Orphanet Switzerland

Orphanet Switzerland Orphanet aims to provide high-quality information on rare diseases, and ensure equal access to knowledge for all stakeholders.

Orphanet Switzerland provides you with information, news about events and conferences in Switzerland on rare diseases, as well as other relevant information on rare diseases. Orphanet (www.orpha.net) is a unique resource, gathering and improving knowledge on rare diseases so as to improve the diagnosis, care and treatment of patients with rare diseases. Orphanet also maintains the Orphanet rare disease nomenclature (ORPHAcode), essential in improving the visibility of rare diseases in health and research information systems. Orphanet has gradually grown to a Consortium of 40 countries, within Europe (including Switzerland) and across the globe. The mission of Orphanet Switzerland (www.orphanet.ch) is to provide the most comprehensive representation of expert resources (expert centers, patient associations, research projects, etc.) in the field of rare diseases at the national level.

⭐️✨Toute l'équipe d' Orphanet Suisse vous souhaitent de Belles Fêtes de fin d'Année ✨⭐️⭐️✨Das gesamte Team von Orphanet ...
18/12/2025

⭐️✨Toute l'équipe d' Orphanet Suisse vous souhaitent de Belles Fêtes de fin d'Année ✨⭐️

⭐️✨Das gesamte Team von Orphanet Schweiz wünscht Ihnen frohe Festtage ✨⭐️

⭐️✨Tutto il team di Orphanet Svizzera vi augura Buone Feste di fine Anno ✨⭐️

Orphanet Switzerland -Schweiz-Suisse-Svizzera "
https://www.orphanet.ch

📽️ A REVOIR https://www.youtube.com/watch?v=bsiKWH30kng🔴TABLE RONDE sur le thème « Maladies génétiques rares et ressourc...
18/12/2025

📽️ A REVOIR https://www.youtube.com/watch?v=bsiKWH30kng
🔴TABLE RONDE sur le thème « Maladies génétiques rares et ressources : quelles solutions pour les patients et leurs familles afin de ne pas rester en marge de l’information ? »🔴

➡️Un échange très intéressant entre parents et professionnels, une discussion ouverte qui présente les progrès faits et les nombreuses lacunes encore à combler. Avec un point central : qui finance l'information et l'accompagnement ?
Avec la participation de :
• Aurélie Pittet (maman de Line, famille ambassadrice 2025)
• Dre Christelle Borel (Faculté de médecine - Université de Genève)
• Dr David Jacquier (Unité de neuroréhabilitation pédiatrique / Centre hospitalier universitaire vaudois )
• Claudio Del Don (MGR & Fondation Téléthon)
• Marie-Eve Monbaron, assistante sociale Asrimm
• Le Centre CORAIL des HUG hopitaux universitaires de Genève
👉 https://youtu.be/bsiKWH30kng?si=Br5B3O9H6cqW_uUM
Téléthon Action Suisse
Telethon Svizzera Italiana
Asrimm

« Maladies génétiques rares et ressources : quelles solutions pour les patients et leurs familles afin de ne pas rester en marge de l’information ? »Mercredi...

🔴 Kosek Nationale Koordination Seltene Krankheiten- Stellungnahme Referenzdocumente 🔴➡️ Stellungnahme der Koordinationsg...
16/12/2025

🔴 Kosek Nationale Koordination Seltene Krankheiten- Stellungnahme Referenzdocumente 🔴

➡️ Stellungnahme der Koordinationsgruppe der Zentren für seltene Krankheiten zur Vernehmlassung des Bundesgesetzes über Massnahmen zur Bekämpfung seltener Krankheiten.
(DE-FR-IT)

➡️Stellungnahme der kosek zur Vernehmlassung des Bundesgesetzes über Massnahmen zur Bekämpfung seltener Krankheiten.(DE-FR-IT)
sowie andere...

Hier können Sie die vorhandenen Publikationen der kosek und andere Referenzdokumente zu seltenen Krankheiten herunterladen.

🟠Nächste  Online-Austauschrunde steht bevor🟠                                       Thema"CRPS und das Leben mit dieser E...
15/12/2025

🟠Nächste Online-Austauschrunde steht bevor🟠

Thema"CRPS und das Leben mit dieser Erkrankung"!
➡️18.12.2025,um 19h

CRPS Complex regional pain syndrom / Morbus Sudeck "https://www.crps-schweiz.ch/"
CRPS-Schweiz

🔍Le Film  ✨“Qui brille au combat” ! ✨ sortira en Suisse le 31 décembre prochain.Comme le rappelle si justement Joséphine...
15/12/2025

🔍Le Film ✨“Qui brille au combat” ! ✨ sortira en Suisse le 31 décembre prochain.

Comme le rappelle si justement Joséphine Japy, la réalisatrice :
« Cette histoire est celle de millions de personnes qui font face aux maladies génétiques et au handicap. »
Le film met en lumière des réalités que nous entendons chaque jour :
🧭 l’errance diagnostique
🤝 l’isolement
👀 le regard de la société
🏠 la transformation de la famille et des relations sociales
💤 le manque de répit
A voir💟

🟠MaRaVal organise une rencontre pour patients adultes🟠                                                                  ...
09/12/2025

🟠MaRaVal organise une rencontre pour patients adultes🟠
Mardi 13 janvier à Sion.
Maraval - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis

💬 𝑂𝑛 𝑎𝑝𝑝𝑟𝑒𝑛𝑑 𝑎̀ 𝑣𝑖𝑣𝑟𝑒 𝑎𝑣𝑒𝑐, 𝑜𝑛 𝑒𝑠𝑡 𝑐𝑜𝑚𝑚𝑒 𝑙𝑒𝑠 𝑎𝑢𝑡𝑟𝑒𝑠, 𝑜𝑛 𝑒𝑠𝑡 𝑛𝑜𝑟𝑚𝑎𝑢𝑥. 𝐼𝑙 𝑦 𝑎 𝑝𝑎𝑟𝑓𝑜𝑖𝑠 𝑑𝑒𝑠 𝑚𝑜𝑚𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑒𝑓𝑓𝑟𝑎𝑦𝑎𝑛𝑡𝑠, 𝑑𝑒𝑠 𝑚𝑜𝑚𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑑𝑖𝑓𝑓𝑖𝑐𝑖𝑙𝑒𝑠, 𝑚𝑎𝑖𝑠 𝑐̧𝑎 𝑣𝑎 𝑎𝑙𝑙𝑒𝑟. – Témoignage d’une patiente adulte concernée
𝗘𝘀𝘁-𝗰𝗲 𝗾𝘂𝗲 𝗰𝗲𝘀 𝗺𝗼𝘁𝘀 𝗿𝗲́𝘀𝗼𝗻𝗻𝗲𝗻𝘁 𝗲𝗻 𝘃𝗼𝘂𝘀 ? Vivre avec une maladie rare, c’est avancer malgré les incertitudes, puiser des forces insoupçonnées et parfois se sentir seul·e face aux défis.
🫂 C’est pour cela MaRaVal propose une rencontre pour patients adultes : une soirée placée sous le signe de l’𝗲́𝗰𝗼𝘂𝘁𝗲 et de la 𝘀𝗼𝗹𝗶𝗱𝗮𝗿𝗶𝘁𝗲́.
📍 Le lieu exact de la rencontre sera communiqué ultérieurement aux inscrits et dépendra du nombre d’inscriptions.
💌 Si vous êtes un patient adulte concerné, n’hésitez pas à vous inscrire 𝗱’𝗶𝗰𝗶 𝗮𝘂 𝟲 𝗷𝗮𝗻𝘃𝗶𝗲𝗿 : contact@maraval.ch ou 027 321 27 47.
🔗 Plus d'info : https://www.maraval.ch/rencontre-patients-adultes-13.../
- - - -
𝗩𝗼𝘂𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗻𝗮𝗶𝘀𝘀𝗲𝘇 𝗱’𝗮𝘂𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁𝘀 𝗮𝗱𝘂𝗹𝘁𝗲𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗰𝗲𝗿𝗻𝗲́𝘀 ? MaRaVal sera ravis de les accueillir à cette rencontre et de leur offrir l’occasion de découvrir notre fondation.

💬 𝑂𝑛 𝑎𝑝𝑝𝑟𝑒𝑛𝑑 𝑎̀ 𝑣𝑖𝑣𝑟𝑒 𝑎𝑣𝑒𝑐, 𝑜𝑛 𝑒𝑠𝑡 𝑐𝑜𝑚𝑚𝑒 𝑙𝑒𝑠 𝑎𝑢𝑡𝑟𝑒𝑠, 𝑜𝑛 𝑒𝑠𝑡 𝑛𝑜𝑟𝑚𝑎𝑢𝑥. 𝐼𝑙 𝑦 𝑎 𝑝𝑎𝑟𝑓𝑜𝑖𝑠 𝑑𝑒𝑠 𝑚𝑜𝑚𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑒𝑓𝑓𝑟𝑎𝑦𝑎𝑛𝑡𝑠, 𝑑𝑒𝑠 𝑚𝑜𝑚𝑒𝑛𝑡𝑠 𝑑𝑖𝑓𝑓𝑖𝑐𝑖𝑙𝑒𝑠, 𝑚𝑎𝑖𝑠 𝑐̧𝑎 𝑣𝑎 𝑎𝑙𝑙𝑒𝑟. – Témoignage d’une patiente adulte concernée

𝗘𝘀𝘁-𝗰𝗲 𝗾𝘂𝗲 𝗰𝗲𝘀 𝗺𝗼𝘁𝘀 𝗿𝗲́𝘀𝗼𝗻𝗻𝗲𝗻𝘁 𝗲𝗻 𝘃𝗼𝘂𝘀 ? Vivre avec une maladie rare, c’est avancer malgré les incertitudes, puiser des forces insoupçonnées et parfois se sentir seul·e face aux défis.

🫂 C’est pour cela que nous vous invitons à notre rencontre pour patients adultes : une soirée placée sous le signe de l’𝗲́𝗰𝗼𝘂𝘁𝗲 et de la 𝘀𝗼𝗹𝗶𝗱𝗮𝗿𝗶𝘁𝗲́.

📍 Le lieu exact de la rencontre sera communiqué ultérieurement aux inscrits et dépendra du nombre d’inscriptions.

💌 Si vous êtes un patient adulte concerné, n’hésitez pas à vous inscrire 𝗱’𝗶𝗰𝗶 𝗮𝘂 𝟲 𝗷𝗮𝗻𝘃𝗶𝗲𝗿 : contact@maraval.ch ou 027 321 27 47.

🔗 Plus d'info : https://www.maraval.ch/rencontre-patients-adultes-13-janvier-2026-18h30/

- - - -

𝗩𝗼𝘂𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗻𝗮𝗶𝘀𝘀𝗲𝘇 𝗱’𝗮𝘂𝘁𝗿𝗲𝘀 𝗽𝗮𝘁𝗶𝗲𝗻𝘁𝘀 𝗮𝗱𝘂𝗹𝘁𝗲𝘀 𝗰𝗼𝗻𝗰𝗲𝗿𝗻𝗲́𝘀 ? Nous serions ravis de les accueillir à cette rencontre et de leur offrir l’occasion de découvrir notre fondation.

💡⭕️ Les fiches Orphanet Urgences sont à destination des médecins urgentistes et propose des recommandations pour le trai...
08/12/2025

💡⭕️ Les fiches Orphanet Urgences sont à destination des médecins urgentistes et propose des recommandations pour le traitement des patients atteints d'une maladie rare dans le situations d'urgences. ⭕️
🔎 Voir page" Recommandations d’urgence: "https://www.orpha.net/fr/disease/emergency-guidelines"disponible en différentes langues.

📣 Une nouvelle fiche Orphanet Urgences vient d'être publiée, dédiée à l'arthrite idiopathique juvénile systémique (ORPHA:85414).
Découvrez la nouvelle fiche ➡️ https://www.orpha.net/.../Arthriteidiopathiquejuvenilesys...

📣 Une nouvelle fiche Orphanet Urgences vient d'être publiée, dédiée à l'arthrite idiopathique juvénile systémique (ORPHA:85414).

💡 Les fiches Orphanet Urgences sont à destination des médecins urgentistes et propose des recommandations pour le traitement des patients atteints d'une maladie rare dans le situations d'urgences.

Découvrez la nouvelle fiche ➡️https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/fr/Arthriteidiopathiquejuvenilesystemique_FR_fr_EMG_ORPHA92.pdf

Vu sur ProRaris - Alliance Maladies Rares Suisse.                             🟣 Création du  SWISS PPIE NETWORK 🟣➡️ Les ...
04/12/2025

Vu sur ProRaris - Alliance Maladies Rares Suisse.

🟣 Création du SWISS PPIE NETWORK 🟣

➡️ Les représentants des patients s'unissent pour promouvoir leur participation active dans le système de santé!
🔎Novembre 2025 – Les patients et leurs proches souhaitent jouer un rôle plus actif
dans les soins de santé et exercer une influence afin d'améliorer la pertinence et la qualité des
services, des produits et des projets dans les domaines des soins de santé, de la recherche et de
la politique. À cette fin, 44 patients partenaires, patients intéressés et représentants
d'organisations de patients et d'établissements de santé ont fondé samedi le réseau suisse PPIE.

➡️ Communiqué de presse: "https://www.ppienet.ch/wp-content/uploads/2025/11/Communique-de-presse-Fondation-du-Swiss-PPIE-Network.pdf"
ℹ️ Site SWISS PPIE NETWORK : "https://www.ppienet.ch/"

ℹ️ Informationen sind auf der ProRaris-Website in deutscher Sprache verfügbar.

https://www.proraris.ch/fr/news/swiss-ppie-network-2294/

Les représentants des patients s'unissent pour promouvoir leur participation active dans le système de santé.

🔴🟡🟣🟢Le Téléthon en Suisse , c’est les 5 et 6 décembre prochains ! 🔴🟡🟣🟢Il existe de nombreuses manières d’être solidaire ...
02/12/2025

🔴🟡🟣🟢Le Téléthon en Suisse , c’est les 5 et 6 décembre prochains ! 🔴🟡🟣🟢

Il existe de nombreuses manières d’être solidaire avec les familles touchées par une maladie génétique rare....

Témoignage, reportages, actions, recherches, plus d'informations sur le site en :

➡️FR "https://telethon.ch/";
➡️IT "https://telethon.ch/it/"
➡️DE "https://telethon.ch/de/"

TTéléthon Action SuisseTTelethon Svizzera Italiana

https://telethon.ch/

La Fondation Téléthon Action Suisse aide les familles touchées par les maladies rares.

🟣🔵🟢Marche des Maladies Rares 2025  samedi prochain à Paris 🟣🔵🟢Un pas pour la solidarité, un pas pour l'espoir, un pas po...
02/12/2025

🟣🔵🟢Marche des Maladies Rares 2025 samedi prochain à Paris 🟣🔵🟢
Un pas pour la solidarité, un pas pour l'espoir, un pas pour un avenir meilleur !

🗓️ La nouvelle édition de la Marche des maladies rares se tiendra le samedi 6 décembre prochain dans le cadre du Téléthon en France.

En solidarité avec toutes les personnes participants à cette marche et en espérant qu'un jour, nous aurons aussi en Suisse une marche des Maladies Rares à Berne🤗
Alliance Maladies Rares
https://alliance-maladies-rares.org/marche-2025/

Nouvelle association en Suisse: 🟣 KAT6 Switzerland.🟣🔎Le syndrome kat6b est une maladie génétique rare causée par une mut...
01/12/2025

Nouvelle association en Suisse: 🟣 KAT6 Switzerland.🟣

🔎Le syndrome kat6b est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène Kat6b, impliqué dans le développement embryonnaire et la régulation de l’activité des gènes.
Il se manifeste par un large éventail de signes cliniques, pouvant inclure un re**rd de
développement, des difficultés motrices, des anomalies squelettiques, ou encore des
troubles de langage.
Il existe aujourd’hui peu d’informations accessibles, et encore aucun traitement spécifique. La recherche est donc essentielle pour mieux comprendre ce syndrome et accompagner les familles.
Les symptômes varient beaucoup d’un enfant à l’autre.
❤️Le souhait de KAT6 Switzerland: Soutenir la recherche, rassembler les familles, et faire connaître cette mutation rare.
Site internet: " https://kat6b-suisse.org/"
KKAT6B Suisse

https://kat6b-suisse.org/
🟩Nouvelle association en Suisse: KAT6 Switzerland.🟩
Le syndrome kat6b est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène Kat6b, impliqué dans le développement embryonnaire et la régulation de l’activité des gènes.
Le souhait de KAT6 Switzerland: Soutenir la recherche, rassembler les familles, et faire connaître cette mutation rare.
Site internet: " https://kat6b-suisse.org/"
KAT6B Suisse

Adresse

Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
Geneva
1211GENÈVE14

Benachrichtigungen

Lassen Sie sich von uns eine E-Mail senden und seien Sie der erste der Neuigkeiten und Aktionen von Orphanet Switzerland erfährt. Ihre E-Mail-Adresse wird nicht für andere Zwecke verwendet und Sie können sich jederzeit abmelden.

Teilen

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram