Enfermedades Raras Cuba

04/03/2026

🌍 Inclusión: Un derecho, no un privilegio

Inclusión significa que todas las personas, sin importar sus condiciones de salud, capacidades o circunstancias, puedan participar plenamente en la sociedad. No se trata sólo de estar presentes, sino de tener las mismas oportunidades para estudiar, trabajar, disfrutar del ocio y construir una vida digna.


📚 Más allá de las leyes

Las leyes son necesarias, pero no suficientes. La verdadera inclusión no se logra únicamente con normas escritas, sino con la educación y sensibilización de la sociedad.

Cuando las personas comprenden la diversidad humana y valoran las diferencias, se derriban prejuicios y se construye una cultura inclusiva.

🌈 Inclusión es transformación

- Romper barreras físicas, sociales y culturales.
- Promover la empatía, ver al otro como igual, con derechos y sueños.

Una sociedad inclusiva es más justa, solidaria y humana.

04/03/2026

Desde EPOF-Cuba nuestras más sinceras condolencias a familiares y amigos de la doctora Aracelis quien consagró su vida a la atención médica de sus pacientes y a la docencia.

04/03/2026

En la tarde de hoy dio inicio el Primer Curso de Animación para nuestros niños jóvenes y adolescentes en La Manigua. Impartido por profesores del ISDI, el curso les permitirá adquirir habilidades para que al concluir sean capaces de hacer sus propios cortos animados.
Gracias a La Manigua y a los profesores del ISDI por esta oportunidad.

03/03/2026

La Sala Abdala de Teatro Martí fue espacio de encuentro de nuestras familias el pasado 28 de febrero.
Teatro Espontáneo de La Habana dedicó su función de Febrero a familias y amigos que conviven con enfermedades raras o poco frecuentes.
Escuchar historias que tocan el alma, contar las nuestras y verlas en escena con la maestría de un grupo que ya cumpliendo 25 años fue una experiencia única.
Hubo sonrisas y lágrimas, gratitud y complicidad.
Gracias a quienes nos acompañaron en esta jornada.

01/03/2026

Febrero ha concluido, la necesidad de ser escuchados y sentirnos acompañados permanece.
Un nuevo proyecto, un nuevo espacio para acompañar. Se necesitan muchas manos que apoyen. Para que llegue a todos.

🎶| La Sala Teatro del Museo Nacional de Bellas Artes, en el Edificio de Arte Cubano, abrirá sus puertas este domingo 1ro. de marzo a las 11:00 a.m. para recibir un encuentro muy especial: un concierto de la cantautora Enid Rosales junto al payaso Papote.

✨️| Este espectáculo forma parte del proyecto “Que nadie camine en soledad”, que se enmarca en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero. La iniciativa busca visibilizar y acompañar a quienes enfrentan dolencias poco frecuentes, promoviendo espacios de conexión, solidaridad y apoyo mutuo.

🫶🏻| | La música, la risa y la alegría se convierten aquí en auténticas medicinas para el alma, recordándonos que la atención y el cuidado también se construyen a través de la cultura y el arte. Actividades como esta fortalecen redes de acompañamiento y contribuyen a generar conciencia en toda la sociedad, beneficiando a pacientes, familiares y amigos.

💙| Una invitación a compartir, escuchar y sumarse a este acto de humanidad y sensibilidad.

01/03/2026

La información también salva vidas.
Gracias Dra. Pilar. Dermatóloga por todo lo que nos enseña.

🌟 Xeroderma Pigmentoso: Cuando la piel necesita protección total 🌟

💠 Hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, quiero acercarte a una condición poco conocida pero que merece toda nuestra atención: el Xeroderma Pigmentoso (XP). ¿Sabías que algunos niños y adolescentes no pueden exponerse al sol porque su piel no puede repararse del daño solar? ☀️❌

👦🏻👧🏻 El XP es una enfermedad genética rara que hace que la piel sea extremadamente sensible a la radiación ultravioleta. Una simple exposición al sol puede causarles quemaduras, manchas y, con el tiempo, aumentar el riesgo de lesiones malignas. Por eso, la fotoprotección es mucho más que un consejo: ¡es una necesidad vital para ellos! 🛡️✨

🔬 ¿Cómo se manifiesta?
• Manchitas blancas, pardas u oscuras
• Muchos lunares
• Piel que se quema fácilmente
• Cambios visibles desde la infancia
Nada de esto es contagioso, pero sí requiere mucho cuidado y comprensión de parte de todos.

🌙 Para protegerse, muchos niños con XP viven de noche: estudian en casa, salen cuando ya no hay sol y mantienen ventanas cerradas durante el día. Es un gran desafío, pero con apoyo y prevención pueden mejorar su calidad de vida.

🩺 Como dermatólogos enseñamos a las familias a hacer autoexámenes de piel y programamos controles periódicos para detectar cualquier cambio a tiempo. La información y la prevención salvan vidas.

💖 Hoy enviamos un abrazo enorme a todas las familias que conviven con XP. Compartir esta información puede ayudar a crear conciencia y a que más personas entiendan la importancia de la protección solar, especialmente para quienes más lo necesitan.

📲 ¿Conoces a alguien que pueda beneficiarse de este mensaje? ¡Compártelo! Juntos, podemos hacer la diferencia. 💬🌍


Dra. Pilar. Dermatóloga

28/02/2026

🗺️ 28 de febrero. Día mundial de las enfermedades raras.

Es hoy, pero no hablaremos de enfermedades, vamos a hablar de pERsonas; 300 millones en todo el mundo padecen una enfermedad rara o poco frecuente, en Cuba podrían ser 500 000 personas.

La resolución aprobada por la OMS en mayo de 2025 deja claro cuales deben ser las prioridades.

📌 Políticas públicas sostenibles.
📌Atención integral centrada en el paciente.
📌Diagnósticos oportunos.
📌Acceso equitativo a los tratamientos.
📌Inclusión de las familias en las tomas de decisiones

En nuestra área geográfica ya han sido aprobadas en muchos países resoluciones específicas para el abordaje de las enfermedades raras.

Ya es hora que en nuestro país se inicien acciones para NO DEJAR A NADIE ATRÁS.

ES TIEMPO DE ACTUAR.

NECESITAMOS QUE NOS ESCUCHEN.



Ministerio de Salud Pública de Cuba
Centro Nacional de Genética Médica de Cuba

28/02/2026

LAS ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS.

El 30 % de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los cinco años.

📌La confirmación de diagnósticos mediante exámenes de laboratorios y el poder determinar si otros miembros de la familia pueden desarrollar la enfermedad o ser portadores de esta es una necesidad y un derecho.

📌El impacto emocional que causa la pérdida de un hijo, no se supera y cuando se trata de algo que llega a través de los genes, sólo la ciencia puede dar certezas.

📌Muchos de los estudios genéticos que se requieren para estas confirmaciones no están disponibles en Cuba, y algunos incluso no se han descubierto.

Proveer información y orientar a las familias en la búsqueda de alternativas para confirmar diagnósticos es uno de nuestros principales objetivos.

📌La integración de EPOF-Cuba al movimiento asociativo internacional y la colaboración entre países puede contribuir con este propósito.

📌Ningún país puede luchar solo contra las enfermedades raras.

📌Cualquier programa para el abordaje de las EERR debe poner al paciente y a la familia en el centro de atención.

Nuestras voces importan.

28/02/2026

LAS ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS.

Según estadísticas globales el 50% de las personas con EERR son niños; en Cuba podrían haber 250 000 menores con enfermedades raras.

En nuestro país la atención médica a la población pediátrica tiene prioridad.

Aún así muchos niños con EERR no tienen los tratamientos que requieren porque no están disponibles en el país.

Por otra parte el seguimiento al pasar a la edad adulta es tema de preocupación de las familias y principalmente de madres y padres.

La persona con EERR se convierte en adulto, pero muchas veces su situación de salud es más delicada, escuchar y prestar atención a las preocupaciones de padres y personas que cuidan nunca puede ser subestimado.

Resulta necesario que se realice la edecuada transferencia para la atención del paciente al llegar a la mayoría de edad y que se garanticen el seguimiento médico y los tratamientos que requiere.

27/02/2026

LAS ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS.

Se estima que existen cerca 8000 enfermedades raras que afectan al 5 % de la población mundial mundial, lo que representa unos 300 millones de personas en todo el mundo.
En Cuba no existe un registro que incluya todas las enfermedades raras, considerando que en nuestro país hay cerca de 10 millones de habitantes podríamos estar hablando de 500 000 personas, lo que equivale aproximadamente a la suma de la población de las ciudades de
📌Bayamo (230 000)
📌Sancti Spiritus (130 000)
📌Guantánamo (100 000)
📌Nueva Gerona (40 000).

Aprovechar las fortalezas de nuestro sistema de salud a través del programa de los médicos de familia para lograr un registro de las personas con enfermedades raras o sospecha de estas y unificar información de todas las especialidades es competencia del Ministerio de Salud Pública y debe ser el primer paso para encaminar las acciones que permitan que nuestro país se integre al diseño del Plan de Acción Global que tiene como objetivo la implementación de la Resolución de la OMS sobre enfermedades raras aprobada en mayo del pasado año.

27/02/2026

Desde Hematología clínica compartimos.

🦓 Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¡Raro es ser Único! ✨

​El 28 de febrero, nos pintamos de colores para visibilizar a los más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con una condición poco frecuente. 🌈 No son solo cifras, son historias de resiliencia y valentía.

​💡 ¿Sabías qué? (Datos Curiosos que te sorprenderán)

​El nombre tiene truco: Se llaman "raras" no por la condición en sí, sino por su baja prevalencia (menos de 5 personas por cada 10,000).

​Son una enciclopedia: Existen más de 10,000 enfermedades raras identificadas hasta hoy. 📚
​Genética pura: El 70% al 80% tienen un origen genético y muchas se manifiestan desde la infancia. 👶

​🇨🇺 Enfermedades Raras en Cuba: ¿Cuáles son las más frecuentes?

​En nuestra isla, aunque la tasa general es baja, el sistema de salud trabaja en el diagnóstico precoz de patologías como:

​Lupus Eritematoso Sistémico: Una de las condiciones autoinmunes de mayor seguimiento.

​Hemofilia: Trastornos de la coagulación con atención especializada.

​Fibrosis Quística: Con programas de atención integral desde el nacimiento.

​Ataxias Hereditarias: Especialmente la Ataxia SCA2, con una alta prevalencia en la zona de Holguín, donde científicos cubanos son líderes mundiales en su estudio. 🧬

​🚀 Novedades y Futuro: La ciencia no se detiene
​Este 2026 marca un antes y un después gracias a las Terapias de Avanzada:
​Edición Genética (CRISPR): Ya se están probando terapias que "corrigen" el gen defectuoso directamente en el ADN. 🧬✨
​Medicina de Precisión: El uso de Inteligencia Artificial para reducir el tiempo de diagnóstico (que antes tardaba hasta 5 años) a solo meses. 🤖💻

​Soberanía Biotecnológica: En Cuba, instituciones como BioCubaFarma continúan desarrollando fármacos innovadores (como el uso de anticuerpos monoclonales) para tratar condiciones inflamatorias y genéticas complejas.

​📢 ¡Hazte escuchar! No necesitamos ser expertos para ser empáticos. Comparte esta publicación para que lo "raro" deje de ser desconocido y empiece a ser comprendido. 🤝❤️

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