19/06/2023
LA DREPANOCYTOSE (l'essentiel en 5 points)
1. C'est une maladie génétique caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine (la protéine qui transporte l'oxygène et CO2 dans le sang).
2. Cette hémoglobine anormale est responsable de complications graves tout le long de la vie de l'enfant notamment des complications douloureuses (crises vasooclusives), infectieuse, anémique, cardiovasculaire etc pouvant entraîner la mort.
3. La prévention de cette affection repose sur la réalisations de tests pré nuptiaux notamment l'électrophorèse de l'hémoglobine (un couple de parent AS auront 25% de chance d'avoir un enfant drepanocytaire homozygote SS).
4. Les signes clinique: un gonflement des pieds
Et des mains vers l'âge de 6 mois (le syndrome pieds main), des crises douloureuses des membres, des anémies nécessitant des transfusions régulières, priapisme chez les garçons etc.
5. Aujourd'hui l'espoir d'un traitement définitif repose sur la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique.