Enfermedades Raras Cuba

15/02/2026

Desde Centro Nacional de Genética Médica de Cuba compartimos.

🌟 Unidos por la esperanza: Día Internacional contra el Cáncer Infantil 🌟

🗓 Cada 15 de febrero, el mundo se une para recordar que la infancia merece crecer con salud, alegría y futuro.

🎗 El cáncer infantil es una realidad que desafía a las familias y a los sistemas de salud, pero también es un llamado a la solidaridad, la investigación y la prevención.

🏥 Desde el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, reafirmamos nuestro compromiso con la ciencia, la atención integral y el acompañamiento humano, convencidos de que cada niño merece una oportunidad de vida plena.

🩺 La lucha contra el cáncer infantil no es solo médica, es también social y emocional. Es tender la mano, compartir conocimiento y fortalecer la esperanza. Hoy, más que nunca, reconocemos el valor de quienes enfrentan esta batalla con valentía y el esfuerzo de los profesionales que trabajan incansablemente para ofrecer diagnósticos tempranos y tratamientos efectivos.

✨ Que este día nos inspire a seguir construyendo un futuro donde la niñez esté protegida, acompañada y rodeada de amor. La ciencia y la sensibilidad humana se unen para que cada sonrisa infantil sea preservada y celebrada.

❤ Por 🇨🇺, es la clave 🧬, así que: "Sembremos juntos la esperanza"☘ e "iluminemos el futuro" 💡







Sociedad Cubana Genética Humana Subdirección Técnica CNGM Docencia e Investigaciones CNGM Subdirección Administrativa CNGM Ministerio de Salud Pública de Cuba

15/02/2026

15 de febrero.
Día Internacional del Síndrome de Angelman.

Este trastorno genético está causado por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15.

Entre sus características y síntomas principales están:

- Déficit intelectual grave.
- En los primeros 6 meses de vida pueden surgir dificultades para la alimentación y disminución del tono muscular.
- Retraso en el crecimiento.
- Falta de desarrollo del habla o uso mínimo de las palabras.
- Problemas de equilibrio y de movimiento.
- Marcha alterada o movimientos anormales de las extremidades (temblores).
- Comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable.
- Hiperactividad y períodos de atención cortos.
- Escoliosis.
- Crisis epilépticas.
- Trastornos del sueño.
- Incremento de la sensibilidad al calor.
Este síndrome no tiene cura ni tratamiento específico dirigido a su causa. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia son fundamentales para el desarrollo de los niños con Angelman. Los métodos no verbales de comunicación, con pictogramas y otras herramientas, pueden ser de gran utilidad.

La esperanza de vida de estas personas es normal, pero nunca llegan a ser autónomos.

14/02/2026

Justo a mitad de febrero el mundo celebra el día del amor, fecha que desde sus inicios ha evolucionado para celebrar no sólo el amor hacia la pareja, sino todas las formas de amor.
Porque apoyar y dar voz a quienes necesitan de más investigación, de diagnósticos oportunos, de tratamientos adecuados, de atención con equidad también es una expresión de amor.
Feliz día del amor y la amistad para todas nuestras familias, para esos amigos que nos apoyan, para los especialistas médicos que nos acompañan.
A todos los que hacen suya nuestra causa. Felicidades.

09/02/2026

Hoy fue un día hermoso.
Primero nuestra carrera, luego el Teatro.
Muchos no pudieron llegar, algunos llegaron caminando desde muy lejos.
Agradecer a todos los que desde el primer día se han sumado a este empeño de hacer visible lo raro.
Porque ninguna familia camine más en solitario.
Agradecer siempre a todos los que apoyan nuestra causa.
A nuestras familias que siguen confiando en lo que hacemos, paso a paso.
Gracias a esos corredores los primeros que se sumaron a este empeño. Mucho desde la distancia, apoyando siempre.
Cuban Trail Team
Cuban Streak Runners-Retadores Cuba
Cuban Runners
UN ABOGADO - 1 CORREDOR
Habana Sueños
Corazón feliz canción
La Colmenita de Casa Blanca
Lupe Fuentes
Ivón González Valcárcel
Reinier Peñarroche Díaz
Raul Miguel García Cuervo
Jorge Enrique Meneses
Gracias a nuestros médicos, esos que responden siempre esos mensajes a cualquier hora, cuando surge una duda. Ellos saben quienes son.
Gracias a quienes siguen nuestra página. Comparten nuestras publicaciones e invitan a sus amigos a seguirnos.
Un especial agradecimiento a la Compañía de danza Retazos por prestar su sede, el Teatro Las Carolinas para nuestro Espectáculo cultural.
También a la actriz Gabriela Álvarez que fue hoy nuestra maestra de ceremonias.
A todos gracias.

09/02/2026

Gracias a estos pequeños. Gracias a sus familias, a sus instructoras.
Son un gran equipo. Lo que hacen es un regalo para el alma.

08/02/2026

III Carrera en apoyo a las familias que conviven con enfermedades raras o poco frecuentes en Cuba.
Gracias a todos los que nos apoyan, a quienes permanecen y a quienes siguen llegando.

08/02/2026

Lo hicimos.
III Carrera en apoyo a las familias que conviven con enfermedades raras o poco frecuentes en Cuba.
GRACIAS!!!

08/02/2026

Es hoy. Aquí estamos.
Haciendo visible raro.
Mañana soleada.
Día del genetista, esos que nos acompañan, que se ocupan de hacer diagnóstico, de orientar. Felicidades.
Hoy se corre en La Habana.

Centro Nacional de Genética Médica de Cuba
ALIBER

07/02/2026

07/02/2026

📌📌📌
Es mañana.
III Carrera en apoyo a quienes conviven con enfermedades raras o poco frecuentes.
A las 8:00 en punto arrancan los corredores desde la fuente de Neptuno. 5km de empatía, apoyo y esperanza. Para que lo raro no sea invisible.

Cuban Trail Team
Cuban Runners
Cuban Streak Runners-Retadores Cuba
Centro Nacional de Genética Médica de Cuba

07/02/2026

📌📌📌
Es mañana.
III Carrera en apoyo a quienes conviven con enfermedades raras o poco frecuentes.
A las 8:00 en punto arrancan los corredores desde la fuente de Neptuno. 5km de empatía, apoyo y esperanza. Para que lo raro no sea invisible.

05/02/2026

Domingo 8 de febrero.