16/11/2022
💁 Alrededor del 5-10% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tienen una historia familiar significativa de cáncer de mama, esto quiere decir que dos o más parientes de primer o segundo grado tuvieron cáncer de mama. La mayoría de los casos de cáncer de mama ocurren esporádicamente en personas con poca o ninguna historia familiar de esta condición y esto sucede debido a cambios aleatorios (mutaciones) que se producen solo en las células de las mamas, pero en el caso hereditario se pasa es la probabilidad de tener cáncer, es decir la “predisposición”.
👩🦳👩🦱👧 En el caso del cáncer de mama hereditario, probablemente una combinación de genes y otros factores compartidos en la familia, como el medio ambiente y el estilo de vida, crean una predisposición hereditaria, del cual se desconoce la causa genética.
🔬 Varios estudios encuentran que algunos de los genes que se ven mutaciones en casos hereditarios son: CHEK2, BRIP1, ATM, PALB2, RAD51, BARD1, MRE11A, NBN, y RAD50. Debemos aclarar que estos genes se denominan "de penetración moderada o baja", lo que significa que, por sí solos, tienen un efecto relativamente pequeño en el riesgo de cáncer de mama; sin embargo, en combinación con otros genes y / o factores ambientales, estos genes pueden resultar en un riesgo significativo de cáncer de mama.
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