Nachrichten für Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose - ALS

04/11/2025

22/10/2025

ALS-Wegweiser – 2. erweiterte Auflage erschienen

Der „ALS-Wegweiser“ ist ein Buch, das im Fragen-Antwort-Format aufgebaut ist. Es geht auf zahlreiche Fragen zurück, die ich in mehr als 25 Jahren meiner neurologischen Tätigkeit erfahren und seit dem Jahr 2014 systematisch aufgeschrieben habe. Im Jahr 2021 war die erste Auflage des Buches erschienen. Seit diesem Zeitpunkt haben sich bei der Diagnosestellung, der Bestimmung der Prognose und den Behandlungsmöglichkeiten wichtige Veränderungen vollzogen. Sie beziehen sich auf die stärkere Rolle des Biomarkers Neurofilament Light Chain (NfL), die Zulassung des ersten genetischen Medikamentes Tofersen bei der SOD1-assoziierten ALS und die damit zunehmende Bedeutung der genetischen Testung – auch bei Betroffenen ohne Familiengeschichte einer ALS. Eine weiterer neuer Themenkomplex umfasst die „ALS-App“ und deren praktische Bedeutung für den Zugang zu gezielten Informationen, personalisierten Behandlungsempfehlungen und für die Teilnahme an Forschung „von zu Hause“. Rund um die Themen Neurofilament, Genetik und ALS-App sind über 30 Fragen und Antworten hinzugekommen. Auch bei anderen Themen, wie den besonderen Verlaufsformen der ALS („Phänotypen“) sowie symptomatischen Medikamenten, habe ich Erweiterungen und Überarbeitungen vorgenommen. Die 2. erweiterte und überarbeitete Auflage umfasst 467 Fragen und Antworten.

Dieses Buch ist als Ergänzung zur Beratung in einer ALS-Ambulanz oder Facharztpraxis zu verstehen. Gerade bei grundsätzlichen Themen der Diagnose, Prognose und den Behandlungsoptionen sollen die Antworten dazu beitragen, ein besseres Verständnis für diese komplexen Themen zu gewinnen und psychologisch belastende Themen verarbeiten zu können. Für klinische Studien und Forschungsprojekte ist – aufgrund der Schnelllebigkeit der Thematik – das gedruckte Buch ein recht ungeeignetes Medium. Daher ist dieses Buch in Kombination mit entsprechenden Studien-Webseiten sowie dem „ALS-Podcast“ zu empfehlen. Auch „KI-Modelle“ haben sich als wertvolle Wissensangebote erwiesen – mit einer beachtlichen Detailtiefe und Richtigkeit in der Mehrheit der Fragen und KI-generierten Antworten. Das gedruckte Buch vermittelt – in einem guten Gleichgewicht zu den digitalen Angeboten – eine persönliche Perspektive bei der Beantwortung schwieriger Fragen. Diese subjektive Sichtweise ist durch ärztliche Erfahrung, wissenschaftliche Interpretationsfähigkeit und die Empathie mit den Betroffenen geprägt.

Die ärztliche Beratung, die Informationen im Internet und dieses Buch sollen eine Einheit bilden, um eine optimale Behandlung bei der ALS-Erkrankung zu ermöglichen. Möge dieses Buch dabei eine Orientierung und ein hilfreicher „Wegweiser“ sein.

Prof. Dr. Thomas Meyer
Berlin, Oktober 2025

12/10/2025

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) kann es bei einem Teil der Betroffenen zur Veränderung des Wesens und des Verhaltens sowie zu einer Einschränkung der Kognition und Sprache kommen. Die schwerwiegende Beeinträchtigung des Verhaltens und der Kognition wird als Frontotemporale Demenz (FTD) bezeichnet. Bei einer ausgeprägten Einschränkung der Sprache kann die Diagnose einer Primären progressiven Aphasie (PPA) vorliegen. Professor Dr. Johannes Prudlo – Neurologe an der ALS-Ambulanz der Universitätsmedizin Rostock und am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) – ist seit vielen Jahren auf die Erforschung der FTD in Verbindung mit der ALS spezialisiert. In diesem ALS-Podcast spricht er über die Symptome und anatomischen Grundlagen der FTD und PPA sowie über die Herausforderungen und Konsequenzen, die sich aus den Beeinträchtigungen von Verhalten, Kognition und Sprache ergeben. Dabei wurden die folgenden Fragen adressiert:

• Anatomische und funktionelle Verbindung zwischen ALS und FTD
• Funktionelle Einheit von Willkürmotorik mit Kognition und Verhalten („Konnektom“)
• Kognition, Gedächtnisstörung und Dysexekutives Syndrom
• Unterschied zwischen der Alzheimer-Demenz und FTD
• Formen der Sprachstörung bei der ALS – Unterscheidung von Sprechstörung
• Begriffsklärung von PPA
• Strukturelle Gemeinsamkeiten („TDP-43-Pathologie“) von ALS, FTD und PPA
• Varianten der PPA: nicht-flüssige (agrammatische, sprachapraktische), semantische und rechtstemporale Variante
• Verhaltensstörungen (Apathie, Reizbarkeit, Enthemmung), behaviorale (bv) FTD
• Medikamente zur Linderung FTD-Symptomen
• individuelle Entscheidungsfindung von Sondenernährung (PEG) und Maskenbeatmung (NIV) bei der FTD
• Forschung zur FTD mit bildgebender Diagnostik und morphologischer Forschung

Das Gespräch mit Prof. Dr. Johannes Prudlo wurde mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt – Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Link zum Video: https://youtu.be/9XThVN2kYFw

29/09/2025

16. ALS-Tag der Charité – große Resonanz vor Ort, im "Livestream" sowie auf das Video auf YouTube

Hier geht es zum vollständigen Video auf YouTube: https://youtu.be/hTEyBSeFFeU

Foto oben: das Team der Referentinnen und Referenten. Peggy Schumann, Jenny Norden, Birgit Koch, Dagmar Kettemann, Thomas Meyer, Susanne Spittel, André Maier, Annekathrin Rödiger (eingeladene Referentin vom Neuromuskulären Zentrum der Universität Jena).

Foto Mitte: das Organisationsteam: Barbara Hildebrandt (Ambulanzpartner), Jenny Baron, Thomas Meyer, Felix Kolzarek, Susanne Spittel (beide Ambulanzpartner), Peggy Schumann, Sonja Szilinsky, André Maier, Dagmar Kettemann, Bertram Walter, Birgit Koch, Kerstin Krause, Jenny Norden und Sebastian Frischholz.

Fotos unten: die Informationsveranstaltung wurde in Präsenz und im Livestream angeboten. Rege Teilnahme und starkes Interesse vor Ort.

Foto unten: Info-Stand zur ALS-App. Felix Kolzarek und Bertram Walter standen für Fragen und Hilfen bei der Nutzung der ALS-App zur Verfügung.

27/09/2025

16. ALS-Tag der Charité – das vollständige Video

Link: https://youtu.be/hTEyBSeFFeU

Am 27. September 2025 fand in der Charité der 16. ALS-Tag der Charité statt – eine Informationsveranstaltung für Betroffene, Angehörige und Versorgungspartner. Der ALS-Tag ist seit dem Jahr 2010 eine feste „Institution“ der ALS-Ambulanz der Charité, um aktuelles Wissen zu teilen, sich über neue Entwicklungen auszutauschen und offene Fragen zur ALS zu adressieren. Der erste Teil steht im Zeichen der ALS-Therapieforschung. Berichtet wird über den aktuellen Stand der Therapieforschung und klinische Studien an der Charité. Dr. Annekathrin Rödiger vom Universitätsklinikum Jena berichtet über aktuelle Forschung zu Umweltfaktoren und physischer Aktivität als möglichen Risiken der ALS. Ein weiterer Schwerpunkt des ALS-Tages liegt auf der Teilnahme an Forschung durch Betroffene, die nicht an Medikamentenstudien teilnehmen können und dennoch einen Beitrag zur ALS-Therapieforschung leisten wollen. Mit diesem Fokus werden die ALS-App, der „ALS-Pen“ sowie die Studien zum Biomarker NfL und zur Bestimmung der ALS-Phänotypen vorgestellt. Mit der Diagnose der ALS werden die Betroffenen mit zahlreichen Begriffen und Themen konfrontiert, die komplex und unverständlich sein können. In der Rubrik „Nachgefragt“ werden die wichtigsten Begriffe und Themen in Diagnostik, Behandlung und Versorgung kompakt dargestellt und diskutiert.

Die folgenden Themen wurden adressiert:
• Danksagung an Boris Canessa ALS Stiftung, Dr. Martin Herrenknecht, ALS-Initiative, Bremer ALS Stiftung und andere private Spender
• Ziele von experimenteller Therapie (Verminderung der Progression; Stillstand; Wiederherstellung)
• Therapieeffekt von Tofersen
• Studien-Dashboard von „I am ALS“
• Überblick der Studienaktivitäten
• zentrale Rolle von TDP-43
• Stathmin-2, QRL-201-Studie von QurAlis
• UNC13A-Medikamente von Trace Neuroscience und Lilly
• Individuelle Heilversuche (IHV)
• Bedeutung von Neurofilament (NfL) und die ALS-App (ALS-Funktionsskala, ALSFRS-R-SE) bei individuellen Heilversuchen (IHV)
• Aktuelle ALS-Therapiestudien an der Charité, Dr. André Maier (ALS-Studienteam der Charité)
• moderne Studiendesigns und „digitale Zwillinge“
• Umweltfaktoren und physische Aktivität als Risiko der ALS – Datenlage? Dr. Annekathrin Rödiger, Universitätsklinikum Jena, Leiterin des Neuromuskulären Zentrums, Sprecherin des Zentrums für Seltenen Erkrankungen
• Wechselwirkung von genetischen Faktoren und Umweltfaktoren (Gene-Environment-Hypothese und Multi-Step-Hypothese)
• körperliche Aktivität und metabolische Äquivalente
• ALSFRS-R-SE über die ALS-App & der „ALS-Pen“, Dr. André Maier
• ALS-Apothekenprogramm, Forschung, DMC, E-Rezept, Dr. Susanne Spittel, Ambulanzpartner, Leiterin des ALS-Apo-Programms & klinischer Forschung
• Medikamentenbewertung über die ALS-App, Dr. Dagmar Kettemann
• NfL-Studie – weltweit größte Biomarker-Studie bei der ALS, Dipl.-Ing. Peggy Schumann
• ALS-Phänotypen und OPM-Studie, Dr. André Maier
• ALS-Beginn („onset“), Dr. Jenny Norden
• ALS-Propagation, Dr. Jenny Norden
• Symptome des ersten motorischen Neurons, Dr. Jenny Norden
• Symptome des zweiten motorischen Neurons, Dr. Jenny Norden
• Schweregrad der ALS (ALSFRS), Dr. André Maier
• ALS-Progression (ALSPR), Dr. André Maier
• „Core- oder erweitertes“ Panel in der ALS-Genetik, PD Dr. Péter Körtvélyessy
• Neurofilament (NfL), PD Dr. Péter Körtvélyessy
• Körpergewicht (BMI), Dr. Dagmar Kettemann
• DEXA-Scan, Dr. André Maier
• Appetitverlust (CNAQ), Dr. André Maier
• Malnutrition, Dr. Dagmar Kettemann
• Kachexie, Dr. Dagmar Kettemann
• Vitalkapazität (SVC), Birgit Koch
• Hustenspitzenstoß (PCF), Birgit Koch
• Blutgase (BGA), Dr. Dagmar Kettemann
• Intermediäre NIV, Dr. Dagmar Kettemann
• Kontinuierliche NIV, Dr. Dagmar Kettemann
• TIV – Tracheotomie und invasive Beatmung, Dr. Dagmar Kettemann
• Indoor- und Outdoor-Rollstühle, Dr. Jenny Norden
• Sonderfunktionen, Dr. Jenny Norden
• Sondersteuerung, Dr. Jenny Norden
• Umfeldsteuerung, Dr. Jenny Norden

14/09/2025

Dextromethorphan/Chinidin (DMC) hat sich als Off-Label-Behandlungsoption zur Linderung bulbärer Symptome bei ALS etabliert. Dieser in „Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration” veröffentlichte Artikel berichtet über die Erfahrungen von ALS-Patienten, die mit DMC zur Verminderung einer Sprech- oder Schluckstörung behandelt worden sind.

Es wurden klinische Daten von 1.065 ALS-Patienten analysiert, die DMC erhalten haben. Diese Daten wurden zwischen Oktober 2015 und Juni 2025 erhoben. Bei dieser Studie handelt es sich um die weltweit umfangreichste Analyse zu DMC bei der ALS. Die Analyse wurde durch die gemeinsame Arbeit von 13 ALS-Zentren in Deutschland ermöglicht.

Die meisten Daten wurden retrospektiv erhoben. Patienten, die derzeit im ALS-Apothekenprogramm mit DMC behandelt werden, wurden gebeten, an einer Umfrage zu DMC über die ALS-App teilzunehmen. 179 ALS-Patienten nahmen teil. Insgesamt zeigte sich bei der Behandlungszufriedenheit. Eine genauere Betrachtung des NPS ergab eine differenzierte Sichtweise auf DMC. Patienten mit höherer ALS-Progression zeigten eine geringere Empfehlung des Medikaments (NPS +4) im Vergleich zu Patienten mit mittlerer (NPS +13) oder langsamer Progression (NPS +32). Es kann nicht ausgeschlossen werden, dass Patienten mit schnellerer Progression andere Krankheitsmechanismen aufweisen und mit einer geringeren Wirksamkeit von DMC verbunden sind. Eine andere medizinische Erklärung ist, dass der Nutzen von DMC durch das Fortschreiten der bulbären Symptome bei schneller fortschreitender ALS überlagert wird. Allerdings empfahlen selbst bei Patienten mit aggressiver ALS mehr als 44 % das Medikament ihren Mitpatienten.

In einem aktuellen Projekt im ALS-Apothekenprogramm werden Patienten gebeten, die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R-SE) vor, unmittelbar nach und regelmäßig während der DMC-Behandlung auszufüllen. Mit diesem Vorher-Nachher-Vergleich der DMC-Therapie erwarten wir noch präzisere Daten zum Nutzen von DMC bei der ALS.

07/09/2025

Internationales Symposium zu ALS-Phänotypen am 4. und 5. September 2025 in Berlin

Am 4. und 5. September 2025 fand an der Charité ein internationales Symposium zu ALS-Phänotypen statt („ALS Motor Phenotype Symposium”). An dieser Veranstaltung haben mehr als 30 führende ALS-Neurologen, Forscher und Industriepartner aus Großbritannien, Spanien, Frankreich, Italien, den Niederlanden, Polen, der Schweiz, Österreich, Kanada, den USA und Deutschland teilgenommen. Das Symposium wurde von Thomas Meyer initiiert und – gemeinsam mit Angela Genge (McGill University, Kanada) und Martin Turner (Oxford University, OK) – moderiert.

Mit zwei wichtigen Vorträgen (“keynotes”) von John Ravits (San Diego, USA) und Martin Turner (Oxford, UK) über anatomische Determinanten und pathogenetische Grundlagen der motorischen Phänotypen der ALS wurde das Symposium gestartet. Es folgten. Expertenvorträge und Diskussionsbeiträge von Nicola Ticozzi (Mailand), Markus Weber (St. Gallen), Albert Ludolph (Ulm), André Maier (Berlin), Philippe Corcia (Tours), Paul Lingor (München), Christian Lunetta (Mailand), Mónica Povedano (Barcelona), Magdalena Kuźma-Kozakiewicz (Warschau), Hakan Cetin (Wien), Caroline Ingre (Stockholm), Leonard van den Berg (Utrecht), David Brenner (Ulm), Patrick Weydt (Bonn), Matthias Boentert (Osnabrück) und Torsten Grehl (Essen).

Im Mittelpunkt stand die "OPM"-Klassifizierung der ALS-Phänotypen (siehe ALS-Podcast #51), bei der die ALS nach Region des Krankheitsbeginns (“Onset”), der Ausbreitung (“Propagation”) der Symptome und der Ausprägung der Symptome des ersten und/oder zweiten Motoneurons (“Motoneuronsymptome”) differenziert wird. Am Beginn des Symposiums wurde das aktuelle Wissen über ALS-Phänotypen zusammengefasst und die OPM-Klassifikation diskutiert. Anschließend wurde das Verbesserungspotential der OPM-Klassifikation besprochen. Eine wichtige Fragestellung war, wie diese ALS-Klassifikation bei der Prognosestellung, der ALS-Behandlung und der Durchführung klinischer Studien auch im internationalen Maßstab eingeführt werden kann.

In einer gesonderten Diskussionsrunde mit Biotech-Unternehmen ging es um das Potenzial der OPM-Klassifikation in der klinischen Forschung. Keith Mayl und Ann Swijsen (argenx), Alexander Brandt (Lilly), Carla Varona (Ferrer) und Emma Bowden (QurAlis) diskutierten, wie die Differenzierung von ALS-Phänotypen die Effizienz und Erfolgswahrscheinlichkeit von klinischen Studien verbessern kann.

Insgesamt war das Symposium zu ALS-Phänotypen in Berlin ein großer Erfolg und wichtiger Schritt, um eine internationale Harmonisierung der ALS-Klassifikation zu erreichen. Eine exakte Differenzierung der ALS-Phänotypen ist notwendig, um die individuelle Prognosebestimmung zu verbessern und die Entwicklung neuer Medikamente zu beschleunigen. Dabei ist davon auszugehen, dass Medikamente bei den verschiedenen Verlaufsformen der ALS eine unterschiedliche Wirksamkeit entfalten. Daher ist die Unterscheidung der ALS-Phänotypen bei der Durchführung zukünftiger klinischer Studien unabdingbar.

30/08/2025

ALS-Phänotypen beschreiben die Körperregion, in der ALS-Symptome einsetzen („Onset“ an Kopf, Arm, Rumpf oder Bein), die Ausbreitungsdynamik („Propagation“) der motorischen Defizite von der ersten Körperregion zur nächsten Region und die dominierenden motorischen Symptome („Motoneuron-Symptome“), die eine Muskelschwäche (zweites Motoneuron) und/oder Muskelanspannung (erstes Motoneuron) umfassen können. Die Bestimmung der ALS-Phänotypen, auch OPM-Klassifikation genannt, hat große Bedeutung für die individuelle Prognose sowie für die Verbesserung klinischer Studien. Wie diese Phänotypen zu verstehen und zu interpretieren sind sowie andere offene Fragen rund um die ALS-Phänotypen bespricht Prof. Dr. Thomas Meyer (Leiter der ALS-Ambulanz der Charité) im Interview mit Dr. Susanne Spittel (klinische Forscherin an der Charité und APST Research).

• Begriffsklärung von „Phänotypen“
• Notwendigkeiten zur Klassifizierung der ALS-Phänotypen
• Region des ALS-Beginns („Onset“)
• Bedeutung der Onset-Phänotypen für die Prognose und gezielte Behandlung
• Vertikale Ausbreitung der Symptome („Propagation“)
• Unterscheidung von „Propagation“ und „Progression“
• Unterschiedlichkeit der Symptome durch Degeneration des ersten und/oder zweiten Motoneurons („Motoneuron-Symptome“)
• Veränderungen der Motoneuron-Symptome im ALS-Verlauf
• Bedeutung der ALS-Phänotypen für die Verbesserung von klinischen Studien
• Zugang der Betroffenen zur Ermittlung der individuellen OPM-Klassifikation
• Nutzen der OPM-Klassifikation für Patienten, ALS-Zentren und Forschung

Links zu ALS-Phänotypen
Webseite der ALS-Ambulanz der Charité
https://als-charite.de/amyotrophe-lateralsklerose-ursachen-symptome/ -und-Prognose

Webseite zu ALS-Phänotypen
https://als-opm.org/de/

Publikation zur OPM-Klassifikation der ALS-Phänotypen
https://neurolrespract.biomedcentral.com/articles/10.1186/s42466-025-00389-w

28/08/2025

https://6fqs5.r.a.d.sendibm1.com/mk/mr/sh/SMJz09SDriOHVCv8ccVFRNkyOWXr/_Hba-ibWH15h

E-Rezept mit Ihrer Gesundheitskarte über die ALS-App bei Ihrer ALS-Apotheke einlösen und die ALS-Forschung unterstützen

20/08/2025

Willkommen zum 16. ALS-Tag an der Charité

Am 27. September 2025 findet in der Charité der ALS-Tag statt – eine Informationsveranstaltung für Betroffene, Angehörige und Versorgungspartner. Der ALS-Tag ist seit dem Jahr 2010 eine feste „Institution“ der ALS-Ambulanz der Charité, um aktuelles Wissen zu teilen, sich über neue Entwicklungen auszutauschen und offene Fragen zur ALS zu adressieren.

Der Vormittag steht im Zeichen der ALS-Therapieforschung: Wir berichten über den aktuellen Stand der Therapieforschung und klinische Studien an der Charité. Dr. Annekathrin Rödiger vom Universitätsklinikum Jena berichtet über aktuelle Forschung zu Umweltfaktoren und physischer Aktivität als möglichen Risiken der ALS.

Ein weiterer Schwerpunkt des ALS-Tages liegt auf der Teilnahme an Forschung durch Betroffene, die nicht an Medikamentenstudien teilnehmen können und dennoch einen Beitrag zur ALS-Therapieforschung leisten wollen. Mit diesem Fokus werden die ALS-App, der „ALS-Pen“ sowie die Studien zum Biomarker NfL und zur Bestimmung der ALS-Phänotypen vorgestellt.

Mit der Diagnose der ALS werden die Betroffenen mit zahlreichen Begriffen und Themen konfrontiert, die komplex und unverständlich sein können. In der Rubrik „Nachgefragt“ werden die wichtigsten Begriffe und Themen in Diagnostik, Behandlung und Versorgung kompakt dargestellt und diskutiert. Auch hier sind Fragen von Betroffenen willkommen und ein wichtiger Teil des Formats.

Nach der Mittagspause laden wir Sie zu einer moderierten Führung durch die Versorgerausstellung ein. Dort präsentieren unsere Partner das Ambulanzpartner-Netzwerk sowie Versorgungsoptionen in der Ernährungstherapie, Atemunterstützung und Assistenztechnologie sowie bei Mobilitäts- und Kommunikationshilfen. Zusätzlich werden Infostände angeboten, an denen alle direkte Auskunft zur Studienteilnahme oder praktische Hilfe bei der Nutzung der ALS-App oder des E-Rezepts für ALS-Spezialapotheken erhalten.

Im Namen des ALS-Teams möchte ich Sie herzlich zum 16. ALS-Tag der Charité einladen und wünsche uns einen gelungenen Austausch von Wissen, Ideen und persönlichen Erfahrungen in der Behandlung der ALS.
Mit den besten Grüßen,

Prof. Dr. Thomas Meyer
Leiter der ALS-Ambulanz