28/02/2026
O último dia de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras.
Doenças raras são condições de saúde que, por definição, afetam até 65 pessoas a cada 100.000 (aprox. 0,065% da população). Mesmo assim, somadas, elas não são “raras”: estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara.
E quando a gente fala em “doença rara”, muita gente pensa só em estatística. Mas, na prática, estamos falando de pessoas, famílias e de uma jornada que, muitas vezes, envolve demora no diagnóstico, insegurança e a sensação de estar “sozinho(a)” no processo.
Por isso, além de cuidados e tratamentos, existe algo que faz diferença de verdade: informação confiável e rede de apoio. Associações, instituições e centros de pesquisa ajudam a orientar caminhos, fortalecer famílias e impulsionar estudos científicos.
Aqui na Funcionalidade, atendemos pessoas com doenças raras e acreditamos que acolhimento, escuta e reabilitação baseada em evidência caminham juntos.
Se você está passando por isso (na sua família ou com alguém próximo), saiba: você não precisa atravessar essa jornada sozinho(a).
Links confiáveis (associações/organizações de pacientes e doenças raras):
* Casa Hunter (Brasil) — https://www.casahunter.org.br/
* Instituto Vidas Raras (Brasil) — https://www.vidasraras.org.br/ Centro de estudos do Genoma Humano https://www.genoma.ib.usp.br/
* GARD/NIH (Doenças raras – internacional) — https://rarediseases.info.nih.gov/
* Orphanet (Doenças raras – internacional) — https://www.orpha.net/ IGEIM (Erros inatos do metabolismo) https://www.igeim.org.br/index.php
* National Ataxia Foundation (Ataxia de Machado-Joseph / Ataxia de Friedreich) — https://www.ataxia.org/
* Friedreich’s Ataxia Research Alliance (Ataxia de Friedreich) — https://www.curefa.org/
* Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas - https://www.abahe.org.br/ Aliança Distrofia Brasil (Distrofias musculares) https://www.distrofiabrasil.org.br/ Abrafeu (Associação Brasileira de Distrofia Fascioescapuloumeral) - https://www.abrafeu.org.br/
* FSHD Society (Distrofia fácio-escápulo-umeral) — https://www.fshdsociety.org/