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* Genética y Salud de la Mujer. Tests Prenatales no Invasivos
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09/04/2026

El Exoma es la región codificante del Genoma Humano, y representa alrededor de 1-2% del genoma. El 85% de las mutaciones causantes de enfermedades se encuentran en el Exoma, por lo tanto, la secuenciación del exoma es una estrategia eficaz para determinar la base genética de muchas enfermedades hereditarias.

¿Cómo funciona? Se realiza una toma de muestra la cual se enviará al laboratorio, donde el ADN se aísla, secuencia y analiza mediante el uso de tecnología de secuenciación de próxima generación y procesos de bioinformática.

Si tu médico te ha solicitado realizarte un estudio de Exoma, puedes contactarnos al teléfono 2 2954 1017 o al mail info@southgenetics.cl para entregarte mayores detalles.

08/04/2026

El Test de Compatibilidad Genética es un estudio genético realizado a los futuros padres con el objeto de minimizar la posibilidad de transmitir una enfermedad hereditaria.

Este test analiza una batería de genes relacionados con enfermedades recesivas, ya que todos somos portadores de cientos de mutaciones recesivas sin saberlo. Habitualmente se transmiten a lo largo de varias generaciones de una familia pero no llegan a manifestarse. Por ello este test debería realizarse de forma rutinaria a todas las parejas que desean tener hijos. Ayudaría a prevenir la manifestación inesperada de enfermedades genéticas.

Si quieres más información sobre este test puedes contactarnos al teléfono 2 2954 1017 o escribirnos al mail info@southgenetics.cl

06/04/2026

04/04/2026

Recuerda que hoy a la medianoche hay que atrasar el reloj 1 hora. Así volvemos al horario de invierno.

03/04/2026

Fin de semana largo, y con un pronóstico de tiempo maravilloso.
A disfrutar de estos días de calor que nos sigue regalando el otoño.

01/04/2026

El Perfilamiento Genómico es un método de laboratorio en el que se usa una muestra de tejido, sangre u otro líquido corporal para obtener información sobre todos los genes de una persona o de un tipo de célula específica, así como la forma en que esos genes interactúan entre sí y con el ambiente.

El perfil genómico se usa para averiguar por qué algunas personas presentan ciertas enfermedades y otras no. En ocasiones también se hace para buscar mutaciones u otros cambios genéticos en el ADN de un tumor. Esto ayuda a que los equipos médicos comprendan cómo se forman distintos tipos de cáncer y como reaccionan al tratamiento, lo cual permite formular nuevas formas de diagnóstico, tratamiento y prevención del cáncer. También se llama Caracterización Genómica.

27/03/2026

Cuando se diagnostica por primera vez un cáncer de mama, se realizan muchas pruebas.

Habitualmente, los informes muestran resultados que el médico puede ver físicamente, tales como el tamaño del tumor, apariencia de las células y si el cáncer está extendido. Todos estos resultados son tenidos en cuenta para elegir el plan de tratamiento.

El test Prosigna® mide la información a un nivel biológico más profundo que tu médico no puede ver. Mira la presencia o ausencia de 50 genes determinados en las células cancerígenas y también su grado de actividad. Cada caso de cáncer de mama tiene unas características únicas que revelan cómo puede llegar a comportarse tu cáncer.

Si quieres más información acerca del test Prosigna®, contáctanos al teléfono 2 2954 1017 o escríbenos al info@southgenetics.cl

25/03/2026

Todos nuestros laboratorios asociados cuenta con la acreditación CAP (College of American Pathologists).

La acreditación CAP (College of American Pathologists) es un reconocimiento otorgado por el Colegio de Patólogos Americanos a laboratorios que cumplen con altos estándares de calidad en sus procesos y servicios. Esta acreditación es considerada una de las más prestigiosas en el ámbito de la patología y los laboratorios clínicos, y garantiza que los laboratorios acreditados operan bajo estrictos controles de calidad, asegurando resultados precisos y fiables en sus análisis.

El programa de acreditación CAP evalúa diversos aspectos del funcionamiento del laboratorio, incluyendo la competencia del personal, la validez de los procedimientos y métodos de prueba, la exactitud de los resultados, y el mantenimiento de los equipos. Los laboratorios deben pasar por un riguroso proceso de inspección y revisión para obtener esta acreditación, lo que incluye auditorías tanto internas como externas. Esta es la razón por la cual buscamos siempre para nuestros pacientes aquellos laboratorios que cuentan con esta acreditación, con el fin de asegurar siempre la calidad en el servicio que entregan.

24/03/2026

Se sospecha de un cáncer de tipo hereditario cuando existe la presencia del mismo cáncer en varios miembros de la familia y la enfermedad se desarrolla a una edad temprana, normalmente antes de los 40 años.

Los cánceres que se presentan con mayor frecuencia en algunas familias pueden ser causados por un gen anormal que se trasmite de generación en generación. Si bien se suele referir a esto como cáncer hereditario, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino el gen anormal que puede dar lugar al cáncer. Se cree que solo alrededor del 5 al 10% de todos los casos de cáncer se originan directamente a partir de defectos genéticos (llamados mutaciones) heredados de uno de los padres.

Para saber si eres portador de un gen anormal que te hace más propenso a contraer cáncer, puedes realizarte un Panel de Cáncer Hereditario. Si quieres más información sobre este test puedes contactarnos al teléfono 2 2954 1017 o escribirnos a info@southgenetics.cl

21/03/2026

Hoy 21 de Marzo se conmemora en todo el mundo el día del Síndrome de Down.

Se eligió esta fecha porque el Síndrome de Down consiste en tener 3 cromosomas 21 en lugar de dos, de ahí la fecha 21-3.

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