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Na PTC acreditamos que podemos encontrar maneiras inovadoras de tratar doenças raras por meio da ciên

15/03/2026

Quando chega um diagnóstico raro, ninguém vive isso sozinho.
A rotina muda, o tempo ganha outro ritmo, e a família aprende, dia após dia, a se escutar de um jeito novo.

Entre incertezas e descobertas, o que mais faz diferença é estar na mesma sintonia se ouvir, e seguir junto.

Cada família encontra seu próprio jeito de cuidar.

O que ajuda a manter a sintonia dentro da sua família? Compartilhe com a gente.

14/03/2026

As doenças raras não f**am no passado quando a infância termina.

Muitas pessoas crescem com elas: estudam, trabalham, constroem planos e seguem ajustando o ritmo conforme a vida acontece. Assim como a melodia de uma música, que se modula até encontrar o seu próprio tom.

Atualmente o cuidado adulto ainda é um ponto frágil: nem sempre há especialistas, e o acompanhamento acaba f**ando em segundo plano.

Essa conversa também precisa acompanhar todas as fases da vida.

💬 Vamos ampliar essa escuta? Compartilhe esse post com mais pessoas.

Referência bibliográf**a:

1-Tosi LL, Hart TS, Beug G, Carter E, Perfetto EM. Somewhere to go: a position paper on addressing gaps in transition care for adults with childhood-onset rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):498. Published 2025 Oct 2. doi:10.1186/s13023-025-03973-0

14/03/2026

Alguns sinais do corpo passam despercebidos no começo mas quando continuam, merecem atenção.

Na amiloidose hereditária por transtirretina com polineuropatia (hTTR-PN), podem surgir formigamento nas mãos e nos pés, fraqueza nas pernas, dor, perda de sensibilidade, tontura ao levantar, alterações digestivas e perda de peso sem explicação.¹

Esses sintomas impactam o dia a dia, porque o caminhar pode f**ar mais difícil, o equilíbrio muda e as tarefas simples passam a exigir mais esforço.

Por isso, é importante conversar com o médico e compartilhar tudo o que tem sentido. Nenhum detalhe é pequeno quando se trata de escutar o próprio corpo.

Falar sobre a amiloidose é parte do que a campanha ‘Na sintonia do raro’ propõe: criar espaço pra reconhecer e cuidar de si mesmo e buscar ajuda médica.

💬 Você já ouviu falar sobre a amiloidose hereditária por transtirretina?

Referência bibliográf**a: 1- Gertz M, Adams D, Ando Y, et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis oftransthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198. Published 2020 Sep 23. doi:10.1186/s12875-020-01252-4.

13/03/2026

Quando falamos sobre doenças raras, muita informação ainda está fora de sintonia.

Como podemos fazer essa frequência vibrar? Buscar entender o que cada condição causa é um passo importante para ajustar essa escuta.

A síndrome da quilomicronemia familiar é uma doença rara que afeta o metabolismo das gorduras no organismo.

Ela faz com que os níveis de triglicerídeos fiquem muito elevados, o que pode levar a episódios recorrentes de pancreatite e exigir cuidados contínuos ao longo da vida.

Sendo assim, é importante entender que a SQF precisa de cuidados constantes com a alimentação, mas que também envolve acompanhamento médico, ajustes na rotina e informação constante para manter o cuidado no ritmo certo.

👉 Conhecimento também se espalha. Envia esse post para alguém.

Referência bibliográf**a: 1-Williams K, Tickler G, Valdivielso P, et al. Symptoms and impacts of familial chylomicronemia syndrome: a qualitative study of the patient experience. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):316. Published 2023 Oct 11. doi:10.1186/s13023-023-02927-8

13/03/2026

A fenilcetonúria (PKU) é uma das mais de 6 mil doenças raras conhecidas no mundo que afeta o metabolismo e faz parte da vida de muitas pessoas.

Estar na mesma sintonia é entender que cada pessoa que vive com essa doença tem um tempo diferente e que, desde cedo, aprenderam a ajustar o ritmo da rotina com cuidado e atenção

Saber mais sobre a PKU também é uma forma de acolher e fazer com que mais pessoas a conheçam de maneira precoce.

👉 Arraste pro lado e conheça mais sobre essa doença rara.

Referência bibliográf**a: 1-Monteiro, Lenice Teresinha Bussolotto, and Lys Mary Bileski Cândido. “Phenylketonuria in Brazil: evolution and cases.” Rev Nutr 19.3 (2006): 381-7.

12/03/2026

Hoje convidamos você a escutar sobre a importância do diagnóstico precoce e a PKU:

Esta é uma das doenças raras que podem ser identif**adas logo nos primeiros dias de vida, por meio do teste do pezinho.

No Brasil, esse exame é gratuito e faz parte da triagem neonatal do SUS um direito garantido a todos os recém-nascidos, mas o diagnóstico só acontece quando o teste é feito e acompanhado.
É importante que os pais estejam atentos ao momento da coleta e ao retorno do resultado. Quanto mais cedo a PKU é identif**ada, mais fácil é ajustar o ritmo da rotina e garantir qualidade de vida para a criança.

Sintonizar famílias e profissionais da saúde na mesma frequência de cuidado é o que torna possível transformar jornadas.

💬 Você sabia que o teste do pezinho pode detectar a PKU e outras doenças raras? Compartilhe essa informação.

Referência bibliográf**a: 1-BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde, 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf. Acesso em: 22 ago. 2025.

12/03/2026

Talvez você não viva com uma dessas doenças, mas entre 263 e 446 milhões de pessoas no mundo vivem com uma delas.

Existem entre 6.000 e 7.000 doenças raras identif**adas, que afetam pessoas, famílias e rotinas de maneiras muito diferentes. São jornadas marcadas pela busca por diagnóstico, pela adaptação constante e, muitas vezes, pela falta de informação e compreensão ao redor.

Quando essa realidade não é conhecida, ela acaba sendo invisibilizada.
E quando não praticamos a escuta ativa, o cuidado se torna ainda mais difícil.

A conversa sobre doenças raras precisa ir além, por isso precisamos de você para ampliar essa escuta.
Compartilhe este post e ajude essa conversa a chegar ainda mais longe.

Referência bibliográf**a:1-Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database European Journal of Human Genetics (2020) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0

06/03/2026

✨ Ao refletirmos sobre o Dia das Doenças Raras, reconhecemos a força de toda a comunidade - pacientes, famílias, cuidadores, defensores, clínicos e pesquisadores - que impulsiona o progresso todos os dias.

Nosso compromisso com as doenças raras está no centro do nosso propósito.

Seguimos ao lado da comunidade, avançando na pesquisa e no apoio a quem vive com condições raras. 💙
A todos que vivem ou convivem com uma doença rara: ouvimos vocês, apoiamos vocês e estamos com vocês. 💫

28/02/2026

No primeiro episódio do Na Sintonia do Raro, conheceremos a história de Ana Cláudia de Albuquerque, mãe de duas crianças com fenilcetonúria (PKU), que vive em Bodoquena, Mato Grosso do Sul.

Entre rotina, cuidado e informação, Ana transformou desafios em força diária. Sua voz nos lembra que o raro faz parte da vida e que cada história carrega coragem, aprendizado e amor.

🎧 Ouça agora.

28/02/2026

Conoce a Nancy Ricardo Gómez. Presidenta de la Fundación MYOS (Colombia), Nancy trabaja desde hace 9 años apoyando a pacientes con enfermedades poco frecuentes y neuromusculares.

Pero su labor va mucho más allá de su cargo: ella es una Madre Duchenne. Incluso después del fallecimiento de su hijo hace 5 años, transformó su experiencia en fuerza para ayudar a otros jóvenes y familias a enfrentar el diagnóstico con más acompañamiento e información.

Ayuda a que este mensaje llegue a más familias: ¡comparte esta publicación!

28/02/2026

Hoje, o mundo inteiro se conecta a uma mesma mensagem: quando falamos de doenças raras, ouvir é essencial.

Ao longo de todo o mês de fevereiro, reforçamos a importância desse tema. E o dia 28 marcou oficialmente o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data que existe porque milhões de histórias ainda precisaram e ainda precisam ser ouvidas, compreendidas e respeitadas.

Diante disso, o convite foi claro: ouvir, compreender e sintonizar na realidade de cada pessoa e família que vive ou convive com uma doença rara.

E f**a o lembrete: essa conversa não termina hoje.
Ela precisa seguir todos os dias nas famílias, nas escolas, nos diálogos e, principalmente, nas atitudes de cada um de nós.

Vamos juntos continuar espalhando essa frequência?

10/02/2026

Cada pessoa que vive com uma doença rara tem uma história única.

E, muitas vezes, essa jornada é atravessada em silêncio.

A campanha “Na Sintonia do Raro” convida a gente a ir além do que já falamos até aqui.

Ela propõe estar presente, ser parte e se colocar na mesma frequência de quem vive realidades muitas vezes invisibilizadas.

Vamos abrir espaço para esta escuta mais atenta e sensível, trazendo conhecimento sobre as doenças raras e, principalmente, sobre as pessoas que vivem e convivem com elas todos os dias.

🤝 Vamos fazer essa conversa chegar mais longe?

Endereço

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Telefone

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Site

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