06/03/2026
STXBP1 e.V. spendet 35.000 € für die Epilepsieforschung der Pädiatrischen Epileptologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg
Der Verein wurde 2021 mit dem Ziel gegründet die Forschung der Genveränderungen in STXPB1 zu unterstützen und über eigene Veranstaltungen die Sichtbarkeit der STXBP1 Mutation in der Gesellschaft zu erhöhen.
Bei STXBP1 handelt es sich um eine sehr seltene genetische Veränderung auf Chromosom 9, die motorische und kognitive Entwicklungsstörungen sowie häufig schwere epileptische Anfälle verursacht.
Die Mutationen beeinträchtigen die Kommunikation der Nervenzellen im Gehirn und stören damit die essenzielle Weiterleitung von Informationen aller Bereiche unseres zentralen Nervensystems.
Die ersten Symptome zeigen sich meist bereits im Säuglingsalter – häufig in Form von epileptischen Krampfanfällen und einer deutlichen Verzögerung beziehungsweise dem Ausbleiben wichtiger Entwicklungsschritte.
In der Sektion der Pädiatrischen Epileptologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin widmen sich Prof. Dr. Steffen Syrbe und sein Team der Erforschung dieser seltenen Genmutationen, insbesondere im Bereich der frühkindlichen Epilepsien.
Die Spende des Vereins STXBP1 e.V. in Höhe von 35.000 € soll das Teams bei deren klinischen und Labor-Forschungsarbeit dieser seltenen Genmutationen unterstützen.