Consultório Dra. Fabíola Paoli Monteiro

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São Paulo, SP
Consultório Dra. Fabíola Paoli Monteiro

Médica geneticista clínica em São Paulo. Especialista em análise de sequenciamento de nova gera?

10/07/2020

Após um longo período sem posts novos, estamos de volta à ativa! Na sequência falaremos sobre os arrays cromossômicos!

Os arrays cromossômicos (CGH-array ou SNP-array) são exames que realizam uma "varredura" de todos os cromossomos em busca de regiões de ganhos e perdas de material cromossômico submicroscópicas, muito pequenas para serem observadas ao cariótipo convencional. Por tratarem-se de exames abrangentes não é necessária uma suspeita clínica específica. São capazes de detectar apenas alterações em que exista material genético a mais ou a menos (desbalanceadas) e, assim como o cariótipo, FISH e MLPA, é utilizado para diagnóstico de anomalias cromossômicas, ou seja, não detecta doenças monogênicas (doenças decorrentes de alterações em um único gene).

O SNP-array tem algumas vantagens adicionais sobre o CGH-array. É capaz de identificar, além de regiões com alterações na quantidade de material genético (deleções e duplicações), que é o principal objetivo dos arrays, também regiões de perda de heterozigose que podem indicar dissomia uniparental (quando os dois cromossomos de um determinado par são herdados de um único genitor) ou a possibilidade de os pais terem algum grau de parentesco (consanguinidade).

26/01/2020

Agora vamos falar sobre o MLPA!

Assim como o FISH, do qual falamos anteriormente, o MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) objetiva detectar microdeleções e microduplicações, não identificáveis ao cariótipo convencional. O exame é baseado na presença de kits próprios para algumas regiões cromossômicas ou determinados genes, portanto também costuma ser solicitado frente à uma suspeita clínica específica. É capaz de detectar apenas alterações desbalanceadas (quando existe material genético a mais ou a menos).

23/12/2019

O FISH (Fluorescence in situ hybridization)é um exame que objetiva detectar certas microdeleções e microduplicações, ou seja alterações cromossômicas muito pequenas para serem detectadas ao cariótipo convencional. Como o exame é baseado na presença de sondas próprias para algumas regiões cromossômicas, em geral, é solicitado quando há uma suspeita específica. Pode detectar tanto alterações balanceadas (quando não há perda ou ganho de material genético) quanto desbalanceadas (quando existe material genético a mais ou a menos). Atualmente vem, cada vez mais, sendo substituído pelo MLPA, do qual falaremos na próxima semana!

15/12/2019

Vamos começar pelo Cariótipo!

O cariótipo é um exame que detecta alterações nos cromossomos, sejam elas numéricas (cromossomos inteiros a mais ou a menos) ou estruturais (segmentos de cromossomos a mais ou faltando ou, ainda, trocados de lugar). Em geral é realizado em sangue periférico, mas ocasionalmente pode ser solicitado o cariótipo de outros tecidos (por exemplo, da pele).

15/12/2019

Quais são os principais exames pedidos pelo médico geneticista? - 🤔

Os exames solicitados variam e devem ser direcionados pelo interrogatório médico e exame físico realizados pelo médico geneticista durante a avaliação de cada paciente em particular. Além de exames complementares como ecocardiograma, ultrassom, radiografias, audiometria, entre outros, também são frequentemente solicitados exames mais específicos, voltados para detecção de certos tipos de doenças genéticas. Vamos falar sobre os principais exames genéticos ao longo desta semana, fiquem ligados!

03/04/2019

O que é o aconselhamento genético? - 🤔

Diferente do que muitos acreditam, o aconselhamento genético não consiste apenas na orientação quanto aos riscos de um casal ter filhos com algum tipo de doença genética.

Na realidade, ele engloba todo o processo de avaliação e diagnóstico realizado pelo médico geneticista.

O aconselhamento genético se inicia no momento em que um paciente ou um casal, buscando orientações, entra pela primeira vez no consultório do geneticista e é avaliado pelo mesmo, que irá direcionar a investigação de acordo com a necessidade observada para cada paciente específico.

Este processo irá culminar com a realização do diagnóstico definitivo, de orientações quanto aquele diagnóstico e, ainda, quanto aos riscos de que outra pessoa da família ou outro futuro bebê daquele casal venha a apresentar a mesma doença, bem como quanto às possíveis alternativas reprodutivas.

24/03/2019

Quando eu devo procurar um médico geneticista? - 🤔

Existem muitas razões para se consultar um médico geneticista, mas algumas das principais indicações são: presença de uma ou mais malformações, deficiência intelectual, casais com grau de parentesco entre si (consanguíneos), casais que tenham parentes com alguma condição genética, crianças com perda auditiva de causa não definida, pessoas com baixa estatura que não se justifique pelo padrão familiar ou por uma causa hormonal, impossibilidade de definição do s**o ao nascimento (genitália ambígua), recorrência de certos tipos de câncer na família, a presença de alguns sinais físicos (chamados de dismorfismos) que levem o médico pediatra e/ou clínico a suspeitarem de uma possível síndrome genética, a ausência de desenvolvimento de puberdade na idade adequada, mulheres com abortamentos repetidos que não se justifiquem por causas ginecológicas ou hormonais, casais com ab**to anterior cujo feto apresentava algum tipo de malformação, entre outros.

16/02/2019

O que faz o médico geneticista? - 🤔

A avaliação pelo médico geneticista objetiva o diagnóstico das condições de origem genética de modo a oferecer, ao indivíduo e sua família, informações sobre a doença em questão, tratamentos disponíveis, orientar quanto à possíveis complicações que possam aparecer e quanto à necessidade de realização de exames periódicos, realizar os encaminhamentos à médicos de outras especialidades quando necessário e orientar quanto aos riscos para novas gestações e quanto às alternativas reprodutivas disponíveis.

Endereço

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Telefone

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Site

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