15/02/2026
No dia 15 de fevereiro é lembrada a Síndrome de Angelman, uma condição genética rara do neurodesenvolvimento, associada a alterações em uma região específica do cromossomo 15 (15q11-q13). O mecanismo central envolve a perda da função do gene UBE3A de origem materna, fundamental para o funcionamento neurológico adequado.
Na maioria dos casos, a síndrome ocorre de forma esporádica, sem histórico familiar. Os principais mecanismos genéticos incluem:
• Deleção do segmento materno do cromossomo 15 (forma mais comum);
• Dissomia uniparental paterna, quando ambos os cromossomos 15 são herdados do pai;
• Defeitos de imprinting genômico, que impedem a expressão correta do gene materno;
• Mutações no gene UBE3A, mais raras, mas com potencial de recorrência familiar.
O diagnóstico é essencialmente genético e envolve te**es específicos, como:
– Análise de metilação do DNA, exame inicial mais sensível para Angelman;
– MLPA ou microarray cromossômico, para identificação de deleções;
– Sequenciamento do gene UBE3A, indicado quando outros te**es são negativos;
– Estudos de dissomia uniparental, quando necessário.
Clinicamente, a síndrome se caracteriza por atraso global do desenvolvimento, comprometimento grave da fala, dificuldades motoras, marcha atáxica, crises convulsivas, microcefalia pós-natal e um padrão comportamental típico, com sorriso frequente e excitabilidade aumentada. Apesar das limitações, muitos pacientes apresentam boa interação social.
A atuação do Dr. Ciro Martinhago é voltada à investigação diagnóstica precisa, à interpretação correta dos exames genéticos e ao aconselhamento genético das famílias, orientando riscos, prognóstico e planejamento reprodutivo quando indicado.
Este conteúdo tem caráter exclusivamente informativo e educativo, não substituindo consulta médica individualizada, diagnóstico ou tratamento, conforme normas do Conselho Federal de Medicina (CFM).
Consultas e exames: www.ciromartinhago.com.br.
