Enfermedades Raras Cuba

Enfermedades Raras Cuba Apoyando a quienes padecen enfermedades raras o poco frecuentes en Cuba. epof.cuba@gmail.com

Hoy 1ro de noviembre se cumplen tres años de la propuesta de constituir Enfermedades Raras Cuba como una Sección especia...
02/11/2025

Hoy 1ro de noviembre se cumplen tres años de la propuesta de constituir Enfermedades Raras Cuba como una Sección especial dentro de la Sociedad Cubana de Genética Humana dedicada a la familia.
En momentos tan complejos como los que atraviesa el país hoy, afectados algunos por el impacto del huracán Melissa y otros por los virus que circulan en el país, nuestro recordatorio de que las familias que conviven con enfermedades raras pueden resultar especialmente vulnerables.
Las necesidades de ayuda de nuestras familias son diversas y pueden estar condicionadas por el tipo de enfermedad, la edad e incluso el lugar de residencia de cada uno.
Hemos considerado llamar al voluntariado como un modo de dar visibilidad a nuestra causa y generar empatía en cada localidad.
Quienes deseen sumarse a esta iniciativa pueden contactarnos.

No es lo mismo mirar que ver; no es lo mismo oir que escuchar.No basta con que nos miren y oigan, necesitamos ser vistos...
28/10/2025

No es lo mismo mirar que ver; no es lo mismo oir que escuchar.
No basta con que nos miren y oigan, necesitamos ser vistos y escuchados.

Un llamado a la empatía a través de este acto de magia que nos regala el diácono Ricardo Rodríguez de la Arquidiócesis de La Habana


La Epidermilosis Bullosa es una enfermedad poco frecuente de la piel. En Cuba viven personas con esta enfermedad. Alas d...
26/10/2025

La Epidermilosis Bullosa es una enfermedad poco frecuente de la piel. En Cuba viven personas con esta enfermedad.
Alas de mariposa 🦋.(EB) Cuba

🌟 Epidermolisis Bulllosa: Conociendo la Piel de Mariposa en su Semana Mundial 🌟

💠 ¡Hola, mi querida familia! Esta semana, del 25 al 31 de octubre, celebramos la 𝕊𝕖𝕞𝕒𝕟𝕒 𝕄𝕦𝕟𝕕𝕚𝕒𝕝 𝕕𝕖 𝕝𝕒 ℙ𝕚𝕖𝕝 𝕕𝕖 𝕄𝕒𝕣𝕚𝕡𝕠𝕤𝕒, y como dermatóloga que ama conectar con ustedes, no podía dejar de compartir esta info cercana sobre la epidermólisis bullosa (EB), imagínenla como alas frágiles que, con cuidados tiernos, permiten volar alto a pesar de todo. La celebración busca generar empatía por quienes viven esto diariamente, porque cada roce es una batalla silenciosa que merece luz; visibilicemos esta enfermedad rara para que lo raro sea no saber, ¡hablemos de ella con amor! 💖✨

🩹 La epidermólisis bullosa es esa condición rara y genética que hace que la piel sea tan delicada como las alas de una mariposa: un roce leve, el calor o hasta la fricción de la ropa puede causar ampollas dolorosas en la piel y mucosas, porque cambios en los genes que forman proteínas como la queratina o el colágeno debilitan las uniones entre las capas de la piel (puede ser en la capa superficial, en el medio o más profunda). En mi práctica, veo cómo esta fragilidad no es solo superficial; refleja un desbalance en lo que mantiene la piel unida, con formas leves o más serias, y en nuestra consulta, siempre priorizamos un espacio amoroso donde estos pacientes y su familia se sientan seguros, sin prisas, para mapear cada detalle de su piel con el cariño que merecen. 😔✨

📈 El cuadro clínico arranca desde el nacimiento o infancia temprana, con ampollas que surgen por traumas mínimos: piensen en heridas abiertas que sangran en manos, pies, codos o boca que duelen mucho y pueden infectarse, llevando a cicatrices, uñas dañadas o incluso problemas para comer si afecta la boca. Dermatológicamente, es un recordatorio de cuán vital es la barrera de la piel: en formas graves, la piel se desprende fácilmente, causando anemia o riesgo de cáncer de piel a largo plazo, pero en las leves, solo aparecen ampollas localizadas; la evolución varía, las formas leves suelen mejorar con la edad, mientras que las graves progresan con engrosamientos y limitaciones en el movimiento, aunque avances como terapias génicas en ensayos (DEBRA 2024) dan esperanza para el futuro. 🦋💜

💕 Si conocen a alguien con EB, sean empáticos con ellos y sus cuidadores, un gesto amable o evitar roces accidentales puede marcar la diferencia en su día. 🌱🕊️

🌼 Para los cuidados de la piel, el mantra es "prevenir y proteger", traten la EB como un lienzo precioso que necesita manos suaves: apliquen cuidadosamente los vendajes, limpien con agua tibia y jabones suaves para evitar más ampollas, y apliquen cremas humectantes ricas en aceites naturales diariamente para fortalecer la piel (evitando cremas fuertes que irritan). Prevención clave: ropa holgada de algodón, entornos sin roces y chequeos regulares para detectar infecciones tempranas; tratamientos incluyen calmantes para el dolor y, en casos avanzados, ayuda quirúrgica para reparar daños. En nuestra consulta, integramos estos tips con un seguimiento personalizado, siempre escuchando sus historias para adaptar todo a su realidad. 🧴🌟

🥰 ¡Querida familia, la piel de mariposa nos enseña resiliencia pura: con amor y cuidados, esas alas frágiles se vuelven símbolo de fuerza! Si este tema te tocó el corazón, siéntete en libertad de pasarla a alguien que la valore, para que el apoyo se multiplique. 🫂💞

🚆Gracias por acompañarnos en este viaje dermatológico. ¡Cuidemos juntos nuestra piel y la de nuestros seres queridos! 🥰🌍



Dra. Pilar. Dermatóloga

Gracias doctora Pilar por su oportuna e imprescindible información.
25/10/2025

Gracias doctora Pilar por su oportuna e imprescindible información.

🌟 Entendiendo el Chikungunya: Tu Guía Amigable para Sobrellevarlo con Esperanza 🌟

💠 ¡Hola, mi querida familia! Como dermatóloga y con mi maestría en Enfermedades Infecciosas, he recibido tantas dudas por Messenger sobre el chikungunya que me motivaron a armar esta miniguía especial para ustedes. Imagínense este virus como un "visitante inoportuno" que llega con el mosquito y nos deja con dolores que parecen no acabar, que necesita tiempo y cuidados. He preparado estas explicaciones basadas en fuentes confiables como la OMS (2024), PAHO (2024) y Minsap. Vamos a desmenuzarlo de manera sencilla, con un toque dermatológico porque la piel siempre grita lo que el cuerpo siente. Recuerden, esto es info general, pero nada sustituye una consulta médica personalizada con su médico de familia. 💕🩺

🩹 ¿Qué es el chikungunya y cómo nos llega? Empecemos por lo básico: es una arbovirosis causada por un virus transmitido solo por la picadura de mosquitos infectados, como el Aedes aegypti, nada de contagio persona a persona, ¡menos mal! En mi práctica, veo cómo este "ladrón de energía" afecta la piel con erupciones rojas o hinchazón, reflejando la tormenta inflamatoria interna. 🌿🛡️

📅 𝗟𝗮 𝗳𝗮𝘀𝗲 𝗮𝗴𝘂𝗱𝗮: Los primeros días que duelen tanto. Aquí, en los primeros 3 a 7 días tras la picadura, el virus explota con fiebre alta (hasta 40°C), escalofríos y un dolor articular brutal que parece artritis (dura poco, pero intenso, afectando manos, pies y rodillas). Dermatológicamente, notamos manchas rojas con picazón en cara, tronco y extremidades, por la respuesta inmune que irrita la piel (hasta 70% de casos). El médico suele recetar reposo absoluto, hidratación y analgésicos como paracetamol; para la piel, cremas calmantes sin esteroides. ¡Y fomentos fríos (hielo envuelto, 10 a 15 min cada 2 a 4 horas) son tus aliados ahora, para bajar la hinchazón y el calor! ❄️😌

🔄 𝗟𝗮 𝗳𝗮𝘀𝗲 𝘀𝘂𝗯𝗮𝗴𝘂𝗱𝗮: Cuando el cuerpo empieza a pelear de vuelta. Alrededor de los días 8 a 21, la fiebre baja, pero el dolor articular persiste como un eco molesto, con rigidez matutina y fatiga que complica el día a día, puede durar semanas en 50% de personas. En la piel, aparece descamación en pies, manos o hiperpigmentación residual, como "sombras" del virus que se van con las medidas de fotoprotección e hidratación de la piel. El doc indica antiinflamatorios suaves si duele mucho y vigilancia; cambien a fomentos tibios (37 a 40°C, durante 15 min) cuando la fiebre baje de 38°C, para relajar músculos y mejorar circulación sin agravar edema. Se pueden añadir leves ejercicios de estiramiento después de 7-10 días, cuando la fiebre ha bajado por debajo de 38°C y la inflamación aguda cede, previa evaluación médica.🌡️🩺

⏳ 𝗟𝗮 𝗳𝗮𝘀𝗲 𝗰𝗿ó𝗻𝗶𝗰𝗮: Paciencia, que esto pasa. Después de 3 semanas (hasta meses en 30 al 40% de casos), quedan dolores intermitentes en articulaciones, pero menos intensos, el virus se va, dejando lecciones. Dermatológicamente, la alopecia temporal o manchas oscuras mejoran con hidratantes emolientes y evitar sol directo. Tratamiento: ejercicios de estiramiento suaves, guiados por fisioterapeuta, para recuperar movilidad sin forzar; el médico monitorea para descartar complicaciones raras. ¡El 80% se resuelve solo, según OMS! 🏃‍♀️🌟

📲 Querida familia, el chikungunya nos recuerda lo resilientes que somos, con prevención, cuidados y un poquito de paciencia, volvemos a la normalidad! Si esta info te ayudó, siéntete libre de compartirla con quien la necesite, para que más gente se sienta acompañada. 🤗❤️

🚆Gracias por acompañarnos. ¡Cuidemos juntos nuestra salud y la de nuestros seres queridos! 🥰🌍


Dra. Pilar. Dermatóloga

Desde la ILAE - International League Against Epilepsy compartimos.
24/10/2025

Desde la ILAE - International League Against Epilepsy compartimos.

El Comité Científico Organizador invita a todos los investigadores y profesionales de todo el mundo a contribuir al programa mediante la presentación de Trabajos Libres para póster o presentaciones orales en las plataformas del XIV Congreso Latinoamericano de Epilepsia.

The Scientific and Organizing Committee now invites all researchers and practitioners from around the globe to contribute to the programme by submitting abstracts for poster or oral presentation at .

¡Envía tu trabajo ahora! Submit your abstract now: www.ilae.org/laec2026

En Cuba circulan en este momento un total de nueve virus según declaraciones del viceministro de salud hace dos días. Ch...
24/10/2025

En Cuba circulan en este momento un total de nueve virus según declaraciones del viceministro de salud hace dos días.
Chikungunya, Oropouche y Dengue son capaces de derribar y dejar completamente incapacitado al más saludable.
El Chikungunya especialmente es una trituradora.
Las personas con enfermedades raras o poco frecuentes se encuentran sin dudas entre los más vulnerables. Al ser estas EERR multisistémicas y de por sí altamente invalidantes la evolución de estos virus en quienes padecen enfermedades raras podría resultar en complicaciones inesperadas.
Resulta imprescindible que en el nivel de atención primario de salud los especialistas tengan debidamente identificados a los pacientes diagnosticados con enfermedades raras y cual debe ser el protocolo a seguir en su manejo, más allá de lo establecido de modo general para todos los pacientes.
De igual modo en cada municipio y provincia es indispensable que en los gobiernos se conozca de estos casos, que los trabajadores sociales los visiten y estén al tanto de sus necesidades.
Aunque nuestras familias están dispersas geográficamente, procuramos mantenernos al tanto unos de otros pero eso no es suficiente.
Un programa de atención multisectorial, equitativo para el día a día y preparado para enfrentar momentos como estos resulta imprescindible.

23/10/2025

💙We’re committed to making Rare Disease Day content as inclusive as possible.

Our webinar from last year, 'Enhancing Accessibility in Physical and Digital Spaces' has been re-released on YouTube with subtitles in 12 languages to ensure more voices can join the conversation.

Learn from accessibility experts about the barriers in, but most importantly the solutions to, creating accessible physical and digital spaces for people in the rare disease community.

👉 Watch now and share with your networks: https://www.rarediseaseday.org/webinars/

Aniridia Network European Disability Forum ČAVO - Česká asociace pro vzácná onemocnění

La Resolución de la OMS sobre enfermedades raras aprobada por el 100% de los miembros impone retos para cada uno de los ...
22/10/2025

La Resolución de la OMS sobre enfermedades raras aprobada por el 100% de los miembros impone retos para cada uno de los países para que nadie quede atrás.

“Si damos toda la dimensión a las enfermedades raras, las enfermedades comunes se van a ver fortalecidas por tener esa robustez” Mónica García, Ministra de Sanidad de España Publicada el 22 octubre, 2025 por U9SGr8ulQDjl La Ministra de Sanidad, Mónica García, acompañó a los líderes del ...

Sesiona hoy  21 de octubre en el Ministerio de Sanidad de España reunión de líderes del movimiento iberoamericano de  EE...
21/10/2025

Sesiona hoy 21 de octubre en el Ministerio de Sanidad de España reunión de líderes del movimiento iberoamericano de EERR.
Cuando iniciamos a gestar en 2022 EPOF-Cuba uno de nuestros retos y que aún sigue siéndolo, es la creación de un Programa de atención multisectorial integral y equitativo para quienes padecen enfermedades raras o poco frecuentes y sus familias.
Las enfermedades raras no son sólo de origen genético y no son sólo un asunto del Ministerio de Salud Pública.
En nuestra región ya son varios los países que tienen resoluciones y leyes especialmente formuladas con este propósito.
Resulta imprescindible que la voz del paciente y sus familias sean escuchadas, trabajar de conjunto y propiciar espacios de intercambio.
Es este el primer paso para poder avanzar hacia la verdadera integración con el movimiento asociativo.
Debemos nutrirnos con las mejores prácticas y adaptarlas a nuestras realidades.
Contamos con excelentes profesionales de salud y con estructuras que pueden ser aprovechadas para poder cumplir con la máxima también en Cuba de no dejar a nadie atrás.


Premio Dr. Antonio Váquez Arellano.Desde México y para Iberoamérica, un reconocimiento a la excelencia en tamizajes neon...
29/09/2025

Premio Dr. Antonio Váquez Arellano.
Desde México y para Iberoamérica, un reconocimiento a la excelencia en tamizajes neonatales y enfermedades raras, dedicado a esos profesionales que han consagrado su vida al estudio e investigación.

24/09/2025

El proyecto de desarrollo local Bacoretto fabrica harinas libres de gluten además de productos elaborados a partir de estas, como dulces, galletas y panes entre otras.
Los alimentos libres de gluten son imprescindibles en la dieta de las personas diagnosticadas con celiaquía. La enfermedad celíaca también puede estar asociada a enfermedades poco frecuentes como el Síndrome de Turner y el síndrome de Williams.
Gracias a PDL Bacoretto por su empatía y compromiso.




https://www.facebook.com/profile.php?id=61552408632668

Productoras de harinas artesanales sin gluten y derivados

Desde ALIBER compartimos.
22/09/2025

Desde ALIBER compartimos.

𝐀𝐋𝐈𝐁𝐄𝐑 𝐥𝐚𝐧𝐳𝐚𝐫𝐚́ 𝐞𝐥 𝐈𝐧𝐟𝐨𝐫𝐦𝐞 𝐝𝐞 𝐥𝐚 𝐚𝐜𝐭𝐮𝐚𝐥𝐢𝐳𝐚𝐜𝐢𝐨́𝐧 𝐝𝐞𝐥 𝐀𝐧𝐚́𝐥𝐢𝐬𝐢𝐬 𝐝𝐞𝐥 𝐌𝐨𝐯𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐀𝐬𝐨𝐜𝐢𝐚𝐭𝐢𝐯𝐨 𝐝𝐞 𝐥𝐚𝐬 𝐄𝐄𝐑𝐑 𝐞𝐧 𝐈𝐛𝐞𝐫𝐨𝐚𝐦𝐞́𝐫𝐢𝐜𝐚

El próximo 𝟐𝟐 𝐝𝐞 𝐨𝐜𝐭𝐮𝐛𝐫𝐞 𝐝𝐞 𝟐𝟎𝟐𝟓, la Secretaría General Iberoamericana (SEGIB) en Madrid (España), será escenario de un encuentro clave para la comunidad de enfermedades raras.

En un evento de carácter institucional, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) presentará los principales hallazgos de la actualización del estudio Análisis del Movimiento Asociativo de las EERR en Iberoamérica.

La jornada contará con la participación de autoridades iberoamericanas, representantes de la SEGIB y de la sociedad civil, quienes se reunirán para reflexionar sobre los retos y oportunidades que enfrenta el colectivo de cara a la Resolución de las Naciones Unidas sobre las EERR.

Entre los momentos más destacados se encuentra un panel de alto nivel dedicado a debatir el Plan de Acción Global como reto regional, así como la visibilización de las buenas prácticas que han marcado la evolución del movimiento asociativo en los últimos años y los desafíos de cara al futuro.

El lanzamiento de este estudio no solo busca mostrar datos actualizados sobre la organización del colectivo en la región, sino también sensibilizar a los responsables políticos sobre los vacíos normativos, de atención y cobertura que aún persisten en esta población de especial interés.

Además, pretende reforzar la necesidad de una cooperación internacional más sólida y avanzar hacia una legislación coordinada que responda a las demandas de los 47 millones de personas que viven con enfermedades raras en Iberoamérica.

Con esta presentación, ALIBER busca aportar evidencias concretas que impulsen políticas públicas inclusivas y fortalezcan el trabajo de las asociaciones en beneficio de las personas y familias que conviven con enfermedades raras en la región iberoamericana.

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