INFO maladies rares

05/03/2026

Le Centre des Maladies Rares des Hôpitaux Universitaires de Genève vient d'inaugurer son nouveau site internet. N'hésitez pas à aller y faire un tour !

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, le Centre des maladies rares des HUG dévoile son nouveau site Internet : https://www.hug.ch/centre-maladies-rares

Plus de 7 000 maladies rares, 580 000 personnes concernées en Suisse, et pourtant 95 % d’entre elles sont encore sans traitement spécifique. Pour de nombreuses personnes, cela se traduit par un parcours long et complexe, marqué par des années d’errance avant d’obtenir un diagnostic.

C'est précisément pour répondre à ces défis que le Centre des maladies rares (CMR) des HUG existe : informer, orienter et facilite la prise en charge des patientes et des patients, quel que soit leur âge.

Le nouveau site reflète désormais plus clairement cette mission en distinguant deux parcours :
🔸les personnes sans diagnostic, pour lesquelles une maladie rare est suspectée et dont l’enjeu principal est de réduire l’errance diagnostique
🔸les personnes avec un diagnostic, orientées vers des centres de référence, des consultations spécialisées ou d’autres ressources

Ce site s'adresse à toutes et tous : patients, patientes, proches, professionnels et professionnelles de santé, chercheurs et chercheuses, étudiants et associations.

Le CMR, dirigé par la Dre Loredana D’Amato, des HUG a été reconnu en 2020 comme l’un des neuf centres suisses pour les maladies rares par la Coordination nationale des maladies rares (kosek).

02/03/2026

L'association suisse de patients porteurs de la mutation du gène SLC6A1 (https://www.slc6a1switzerland.ch/fr) vous convie à sa réunion annuelle qui se tiendra le 8 mars à Lugano.
Ci-joint le programme. Inscriptions par mail: https://www.slc6a1switzerland.ch/fr/contact-7

28/02/2026

🌍💜 Today we stand with the 300 million people living with a rare disease. We are united with their families, friends, caregivers, advocates, and the medical professionals, researchers and organisations that working tirelessly to build a more equitable future for our community.

Together, we’re showing our colours, raising awareness, and inspiring change by talking about what equity means to us.

Thank you to everyone who’s taken part, whether you’ve lit up your home, shared your story, joined an event, or supported someone you love. By standing together we’re proving that our community is strong, united, and truly more than anyone can imagine. ✨

👉 Learn more and discover ways you can still get involved: https://go.rarediseaseday.org/NEWS

26/02/2026

C'est demain! L'équipe d'Infomaladiesrares et d'Orphanet Switzerland sera présente à Bellinzona. Si vous ne pouvez pas venir au Tessin vous pouvez également participer à distance. Plus d'informations ici: https://www.proraris.ch/fr/news/journee-des-maladies-rares-collaboration-2646/

Profitez d'une journée à Bellinzone, qui n'est plus qu'à une heure et demie de Zurich grâce au tunnel du Gothard ! Outre les exposés de haut niveau et la partie pratique, un délicieux déjeuner tessinois et du temps pour des échanges personnels vous attendent.

09/02/2026

Cette année, à l’occasion de la Journée des maladies rares, de nombreuses villes à travers le monde illuminent des bâtiments officiels aux couleurs de la Journée des maladies rares 🩷💚💙💜

Ce sera aussi le cas du Valais, avec des communes comme Sion et Brigue qui participent à cette mobilisation et illumineront des bâtiments emblématiques du 23 février au 2 mars.

Retrouver les informations sur le site de Maraval - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis , qui s'associe au mouvement en illuminant ses locaux à Sion. Avec en parallèle, des ateliers gourmands 😋

Cette année, à l’occasion de la Journée des maladies rares, nous vous invitons à vivre des instants lumineux, créatifs et solidaires autour des quatre couleurs de la Journée des maladies rares : vert, bleu, rose et violet.

05/02/2026

Retrouver la Newsletter de la Kosek (Coordination nationale des maladies rares) du mois de février 2026.
Au sommaire :
- La prise de position d'Orphanet Suisse sur la loi fédérale sur les mesures de lutte contre les maladies rares
- Le reporting annuel des structures reconnues
- Et bien sûr, la journée internationale des maladies rares !

Bonne lecture !

22/01/2026

Retrouvez l'article de la RTS sur le combat et la volonté sans faille des parents d'Erik, qui remuent ciel et terre pour financer la recherche sur la maladie génétique ultra-rare qui touche leur fils.
Leur but ultime : mettre au point une thérapie génique qui corrige ou remplace le gène défaillant du petit garçon.
Un témoignage inspirant et une démonstration de courage et de persévérance !

Délaissés par l'industrie pharmaceutique, de plus en plus de parents se chargent eux-mêmes d'élaborer des traitements pour les maladies ultrarares de leurs enfants. Un couple de Suisse raconte ce qu'exige cette lutte pour l'espoir.

20/01/2026

🟢Espaces MaRaVaud -Cycles d’ateliers participatifs pour les familles🟢

🔎MaRaVaud (Maladies Rares Vaud) crée un cycle de 12 ateliers participatifs, des espaces d’échange et de soutien pour les familles confrontées aux maladies rares, en favorisant la participation active et le partage d’expériences.

Ateliers destinés aux adultes et aux enfants.
Un espace pour échanger, apprendre et expérimenter ensemble.

Premier atelier (présentiel uniquement)
📅 Date : 31 janvier 2026
🕒 Horaire : 14h00 – 17h30
📍 Lieu : Hôtel Astra, Vevey
💰 Tarif : 20 CHF pour les non-membres
👶 Garde d’enfants assurée pendant l’atelier.
➡️Au programme :
Explorer les comportements problématiques et leurs déclencheurs;
Comprendre ce qui les maintient et comment les transformer au quotidien;
Aborder l’estime de soi dans le contexte des maladies rares;
Impliquer les adultes dans des stratégies concrètes pour soutenir leurs enfants.
Inscription: "https://www.maravaud.ch/events-1/espaces-maravaud-1?utm_campaign=bb48460e-3613-47c6-a047-11478942f30c&utm_source=so&utm_medium=mail&cid=d6b824d3-3c1d-4689-81d4-6c83b22626e9"
MaRaVaud "https://www.maravaud.ch"
Maravaud - maladies rares vaud

19/01/2026

🟢10e Journée suisse de la narcolepsie, CHUV, Lausanne🟢
➡️Date : 22/01/2026 ➡️Durée : journée complète.
📍La 10e Journée suisse de la narcolepsie, organisée par le Swiss Narcolepsy Network & RDS (SNaNe-RSD), aura lieu le 22 janvier 2026 au CHUV à Lausanne.
📍Cette édition anniversaire réunira des cliniciens, des chercheurs et des associations de patients pour discuter des dernières avancées en matière de narcolepsie, d'hypersomnie centrale et de troubles rares du sommeil. Le programme scientifique comprendra des mises à jour sur la physiopathologie, les nouvelles thérapies à base d'orexine, les approches cognitives et comportementales, ainsi que les comorbidités telles que les troubles psychiatriques et respiratoires.
📍Des sessions dédiées mettront en avant le point de vue des patients et la sensibilisation du grand public. Cet événement unique est l'occasion de créer des liens, d'apprendre et de favoriser la collaboration afin d'améliorer la prise en charge et la compréhension de ces pathologies complexes.
👉Programme :https://events.chorel.eu/eventi/8670/programma.pdf
CHUV / Centre hospitalier universitaire vaudois
SNaNe
https://www.snane.ch/eventi/10th-swiss-narcolepsy-day/

🟢10th Swiss Narcolepsy Day, CHUV, Lausanne🟢

➡️Date:22/01/2026 ➡️Time:Full Day.

📍The 10th Swiss Narcolepsy Day, organized by the Swiss Narcolepsy Network & RDS (SNaNe-RSD), will take place on January 22, 2026, at the CHUV in Lausanne.
📍This anniversary edition will gather clinicians, researchers, and patient associations to discuss the latest advances in narcolepsy, central hypersomnias, and rare sleep disorders. The scientific program will include updates on pathophysiology, novel orexin-based therapies, cognitive and behavioral approaches, and comorbidities such as psychiatric and respiratory disorders.
📍Dedicated sessions will highlight patient perspectives and awareness for the general public. This unique event is an opportunity to connect, learn, and foster collaboration in order to improve care and understanding of these complex conditions.
👉Programm:https://events.chorel.eu/eventi/8670/programma.pdf
CHUV / Centre hospitalier universitaire vaudois
SNaNe

https://www.snane.ch/eventi/10th-swiss-narcolepsy-day/

13/01/2026

Rencontre patients adultes organisée par MaRaVal aujourd'hui 13 janvier 2026 à 18h30. Plus d'informations ci-dessous

💥 Trouvez toutes les informations pour vous inscrire sur notre site web · https://www.maraval.ch/rencontre-patients-adultes-13-janvier-2026-18h30/

06/01/2026

Journée des maladies rares 2026 organisée par ProRaris à Bellinzone (Tessin) le 27 février.
Retrouver le programme et le formulaire pour l'inscription ici:

Profitez d'une journée à Bellinzone, qui n'est plus qu'à une heure et demie de Zurich grâce au tunnel du Gothard ! Outre les exposés de haut niveau et la partie pratique, un délicieux déjeuner tessinois et du temps pour des échanges personnels vous attendent.