevereiro Roxo, acompanhe nossas redes sociais!

O trabalho do farmacêutico vai além do que muitos imaginam. 🤍Ele é parte ativa da jornada diagnóstica, conectando anális...
20/01/2026

O trabalho do farmacêutico vai além do que muitos imaginam. 🤍

Ele é parte ativa da jornada diagnóstica, conectando análises laboratoriais à prática clínica e apoiando médicos na tomada de decisão.

É um olhar que une conhecimento, rigor e responsabilidade, e que impacta diretamente o cuidado de cada paciente.

Portanto, hoje celebramos os profissionais que apoiam o nosso trabalho de cuidado com milhares de pacientes todos os dias.

14/01/2026

Você sabia que cerca de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara?

E muitas dessas condições podem ser detectadas nos primeiros dias de vida por meio da triagem neonatal, antes mesmo dos sinais e sintomas aparecerem.

No vídeo, entenda por que investigar cedo faz diferença e como a atuação laboratorial amplia o potencial de diagnóstico. Assista e compartilhe!

Você já pensou em como a história de saúde da sua família pode influenciar as próximas gerações?Para quem está planejand...
08/01/2026

Você já pensou em como a história de saúde da sua família pode influenciar as próximas gerações?

Para quem está planejando ter filhos, entender possíveis riscos antes ou durante a gestação ajuda a tomar decisões com mais tranquilidade. E isso pode ser feito com o apoio de exames laboratoriais que investigam alterações gênicas e cromossômicas de forma cuidadosa e segura.

No Laboratório DLE, há exames que ajudam a esclarecer essas informações.
São te**es genéticos que avaliam os cromossomos e o DNA, exames indicados quando existe histórico familiar de determinadas condições.

Eles também podem ser solicitados quando há alterações identificadas em exames anteriores ou dúvidas durante o acompanhamento médico.

Esses exames são solicitados pelo médico e fazem parte de um cuidado integrado, ajudando a orientar próximos passos, acompanhar riscos e oferecer mais clareza ao planejamento familiar.

Você já conhecia esses exames?

Cuidar da própria saúde - e da saúde de quem você ama - começa com algo simples: manter os exames de rotina em dia.💙O ch...
02/01/2026

Cuidar da própria saúde - e da saúde de quem você ama - começa com algo simples: manter os exames de rotina em dia.💙

O check-up anual ajuda a identificar alterações que ainda não causam sintomas, observar fatores de risco e reunir informações que permitem agir rapidamente quando necessário. Ele também é importante para acompanhar condições já conhecidas e avaliar se o tratamento continua adequado.

Para famílias com histórico de doenças raras, essa atenção deve ser ainda maior. Em muitos casos, o acompanhamento periódico envolve exames específicos, fundamentais para um monitoramento mais preciso.

Organizar um check-up para toda a família é uma escolha que fortalece o cuidado no dia a dia e ajuda a prevenir complicações futuras. Priorize esse cuidado e incentive quem você ama a fazer o mesmo.

Começos - e recomeços - têm força. Eles reorganizam expectativas, abrem espaço para novas escolhas e trazem impulso para...
01/01/2026

Começos - e recomeços - têm força.

Eles reorganizam expectativas, abrem espaço para novas escolhas e trazem impulso para olhar o futuro com mais calma.

Em 2026, o DLE segue comprometido em estar ao lado das famílias desde os primeiros dias de vida, oferecendo precisão, inovação e exames que apoiam escolhas mais seguras.

Feliz Ano Novo!

O Natal nos aproxima do que realmente acolhe: momentos juntos, gestos de cuidado e aquela sensação de segurança que faz ...
25/12/2025

O Natal nos aproxima do que realmente acolhe: momentos juntos, gestos de cuidado e aquela sensação de segurança que faz tudo parecer mais simples.

Na saúde, algo parecido acontece quando uma dúvida encontra resposta, quando um diagnóstico orienta com precisão e quando a ciência ajuda a iluminar o que antes parecia incerto.

É assim que seguimos ao lado das famílias: usando conhecimento para acolher, tecnologia para orientar e sensibilidade para que cada passo seja dado com mais segurança.

Que este Natal traga saúde e confiança de que o cuidado pode, sim, transformar o caminho. Feliz Natal!

O Teste do Pezinho é um dos primeiros direitos de acesso à saúde de todo indivíduo. Disponível na rede pública e gratuit...
12/12/2025

O Teste do Pezinho é um dos primeiros direitos de acesso à saúde de todo indivíduo.

Disponível na rede pública e gratuito para todas as famílias, pode identificar doenças genéticas e metabólicas antes que os sinais e sintomas apareçam. Condições que, sem o diagnóstico precoce, poderiam causar atrasos no desenvolvimento, problemas metabólicos ou outras complicações.

Investigar desde cedo significa ter a chance de acompanhar, tratar e orientar com clareza, dando a cada criança uma trajetória com mais suporte desde o início.

Nos últimos anos, o programa brasileiro evoluiu não só em abrangência, mas também em tecnologia. Hoje, a triagem consegue identificar um número cada vez maior de doenças, ampliando o cuidado neonatal para milhões de bebês anualmente.

Falar do Teste do Pezinho é falar sobre acolhimento. Assim, cada recém-nascido começa sua jornada cercado de atenção, e pais e mães têm o apoio necessário para acompanhar cada etapa do crescimento com mais segurança. 💙

Endereço

Avenida Nossa Senhora De Copacabana, 1018
Rio De Janeiro, RJ
22060-002

Horário de Funcionamento

Segunda-feira 08:00 - 18:00
Terça-feira 08:00 - 18:00
Quarta-feira 08:00 - 18:00
Quinta-feira 08:00 - 18:00
Sexta-feira 08:00 - 18:00
Sábado 08:00 - 12:00

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