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genoma USP

O CEGH-CEL faz pesquisa básica e aplicada sobre o genoma humano e doenças genéticas. Também oferece aconselhamento genético e atividades educativas.

A missão do CEGH-CEL é aliar o aconselhamento genético de famílias com a pesquisa científica para compreender o mecanismo genético que dá origem às doenças e desenvolver ferramentas que possam melhorar a saúde e a qualidade de vida da população. Além disso, buscamos disseminar o conhecimento científico para que as pessoas possam compreender as consequências da genética para a sua saúde e de sua família, além de serem capazes de debater aspectos importantes dessa área para a sociedade.

08/12/2025

*Descrição:*

Que algumas pessoas sentem “cheiro de barata” você já deve ter ouvido… mas sabia que isso pode estar no seu DNA? 🧬👃

A forma como percebemos odores pode depender de variantes genéticas que mudam como nossos receptores celulares funcionam.

Ficou curioso? Então corre pro post e descubra se você também tem esse “superpoder” (ou azar)! 👀

Fonte:
*Gisladottir et al, 2020: https://abre.ai/oeWH

24/10/2025

👀 Você está vendo células de glioblastoma (as “compridinhas”), o câncer de cérebro mais frequente e agressivo em adultos, junto com células CAR-NK (as “bolinhas”) desenvolvidas em um projeto de pesquisa aqui do .usp.

✨ Curiosidade: as células que aparecem na imagem como mais compridas estão, na verdade, aderidas na superfície da placa, enquanto as células mais redondas estão em suspensão no meio líquido!

🔬 As CAR-NK combinam o poder natural das células NK (natural killers, que já atacam células infectadas ou cancerígenas) com uma modificação genética cujo produto é um receptor (CAR) capaz de reconhecer e desencadear a eliminação tumores com alvos específicos, poupando células saudáveis.

🧫 Mas, será que elas são mesmo mais eficientes do que uma célula NK normal?

💥 É isso que a doutoranda Vitória Lima , orientada pelo Dr. Keith Okamoto, está estudando nesta fase da pesquisa, cujo objetivo é desenvolver células CAR-NK mais eficientes contra o glioblastoma.

🧠 Se quiser saber mais sobre essa pesquisa, confira os posts anteriores!

Que outra linha de pesquisa do .usp você mais gostaria de conhecer? Comente o emoji!
👵🏻 envelhecimento saudável e genética
🧬 identificação de genes causadores de doenças genéticas
🦠 variantes genéticas que agravam ou amenizam casos de covid19
🔐 variantes genéticas protetoras
🇧🇷 genoma das populações brasileiras

26/09/2025

Vocês pediram para a gente contar sobre a pesquisa com , então vem conhecer como funciona esse estudo!

A doutoranda Vitória Lima está trabalhando, sob orientação do pesquisador Keith Okamoto, para desenvolver uma CAR-NK eficiente no combate ao glioblastoma - o câncer de cérebro mais frequente e agressivo em adultos.

Que outra linha de pesquisa do .usp você mais gostaria de conhecer? Comente a sua #
saudável e genética
identificação de causadores de doenças genéticas
- a relação entre variantes genéticas individuais e a gravidade da doença
variantes genéticas
genoma das populações
humana e genética

16/09/2025

✨ Falar sobre doação de órgãos com a sua família hoje pode salvar vidas amanhã.

📊 O Brasil tem o maior programa público de transplante de órgãos, tecidos e células do mundo e o Sistema Único de Saúde (SUS) financia cerca de 95% dos procedimentos. ☝️ Um único doador pode salvar várias vidas.

😟 Ainda assim, milhares de pessoas seguem na fila de espera — e, muitas vezes, a única esperança para não morrer é a doação de um órgão.

👉 A legislação em vigor determina que a decisão de doar ou não órgãos do ente falecido cabe à família. 🫂 Apesar de nos últimos anos a discussão ter sido mais pautada, trata-se ainda de um tema polêmico e de difícil entendimento, que resulta em um alto índice de recusa familiar.

💚 Dia Nacional da Doação de Órgãos
Instituído pela Lei nº 11.584/2007, esse dia tem como objetivo conscientizar sobre a importância da doação e estimular conversas sobre o tema entre familiares e amigos.

⚠️ Não deixe essa oportunidade escapar! Envie esse post a um familiar e tome a atitude de abrir o diálogo! O gesto dos seus familiares pode beneficiar várias pessoas - todos os anos, milhares de vidas são salvas. ✨ Doe esperança. Doe vida.

🧬 No , as pesquisas científicas também buscam alternativas como o xenotransplante (doação de órgão de outra espécie para humanos), que pode ajudar a reduzir as filas de espera no futuro.

Gostaria de saber mais sobre o assunto? Comente

Fonte: Biblioteca Virtual em Saúde/Ministério da Saúde

13/09/2025

Será que o DNA pode guardar segredos para uma vida longa e saudável? 🧬

✨ Uma pesquisa do GenomaUSP, premiada no Prêmio Veja Saúde Oncoclínicas, encontrou pistas em idosos longevos que podem ajudar no futuro da prevenção de alguns tipos de câncer e doenças cardíacas.

05/09/2025

O Alzheimer não afeta só quem recebe o diagnóstico mas sim toda a família.

A doença é irreversível, mas diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento multiprofissional ajudam a retardar a progressão e garantir mais qualidade de vida.

No Brasil, cerca de 1,7 milhão de idosos convivem com algum tipo de demência.

A trajetória de Dona Almerinda e seu neto Dé lembra a importância de informação, apoio e acesso aos serviços de saúde.

Fonte:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36533157/

29/08/2025

Novidade no SUS: o Papanicolau será substituído pelo teste de DNA-HPV no rastreamento do câncer de colo do útero.

Diferente do exame tradicional, o teste de DNA-HPV consegue detectar o vírus antes mesmo das lesões surgirem e precisa ser feito apenas a cada 5 anos. Isso significa mais eficácia, mais prevenção e mais cuidado com a saúde.

O exame é indicado para todas as pessoas que têm colo do útero, incluindo mulheres cis e homens trans.

Combinado à vacina contra o HPV, o novo teste representa um grande avanço na luta contra o câncer de colo do útero e uma redução nos custos para o sistema público de saúde.

Compartilhe essa novidade!

27/08/2025

Todo tratamento tem riscos e benefícios a serem considerados - os quais devemos levar em consideração na busca por terapias inovadoras.

É o caso da doutoranda Vitória Lima , que está desenvolvendo células CAR-NK. Mas, quais são as vantagens dessa terapia em relação à CAR-T, a primeira terapia celular desenvolvida?

Precisamos levar em consideração a síndrome de liberação de citocinas, a neurotoxicidade, a contagem baixa de células sanguíneas dos pacientes, além da complexidade envolvendo a produção das células CAR-T, que demanda altos custos e tempo elevado até sua fabricação e aplicação clínica.

Se você conhece outros desafios das células CAR-T, some à discussão nos comentários! E, se quiser saber mais sobre a pesquisa do .usp comente .

Referências:
https://abre.ai/nqVn

22/08/2025

O mundo está testemunhando um aumento de casos de câncer em pessoas com menos de 50 anos.

O crescimento – mais evidente em países como Inglaterra, EUA, Nova Zelândia e Chile – é rápido demais para ser explicado apenas pela genética.

Fatores ligados ao estilo de vida, à alimentação e à exposição a substâncias químicas estão entre as principais hipóteses para o aumento de casos.

O câncer de mama, colorretal e de pele estão entre os mais comuns. Confira no post detalhes sobre cada um deles.

Fonte:
Wanng et al, 2022: https://abre.ai/noIo
The Guardian: https://abre.ai/noIq
INCA, 2025: https://abre.ai/noIr

15/08/2025

A Conferência Anual da ADB – I Congresso Científico de Distrofias Musculares é um evento organizado com a missão de fortalecer a interação entre pesquisadores, médicos, pacientes e suas famílias.

A conferência reúne especialistas em neurologia, genética, fisioterapia e reabilitação, além de outros profissionais essenciais para o tratamento das distrofias.

O Evento será realizado entre os dias 26 e 28 de setembro de 2025 no Hotel Panamby São Paulo, São Paulo-SP
Saiba mais em: https://conferenciadistrofiabrasil.com.br/

07/08/2025

Após três mortes, o estudo clínico do Elevidys para pacientes que já não andam mais foi interrompido nos EUA. Segundo a fabricante, haverá uma avaliação para adicionar um protocolo imunossupressor aprimorado.

A Anvisa, no Brasil, suspendeu temporariamente a comercialização do Elevidys - uma medida preventiva diante da gravidade dos eventos adversos e incertezas sobre a segurança do medicamento.

O Elevidys é uma terapia gênica que entrega um gene para as células musculares produzirem uma versão reduzida da distrofina, proteína que falta nos músculos dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne.

Os estudos mostraram melhoras discretas em alguns te**es (confira no post). Vale lembrar que esses te**es foram feitos em estudo clínico aberto, em que tanto o investigador quanto o paciente sabem que é a medicação ou o placebo que está sendo administrado - o que pode influenciar os resultados.

O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco apoiará qualquer terapia que se mostre segura e eficaz para o tratamento das distrofias musculares. Entendemos que, neste momento, o Elevidys é uma terapia experimental com muitos efeitos colaterais graves, sendo contraindicado para muitos pacientes. Além disso, o custo inacessível apresentado pela indústria farmacêutica o torna impraticável.

O .usp considera os resultados muito preliminares - somente um acompanhamento a longo prazo poderá avaliar de fato a eficácia do medicamento. Diante dos novos dados, o Genoma USP reforça a sua posição de cautela no uso do Elevidys.

Apesar dos desafios, novas abordagens de terapia gênica e outras estratégias terapêuticas estão sendo desenvolvidas e poderão ser alternativas eficazes, acessíveis e seguras para todos.

Posicionamento completo >> https://www.genoma.ib.usp.br/posicionamento-em-relacao-ao-elevidys/254

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Serviço médico

Genética para uma vida melhor

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