Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile
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Familias con hijas e hijos que viven con Síndrome de Rett creamos Conciencia, Educación y Visibilidad de esta Condición Poco Frecuente de base genética que se presenta con mayor prevalencia en niñas.
31/10/2025
💜🪷 La inclusión escolar y las herramientas de aprendizaje adaptadas son esenciales para los niños con síndrome de Rett, permitiéndoles participar en la sociedad, ejercer su derecho a la educación y alcanzar su máximo potencial, aunque sus necesidades de apoyo sean especiales y continuas.
La inclusión en entornos educativos regulares no solo es un derecho, sino que también ofrece importantes beneficios sociales, de estimulación cognitiva, con adaptatación a sus necesidades.
visibilización y concienciación promoviendo así la empatía y la aceptación.
Acompáñanos a hacer de la inclusión una realidad para cada uno de nuestros estudiantes con RETT.
29/10/2025
🤗 ¡Gracias infinitas a la Dr. Claudio Aldunate por darnos una nueva oportunidad de estar en su programa "Doctor en Casa" 👏🏻 (la primera vez estuvimos el 2018, y luego dos veces más).
🙌🏻 Estos espacios, que brindan los medios de comunicación, son fundamentales para generar en nuestra sociedad mayor , y sobre el Síndrome de Rett, y otras Condiciones o Enfermedades Poco Frecuentes presentes en 🇨🇱.
Es crucial que 📺📻📰 se sumen a estas causas, más allá de una nota puntual, sino que sea una constante para que juntos podamos generar conciencia, derribar barreras, mitos y con un enfoque de derechos.
27/10/2025
👸🏻🤴🏻Las niñas y niños con síndrome de Rett necesitan terapias especializadas para maximizar su potencial y bienestar a lo largo de toda su vida. No solo es fundamental para su desarrollo, sino que también es su derecho legal y humano recibirlas.
🟣 El síndrome de Rett es un trastorno genético que afecta gravemente el desarrollo neurológico y físico, por lo que las terapias son cruciales para manejar los síntomas y mejorar significativamente su calidad de vida.
🤔 ¿Sabías que?
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 niñas nacidas vivas.
Las estadísticas muestran que:
- La puntuación de salud general de las personas con síndrome de Rett es de 55.82, en comparación con 91.77 de la población general.
- La puntuación de vitalidad es de 64.51 en personas con síndrome de Rett, mientras que en la población general es de 86.66.
- La esperanza de vida de las mujeres con síndrome de Rett puede superar los 47 años, aunque algunas fuentes mencionan que no suele superar los 40 años de vida.
- El 80% de los casos de síndrome de Rett clásico se deben a mutaciones en el gen MECP2, mientras que el 20% restante puede deberse a mutaciones en regiones del gen aún no estudiadas o a otros genes implicados.
- El síndrome de Rett es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en mujeres.
23/10/2025
📌 Querida comunidad,
Nos complace compartir con ustedes esta publicación del TO Pavel Zhbankov Cuevas, quien lidera el proyecto "RETT en RED" que desarrollamos en colaboración con la Universidad San Sebastián. Es un gran honor para nosotros que un profesional tan comprometido con nuestra causa presente su poster científico en el Congreso Europeo de Terapia Ocupacional en Coimbra, Portugal.
Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile
Hoy ha sido un día especial, presentando mi Poster en el Congreso Europeo de Terapia Ocupacional, Coimbra, Portugal. Juntos a Rodrigo Fernando Goycolea Martinic qué presentará mañana, los únicos representantes de América del Sur. Mis conclusiones son positivas en torno a lo que hacemos como pe...
22/10/2025
📌 Para los niños, niñas jovencitas y adolescentes con síndrome de , un entorno protector de amor y cuidado va más allá de la seguridad física e incluye una conexión emocional profunda y una comprensión de sus necesidades únicas.
🗣️La comunicación, el afecto y la rutina son esenciales para construir un espacio donde se sientan amados, seguros y valorados.
Es fundamental aprender su lenguaje: Al ser una condición que afecta la comunicación verbal, es crucial aprender a leer sus señales no verbales.
👁️ Prestar atención a su mirada, expresiones faciales, sonidos y movimientos corporales. Un "golpe de ojos" o un cambio en su respiración puede indicar sus deseos y emociones.
Seguimos con todo en este 💜🇨🇱
11/02/2025
📢 ¡Reserva la fecha! 💜
Este 28 de febrero a las 9 am. te invitamos a la jornada "Día Mundial de las PERSONAS con ERPOH: Uniendo Voces, Construyendo Futuro" en el Auditorio de la Universidad Mayor, Campus Manuel Montt.
💡 Un espacio de encuentro para visibilizar, aprender y avanzar juntos en equidad y acceso para las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas.
🟢🔴🟣🔵"Yo Participo en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes 28 de Febrero de 2025".
📢 ¡¡¡ Súmate tú también !!!
💪🏻Se parte de esta cruzada 🌎 durante todo el mes de Febrero para , y las y/o .
🇨🇱 presente 🎉
✊🏻
🇨🇱
29/01/2025
📌 : Fenpof Chile - Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile
❌ No tenemos, CATASTRO , ni LISTADO de enfermedades, pero se estima que en Chile hay 1.500.000 PERSONAS que viven con una enfermedad poco frecuente y que aproximadamente existen más de 2.000 enfermedades o condiciones de este tipo en 🇨🇱.
📢 Pendiente esta la puesta en tabla, en la COMISIÓN DE SALUD de la Cámara de Diputadas y Diputados, el proyecto de Ley sobre Enfermedades Poco Frecuentes que llevaba 14 años en su TRAMITACIÓN.
🙏🏻 Esperamos que en MARZO próximo la Presidenta de dicha comisión, la Diputada Dra. Helia Molina lo ponga en tabla para continuar con su curso legislativo. O bien, que el ejecutivo, es decir, el MINISTERIO DE SALUD le de la URGENCIA que requiere este proyecto.
📣 Comparte y Colaborarnos a: Concientizar, Educar y Visibilizar las Enfermedades Poco Frecuentes.
🎉 ¡Súmate al !
✊🏻
💜💚💙💛❤️
Ministerio de Salud Chile
Helia Molina
Carolina Marzán Diputada
Senado Chile
Diputadas y Diputados de Chile
20/01/2025
📌 Comunicado Fenpof Chile - Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile :
Nueva Directiva período 2025 - 2026
🗣️Informamos que con fecha 14 de enero de 2025, en reunión de directorio, fue elegida la nueva directiva de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes – Fenpof Chile, con motivo de la renuncia a sus cargos de presidente y director del Sr. Víctor Rodríguez, y secretario y director del Sr. Cristian Quijada, con fecha 31 de diciembre de 2024 y haciéndose efectiva a partir del 01 de enero de 2025.
🙏🏻 Agradecemos enormemente el trabajo realizado durante estos años de estos dos líderes, que han colaborado en la visibilización y concientización de las enfermedades poco frecuentes, así como también, en el impulso de leyes y políticas públicas de quienes viven con estas condiciones.
🟢 El nuevo directorio, que ejercerá sus funciones hasta febrero del 2026, queda conformado de la siguiente manera:
Jessica Cubillos A.
Presidenta
Deisy Zúñiga G.
Secretaria
Igor Navarrete R.
Tesorero
Marcela de los Ángeles González Ch.
Directora
Betsabé Jara J.
Directora
Natalia Moraga V.
Directora
Atentamente,
Federación de Enfermedades Poco Frecuentes – Fenpof Chile
09/01/2025
📌 : Fenpof Chile - Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile
📣 Ayer la Comisión de Hacienda del aprobó el Proyecto de Ley sobre Enfermedades Poco Frecuentes, el proyecto ahora pasa a discusión en sala para seguir el curso legislativo.
ℹ️ La ministra de Salud, Dra. Ximena Aguilera, expuso los detalles del proyecto el cual busca definir y regular las enfermedades poco frecuentes, establecer un marco normativo para la planificación, desarrollo y ejecución de políticas públicas, programas y acciones relacionadas con las enfermedades poco frecuentes.
ℹ️ El Senador Chahuán, uno de los autores del proyecto, también indicó la importancia de avanzar en este proyecto que lleva 14 años en su tramitación, el cual ha sido impulsado por la sociedad civil. Agradeció el trabajo de las tres organizaciones paraguas: .pacientes .cl y , así como también, a que fue el primer Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas que se realizó en 🇨🇱 en noviembre pasado, espacio que congrego a la comunidad
Sé el primero en enterarse y déjanos enviarle un correo electrónico cuando Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile publique noticias y promociones. Su dirección de correo electrónico no se utilizará para ningún otro fin, y puede darse de baja en cualquier momento.
Contacto El Consultorio
Enviar un mensaje a Fundación Caminamos Por Ellas y Ellos Síndrome de Rett Chile:
Un grupo de familias compuestas por Madres, Padres y Abuelas que estamos #Visibilizando, #Informando y #Concientizando sobre las Enfermedades y/o Condiciones calificadas como #PocoFrecuentes de nuestras Hijas, Hijos y Nietas .
Nacimos en Octubre del 2017 como agrupación con el objetivo inicial de dar a conocer el #SindromedeRett (Mecp2) a la Sociedad, Profesionales de Salud, Educación, Entidades Gubernamentales, Medios de Comunicación y así como también para aquellos jóvenes que se están formando en dichas áreas. Todo esto a través de distintas acciones, tales como: Caminatas, Charlas, Entrevistas, Notas de Prensa, Reuniones con organismos estales, organizaciones civiles entre otros.
En nuestros transitar, hemos ido aprendiendo y conociendo más en relación al Síndrome de Rett, a través de este aprendizaje descubrimos otros #Síndromes con similares características y con los cuales tenemos como eje común la #Epilepsia entre otros síntomas, así como también, el deseo imperioso que los Derechos de nuestros hijos, principalmente en #Salud y #Educación sean respetados y otorgados con la dignidad que se merecen.
Los #Síndromes además del Rett (Mecp2) que están presentes en nuestra organización son:
💜FOXG1 💜CDKL5 💜SILK1 💜HNRNPU💜PITT-HOPPKINS
Estos síndromes son considerados “Enfermedades y/o Condiciones Poco Frecuentes” cuando hablamos de #PocoFrecuentes nos referimos a la baja incidencia, por ejemplo, en el Síndrome de Rett se da 1 caso entre 10.000 a 15.000 nacimientos aprox.
El #SíndromedeRett afecta principalmente a niñas, ya que generalmente cuando el embrión es masculino se produce un ab**to espontaneo. En España hay algunos casos de varones con Rett, en Chile el pequeño Felipe Belmar con Síndrome de Rett Mecp2 Clásico (confirmado mediante estudio genético) fue la hermosa excepción de esta regla de la naturaleza que ilumino las vidas de sus padres. Lamentablemente, hace unos poquitos meses el guerrero Felipe, como lo llamaba su padre, alzo su vuelo al infinito.
Seguimos Caminando Por Ellas y Por Ellos en la búsqueda de muchas familias que piensan tal vez que están solos en este camino de Vida. A todas esas familias queremos decirles a través de estás líneas que no es así, y que son muy bienvenidos en incorporarse a este espacio que poco a poco va creciendo. Con el profundo anhelo de que nuestros hijos no sean invisibles frente a la Sociedad ni al Estado de nuestro país, razón por la cual, colaboramos activamente con otras organizaciones y/o colectivos con objetivos comunes que vayan en beneficios absolutos de nuestras personas de cuidado.
Datos sobre el Síndrome de Rett
Se divide en dos: Clásico y Atípico. En la versión clásica suele confundirse con Parálisis Cerebral, y cuando se trata del Atípico con Autismo Severo.
Es ocasionado por una mutación genética por lo que no suele ser hereditario.
Los niños parecen saludables durante los primeros seis meses de vida, pero con el tiempo pierden rápidamente la coordinación, el habla y la capacidad para usar las manos. Luego, los síntomas pueden estabilizarse durante años.
No existe cura para este síndrome, pero los medicamentos, la fisioterapia, la terapia ocupacional (entre otras) y el apoyo nutricional ayudan a controlar los síntomas, evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida.
En Chile se cree que debiesen existir entre 500 a 850 personas con este Síndrome.
Hasta ahora estamos conectadas más de 90 familias entre los síndromes: MECP2, FOXG1, CDKL5, SILK1, HNRNPU y PITT-HOPPKINS a lo largo de nuestro país.
Recientemente nos hemos conectados con Madres de Adultas con Síndrome de Rett que tienen entre 30 a 34 años de edad. En nuestros inicio sólo conocíamos casos en su mayoría de menores de edad, y un porcentaje muy bajito entre adolescentes y jovencitas con Síndrome de Rett.
