¿Qué es el sitio web?

Dra. Carolina Ramírez Riveros Médico Genetista

Casa
Colombia
Medellín
Dra. Carolina Ramírez Riveros Médico Genetista

Médico Especialista en Genética👩🏻‍⚕️🧬
Análisis de estudios de Citogenética y BM
Asesoramiento Genético
📍CIGE Medellín
📍Clinica Somer Rionegro

07/10/2022

🙌🏼 Será un gusto para mi estar este próximo Martes 11 de Octubre junto con Biopas hablando sobre “Alfa-manosidosis” para la Sociedad Colombiana de Pediatría 🙌🏼

30/09/2022

Hoy te comparto un poco de información sobre la Distrofia Muscular de Cinturas 🤸🏻‍♀️ en su día Internacional de Concienciación
LGMD (por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades musculares genéticas que presentan debilidad crónica progresiva de las cinturas pélvica 🦵🏼(músculos proximales de miembros inferiores) y escapular (de miembros superiores) 💪🏼
Su herencia es autosómica dominante (LGMD1) o autosómica recesiva (LGMD2), su prevalencia varía de 1 en 150 a 14500 como grupo y existen más de 30 subtipos 📝
El enfoque clínico de las LGMD consiste en la edad de inicio 👨‍👩‍👧‍👦 el patrón de herencia y las características clínicas de la debilidad muscular (afectación de músculos respiratorios, debilidad distal, hipertrofia de la pantorrilla, contracturas o afectación cardíaca)🫀
Los exámenes como CK, electromiografía y los estudios genéticos 🧬 nos darán finalmente el diagnóstico, éstos pacientes requieren de una rehabilitación permanente tanto física como emocional y grupos de apoyo además del acompañamiento familiar y seguimiento médico 👩🏻‍⚕️

25/09/2022

La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad de la retina hereditaria 👁️ que afecta a unos 2,5 millones de personas en todo el mundo
Se caracteriza por la pérdida progresiva de conos 🌈 (los que nos permiten ver los colores) y bastones 🏒 (los que nos permiten ver de noche) que lleva a una disfunción visual severa y a la ceguera en ambos ojos 👀
Se clasifican en sindrómicas (compromete otros órganos además del ojo) y no sindrómicas, de las que hay más de 70 genes 🧬 involucrados, y una de ellas ya tiene terapia génica aprobada (Luxturna) 🧪 la RP por el gen RPE65, que también causa la amaurosis congénita de Leber
El desarrollo de la tecnología de edición de genes ✂️🧬 hace que la terapia génica sea un tratamiento prometedor para la RP y otras distrofias retinianas hereditarias en el futuro

24/09/2022

Hoy es el Día Mundial de las Leucodistrofias 🧠 y te contaré 3 cosas sobre este trastorno que es progresivo y grave de la mielina del Sistema Nervioso Central
1️⃣ Del griego, se traduce literalmente como un crecimiento anormal de la sustancia blanca, y aunque individuales son raras, en conjunto su incidencia es de 1 en 7600 nacidos vivos 👶🏻
2️⃣ La mayoría se inician en la infancia (sin poder llegar a la edad adulta) y se caracteriza por deterioro cognitivo y motor, demencia y cambios de personalidad 🥴
.
3️⃣ Se debe descartar anomalías de la mielina por otras causas (infecciosas, tóxicas, del flujo sanguíneo, traumatismo, autoinmunidad) antes de buscar causas genéticas 🧬
Y por último, algunos ejemplos de leucodistrofias hereditarias son:
🧠 Adrenoleucodistrofia ligada a X
🧠 Xantomatosis cerebrotendinosa
🧠 Enfermedad de Krabbe
🧠 Leucodistrofia metacromática
🧠 Enfermedad de Alexander

20/09/2022

La hipotonía neonatal o congénita es un motivo de consulta frecuente en genética 👩🏻‍⚕️ para descartar una causa neuromuscular o metabólica
Su enfoque clínico consiste en:
📝 Historia clínica evaluando consanguinidad, cualquier problema neuromuscular, de cataratas, diabetes o muerte súbita, la alimentación del bebé, etc
👶🏻 Examen físico para determinar si es central o periférica, si tiene compromiso de músculos de la cara, fasciculaciones, letargo, etc.
🧪 Estudios complementarios en sangre (gases arteriales, amonio, lactato, CK) y o***a (ácidos orgánicos, aminoácidos), otros (RMN cerebral, ECO-TT, EMG) y genéticos (PCR/Southern, test de metilación, entre otros) según lo que se esté sospechando
Algunos diagnósticos a considerar son:
⭕ Distrofia miotónica y distrofia muscular congénita
⭕ Miopatías congénitas (nemalínicas o miotubulares)
⭕ Síndromes miasténicos congénitos
⭕ Atrofia muscular espinal
⭕ Síndrome de Prader Willi

17/09/2022

¿Habías escuchado hablar sobre el síndrome de kleefstra? 🤔
Hoy en su día mundial 📅 te contaré un poco de información acerca de éste síndrome
Afecta a cerca de 1 / 200 000 personas, la mitad de los casos se debe a una pequeña pérdida del cromosoma 9 (deleción 9q) y la otra mitad a variantes patogénicas del gen EHMT1 o del gen KMT2C 🧬
Se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual 🧠 hipotonía desde la infancia, rasgos faciales distintivos (frente ancha, cejas arqueadas o rectas, nariz corta, labio inferior evertido) 🙃 y pueden presentar trastornos psiquiátricos
Los padres deben recibir información sobre el síndrome y estar en grupos de apoyo, con trabajadores sociales y terapeutas 👨‍👩‍👦

13/09/2022

El signo de Gowers es la forma en que se puede observar la disminución de la fuerza de los músculos en miembros inferiores de pacientes con distrofia muscular 👩🏻‍⚕️
Al acostarse y tratar de levantarse sin usar las manos, necesitan apoyar ambas manos en el piso o en las piernas para tomar el impulso y fuerza necesarios para ponerse de pie 🦶🏼
Las distrofias musculares son un grupo amplio de enfermedades que afectan el músculo y la unión del neuromuscular, algunos ejemplos que presentan signo de Gowers positivo son:
🔴 Distrofia muscular de Duchenne
🔴 Distrofia muscular de Becker
🔴 Sarcoglicanopatías

09/09/2022

Te contaré 3 cosas que debes saber sobre el Trastorno del Espectro Alcohol-Fetal 🍸👶🏻
1️⃣ Tiene una prevalencia global 0.5-1.2% de los nacimientos e incluye el Síndrome de Alcohol Fetal (SAF) y su espectro, y se dice espectro porque no se reúnen todos los datos clínicos que se observan en el SAF 📝
2️⃣ El SAF consiste en: 3 características faciales (fisuras palpebrales cortas, filtrum liso y labio superior delgado), deficiencia de crecimiento pre y postnatal, desarrollo cerebral deficiente y deterioro neuroconductual 🧠
3️⃣ No se ha establecido una cantidad de alcohol mínima para asegurar un embarazo saludable, siendo la única recomendación evitar el consumo de bebidas alcohólicas durante el embarazo 🚫🍷🤰🏻

08/09/2022

Hoy en el día mundial de la fibrosis quística (FQ) te comparto un poco de información acerca de esta enfermedad autosómica recesiva, que se estima en Colombia se presenta en 1 de 8000 nacimientos 👶🏻
Afecta principalmente las vías respiratorias 🫁 con infecciones crónicas recurrentes 🦠 sinusitis o pólipos nasales, además del sistema digestivo al páncreas con malabsorción o desnutrición y al hígado y vías biliares
Gracias al tamiz neonatal 🩸 para la detección de errores innatos del metabolismo, que incluye la detección de FQ, se puede hacer un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno
El tratamiento es multidisciplinario tratando los síntomas y previniendo complicaciones 🩻 y existe también la terapia molecular que consta de 3 grupos de medicamentos según la variante del gen CFTR: reparadores (ataluren), correctores (lumacaftor) y potenciadores (ivacaftor) 🧬

07/09/2022

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el padecimiento neuromuscular hereditario más frecuente que afecta a varones ♂️ por su herencia recesiva ligada al X, y su incidencia varía de 1 en 3800 a 6300 varones nacidos vivos 👶🏻
Hoy es su día mundial por la analogía con la fecha (el día 7️⃣ y el mes 9️⃣) ya que el gen que ocasiona esta enfermedad llamado DMD, contiene 7️⃣9️⃣ exones
Los pacientes presentan entre los 2 y 5 años debilidad muscular, alteraciones de la marcha, dificultad para subir escaleras 🏃🏻‍♂️ incapacidad para correr o saltar, sin poder caminar después de los 15 años, y afecta también músculos de la respiración y del corazón 🫀
Dar un tratamiento temprano con corticoides 💊 disminuye su progresión, y según sea el tipo de variante del gen 🧬 existen otras terapias ya aprobadas (ataluren y eteplirsén) pero todavía no se ha establecido bien su beneficio

31/08/2022

La talla baja es un problema común que se presenta a los pediatras y también es una característica de muchos síndromes genéticos 🧬
El enfoque clínico consiste en:
📋Historia clínica con árbol genealógico, talla de los padres, antecedentes del embarazo y nacimiento, su alimentación, etc.
👶🏻Examen físico evaluando proporciones y/o asimetrías del cuerpo o extremidades, características del rostro, la piel, etc.
🧪Estudios complementarios en sangre y o***a, de imagen (radiografías que incluyen la muñeca izquierda) y genéticos (cariotipo, entre otros) según lo que se esté sospechando
Algunos diagnósticos a considerar son:
📏Síndrome de Silver-Russell y síndrome de Turner
📏Defectos en la reparación del DNA
📏Trastornos metabólicos y mitocondriales
📏Displasias esqueléticas
📏Rasopatías

28/08/2022

Qué es el síndrome de Turner (ST)❓
También llamado monosomía del X, es un trastorno cromosómico (tengo un post de enfermedades cromosómicas) causado por la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma X en las mujeres
Cómo se hace el diagnóstico❓
Con un cariotipo, donde el 50% de los casos de ST solo tiene un cromosoma X (45,X), el 25% tiene una alteración estructural del segundo cromosoma X, y el 25% una mezcla de células normales con células 45,X (llamados, mosaicos)
En qué consiste el tratamiento❓
En el seguimiento a sus defectos de nacimiento (corazón, riñón) o que pueden ir desarrollando (hipotiroidismo, diabetes), y la terapia hormonal con hormona de crecimiento (durante la infancia) y hormonas sexuales (estrógenos y progesterona desde la adolescencia)
💗

Dirección

Medellín

Página web

http://linkedin.com/in/dra-carolina-ramírez-riveros

Notificaciones

Sé el primero en enterarse y déjanos enviarle un correo electrónico cuando Dra. Carolina Ramírez Riveros Médico Genetista publique noticias y promociones. Su dirección de correo electrónico no se utilizará para ningún otro fin, y puede darse de baja en cualquier momento.