Orphanet Switzerland

23/04/2026

🟢10. Berner Therapienetzwerk Parkinson🟢.

➡️30.April 2026 / 13.50-17.30 Uhr.
➡️Auditorium Maurice E. Müller, inselspital
Im ersten Vortragsteil steht der MR-gesteuerte hochfrequente Ultraschall als moderne Therapieoption im Fokus. Beleuchtet wird sowohl aus neurochirurgischer Perspektive mit Einblicken in Indikationsstellung und Durchführung als auch aus neurologischer Sicht mit Schwerpunkt Patientenselektion und klinischer Bewertung. Ergänzend widmen wir uns relevanten medikamentösen Interaktionen in der Parkinson-Therapie und deren praktischer Bedeutung im klinischen Alltag.
Der zweite Teil der Fortbildung umfasst drei Workshops.
➡️Programm, information: "https://neurologie.insel.ch/de/lehre-und-forschung/lehre/fortbildungen/fortbildungsveranstaltung-10-berner-therapienetzwerk-parkinson"
Insel Gruppe
Parkinson Schweiz

23/04/2026

🔵Conférence grand public :
"Troubles du sommeil dans les anomalies du développement chez l’enfant et l’adulte"🔵

➡️Mercredi 20 mai 2026
➡️HUG Hôpital des enfants, Genève

Le Centre de référence HUG des syndromes de malformation et troubles du développement intellectuel et du développement neurologique rares, reconnu par la Coordination nationale des maladies rares (kosek) comme centre de référence suisse au sein du réseau Swiss ITHACA, propose cette conférence grand public.
➡️Inscription, informations: "https://www.hug.ch/conf/troubles-sommeil-syndromes-anomalies-developpement"
➡️Réseau swiss ITHACA: "https://www.kosekschweiz.ch/fr/offre-specialisee/r%C3%A9seaux-et-centres-de-r%C3%A9f%C3%A9rence "
Hôpitaux Universitaires de Genève

09/04/2026

🟠MaRaVal - Rencontre SED - 30.4.2026🟠
MaRaVal organise une nouvelle rencontre pour les patients atteints d'un syndrome Ehlers-Danlos(SED). Elle aura lieu le 30 avril 2026 à Sion et donnera l'occasion aux personnes atteintes de ce syndrome d'échanger, de poser des questions et de partager leurs expériences.
Si vous êtes un·e patient·e adulte concerné·e, n’hésitez pas à vous inscrire d’ici au 23 avril : contact@maraval.ch ou 027 321 27 47.
Le lieu exact – à Sion – sera communiqué ultérieurement aux inscrits et dépendra du nombre de participants.
Plus d'informations: "https://www.maraval.ch/rencontre-sed-30-avril-2026-18h30/"
Maraval - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis
Ehlers-Danlos Netz Schweiz
Association Danlos

07/04/2026

🔴SYNDROME D’EHLERS-DANLOS HYPERMOBILE (SEDh)-9eme Journée du groupe SEDh CHUV🔴

📍Mardi 9 juin 2026,17h00 –19h30, CHUV- Auditoire Charlotte Olivier.

➡️Conférence pour les patients et leurs proches ,avec temps d e rencontre et d’échanges.
Programme: "http://www.orphanet.ch/DOC/newProgramme9SED2026.pdf"

➡️Participation gratuite, inscription obligatoire : contact@infomaladiesrares.ch.

➡️Possibilité de suivre la conférence à distance via Webex, sur demande, lors de votre inscription.
CHUV / Centre hospitalier universitaire vaudois
Association Danlos

31/03/2026

🟠60 Years of Newborn Screening in Switzerland !🟠

Wednesday, 6 May 2026, 14.00 – 17.30 h
Lecture Hall B, University Children's Hospital Zurich

📍Thanks to this screening, metabolic and hormonal diseases can be verified shortly after birth with the aid of the latest technology.

➡️Programm:http://www.orphanet.ch/DOC/NGSS-ProgrammSymposium2026v2.pdf

➡️The eleven diseases screened : "https://www.neoscreening.ch/en/diseases/"

➡️Link: "https://www.neoscreening.ch/en/" (DE-EN-FR-IT)
Kinderspital Zürich

26/03/2026

🟥Comunicato stampa kosek - Coordinamento nazionale malattie rare 🇨🇭

📍 Nel febbraio 2026, il Coordinamento nazionale per le malattie rare (kosek) ha riconosciuto 42 centri di cura specialistici come Centri di riferimento kosek.
In tutta la Svizzera sono ora disponibili centri di presa in carico delle:
• malattie endocrine rare
• sindromi di malformazione, disabilità intellettive e altri disturbi sviluppo neurologico rari
• malattie epatiche rare
• malattie neurologiche ed epilessie rare
• malattie vascolari multisistemiche rare
• malattie della coagulazione rare
• malattie dermatologiche rare

➡️Comunicato stampa:"»https://www.kosekschweiz.ch/application/files/4717/7434/7069/20260325_MM_IT.pdf »
➡️ Link kosek : « https://www.kosekschweiz.ch/it/a-proposito-di-kosek/media/riconosciuti-nuovi-centri-di-riferimento-le-malattie-rare «
➡️Link zu allen Zentren
: " https://www.kosekschweiz.ch/it/offerta-specialistica/reti-e-centri-di-riferimento " + Mappa
👀 "https://www.linkedin.com/company/kosek"

Che cosa sono le reti per le malattie rare? Che ruolo rivestono i centri di riferimento nell’assistenza sanitaria? Per saperne di più...

26/03/2026

🟥Medienmitteilung kosek - Nationale Koordination Seltene Krankheiten 🇨🇭

📍 Im Februar 2026 hat die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) 42 spezialisierte Behandlungszentren in der Schweiz als kosek-Referenzzentren anerkannt. Über die ganze Schweiz verteilt bestehen nun Referenzzentren für die Behandlung von:

• seltenen endokrinen Krankheiten
• seltenen Fehlbildungssyndromen, geistigen und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen
• seltenen Leberkrankheiten
• seltenen neurologischen Krankheiten und Epilepsien
• seltenen multisystemischen Gefässkrankheiten
• seltenen Gerinnungskrankheiten
• seltenen Hautkrankheiten

➡️Medienmitteilung:"https://www.kosekschweiz.ch/application/files/6617/7434/7598/20260325_MM_DE.pdf »
➡️ Link kosek : « https://www.kosekschweiz.ch/ueber-kosek/medien/neue-referenzzentren-fuer-seltene-krankheiten-anerkannt «
➡️ Link zu allen Zentren: " https://www.kosekschweiz.ch/spezialisierte-angebote/netzwerke-referenzzentren " + die Kartographie.
👀 "https://www.linkedin.com/company/kosek"

Die Nationale Koordination Seltene Krankheiten (kosek) hat ein qualitätssicherndes Anerkennungsverfahren entwickelt. Damit anerkennt sie spezialisierte Angebote für Betroffene, sogenannte

26/03/2026

🟥Communiqué de presse de la kosek-Coordination nationale des Maladies Rares🇨🇭

📍En février 2026, la Coordination nationale des maladies rares (kosek) a reconnu 42 centres de traitement spécialisés en Suisse comme Centres de référence kosek.
Il existe désormais dans toute la Suisse, des Centres de référence pour le traitement :
• des maladies endocriniennes rares
• des syndromes de malformation et troubles du développement intellectuel et du développement neurologique rares
• des maladies hépatiques rares
• des maladies neurologiques et épilepsies rares
• des maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
• des maladies rares de la coagulation
• des maladies rares de la peau.

➡️Communiqué:"https://www.kosekschweiz.ch/application/files/8517/7434/8046/20260325_MM_FR.pdf"
➡️Lien kosek : https://www.kosekschweiz.ch/fr/a-propos-de-la-kosek/medias/reconnaissance-de-nouveaux-centres-de-reference-pour-les-maladies-rares

➡️Lien sur tous les centres: "https://www.kosekschweiz.ch/fr/offre-specialisee/r%C3%A9seaux-et-centres-de-r%C3%A9f%C3%A9rence" + cartographie
👀 "https://www.linkedin.com/company/kosek"

La Coordination nationale des maladies rares (kosek) a mis au point une procédure de reconnaissance visant à garantir la qualité. Elle reconnaît ainsi les offres spécialisées destinées aux personnes

24/03/2026

🟠Rencontre SLA CH - Romande - Rencontre SLA sclérose latérale amyotrophique🟠

La rencontre s’adresse aux personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique et à leurs proches.
➡️Date : Le 30 mars 2026 de 14:00 à 16:00
➡️Lieu : Y-Parc, rue Galilée 15, 1400 Yverdon-les-Bains

Cette rencontre sera consacrée au thème : «Garder le lien: communiquer malgré la SLA ». Ils auront le plaisir d’accueillir Simon Wicht d’Active Communications SA pour un exposé sur les différentes possibilités de communication. En deuxième partie, il y aura un temps d'échange libre.

📍Pour plus d'informations et inscription, le lien vers le site de SLA Suisse.
➡️Inscription: "https://www.als-schweiz.ch/fr/offres/rencontres-sla-2/formulaire-rencontres/"
➡️Lien ASRIMM: "https://asrimm.ch/evenement/131"
Asrimm
ALS Schweiz / SLA Suisse

23/03/2026

Témoignage
🟣Le combat et l'espoir d'une famille pour Julia, atteinte de démence infantile
➡️En complément (FR): Article sur la RST: "https://www.rts.ch/info/sante/2026/article/julia-12-ans-atteinte-de-demence-infantile-le-combat-de-sa-famille-29186412.html"
➡️ Site de l'association (FR-EN-DE)🟣 Hope for Julia "https://www.hopeforjulia.ch/fr/home-fr/"
HOPE for JULIA - and all the children with Sanfilippo

Kinderdemenz führt dazu, dass Kinder sich zurückentwickeln. Ein Dokumentarfilm begleitet eine Betroffene im Alltag.

19/03/2026

Bientôt⏱️
🟣L'épilepsie : un handicap souvent invisible - table ronde, conférence aux HUG, Genève🟣

➡️Jeudi 26 mars 2025 de 18h30 à 20h

À l’occasion du "Purple day", Journée internationale de sensibilisation à l’épilepsie, l’Unité d’épileptologie vous convie à un moment d’échange avec des spécialistes de l’épilepsie et du handicap, au travers d’une conférence et d’une table ronde.

🔍Infos/Programme: "https://www.hug.ch/evenement/epilepsie-handicap-souvent-invisible"
Hôpitaux Universitaires de Genève

À l’occasion du Purple Day, l’Unité d’épileptologie des HUG vous convie à un moment d’échange avec des spécialistes de l’épilepsie et du handicap.

05/03/2026

CodeORPHA
Qu'est-ce qu'un Orphacode et à quoi sert-il?
Was ist ein Orphacode und wozu dient er?
Che cos'è un codice Orpha e a cosa serve?
What is an Orphacode and what is it used for?

FR➡️Une vidéo expliquant ce que sont les ORPHAcode en français:
https://www.youtube.com/watch?v=qiQQ6F-KC5Q

DE➡️Ein Video, das erklärt, was ORPHA-Codes sind:
https://www.youtube.com/watch?v=UbkJ3saNEac

IT ➡️➡️Un video che spiega cosa sono i codici ORPHA
https://www.google.com/search?q=ORPHAcodes+-+italian&rlz=1C1GCEJ_enCH1029CH1029&oq=ORPHAcodes+-+italian&gs_lcrp=EgZjaHJvbWUyBggAEEUYOdIBCTYxNTVqMGoxNagCCLACAQ&sourceid=chrome&ie=UTF-8&safe=active&ssui=on =ive&vld=cid:475230ca,vid:FRYOI5dESoY,st:0

EN➡️A video explaining what ORPHA codes are
https://www.youtube.com/watch?v=qGyr73JZIUo&t=7s

Plus d' information:
"https://orphanet.site/switzerland/orphacode" (FR-DE-IT-EN)