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Na PTC acreditamos que podemos encontrar maneiras inovadoras de tratar doenças raras por meio da ciên

28/10/2025

Desde os primeiros dias de vida, um simples exame pode ser o primeiro passo para garantir qualidade de vida a quem nasce com fenilcetonúria (PKU). O teste do pezinho, obrigatório e gratuito em todo o Brasil, é realizado em recém-nascidos, preferencialmente entre o 3º e 5º dia de vida, e é indispensável para o diagnóstico precoce de diversas doenças, como a PKU.¹

Com a coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê, o exame permite identificar essas condições de forma preventiva.¹

Com o cuidado adequado e uma alimentação controlada, quem tem PKU pode levar uma vida plena e saudável. A informação correta e o diagnóstico preciso são essenciais para transformar a qualidade de vida.¹

📢 Você já conhecia a PKU e a importância do diagnóstico precoce? Compartilhe essa informação!

Referência Bibliográfica:
1-.Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde, 2016.:80p. Disponível em:http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf

26/10/2025

💙 26 de outubro é o Dia Mundial de Conscientização das Amiloidoses!

Quando falamos desse tema, precisamos lembrar das pessoas que vivem e convivem com a amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia (hATTR-PN), um tipo raro de amiloidose que afeta os nervos e pode mudar o dia a dia de quem recebe o diagnóstico.¹

Muitas vezes, os primeiros sinais aparecem de forma sutil: formigamentos,¹ perda de sensibilidade¹, fraqueza muscular,¹ dificuldade para realizar atividades simples.
Sintomas que podem passar despercebidos, mas que merecem atenção.

🌍 Neste dia, nosso compromisso é dar visibilidade.

Compartilhe essa mensagem e ajude a espalhar informações de qualidade sobre a hATTR-PN.

Referencia bibliografica:
1-Poli L, Labella B, Cotti Piccinelli S, et al. Hereditary transthyretin amyloidosis: a comprehensive review with a focus on peripheral neuropathy. Front Neurol. 2023;14:1242815. Published 2023 Oct 5. doi:10.3389/fneur.2023.1242815

23/10/2025

A deficiência de AADC é uma doença que afeta o funcionamento do cérebro, dificultando a produção de neurotransmissores, substâncias essenciais para que o corpo se movimente, se comunique e funcione bem.

Essa condição costuma aparecer logo nos primeiros meses de vida e pode trazer sinais como:¹
•Distúrbios de movimento;
•Atraso no desenvolvimento motor;
•Fraqueza muscular (bebê "molinho");
•Movimentos involuntários dos olhos (crises oculogíricas);
•Problemas para dormir;
•Irritabilidade.
•
🔎 Por ser pouco conhecida, muitas vezes a AADCd é confundida com outras doenças, e isso pode atrasar o diagnóstico e o início dos cuidados adequados. Por isso falar sobre a deficiência de AADC é tão importante!

Referência bibliográfica:
1-Williams K, Skrobanski H, Buesch K, et al. Symptoms and impacts of aromatic l-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency among individuals with different levels of motor function.Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):128. doi:10.1186/s13023-022-02274-0.

22/10/2025

O site da PTC Therapeutics Brasil está no ar!

Um espaço para conhecer nossa história, nossas áreas terapêuticas e o propósito que nos move todos os dias.

Lá você encontra informações sobre ciência, inovação e o nosso compromisso com as pessoas que vivem com doenças raras.

👉 Quer saber mais sobre quem somos e como trabalhamos para transformar vidas? Acesse o nosso site através do link: latam.ptcbio.com/pt

21/10/2025

As associações de pacientes têm um papel importante ao oferecer suporte e informações para quem lida com doenças raras.

Elas criam espaços onde as pessoas podem compartilhar experiências, aprender umas com as outras e se sentir mais confiantes em sua jornada.

Além disso, essas organizações conectam pacientes, famílias e profissionais, formando uma rede de apoio que facilita o dia a dia.

Com encontros e recursos educativos, as associações ajudam a transformar desafios em novas perspectivas, tornando a caminhada mais leve.

18/10/2025

A medicina é um ato de presença e escuta.
Mais do que cuidar, é estar junto — em cada fase, em cada história, em cada vida.

Neste Dia do Médico, convidamos a Dra. Nedvania Santos Conceição, pediatra, para compartilhar um pouco da sua trajetória e dos momentos que marcaram sua caminhada profissional.

Histórias como a dela representam tantos médicos e médicas que, todos os dias, transformam vocação em compromisso com o cuidado e o amor à vida.

🎥 Confira esse depoimento especial!

14/10/2025

Falar de saúde mental não é só sobre equilíbrio pessoal é também sobre criar ambientes mais saudáveis, relações mais fortes e rotinas mais leves.

No carrossel de hoje, compartilhamos 5 práticas simples para cuidar da mente no dia a dia.

Pequenos hábitos que, somados, fazem uma grande diferença.

12/10/2025

Brincar é criar memórias que ficam para sempre. 👧👦

No Dia das Crianças, nada melhor do que relembrar e compartilhar aquelas brincadeiras que atravessam gerações.

👉 No carrossel de hoje, separamos 3 clássicos que nunca saem de moda.

Simples, divertidas e perfeitas para tornar esse dia ainda mais especial.

09/10/2025

Receber um diagnóstico como a distrofia muscular de Duchenne (DMD) pode trazer um turbilhão de emoções. Mas, quando deixamos o medo e a dúvida de lado, descobrimos que aceitar é abraçar a vida com tudo o que ela tem a oferecer.

Aceitar não é se conformar, é dar o próximo passo rumo à leveza, à força e ao apoio que transforma. É perceber que ninguém precisa encarar tudo sozinho.

É abrir espaço para novas possibilidades, enxergar beleza mesmo nos dias difíceis e, acima de tudo, escolher viver cada momento com propósito e amor. 💛

Viver com D é descobrir que a vida pode ser leve, cheia de amor e repleta de momentos inesquecíveis. 🌟

07/10/2025

🔎 Quando pensamos em cadeira de rodas, a primeira ideia que vem é locomoção.

Mas para quem vive com distrofia muscular de Duchenne (DMD), a escolha vai muito além disso. É sobre qualidade de vida, independência e possibilidades no dia a dia. ✨

Quer entender por quê essa decisão faz tanta diferença? Confira no carrossel!

Referência bibliográfica: 1-DUCHENNE UK. Physiotherapy and occupational therapy guidance for Duchenne muscular dystrophy: patient and family booklet. [S.l.]: DMD Care UK, 2025. Disponível em: https://www.duchenneuk.org/wp-content/uploads/2025/02/DMD-Care-UK-patient-and-family-booklet_Physiotherapy-and-Occupational-Therapy-Guidance-for-DMD.pdf. Acesso em: 25 ago. 2025.

02/10/2025

Crescer é descobrir novas formas de viver e aprender. E na jornada com a distrofia muscular de Duchenne (DMD) isso não é diferente. Cada etapa traz desafios, mas também abre portas para descobertas e possibilidades.

Como se preparar para esses momentos e tornar essa fase mais leve e cheia de significado?
No carrossel, reunimos dicas importantes para ajudar você a refletir, planejar e abraçar o futuro com mais confiança.

Referência bibliográfica: 1-Colvin MK, Poysky J, Kinnett K, et al. Psychosocial Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics. 2018;142(Suppl 2):S99-S109. doi:10.1542/peds.2018-0333L

30/09/2025

Na jornada com a distrofia muscular de Duchenne (DMD), a cadeira de rodas não marca uma pausa, mas sim um novo começo.

Ela é um recurso que facilita a rotina, permitindo que atividades na escola, no trabalho e na vida social continuem com autonomia e leveza.
Mais do que um suporte, a cadeira de rodas é uma aliada que fortalece a independência e abre caminhos para uma vida ativa e cheia de conquistas. 💛

Referência bibliográfica: 1-DUCHENNE UK. Physiotherapy andoccupational therapy guidance for Duchenne muscular dystrophy: patient and family booklet. [S.l.]: DMD Care UK, 2025. Disponível em: https://www.duchenneuk.org/wp-content/uploads/2025/02/DMD-Care-UK-patient-and-family-booklet_Physiotherapy-and-Occupational-Therapy-Guidance-for-DMD.pdf. Acesso em: 25 ago. 2025.

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