Examen Primer Día

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Examen Primer Día

Examen Primer Día es el tamizaje neonatal molecular que complementa y amplia el tamizaje neonatal c

30/06/2022

¿Conoce la prueba del Examen Primer Día?

Consulte el vídeo donde el Dr. Pablo Alarcón, genetista de Mendelics, habla sobre los beneficios de realizar el tamizaje genético neonatal y cómo esta práctica es un diferencial en el cuidado de la salud del bebé.

El Examen Primer Día es capaz de analizar más de 340 enfermedades genéticas raras con tratamiento disponible.

¡Conozca el Examen Primer Día! Acceda a nuestra página web (enlace en la biografía)

23/06/2022

Hoy se celebra el Día de la Concientización sobre el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, conocido como . La fecha pretende concientizar sobre esta rara enfermedad genética hereditaria que afecta aproximadamente a 1 de cada 25 mil nacidos vivos.

Los síntomas pueden observarse en las primeras etapas de la vida y requieren atención, ya que la enfermedad es progresiva, es decir, los síntomas empeoran con el tiempo si no se implementa un tratamiento.

Los exámenes genéticos son una herramienta importante para detectar las mutaciones que conducen al desarrollo del raquitismo hipofosfatémico y para ayudar a elegir el mejor tratamiento para el paciente.

De este modo, los niños afectados por la enfermedad pueden tener una vida larga y saludable.

¿Quiere saber más sobre el raquitismo hipofosfatémico? Visite el blog del Examen Primer Día

Conozca los beneficios del Tamizaje Genético Neonatal. ¡Conozca el Examen Primer Día!

03/06/2022

| Mes de la concientización sobre el Tamizaje Neonatal

Durante el mes de junio, celebramos la campaña de Junio Lila.

El movimiento pretende recordar la importancia de realizar los exámenes de tamizaje neonatal.

Todos pueden comprometerse en la causa, especialmente los padres y futuros padres, los profesionales del área de la salud y todos los que se involucran con la concientización sobre la importancia del diagnóstico y el tratamiento temprano de las enfermedades raras.

La relevancia de los exámenes preventivos de tamizaje neonatal radica en la posibilidad de diagnosticar una condición de salud antes de que cause secuelas.

El "Examen Primer Día", el primer examen de tamizaje genético neonatal en Latinoamérica, es capaz de detectar más de 340 enfermedades genéticas que se desarrollan en la primera infancia. ¡Infórmese más sobre el tema!

¿Le ha gustado el contenido? Compártela con más gente y difunde el conocimiento de Junio Lilas.

01/06/2022

La es el campo de la que estudia el efecto de las alteraciones genéticas en el sistema nervioso, con foco en las enfermedades neurológicas hereditarias.

Algunas enfermedades genéticas y neurológicas raras se manifiestan ya en la infancia y pueden identificarse en el tamizaje genético neonatal. Así, el paciente puede empezar el tratamiento lo antes posible y mejorar su calidad de vida.

El Examen Primer Día investiga 9 enfermedades neurogenéticas que se manifiestan en la infancia, entre ellas la (AME) y la (DMD), y se puede tomar la muestra desde el primer día de vida.

¿Quiere saber más sobre las enfermedades neurológicas investigadas en el Examen Primer Día? ¡Ingrese a nuestro blog (enlace en la bio)!

12/05/2022

La prueba del talón, conocido popularmente como Tamizaje Neonatal, es un examen obligatorio ofrecido por el sistema de salud pública de la mayoría de países Latinoamericanos, que debe ser realizado en la primera semana de vida del bebé.

El Examen Primer Día, por su parte, es un examen pionero de tamizaje genético neonatal que analiza el ADN del bebé mediante una toma de muestra sencilla e indolora, y consigue detectar más de 340 enfermedades genéticas que ya pueden ser tratadas.

Pero, ¿Cuáles son las diferencias entre la prueba del talón y el Examen Primer Día?
Arrastre hacia un lado y verifique.

Acceda a nuestro blog y lea el artículo completo (enlace en la biografía)

08/05/2022

Cuidado y protección que están presentes desde el primer día hasta el final de la vida.

¡Feliz Día de la Madre a todas las madres que inspiran cuidado!

25/04/2022

El 25 de abril celebramos el Día del ADN.

La fecha fue elegida porque el 25 de abril de 1953 los científicos James Watson y Francis Crick publicaron el trabajo que reveló la estructura de doble hélice del ADN. El descubrimiento ayudó a explicar los mecanismos de replicación del ADN en todos los seres vivos, y contribuyó con el gran avance en el conocimiento de la genética y la biología molecular.

Nuestro ADN contiene las instrucciones para la formación de todas las células de nuestro cuerpo y también puede indicarnos si estamos predispuestos a desarrollar enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas, que analizan el ADN, pueden revelar estas predisposiciones para ayudarnos a cuidar aún más nuestra salud.

El examen Primer Día es un genético neonatal que analiza el ADN del bebé en busca de alteraciones asociadas al desarrollo de más de 340 enfermedades graves pero tratables en la primera infancia. Así, es posible iniciar los tratamientos adecuados de forma precoz, incluso antes de que aparezcan los síntomas, evitando secuelas graves y proporcionando mejor calidad de vida al bebé y sus familias.

¿Quiere saber más sobre el y el Examen Primer Día? Acceda a nuestro blog (enlace en la biografía)

08/04/2022

El Examen Primer Día es capaz de analizar más de 340 enfermedades genéticas raras.

El examen de tamizaje genético neonatal utiliza la técnica de , la , es usada para detectar, antes de la aparición de cualquier síntoma, la presencia de alteraciones genéticas asociadas al desarrollo de enfermedades raras de la primera infancia.

¿Pero usted sabe cómo se hace?

Hay algunos pasos en el proceso de análisis del examen, desde la toma de muestra hasta la entrega del resultado con el informe médico. Conozca estos pasos >>

¿Quiere entender mejor cómo se realiza el Examen Primer Día? Acceda al artículo completo en nuestro Blog ( enlace en Bio )

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30/03/2022

Los exámenes genéticos utilizan principalmente muestras de sangre e hisopo bucal para obtener el ADN del paciente.

En un mismo individuo, aunque las células sean diferentes entre sí, todas tienen la misma secuencia genómica. Por lo tanto, independientemente de la muestra analizada, el resultado del examen genético debería ser el mismo.

El ADN obtenido de estas muestras es de excelente calidad y puede ser utilizado en varios exámenes, como Array, MLPA, Sanger y Secuenciación de Nueva Generación: Exoma y paneles.

El "Examen Primer Día" es una prueba de tamizaje genético neonatal capaz de detectar más de 340 enfermedades a través de la toma de muestra sencilla e indolora con un hisopo bucal.

Acceda a nuestra página web y obtenga más información.

Dirección

AK9 #115-30. Edificio Tierra Firme, Piso 17, Oficina 1750
Bogotá

Página web

https://examenprimerdia.com/

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