02/01/2016
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
INTRODUÇÃO
A definição clássica de osteogênese imperfeita (OI) é ser doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos.(1,2) A incidência estimada de OI nos Estados Unidos da América é de 1 caso para cada 20.000 a 25.000 nascidos vivos (2), mas no Brasil esta informação não é conhecida. OI corresponde a um grupo de alterações hereditárias, na sua maioria, autossômicas dominantes, causadas por inúmeras mutações em um dos dois genes que codificam as cadeias alfa - COL1A1 e COL1A2 do colágeno tipo 1. (1,2) Em cerca de 80%-90% de seus portadores, mutações em um destes genes podem ser identificadas. (3) A presença de proteína estrutural anormal determina a fragilidade óssea. Nesta doença, há fraturas aos mínimos traumas e deformidades ósseas. A gravidade dos achados é bastante variável, desde formas letais de fraturas intrauterinas até fraturas que só ocorrerão na adolescência e na vida adulta. (1,2) Alguns pacientes têm comprometimento da estatura, bem como dentinogênese imperfeita, escleras azuis e frouxidão ligamentar, pois o colágeno tipo 1 também está presente nos dentes, na pele, nos tendões e na esclera. De acordo com a apresentação clínica, foi proposta por Sillence e colaboradores, em 1979, a classificação dos tipos I a IV (4), até hoje a mais aceita. Recentemente foram incluídos os tipos V, VI, VII e VIII (Quadro 1)(2,5) e, embora neles o defeito não esteja no gene do colágeno, também se caracterizam por fragilidade óssea.
CLASSIFICAÇÃO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
TIPO ; EXPRESSÃO CLÍNICA E ASPECTOS CLÍNICOS TÍPICOS
I - Leve; Altura normal ou baixa estatura leve, esclera azulada, sem alterações dentárias.
II – Letal; Múltiplas e graves fraturas em costelas e ossos longos ao nascer, deformidades graves. Ossos achatados e hipodensos, esclera escura.
III – Grave; Baixa estatura acentuada, face triangular, escoliose grave, esclera acinzentada, DI.
IV – Moderada; Baixa estatura moderada, escoliose leve a moderada, esclera branca ou acinzentada, DI.
V Moderada Baixa estatura leve a moderada, esclera normal, sem DI, deslocamento da cabeça do rádio, membrana interóssea mineralizada, calo ósseo hiperplásico.
VI - Moderada a grave; Baixa estatura moderada, escoliose, esclera normal, sem DI, excesso de osteoide e lamelas ósseas como escamas de peixe.
VII – Moderada; Baixa estatura leve, úmeros e fêmures curtos, coxa vara, esclera e dentes normais.
VIII - Grave/Letal; Baixa estatura grave, fragilidade óssea extrema, muito semelhante aos tipos II e III, mas com causa genética diversa.
DI: dentinogênese imperfeita
CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)
• Q78.0 Osteogênese imperfeita
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. (1,2,6) História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica. Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática juvenil. (6) A doença causa dor lombar e nas extremidades, deformidades pelas fraturas de coluna, acomete crianças maiores, em média as com mais de 7 anos, e tende a melhorar após a puberdade. Outra situação de difícil diferenciação das formas leves de OI pode ser a ocorrência de maus-tratos, razão pela qual uma criteriosa avaliação clínica, radiológica e social é fundamental. (2)
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
O diagnóstico de OI é predominantemente clínico e baseia-se nos sinais e aspectos clínicos descritos na Tabela 1. Baixa estatura, escoliose, deformidade basilar do crânio, esclera azul, déficit auditivo, dentes opalescentes ou de rápido desgaste (dentinogênese imperfeita) e aumento da frouxidão ligamentar também sugerem o diagnóstico(6).
EXAMES DE IMAGEM
São auxiliares no diagnóstico:
• radiografia simples dos ossos longos nas incidências anteroposteriores (AP) e perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades;
• radiografia panorâmica da coluna em AP e perfil para evidenciar fraturas, calos ósseos ou deformidades (escoliose);
• radiografia simples do crânio em perfil para demonstrar a presença de ossos wormianos.
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
A avaliação do metabolismo do cálcio (dosagens de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e PTHparatohormônio) é útil para afastar hipocalcemia ou hiperparatireoidismo pré-existentes.
