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DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

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Brasil
Rio de Janeiro, RJ
DLE - Genética Humana, Doenças Raras e Genômica

DLE - Referência em Exames Especializados

Há mais de três décadas o laboratório DLE é referência em análises de triagem neonatal e investigação diagnóstica para erros inatos do metabolismo e vem ampliando seu escopo de atuação em genética molecular, citogenética, bioquímica genética e exames raros dentre outros.

05/12/2025

No Dia da Acessibilidade, falamos sobre algo que vai muito além de adaptações físicas: acessibilidade também é garantir que cada criança tenha condições de se desenvolver respeitando o seu ritmo, suas necessidades e sua história.
Para muitas famílias, isso começa pelo entendimento.

Reconhecer cedo características, dificuldades ou demandas específicas permite ajustar rotinas, estimular habilidades, buscar apoios e reduzir barreiras antes que elas se tornem maiores.

É aqui que o avanço da ciência tem contribuído de forma importante! Te**es neonatais e análises genéticas ajudam especialistas e famílias a compreender condições que podem influenciar o desenvolvimento motor, auditivo, cognitivo ou metabólico — permitindo organizar cuidados de maneira mais precisa e personalizada.

Não se trata de prever o futuro, mas de criar caminhos mais acessíveis para que cada criança possa crescer com autonomia, respeito e apoio.

03/12/2025

Algumas condições que levam à deficiência começam muito antes dos primeiros sinais. E é justamente por isso que olhar desde cedo faz tanta diferença.

A triagem neonatal consegue identificar alterações genéticas, metabólicas e hormonais que podem afetar o desenvolvimento motor, auditivo, cognitivo e até a alimentação do bebê. Muitas delas não apresentam sintomas no início, mas podem evoluir rapidamente sem o cuidado adequado.

Quando essas condições são detectadas nos primeiros dias, é possível iniciar acompanhamentos, terapias e orientações que reduzem impactos futuros e ampliam as possibilidades de cada criança.

Para muitas famílias, isso significa entender o diagnóstico mais cedo, evitar complicações e construir um caminho de inclusão desde o começo da vida. 💙

25/11/2025

No Dia Mundial da Doação de Sangue, fala-se muito sobre como esse gesto simples pode transformar vidas. Mas você sabia que ele também é essencial no cuidado de pessoas com doenças raras?

Algumas condições genéticas, como a talassemia e a anemia falciforme, fazem com que o corpo precise de transfusões regulares de sangue para manter o equilíbrio e o bem-estar.

Essas transfusões ajudam a repor células, fortalecer o organismo e dar continuidade a tratamentos essenciais, especialmente em crianças e adolescentes que convivem com essas doenças desde cedo.

Cada doação é um cuidado compartilhado e, nas doenças raras, esse cuidado faz toda a diferença. Se puder, doe sangue! 💙

22/11/2025

Quando algo foge um pouco do esperado no desenvolvimento de uma criança, o olhar atento da família e do pediatra faz toda a diferença.

Uma das condições que pode afetar o desenvolvimento da criança é a Síndrome de DiGeorge, uma alteração genética que se manifesta de maneiras variadas ao longo da vida:

👉 Na infância, pode estar associada a alterações no coração, infecções um pouco mais frequentes ou dificuldades de alimentação.

👉 Durante o crescimento, podem surgir atrasos na fala, na aprendizagem ou na coordenação motora.

👉 Já na adolescência e na vida adulta, podem se tornar mais evidentes questões relacionadas à atenção, comportamento ou imunidade.
Essas manifestações variam de pessoa para pessoa, e justamente por isso, o diagnóstico pode levar tempo.

Mas com exames genéticos, como os realizados pelo Laboratório DLE, é possível identificar a Síndrome de DiGeorge de forma mais rápida e precisa.

Com o diagnóstico certo, as famílias ganham clareza sobre o que está acontecendo e podem, junto do pediatra, planejar o acompanhamento mais adequado para cada fase da vida. 💙

18/11/2025

Você já ouviu falar em doenças raras?

As doenças raras são condições que afetam poucas pessoas, mas que, juntas, fazem parte da realidade de muitas famílias ao redor do mundo.

Na maioria das vezes, elas têm origem genética e podem se manifestar de forma muito sutil no início da vida — por isso, o Teste do Pezinho é tão importante.

Esse exame simples, realizado nos primeiros dias de vida do bebê, ajuda a investigar doenças antes mesmo dos primeiros sinais. E a boa notícia é que, atualmente, existem versões cada vez mais ampliadas do Teste do Pezinho que permitem investigar um número maior de doenças raras.

Converse com o pediatra e conheça as opções disponíveis para fazer a melhor escolha para o novo integrante da família. 💙

17/11/2025

A chegada antecipada de um bebê muda tudo, inclusive a forma de cuidar.

Por isso, oferecer atenção integral aos bebês prematuros é muito importante 💜

Assista ao vídeo e saiba mais sobre o Novembro Roxo, Mês da Conscientização sobre a Prematuridade, e como o Laboratório DLE pode auxiliar com exames que apoiam o cuidado e o acompanhamento neonatal.

14/11/2025

O diabetes tipo 2 vai além dos hábitos do dia a dia: ele também pode ter origem na genética.

Algumas variantes genéticas influenciam a forma como o corpo processa a glicose e responde à insulina, aumentando a predisposição à doença. Por isso, compreender esses fatores desde cedo pode fazer toda a diferença na prevenção.

Com exames genéticos e metabólicos avançados, o Laboratório DLE ajuda a identificar essas predisposições de forma precoce, oferecendo informações valiosas para o acompanhamento pediátrico e a orientação das famílias.

Cuidar da saúde desde o início da vida é o melhor caminho para um futuro mais equilibrado. 💙

10/11/2025

O silêncio também pode ser um sinal. E, às vezes, ele fala muito sobre a saúde dos filhos!

A perda auditiva na infância é uma condição silenciosa, que pode surgir logo ao nascer ou se manifestar mais tarde, mesmo após um teste da orelhinha normal. Entre as causas possíveis, está a surdez congênita, uma alteração genética que pode aparecer de forma tardia e, por isso, requer atenção especial.

Exames genéticos especializados ajudam a identificar precocemente essas predisposições, permitindo que intervenções - como o acompanhamento fonoaudiológico ou o uso de implantes cocleares - aconteçam no momento certo.

Cuidar da audição desde cedo é também possibilitar o melhor desenvolvimento do novo membro da família 💙

07/11/2025

O Novembro Roxo, Mês da Prematuridade, é um convite à reflexão sobre o nascimento prematuro e sobre como o cuidado pode transformar vidas. 💜

No Brasil, quase 12% dos nascimentos acontecem antes das 37 semanas, uma taxa acima da média global.

E quando isso acontece, cada exame se torna parte importante do cuidado.

O Laboratório DLE oferece um portfólio completo de te**es de triagem neonatal, desde o básico até o Nova Era, passando por te**es adicionais complementares indicados para bebês prematuros, que podem precisar de novas coletas conforme a evolução clínica.

E, para os casos mais delicados, o UTI Test Combinado une análises genéticas e metabólicas para apoiar o diagnóstico de lactentes internados em UTI neonatal.

Assim, o DLE está ao lado das famílias e das equipes médicas para que cada história receba o cuidado certo, desde o primeiro exame.

07/11/2025

Uma alteração genética pode transformar a maneira como alguém se relaciona com o mundo. E a Síndrome de Williams é um exemplo disso 💙

Pessoas com essa condição rara causada por uma perda no cromossomo 7 costumam ser extremamente sociáveis, com uma grande facilidade para fazer amigos e se comunicar.

Além disso, muitas apresentam talentos musicais notáveis, como o ouvido absoluto, uma rara capacidade de identificar e nomear uma nota musical ou frequência de som sem uma referência externa.

A detecção precoce da Síndrome de Williams é fundamental para auxiliar o indivíduo com todas as suas potencialidades, bem como oferecer suporte para demais condições físicas atreladas a essa condição.

No DLE, oferecemos te**es especializados para apoiar diagnósticos mais precisos e seguros. Entre em contato e saiba mais!

03/11/2025

Você sabia que nem todos os Te**es do Pezinho são iguais?

Enquanto o Teste do Pezinho Básico oferece uma cobertura de até 50 doenças, o Teste do Pezinho Nova Era, o mais completo do Brasil, permite investigar mais de 400 condições a partir de uma única amostra.

Quer saber mais? É só conferir no carrossel!

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Avenida Nossa Senhora De Copacabana, 1018
Rio De Janeiro, RJ
22060-002

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Site

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