Enfermedades Raras Cuba

10/12/2025

Gracias dra. Ivón González Valcárcel por sumarse a colaborar con EPOF-Cuba
https://www.instagram.com/p/DSE-u_wDmeZ/?igsh=MzRlODBiNWFlZA==

05/12/2025

Desde Centro Nacional de Genética Médica de Cuba compartimos esta convocatoria.
Dirigido a: Médicos y enfermeras de la Atención Primaria de Salud, Residentes y Especialistas de Genética Clínica, Ginecología, Medicina General Integral o Medicina Familiar, así como estudiantes de Ciencias Médicas

🌱 Taller: Riesgo Preconcepcional desde la Perspectiva de la Genética Comunitaria 🧬.

🗓 Fecha: 9 al 12 de diciembre de 2025.

🕒 Duración: 4 días.

💻 Modalidad: Virtual (plataforma WhatsApp).

👩‍⚕️ Dirigido a: Médicos y enfermeras de la Atención Primaria de Salud, Residentes y Especialistas de Genética Clínica, Ginecología, Medicina General Integral o Medicina Familiar, así como estudiantes de Ciencias Médicas.

🧬 Un espacio para prevenir, acompañar y proteger la vida desde su origen.

🏥 El Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, se complace a divulgar la ¡Convocatoria! de la Sociedad Cubana Genética Humana, a este taller, con el propósito de "fortalecer las competencias de los profesionales de la salud" en la identificación, evaluación y manejo del riesgo preconcepcional.

🗓 Durante cuatro jornadas intensivas, se abordarán:
- ✔ Conceptos esenciales del riesgo genético.
- ✔ Estrategias de evaluación y comunicación.
- ✔ Herramientas de asesoramiento y consejería.
- ✔ Intervención comunitaria para la salud genética.

👨‍🏫 Claustro académico:
👨🏽‍⚕️- Dr. C. Daniel Quintana Hernández, Mayabeque.
👩🏻‍⚕️- Dr. C. Rosaralis Arrieta García, Camagüey.
👨🏽‍⚕️- MsC. Juan Carlos Perdomo Arríen, Matanzas.
👩🏻‍⚕️- MSc. Gloria Lidia Peña Martínez, Artemisa.

✨ La genética comunitaria nos recuerda que "prevenir antes que diagnosticar, acompañar antes que intervenir y proteger la vida desde su origen" es el camino hacia un futuro más saludable y consciente. Este taller es una oportunidad para crecer juntos en conocimiento y compromiso con las familias y comunidades.

💪 ¿Quieres fortalecer tus competencias en genética comunitaria y ser parte de un espacio único de prevención y acompañamiento?

👉 ¡Este taller es para ti!

📲 Matrícula abierta aquí: 👇

🖇https://forms.gle/KpJW1yKTZN6LDXdm6

🌟 ¡Matricula y participa!

❤ Por 🇨🇺, es la clave 🧬, así que: "Sembremos juntos la esperanza"☘



Ministerio de Salud Pública de Cuba

03/12/2025

3 de diciembre.
Día de la medicina latinoamericana.
Desde EPOF-Cuba la felicitación y el reconocimiento al personal de salud que aun en situaciones adversas se esfuerza por brindar la mejor atención.

03/12/2025

CONVOCATORIA.
🚶‍♀️🏃‍♀️🏃‍♂️
En el Día mundial de las personas con discapacidad lanzamos nuestra CONVOCATORIA para la 🏃🏿🏃🏽‍♀️👨🏼‍🦽III CARRERA CUBANA EN APOYO A LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTE Y SUS FAMILIAS a celebrarse en 📆febrero de 2026.
📌Este evento es organizado por las familias que integran EPOF-Cuba con el apoyo de los clubes de corredores del país y de otros amigos que se han sumado a nuestra causa.
📌La edición 2026 tendrá cambios con respecto a las anteriores.
📌Para estar al tanto de todos los detalles los invitamos a seguir nuestras RRSS.
Cuban Runners
Cuban Trail Team
Cuban Streak Runners-Retadores Cuba
UN ABOGADO - UN CORREDOR
Yusmarys Betancourt Vega
Reyma Luz Cuetú Reyes
Lupe Fuentes
Roxana Ledo Hernández
PDL Bacoretto
Hematología clínica
Dra. Pilar. Dermatóloga
Centro Nacional de Genética Médica de Cuba
ALIBER

03/12/2025

3 de diciembre.
Día mundial de las personas en situación de discapacidad.
Una fecha para llamar a la acción.
Para llamar la atención sobre las discapacidades múltiples, sobre las que no son siempre visibles y que suelen ser incomprendidas y minimizadas.
Desde Enfermedades Raras Cuba seguimos abogando por un programa de atención integral para quienes padecen enfermedades raras o poco frecuentes y sus familias.

20/11/2025

Desde Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A. C. compartimos. Felicitaciones doctora Juana Inés Navarrete Martínez por este premio.

02/11/2025

Hoy 1ro de noviembre se cumplen tres años de la propuesta de constituir Enfermedades Raras Cuba como una Sección especial dentro de la Sociedad Cubana de Genética Humana dedicada a la familia.
En momentos tan complejos como los que atraviesa el país hoy, afectados algunos por el impacto del huracán Melissa y otros por los virus que circulan en el país, nuestro recordatorio de que las familias que conviven con enfermedades raras pueden resultar especialmente vulnerables.
Las necesidades de ayuda de nuestras familias son diversas y pueden estar condicionadas por el tipo de enfermedad, la edad e incluso el lugar de residencia de cada uno.
Hemos considerado llamar al voluntariado como un modo de dar visibilidad a nuestra causa y generar empatía en cada localidad.
Quienes deseen sumarse a esta iniciativa pueden contactarnos.

28/10/2025

No es lo mismo mirar que ver; no es lo mismo oir que escuchar.
No basta con que nos miren y oigan, necesitamos ser vistos y escuchados.

Un llamado a la empatía a través de este acto de magia que nos regala el diácono Ricardo Rodríguez de la Arquidiócesis de La Habana

26/10/2025

La Epidermilosis Bullosa es una enfermedad poco frecuente de la piel. En Cuba viven personas con esta enfermedad.
Alas de mariposa 🦋.(EB) Cuba

🌟 Epidermolisis Bulllosa: Conociendo la Piel de Mariposa en su Semana Mundial 🌟

💠 ¡Hola, mi querida familia! Esta semana, del 25 al 31 de octubre, celebramos la 𝕊𝕖𝕞𝕒𝕟𝕒 𝕄𝕦𝕟𝕕𝕚𝕒𝕝 𝕕𝕖 𝕝𝕒 ℙ𝕚𝕖𝕝 𝕕𝕖 𝕄𝕒𝕣𝕚𝕡𝕠𝕤𝕒, y como dermatóloga que ama conectar con ustedes, no podía dejar de compartir esta info cercana sobre la epidermólisis bullosa (EB), imagínenla como alas frágiles que, con cuidados tiernos, permiten volar alto a pesar de todo. La celebración busca generar empatía por quienes viven esto diariamente, porque cada roce es una batalla silenciosa que merece luz; visibilicemos esta enfermedad rara para que lo raro sea no saber, ¡hablemos de ella con amor! 💖✨

🩹 La epidermólisis bullosa es esa condición rara y genética que hace que la piel sea tan delicada como las alas de una mariposa: un roce leve, el calor o hasta la fricción de la ropa puede causar ampollas dolorosas en la piel y mucosas, porque cambios en los genes que forman proteínas como la queratina o el colágeno debilitan las uniones entre las capas de la piel (puede ser en la capa superficial, en el medio o más profunda). En mi práctica, veo cómo esta fragilidad no es solo superficial; refleja un desbalance en lo que mantiene la piel unida, con formas leves o más serias, y en nuestra consulta, siempre priorizamos un espacio amoroso donde estos pacientes y su familia se sientan seguros, sin prisas, para mapear cada detalle de su piel con el cariño que merecen. 😔✨

📈 El cuadro clínico arranca desde el nacimiento o infancia temprana, con ampollas que surgen por traumas mínimos: piensen en heridas abiertas que sangran en manos, pies, codos o boca que duelen mucho y pueden infectarse, llevando a cicatrices, uñas dañadas o incluso problemas para comer si afecta la boca. Dermatológicamente, es un recordatorio de cuán vital es la barrera de la piel: en formas graves, la piel se desprende fácilmente, causando anemia o riesgo de cáncer de piel a largo plazo, pero en las leves, solo aparecen ampollas localizadas; la evolución varía, las formas leves suelen mejorar con la edad, mientras que las graves progresan con engrosamientos y limitaciones en el movimiento, aunque avances como terapias génicas en ensayos (DEBRA 2024) dan esperanza para el futuro. 🦋💜

💕 Si conocen a alguien con EB, sean empáticos con ellos y sus cuidadores, un gesto amable o evitar roces accidentales puede marcar la diferencia en su día. 🌱🕊️

🌼 Para los cuidados de la piel, el mantra es "prevenir y proteger", traten la EB como un lienzo precioso que necesita manos suaves: apliquen cuidadosamente los vendajes, limpien con agua tibia y jabones suaves para evitar más ampollas, y apliquen cremas humectantes ricas en aceites naturales diariamente para fortalecer la piel (evitando cremas fuertes que irritan). Prevención clave: ropa holgada de algodón, entornos sin roces y chequeos regulares para detectar infecciones tempranas; tratamientos incluyen calmantes para el dolor y, en casos avanzados, ayuda quirúrgica para reparar daños. En nuestra consulta, integramos estos tips con un seguimiento personalizado, siempre escuchando sus historias para adaptar todo a su realidad. 🧴🌟

🥰 ¡Querida familia, la piel de mariposa nos enseña resiliencia pura: con amor y cuidados, esas alas frágiles se vuelven símbolo de fuerza! Si este tema te tocó el corazón, siéntete en libertad de pasarla a alguien que la valore, para que el apoyo se multiplique. 🫂💞

🚆Gracias por acompañarnos en este viaje dermatológico. ¡Cuidemos juntos nuestra piel y la de nuestros seres queridos! 🥰🌍



Dra. Pilar. Dermatóloga

25/10/2025

Gracias doctora Pilar por su oportuna e imprescindible información.

🌟 Entendiendo el Chikungunya: Tu Guía Amigable para Sobrellevarlo con Esperanza 🌟

💠 ¡Hola, mi querida familia! Como dermatóloga y con mi maestría en Enfermedades Infecciosas, he recibido tantas dudas por Messenger sobre el chikungunya que me motivaron a armar esta miniguía especial para ustedes. Imagínense este virus como un "visitante inoportuno" que llega con el mosquito y nos deja con dolores que parecen no acabar, que necesita tiempo y cuidados. He preparado estas explicaciones basadas en fuentes confiables como la OMS (2024), PAHO (2024) y Minsap. Vamos a desmenuzarlo de manera sencilla, con un toque dermatológico porque la piel siempre grita lo que el cuerpo siente. Recuerden, esto es info general, pero nada sustituye una consulta médica personalizada con su médico de familia. 💕🩺

🩹 ¿Qué es el chikungunya y cómo nos llega? Empecemos por lo básico: es una arbovirosis causada por un virus transmitido solo por la picadura de mosquitos infectados, como el Aedes aegypti, nada de contagio persona a persona, ¡menos mal! En mi práctica, veo cómo este "ladrón de energía" afecta la piel con erupciones rojas o hinchazón, reflejando la tormenta inflamatoria interna. 🌿🛡️

📅 𝗟𝗮 𝗳𝗮𝘀𝗲 𝗮𝗴𝘂𝗱𝗮: Los primeros días que duelen tanto. Aquí, en los primeros 3 a 7 días tras la picadura, el virus explota con fiebre alta (hasta 40°C), escalofríos y un dolor articular brutal que parece artritis (dura poco, pero intenso, afectando manos, pies y rodillas). Dermatológicamente, notamos manchas rojas con picazón en cara, tronco y extremidades, por la respuesta inmune que irrita la piel (hasta 70% de casos). El médico suele recetar reposo absoluto, hidratación y analgésicos como paracetamol; para la piel, cremas calmantes sin esteroides. ¡Y fomentos fríos (hielo envuelto, 10 a 15 min cada 2 a 4 horas) son tus aliados ahora, para bajar la hinchazón y el calor! ❄️😌

🔄 𝗟𝗮 𝗳𝗮𝘀𝗲 𝘀𝘂𝗯𝗮𝗴𝘂𝗱𝗮: Cuando el cuerpo empieza a pelear de vuelta. Alrededor de los días 8 a 21, la fiebre baja, pero el dolor articular persiste como un eco molesto, con rigidez matutina y fatiga que complica el día a día, puede durar semanas en 50% de personas. En la piel, aparece descamación en pies, manos o hiperpigmentación residual, como "sombras" del virus que se van con las medidas de fotoprotección e hidratación de la piel. El doc indica antiinflamatorios suaves si duele mucho y vigilancia; cambien a fomentos tibios (37 a 40°C, durante 15 min) cuando la fiebre baje de 38°C, para relajar músculos y mejorar circulación sin agravar edema. Se pueden añadir leves ejercicios de estiramiento después de 7-10 días, cuando la fiebre ha bajado por debajo de 38°C y la inflamación aguda cede, previa evaluación médica.🌡️🩺

⏳ 𝗟𝗮 𝗳𝗮𝘀𝗲 𝗰𝗿ó𝗻𝗶𝗰𝗮: Paciencia, que esto pasa. Después de 3 semanas (hasta meses en 30 al 40% de casos), quedan dolores intermitentes en articulaciones, pero menos intensos, el virus se va, dejando lecciones. Dermatológicamente, la alopecia temporal o manchas oscuras mejoran con hidratantes emolientes y evitar sol directo. Tratamiento: ejercicios de estiramiento suaves, guiados por fisioterapeuta, para recuperar movilidad sin forzar; el médico monitorea para descartar complicaciones raras. ¡El 80% se resuelve solo, según OMS! 🏃‍♀️🌟

📲 Querida familia, el chikungunya nos recuerda lo resilientes que somos, con prevención, cuidados y un poquito de paciencia, volvemos a la normalidad! Si esta info te ayudó, siéntete libre de compartirla con quien la necesite, para que más gente se sienta acompañada. 🤗❤️

🚆Gracias por acompañarnos. ¡Cuidemos juntos nuestra salud y la de nuestros seres queridos! 🥰🌍


Dra. Pilar. Dermatóloga

24/10/2025

Desde la ILAE - International League Against Epilepsy compartimos.

El Comité Científico Organizador invita a todos los investigadores y profesionales de todo el mundo a contribuir al programa mediante la presentación de Trabajos Libres para póster o presentaciones orales en las plataformas del XIV Congreso Latinoamericano de Epilepsia.

The Scientific and Organizing Committee now invites all researchers and practitioners from around the globe to contribute to the programme by submitting abstracts for poster or oral presentation at .

¡Envía tu trabajo ahora! Submit your abstract now: www.ilae.org/laec2026

24/10/2025

En Cuba circulan en este momento un total de nueve virus según declaraciones del viceministro de salud hace dos días.
Chikungunya, Oropouche y Dengue son capaces de derribar y dejar completamente incapacitado al más saludable.
El Chikungunya especialmente es una trituradora.
Las personas con enfermedades raras o poco frecuentes se encuentran sin dudas entre los más vulnerables. Al ser estas EERR multisistémicas y de por sí altamente invalidantes la evolución de estos virus en quienes padecen enfermedades raras podría resultar en complicaciones inesperadas.
Resulta imprescindible que en el nivel de atención primario de salud los especialistas tengan debidamente identificados a los pacientes diagnosticados con enfermedades raras y cual debe ser el protocolo a seguir en su manejo, más allá de lo establecido de modo general para todos los pacientes.
De igual modo en cada municipio y provincia es indispensable que en los gobiernos se conozca de estos casos, que los trabajadores sociales los visiten y estén al tanto de sus necesidades.
Aunque nuestras familias están dispersas geográficamente, procuramos mantenernos al tanto unos de otros pero eso no es suficiente.
Un programa de atención multisectorial, equitativo para el día a día y preparado para enfrentar momentos como estos resulta imprescindible.