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Instituto Nacional de Doenças Raras - INRaras

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Instituto Nacional de Doenças Raras - INRaras

Instituto Nacional de Doenças Raras - INRaras
inraras@hcpa.edu.br

05/03/2026

No mês em que celebramos o Dia Internacional da Mulher, o InRaras promove um encontro especial que reunirá grandes mulheres da ciência para compartilhar trajetórias, experiências e inspirações.

A ciência tem um papel fundamental no avanço do conhecimento, no diagnóstico e no cuidado das doenças raras — uma área que exige dedicação, colaboração e inovação constantes. Neste encontro, pesquisadoras e líderes científicas se reúnem para celebrar suas contribuições e fortalecer o diálogo sobre os desafios e avanços da pesquisa.

Um momento de valorização da ciência, das mulheres e do impacto que o conhecimento pode gerar na vida de pessoas com doenças raras.

28/02/2026

No Dia Mundial das Doenças Raras (28/02), temos a alegria de anunciar uma iniciativa histórica para o Rio Grande do Sul e para o Brasil 💙

A partir de março de 2026, inicia no estado um projeto piloto para inclusão da galactosemia no Teste do Pezinho, ampliando o cuidado e fortalecendo o diagnóstico precoce de condições genéticas raras.

Serão 25 mil bebês triados, garantindo que recém-nascidos com resultados alterados tenham acesso rápido a exames confirmatórios e acompanhamento especializado.

A galactosemia é uma doença hereditária que, sem diagnóstico e tratamento precoce, pode causar complicações graves à saúde. Incluir essa condição na triagem neonatal significa prevenir, salvar vidas e transformar futuros.

Essa conquista é fruto da união entre instituições, pesquisadores, profissionais da saúde e da luta incansável da comunidade das doenças raras.

Seguimos trabalhando para que cada pessoa rara tenha acesso ao diagnóstico no tempo certo. Porque tempo é vida.

27/02/2026

Amanhã celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras – 28/02 💜

Uma data que dá visibilidade às milhões de pessoas que convivem com uma condição rara e reforça a importância do diagnóstico precoce, do acesso ao tratamento, da pesquisa científica e de políticas públicas efetivas.

Hoje comemoramos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre em uma ação especial para marcar esse momento tão significativo. Foi um dia de informação, acolhimento, troca e, acima de tudo, conscientização. Cada conversa, cada abraço e cada gesto reforçam que ninguém está sozinho nessa jornada.

O Dia dos Raros é mais do que uma data: é um movimento global por equidade, cuidado e esperança.

Seguimos juntos, dando voz às pessoas com doenças raras e fortalecendo a rede de apoio que transforma realidades. 💜✨

Saúde Pesquisa 28deFevereiro

26/02/2026

O InRaras foi citado na mídia! 📰

A matéria destaca o trabalho do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) como referência nacional em diagnóstico, cuidado integral e inovação em doenças raras, reforçando a importância de políticas públicas estruturadas pelo Ministério da Saúde para ampliar o acesso ao diagnóstico e tratamento no SUS.

O texto também evidencia a relevância das parcerias científicas e institucionais, incluindo o Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Doenças Raras (INRaras), que atua na produção de conhecimento, articulação de especialistas e desenvolvimento de estratégias para melhorar a assistência às pessoas com doenças raras no país.

A reportagem reforça que ciência, tecnologia e colaboração em rede são essenciais para reduzir a odisseia diagnóstica, qualificar o cuidado multiprofissional e promover equidade no acesso à saúde. Seguimos comprometidos com essa missão, contribuindo para transformar realidades e fortalecer a atenção às doenças raras no Brasil.

24/02/2026

A abertura da Semana Estadual de Doenças Raras 2026 no Rio Grande do Sul aconteceu em 23 de fevereiro, dando início a uma programação dedicada à conscientização, ao diálogo e à troca de experiências sobre o tema.

A Rede Raras e o InRaras estiveram presentes nesse importante encontro, que reuniu especialistas, gestores públicos, profissionais de saúde e representantes da sociedade para discutir diagnósticos, tratamentos e o impacto das condições raras na qualidade de vida.

As atividades seguem até 28 de fevereiro, fortalecendo a sensibilização da rede de atenção à saúde e incentivando avanços no acesso ao diagnóstico precoce e ao atendimento especializado.

13/02/2026

InRaras a participé au webinaire CAPES/COFECUB 2026, contribuant à renforcer le dialogue scientifique et la coopération internationale entre des institutions du Brésil et de la France 🇧🇷🤝🇫🇷

Le séminaire a présenté les orientations, les critères et les opportunités du programme, ainsi que des conseils stratégiques pour la soumission de projets et le développement de partenariats académiques internationaux — des étapes essentielles pour faire progresser la recherche et l’innovation.

Participer à ce type d’initiative permet d’élargir les réseaux, de stimuler la collaboration et de réaffirmer l’engagement de l’Institut en faveur de l’avancement scientifique dans le domaine des maladies rares et de la génération d’un impact réel dans la vie des personnes.

13/02/2026

O InRaras marcou presença no Webinário CAPES/COFECUB 2026, fortalecendo o diálogo científico e a cooperação internacional entre instituições do Brasil e da França 🇧🇷🤝🇫🇷

O seminário apresentou diretrizes, critérios e oportunidades do programa, além de orientações estratégicas para submissão de projetos e construção de parcerias acadêmicas internacionais — iniciativas essenciais para impulsionar a pesquisa e a inovação.

Participações como essa ampliam conexões, incentivam colaborações e reforçam o compromisso do Instituto com o avanço da ciência voltada às doenças raras e ao impacto real na vida das pessoas.

12/08/2025

🔎 O Instituto Nacional de Doenças Raras esteve presente no ISMRD’s International Forum (Fórum Internacional da Sociedade Internacional de Manosidose e Doenças Relacionadas), ocorrido nos dias 8 e 9 de agosto. Gabriela Mattos e Fernanda Sperb-Ludwig apresentaram dois trabalhos na modalidade oral.

05/08/2025

📘 O que é um gene?

Um gene é um pequeno trecho do DNA, que funciona como uma instrução ou receita para o nosso corpo. Ele diz ao organismo como produzir proteínas, que são como peças fundamentais para o funcionamento de tudo: dos olhos à pele, do coração ao cérebro.

🧬 Pense no DNA como um grande livro de receitas, e cada gene é uma dessas receitas.

👨‍👩‍👧‍👦 Herdamos nossos genes dos nossos pais - metade do pai, metade da mãe. Por isso, características como cor dos olhos, tipo de cabelo ou até a predisposição a certas doenças podem “vir de família”.

⚠️ Quando um gene tem alguma alteração (também chamada de mutação ou variante), ele pode não funcionar como deveria. E isso pode levar a diferentes condições de saúde, incluindo muitas doenças raras.

✨ Entender o que é um gene é o primeiro passo para compreender como a genética médica ajuda a diagnosticar e tratar essas condições.

28/07/2025

⏳ Em média, um paciente com doença rara no Brasil espera 5,4 anos até receber um diagnóstico correto, conforme um estudo da Rede Nacional de Doenças Raras

⏰ Essa jornada longa, cheia de dúvidas, consultas e exames, é conhecida como odisseia diagnóstica. Durante esse tempo, muitos pacientes enfrentam sintomas sem explicação, atrasos no tratamento e angústia constante.

🧬 O InRaras trabalha para encurtar esse caminho por meio de pesquisa e redes de diagnóstico.

💬 Já ouviu falar da odisseia diagnóstica? Conta aqui nos comentários.

19/07/2025

🔬✨ Nos dias 27 e 28 de junho, o Rio de Janeiro sediou o 1º Simpósio de Doenças Raras e Aconselhamento Genético para a Saúde Pública, promovido pelo Instituto Nacional de Doenças Raras (INRaras), com apoio do CNPq.

O evento reuniu especialistas, profissionais do SUS, gestores, pesquisadores e representantes da sociedade civil de todo o Brasil para discutir caminhos possíveis — e urgentes — na política pública de atenção às pessoas com doenças raras.

Entre os temas estiveram:
🧬 acesso ao diagnóstico genético no SUS e epidemiologia das doenças raras
👩‍⚕️ fortalecimento da política de Doenças Raras
🗺️ desigualdades regionais e estratégias em rede
🧠 aconselhamento genético
📊 uso de dados e tecnologias no planejamento em saúde

💡 Um marco na construção coletiva de soluções reais, com foco na inclusão, equidade e fortalecimento do cuidado genético no sistema público de saúde brasileiro. Confira a reportagem no link https://fiocruz.br/noticia/2025/07/iff-fiocruz-realiza-1o-simposio-de-doencas-raras-e-aconselhamento-genetico-voltado

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