08/11/2025
Diagnose-Quiz: Plötzliche Sehstörungen bei Patientin mit Nierenerkrankung
Eine 72-jährige Patientin mit lebenslanger Nierenerkrankung (inkl. zwei Nierentransplantationen) stellt sich mit einer Sehstörung am linken Auge vor, die schon Jahre zuvor begann. Sie hatte seit dem Kindesalter Proteinurie. Erste Diagnose: nicht-arteriitische anteriore ischämische Optikusneuropathie. Nun zeigt sich beim Augenbefund ein dysplastischer Sehnerv, zentrale Gefäße fehlen links komplett.
Eine genetische Testung ergibt eine pathogene Variante im PAX2-Gen.
❓Frage:
Welche Diagnose trifft mit hoher Wahrscheinlichkeit auf diesen Fall zu?
A) Morbus Stargardt
B) Leber'sche Hereditäre Optikusneuropathie
C) Papillorenales Syndrom (PAPRS)
D) Autosomal dominante Optikusatrophie
E) Glaukom mit kongenitaler Anomalie
Suchen. Finden. Sicher sein. 🔎🧠💡