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25/12/2025

¡Feliz Navidad!

23/12/2025

Una Biopsia Líquida es una técnica médica no invasiva que se utiliza para detectar información genética y molecular relacionada con el ámbito del cáncer.

A diferencia de las biopsias tradicionales, que implican la extracción de tejido sólido del cuerpo, la biopsia líquida se realiza analizando muestras de fluidos corporales, como la sangre.

En el contexto del cáncer, las biopsias líquidas permiten obtener información sobre la presencia de células cancerosas, su carga mutacional, y otros marcadores genéticos o moleculares asociados con la enfermedad. Esto se logra mediante la detección de ADN, ARN, proteínas u otros elementos liberados por las células tumorales en el torrente sanguíneo u otros fluidos corporales.

En SouthGenetics disponemos de varias alternativas de Biopsias Líquidas, que varían entre sí por la cantidad de genes que analizan. Si quieres saber más sobre este tipo de test te invitamos a contactarnos al mail info@southgenetics.cl

22/12/2025

19/12/2025

Un Exoma es la secuenciación de todos los exones de un Genoma. En los seres humanos el Exoma es alrededor de 1,5% del Genoma.

El Exoma es particularmente relevante porque la mayoría de las mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades humanas se encuentran en las regiones codificantes (exones) del ADN. Al analizar el exoma, los médicos pueden identificar variaciones genéticas que pueden estar relacionadas con enfermedades hereditarias, trastornos genéticos y predisposición a enfermedades complejas.

17/12/2025

El Test de Compatibilidad Genética es un estudio genético realizado a los futuros padres con el objetivo de minimizar la posiblidad de transmitir una enfermedad hereditaria. Este test analiza una batería de genes relacionados con enfermedades recesivas.

Se conocen más de 7000 enfermedades de base genética. Muchas de estas enfermedades se deben a mutaciones recesivas en el ADN, que sólo se manifiestan si las dos copias (alelos) de un gen están afectadas.

Todos somos portadores de cientos de mutaciones recesivas sin saberlo. Habitualmente, se transmiten a lo largo de varias generaciones de una familia pero no llegan a manifestarse. Por ello, este test debería realizarse de forma rutinaria a todas las parejas que desean tener hijos. Ayudaría a prvenir la manifestación inesperada de enfermedades genéticas.

Además, esta prueba está especialmente recomendada en los siguientes casos:

- problemas de fertilidad
- abortos de repetición
- familiares afectados por una enfermedad genética
- donantes de óvulos o semen

15/12/2025

El test Prosigna® Breast Cancer Assay ha sido validado en dos robustos estudios clínicos y puede ser utilizado en combinación con otros factores de riesgo de la paciente para determinar si, además de la terapia endocrina, la quimioterapia adicional puede ser necesaria.

El test Prosigna® Breast Cancer Assay está indicado para mujeres postmenopáusicas que hayan sido intervenidas quirúrgicamente de un cáncer de mama y que reúnan las siguientes características:

- Receptores Hormonales Positivos, ganglios negativos, cáncer de mama en estadio I o II
- Receptores Hormonales Positivos, ganglios positivos (1-3, 4 o más ganglios positivos), cáncer de mama en estadio II o IIIA.

Si quieres recibir más información respecto al test Prosigna® escríbenos a info@southgenetics.cl

12/12/2025

Te recordamos que para realizarte cualquier test con nosotros tienes que agendar tu hora.

Para ello puedes contactarnos de Lunes a Jueves de 9 a 18 hrs y Viernes de 9 a 14 hrs al teléfono de oficina: 2 2954 1017 o escribirnos al mail info@southgenetics.cl

10/12/2025

La estrategia de la evaluación de las pruebas de Perfilamiento Genómico utilizan la tecnología de secuenciación masiva (NGS) para examinar las regiones del genoma del tumor que otro tipo de pruebas de laboratorio no podrían detectar. El test se realiza sobre una muestra de tejido de biopsia.

La evaluación del Perfil Genómico integral detecta las 4 clases principales de alteraciones genómicas:
- sustituciones de bases
- inserciones o deleciones
- alteraciones en el número de copias
- reordenamiento genéticos

en un conjunto integral de genes relevantes para el cáncer, e informa la carga de mutaciones del tumor (TMB) analizado y la Inestabilidad de Microsatélite (MSI).

Si quieres más información sobre este tipo de examen puedes contactarnos al teléfono 2 2954 1017 o escribirnos al mail info@southgenetics.cl

08/12/2025

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Por

06/12/2025

Cuando analizas tu historial médico familiar, puede que encuentres un fuerte historial familiar de cáncer de mama, ovario y otro tipo de cánceres.

El testeo genético es una alternativa para aquellas personas que tienen un riesgo elevado de ser portadores de mutaciones como el BRCA1/BRCA2, basados en su historial médico personal o familiar de cáncer.

El propósito del testeo es efectivamente confirmar si tienes una mutación que te haga más propensa a desarrollar cáncer. Tener esta información permite a tu médico tratante o asesor genético indicarte los chequeos adicionales preventivos que puedan ayudar a reducir tu riesgo de desarrollar esta enfermedad.

Si quieres más información sobre este tipo de test puedes contactarnos al teléfono 2 2954 1017 o escribirnos a info@southgenetics.cl

05/12/2025

La Biopsia Líquida es un test que se realiza en una muestra de sangre venosa con el fin de buscar trozos pequeños de ADN, ARN u otras moléculas que las células tumorales liberan al torrente sanguíneo.

Se realiza principalmente cuando no hay disponibilidad de tejido del tumor que se quiere estudiar, ya que su principal ventaja es que la muestra a tomar es simplemente un tubo de sangre del brazo del paciente.

Como ocurre con cualquier tecnología innovadora, la biopsia líquida enfrenta varios desafíos que deben abordarse para aprovechar plenamente su potencial en el tratamiento personalizado del cáncer.

Uno de los principales desafíos es el costo de los procedimientos de biopsia líquida. Actualmente, el costo de las pruebas de biopsia líquida puede ser alto, lo que limita la accesibilidad para muchos pacientes. A medida que se realicen más investigaciones y avance la tecnología, se espera que el costo de estas pruebas disminuya, lo que hará que estén más disponibles.

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