Orphanet Switzerland

13/11/2025

Demain 14 novembre 2025 aux HUG,Genève
🟣Symposium sur les maladies génétiques neurodéveloppementales rares🟣
▶️Après-midi scientifique et clinique s’adressant à l’ensemble des professionnel-les concerné-es par le parcours des enfants atteints de maladies rares à expression neurologique précoce : pédiatres, neuropédiatres, généticien-nes, équipes de développement, soignant-es, thérapeutes, responsables institutionnels et du monde éducatif mais également aux familles

Elle vise à faire dialoguer expert-es, clinicien-nes, chercheur-ses, familles autour d’une thématique complexe mais essentielle : comment améliorer le repérage, la prise en charge et les perspectives thérapeutiques pour ces enfants et leurs familles.

▶️Vendredi 14 novembre 2025. ▶️Maison de l'enfance et de l'adolescence (MEA) des Hôpitaux Universitaire de Genève,Boulevard de la Cluse 26,1205 Genève
Ouverture du congrès à 13h00

▶️Programme: https://formations.revmed.ch/maladies-rares/symposium-sur-les-maladies-genetiques-neurodeveloppementales-rares Ouverture du congrès à 13h00
Site: https://www.revmed.ch/agenda/symposium-sur-les-maladies-genetiques-neurodeveloppementales-rares
Hôpitaux Universitaires de Genève
Hôpital de La Tour

🔵SYMPOSIUM SUR LES MALADIES GÉNÉTIQUES NEURODÉVELOPPEMENTALES RARES
VENDREDI 14 NOVEMBRE 2025 | 13H30 – 19H00🔵
Maison de l’enfance et de l’adolescence (MEA) des Hôpitaux Universitaires de Genève
Cette après-midi scientifique et clinique s’adresse à l’ensemble des professionnel-les concerné-es par le parcours des enfants atteints de maladies rares à expression neurologique précoce : pédiatres, neuropédiatres, généticien-nes, équipes de développement, soignant-es, thérapeutes, responsables institutionnels et du monde éducatif mais également aux familles.

Elle vise à faire dialoguer expert-es, clinicien-nes, chercheur-ses, familles autour d’une thématique complexe mais essentielle : comment améliorer le repérage, la prise en charge et les perspectives thérapeutiques pour ces enfants et leurs familles.

➡️Programme:http://www.orphanet.ch/DOC/MALADIE-RARE-BouchonA4_public.pdf
➡️Revue médicale: https://formations.revmed.ch/maladies-rares/symposium
Hôpitaux Universitaires de Genève Hôpital de La Tour

11/11/2025

🟣Table ronde sur les maladies génétiques rares🟣

Maladies génétiques rares et ressources : quelles solutions sont à disposition des patients et leurs familles pour ne pas rester en marge de l’information ? »

La Fondation Téléthon Action Suisse organise sa 3ème table ronde
➡️le mercredi 26 novembre 2025 à 19h00,
➡️à Bussigny, avec retransmission en direct sur YouTube.

Des témoignages de familles et des interventions de professionnels de santé, ainsi que la participation du Centre Corail HUG et de l’ASRIMM, enrichiront les échanges.

Le public est accueilli dès 18h00 (30 places disponibles), pour une table ronde de 90 minutes, suivie d’un apéritif convivial. L’inscription est obligatoire auprès de "celine@telethon.ch"

La table ronde sera diffusée sur leur chaîne YouTube et pourra être suivie à distance.
Téléthon Action Suisse

Nous avons le plaisir de vous convier à notre 3ᵉ table ronde :

« Maladies génétiques rares et ressources : quelles solutions pour les patients et leurs familles afin de ne pas rester en marge de l’information ? »

📅 Mercredi 26 novembre 2025
🕖 19h00
📍 Salon du QG de QoQa à Bussigny
🎥 Diffusion en direct sur notre chaîne YouTube
https://www.youtube.com/live/Te5V86wP3yM?si=m85miE3qlXq3n6zf

Avec la participation de :
• Aurélie Pittet (maman de Line, famille ambassadrice 2025)
• Maryline Vorpe (maman de Jérémy)
• Dre Christelle Borel (Faculté de médecine - UNIGE)
• Del Don Claudio (MGR & Fondation Téléthon)
• Le Centre Corail HUG - Hôpitaux Universitaires de Genève
• L’Asrimm

👉 30 places disponibles – accueil dès 18h00, suivi d’un apéritif convivial.
📩 Inscription obligatoire : celine@telethon.ch

11/11/2025

⏱Dans quelques jours
🟣4e conférence mondiale sur la maladie de Sanfilippo🟣

13-14 novembre 2025 – Genève, Intercity Hotel

➡️Un programme scientifique de haut niveau.
➡️Plus de 150 participants – issus de plus de 15 pays – se réuniront autour de thèmes clés tels que :
les thérapies géniques et enzymatiques,
les symptômes et l’histoire naturelle de la maladie,
les approches innovantes et le repositionnement de médicaments,
les biomarqueurs, modèles animaux et autres maladies lysosomales liées.
Tables rondes et sessions plénières permettront de croiser les expertises scientifiques, médicales et familiales pour renforcer la recherche et accélérer l’accès à de nouveaux traitements.
Participants attendus : chercheurs, médecins, familles, associations, partenaires
👉 Pour plus d’informations ou pour soutenir la conférence :
Contact : Alexandra Spaethe "alexandra.spaethe@fondation-sanfilippo.ch"
Fondation Sanfilippo Suisse

Les 13 et 14 novembre 2025, Genève accueillera la conférence mondiale sur la maladie de Sanfilippo.

10/11/2025

https://www.youtube.com/watch?v=ZYEJ7wIhL3U
🟠"Diagnose unbekannt – wenn Ärzte und Patienten im Dunkeln tappen" 🟠
Der Film von Caroline Dettling gibt private Einblicke in zwei persönliche Geschichten, die geprägt sind von der Suche nach einer Diagnose, die alles verändern kann.

In der Schweiz leben über eine halbe Million Menschen mit einer seltenen Krankheit. Im Schnitt dauert es fünf Jahre, bis sie eine Diagnose erhalten. Auch bei verbreiteten, aber wenig erforschten oder neuen Krankheiten kann sich die Diagnostik über Jahre hinziehen.

«NZZ Format» zeigt, wie Betroffene in dieser Zeit mit Ungewissheit, Unverständnis und fehlender Betreuung umgehen. Der Film beleuchtet die Bemühungen in der Schweiz, die medizinische Versorgung solcher Patientinnen und Patienten zu verbessern – und zeigt, wie künstliche Intelligenz zunehmend für die Diagnostik eingesetzt wird, um das weltweite medizinische Wissen effizienter zu nutzen.
(Auf Deutsch, Untertitel in anderen Sprachen möglich)

https://www.youtube.com/watch?v=ZYEJ7wIhL3U

Vanessa Rest und Jasmin Barman leiden an Krankheiten, die selbst erfahrene Ärztinnen und Ärzte vor Rätsel stellen. Jahre-, sogar jahrzehntelang bleibt unklar...

04/11/2025

🔵Che cos'è un codice ORPHA e a cosa serve?🔵

Orphanet ha sviluppato, e continua a gestire, una nomenclatura delle malattie rare, univoca e multilingue, intorno alla quale è stato strutturato il suo database relazionale. A ogni malattia è stato assegnato un ORPHAcode univoco: di conseguenza, diventa fondamentale l’implementazione di questa nomenclatura nei sistemi informatizzati della sanità e della ricerca per assicurare la visibilità delle malattie rare. L’ORPHA code è stato allineato con altre terminologie: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Tali riferimenti incrociati rappresentano un passo significativo verso l’interoperabilità dei diversi database.

Video che spiega a cosa serve un codice ORPHA (EN): https://youtu.be/qGyr73JZIUo
Traduzione automatica disponibile cliccando sull'icona a forma di ingranaggio in basso a destra
https://youtu.be/qGyr73JZIUo

Learn more about ORPHAcodes and how to use them in this video detailling the outputs of the RD-CODE project.This video is part of the project 826607 RD-CODE ...

04/11/2025

https://youtu.be/qGyr73JZIUo
🔵Was ist ein ORPHA-Code und wozu dient er?🔵

Orphanet eine einzigartige mehrsprachige Nomenklatur der Seltenen Krankheiten, die als Basisstruktur in seiner relationalen Datenbank fungiert. Jeder Krankheit ist eine eindeutige ORPHAcode zugeordnet: Die Integration dieser Nomenklatur in die Informationssysteme von Forschung und Gesundheit ist ein wichtiger Schritt, um die Sichtbarkeit der Seltenen Krankheiten zu gewährleisten. Die Nomenklatur beinhaltet Querverweise auf andere Terminologien: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Diese Referenzierung ist essentiell, um die Interoperabilität mit anderen Systemen zu ermöglichen.

Video, das erklärt, was ein ORPHA-Code ist (EN) : https://youtu.be/qGyr73JZIUo
Automatische Übersetzung möglich durch Klicken auf das Zahnrad-Symbol unten rechts.

Learn more about ORPHAcodes and how to use them in this video detailling the outputs of the RD-CODE project.This video is part of the project 826607 RD-CODE ...

04/11/2025

🔵Qu'est-ce qu'un Orphacode et à quoi cela sert ?🔵

Une nomenclature stable et reliée à d’autres terminologies internationales est essentielle afin d’améliorer la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information, Orphanet a développé et continue à entretenir une nomenclature des maladies rares unique et multilingue, autour de laquelle le reste de notre base de données relationnelle est structurée. Chaque maladie reçoit un Code ORPHA unique (Code ORPHA) : l’intégration de cette nomenclature dans les systèmes d’information de santé et de recherche est essentielle afin d’assurer de la visibilité des maladies rares. Cette nomenclature est alignée sur d’autres terminologies : OMIM, CIM (ICD), SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Ce référencement croisé est une étape clé vers l’interopérabilité des bases de données.

Vidéo expliquant ce qu'est un Code ORPHA (EN) : https://youtu.be/qGyr73JZIUo
Traduction automatique disponible en cliquant sur l'icône en forme de roue dentée en bas à droite.

https://youtu.be/qGyr73JZIUo

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28/10/2025

🟣ProRaris lädt ein : Best Practice PPI 🟣
"Hilfreiche Wege zu Patientenvertretung und Empowerment"

▶️Datum: Donnerstag, 6. November 2025
▶️Zeit: 18:30 – 20:30 Uhr
▶️Ort: Online (virtuelles Treffen),
Veranstalter: ProRaris in Kooperation mit Alexion.

Haben Sie sich auch schon gefragt, wie Sie als Patient:in, Angehörige:r oder Engagierte:r noch mehr bewegen können? Egal ob Sie im Bereich „Patient and Public Involvement“ (PPI) oder Patientenvertretung neu sind oder ob Sie schon Erfahrungen gesammelt haben – diese interaktive Veranstaltung richtet sich an alle.

Diskutieren Sie praxisnahe Ideen, Werkzeuge und Erfahrungen rund um Forschung, Engagement, Zugang zu Therapien und den Aufbau einer Patienten-Community! Die Veranstaltung hilft Ihnen, gemeinsam mit Ihrer Organisation neue Wege in der Patientenvertretung und der Gesundheitsversorgung zu gehen.
▶️Die Veranstaltung ist offen für alle und findet auf Deutsch und Französisch statt.
▶️Die Teilnahme ist kostenlos. Bitte melden Sie sich an unter contact@proraris.ch.
https://www.proraris.ch/de/news/proraris-ladt-ein-best-practice-ppi-1851/
ProRaris

Hilfreiche Wege zu Patientenvertretung und Empowerment.

28/10/2025

🟣ProRaris- Alliance maladies Rares en Suisse vous invite : Best Practice PPI🟣
"Des pistes utiles pour la représentation des patients et leur empowerment".
▶️Date : jeudi 6 novembre 2025
▶️Heure : 18:30 – 20:30
▶️Lieu : en ligne (réunion virtuelle),
Organisateur : ProRaris en coopération avec Alexion.

Vous êtes-vous déjà demandé comment vous pouviez faire bouger les choses en tant que patient(e), proche ou personne engagée ? Que vous soyez nouveau dans le domaine de la participation des patients et du public (PPI) ou de la représentation des patients, ou que vous ayez déjà de l’expérience, cet événement interactif s’adresse à tous.

Discutez d’idées pratiques, d’outils et d’expériences autour de la recherche, de l’engagement, de l’accès aux thérapies et de la création d’une communauté de patients ! L’événement vous aidera à ouvrir de nouvelles voies avec votre organisation en matière de représentation des patients et de soins de santé.
▶️L’événement est ouvert à tous et se déroulera en français et en allemand.
▶️La participation est gratuite. Veuillez vous inscrire à l’adresse contact@proraris.ch.
https://www.proraris.ch/fr/news/proraris-vous-invite-best-practice-ppi-1852/
ProRaris

Des pistes utiles pour la représentation des patients et leur empowerment.

09/10/2025

🟡2. Zentralschweizer Symposium für Seltene Erkrankungen🟡
Donnerstag, 16. Oktober 2025, 16:30–20:00 Uhr
LUKS Luzern, Grosser Hörsaal

➡️Auf Ihrem ersten Symposium im Oktober 2024 haben Sie diskutiert, wie die Diagnostik und Betreuung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen insgesamt funktionieren kann. Bei den zukünftigen Symposien werden Sie sich nun auf spezifische Erkrankungsgruppen bzw. Organsysteme konzentrieren und hier sowohl die Rolle der verschiedenen Fachdisziplinen beleuchten als auch spannende Entwicklungen bei Diagnostik und Therapie vorstellen. Nicht zuletzt werden Sie immer auch die Patientenperspektive mitberücksichtigen.
Programm: https://www.luks.ch/veranstaltungen/2-zentralschweizer-symposium-fuer-seltene-erkrankungen

https://www.luks.ch/veranstaltungen/2-zentralschweizer-symposium-fuer-seltene-erkrankungen

Es ist mir eine grosse Freude, Sie zum zweiten Zentralschweizer Symposium für seltene Krankheiten einzuladen, das sich an alle Fachpersonen im medizinischen Bereich wendet.

07/10/2025

https://www.lebertag.ch/
🔴Schweizer Lebertag- Journée Suisse du Foie - Giornata Svizzera del Fegato🔴
22.11.2025, Luzern. 09:00 - 15:00.

Um12:30➡️ Seltene Lebererkrankungen – Neue Therapieansätze, weniger Symptome Prof. Dr. med. Andreas Kremer
Stv. Klinikdirektor, Leiter der Hepatologie, Klinik für Gastroenterologie und Hepatologie, USZ
im Dialog mit Patient:in.
Programm: https://www.lebertag.ch/
Swiss HePa
EVLK ElternVereinigung lebererkrankter Kinder "www.evlk.ch"

06/10/2025

https://www.proraris.ch/it/notizie/giornata-delle-malattie-rare-1752/
🟣Save the Date: Giornata delle malattie rare in Svizzera🟣
- Venerdì 27 febbraio 2026, Bellinzona.

La Giornata internazionale delle malattie rare è LA piattaforma per attirare l’attenzione del pubblico e delle autorità su questo importante ma spesso poco conosciuto problema di politica sanitaria. La giornata offre ai pazienti e ai loro familiari, alle organizzazioni di pazienti, ai professionisti del settore medico e sanitario, ai ricercatori, ai rappresentanti dei media e al pubblico in generale l’opportunità di interagire attraverso lo scambio diretto di esperienze, conferenze, tavole rotonde e numerosi incontri.

Il Ticino si è avvicinato al nord della Svizzera. Bellinzona è raggiungibile da Zurigo in circa un’ora e mezza. Con l’organizzazione “Malattie genetiche rare”, il cantone ha un attore che lavora da decenni con un approccio unico per le persone affette da malattie rare. Quest’anno, la nostra conferenza inizierà nella tarda mattinata e consentirà di fare networking.
Il programma sarà disponibile sul sito web a partire da ottobre.

Il programma dettagliato seguirà.
ProRaris
MGR Associazione Malattie genetiche rare in Svizzera "malattiegeneticherare.ch"
https://www.proraris.ch/it/notizie/giornata-delle-malattie-rare-1752/

Una volta all'anno, ProRaris invita tutti i soggetti interessati dal tema a una giornata di incontri, dialogo e scambio di informazioni.