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Zentrum für Humangenetik Tübingen

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Zentrum für Humangenetik Tübingen

Seit mehr als 10 Jahren sind wir Ihr Ansprechpartner im Bereich genetische Erkrankungen und Beratung.

Unser interdisziplinäres Team mit inzwischen über 150 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern ist spezialisiert auf die Diagnostik genetischer Erkrankungen.

11/11/2025

Wieso fällt die Wirkung eines Medikaments von Person zu Person unterschiedlich aus?

Die Antwort liegt in den Genen.

Genetische Unterschiede beeinflussen, wie Medikamente im Körper verstoffwechselt werden – in Form von Verträglichkeit, Wirksamkeit und Nebenwirkungen. Die pharmakogenetische Analyse identifiziert die genetischen Varianten, die für den medikamentenstoffwechseln verantwortlich sind, und ermöglicht eine individuelle Anpassung der Therapie. Die richtige Dosierung von Medikamenten kann vor allem bei der Behandlung von neurologischen, onkologischen und kardiologischen Erkrankungen entscheidend für den Erfolg oder Misserfolg sein.

Unsere pharmakogenetische Analyse untersucht 21 Gene, die am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt sind. Mit den Ergebnissen können Ärztinnen und Ärzten die Therapie individuell auf ihre Patientinnen und Patienten anpassen, Trial-and-Error-Verfahren reduzieren und Nebenwirkungen minimieren.

Die pharmakogenetische Analyse lässt sich nahtlos in die genetische Diagnostik integrieren oder kann als Einzelanalyse angefordert werden. Je nach Krankenkasse wird der Test sogar übernommen.

Erfahren Sie hier mehr: Wieso fällt die Wirkung eines Medikaments von Person zu Person unterschiedlich aus?

Die Antwort liegt in den Genen.

Genetische Unterschiede beeinflussen, wie Medikamente im Körper verstoffwechselt werden – in Form von Verträglichkeit, Wirksamkeit und Nebenwirkungen. Die pharmakogenetische Analyse identifiziert die genetischen Varianten, die für den medikamentenstoffwechseln verantwortlich sind, und ermöglicht eine individuelle Anpassung der Therapie. Die richtige Dosierung von Medikamenten kann vor allem bei der Behandlung von neurologischen, onkologischen und kardiologischen Erkrankungen entscheidend für den Erfolg oder Misserfolg sein.

Unsere pharmakogenetische Analyse untersucht 21 Gene, die am Arzneimittelstoffwechsel beteiligt sind. Mit den Ergebnissen können Ärztinnen und Ärzten die Therapie individuell auf ihre Patientinnen und Patienten anpassen, Trial-and-Error-Verfahren reduzieren und Nebenwirkungen minimieren.

Die pharmakogenetische Analyse lässt sich nahtlos in die genetische Diagnostik integrieren oder kann als Einzelanalyse angefordert werden. Je nach Krankenkasse wird der Test sogar übernommen.

Erfahren Sie hier mehr: https://www.humangenetik-tuebingen.de/pgx/

03/11/2025

Weltweit leben mehr als 8,5 Millionen Menschen mit Parkinson.
Die Erkrankung verursacht nicht nur motorische Symptome. Auch Geruchsverlust, REM-Schlafverhaltensstörungen, Verstopfung, Depressionen sowie autonome und kognitive Veränderungen können die Lebensqualität deutlich beeinträchtigen.

Warum ist genetisches Wissen bei der Parkinson-Therapie wichtig?
In einer großen nordamerikanischen Kohortenstudie (PD GENEration; Brain 2024) wiesen rund 13 Prozent der Teilnehmenden eine klinisch relevante Variante auf, meist in GBA1, LRRK2 oder PRKN.

Eine frühzeitige und präzise Diagnose unterstützt die gezielte Behandlung der Symptome, verbessert die Therapieplanung und schafft Zugang zu klinischen Studien. Genetische Tests liefern zudem Hinweise auf Vererbung und familiäres Risiko und ermöglichen eine genotypbasierte Stratifizierung in Studien.

Unser Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst ein breites Set klinisch relevanter Parkinson-Gene. Es liefert eine präzise genetische Diagnose und unterstützt eine fundierte Entscheidungsfindung.

Erfahren Sie mehr https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/neurodegenerative-erkrankungen-und-bewegungsstoerungen/

Wissenswert: Unsere Gründerin Dr. Dr. Saskia Biskup war während ihrer Zeit an der John Hopkins University in Baltimore, USA, an der Entdeckung des LRRK2-Gens beteiligt.

21/10/2025

Die genetische Diagnostik entwickelt sich weiter – unser Diagnostik-Angebot auch.

Pränatale ExomeXtra®-Analyse
Unsere pränatale ExomeXtra®-Analyse eignet sich für Fälle mit auffälligen und unauffälligen Ultraschallbefund. Das Update umfasst neue krankheitsrelevante Gene - darunter die RNA-Gene RNU4-2, RNU2-2 und RNU5B-1: Varianten in diesen Genen wurden erst kürzlich als häufige Ursache neurologischer Entwicklungsstörungen beschrieben.

Family Planning Panel
Dieses Panel unterstützt Paaren, das genetische Risiko bereits vor der Schwangerschaft einzuschätzen. Wir haben das Panel ebenfalls um neue krankheitsassoziierte Gene erweitert. Darunter Varianten, die mit erblichen Netzhauterkrankungen wie der Stargardt-Krankheit in Verbindung stehen. So wird die Risikobewertung noch umfassender.

Familien sowie Ärztinnen und Ärzten erhalten so weiterhin die aktuellsten genetischen Erkenntnisse, um fundierte Entscheidungen zu treffen.

Weitere Informationen zu unseren Diagnostik-Services finden Sie auf unserer Website:

Pränatale ExomeXtra®-Analyse: https://www.humangenetik-tuebingen.de/praenataldiagnostik-frauengesundheit/praenatale-exom-diagnostik/

Family Planning Panel: https://www.humangenetik-tuebingen.de/praevention/family-planning-panel/

17/10/2025

Brustkrebs ist die häufigste Krebsart weltweit bei Frauen. Früherkennung und Zugang zu einer geeigneten Behandlung sind entscheidend für die Überlebenschancen.

Dieses Jahr steht die WHO-Kampagne unter der wichtigen Botschaft: Jede Geschichte ist einzigartig. Jeder Weg zählt.

Wir teilen diese Sichtweise. Jeder Tumor hat ein einzigartiges genetisches Profil, und daher sollte auch die Therapie individuell darauf abgestimmt sein. Genetische Analysen sind der Schlüssel zu individuell passenden Behandlungen.

Mittels unseres somatischen Tumor-Panels CancerPrecision® erstellen wir umfassende molekulare Tumorprofile. Diese Profile unterstützen Ärztinnen und Ärzten bei Therapieentscheidungen und ermöglichen eine Behandlung, die sich an den individuellen Krankheitsverlauf anpasst.

08/10/2025

Morbus Huntington wird durch einen Gendefekt verursacht und autosomal-dominant vererbt. Trägt ein Elternteil das veränderte Gen, besteht für jedes Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, es zu erben. Wird das Gen weitergegeben, entwickelt sich die Krankheit unweigerlich. Obwohl Morbus Huntington selten auftritt, ist er die häufigste autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung im Erwachsenenalter.

Unser Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst die Analyse der Repeat-Expansion im HTT-Gen. Dabei prüfen wir, wie viele Wiederholungen der spezifischen DNA-Trinukleotidsequenz (CAG) in diesem Gen vorliegen. Um sowohl normale als auch sehr große Expansionen zuverlässig zuverlässig zu erfassen, setzen wir zwei komplementäre PCR-Methoden ein.

Anschließend werden die DNA-Fragmente mittels Kapillarelektrophorese getrennt und in ihrer Größe bestimmt. Im Befund geben wir die Anzahl der nachgewiesenen Wiederholungen pro Allel an. Expansionen mit mehr als 35 Wiederholungen gelten als pathogen und führen zur Entwicklung der Huntington-Erkrankung.

Da die Erkrankung bislang nicht heilbar ist, zielt die Behandlung darauf ab, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten. Eine frühzeitige genetische Diagnose ist daher entscheidend, um die Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien bestmöglich zu unterstützen.

Erfahren Sie mehr über unser Panel für neurodegenerative Erkrankungen: https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/neurodegenerative-erkrankungen-und-bewegungsstoerungen/

26/09/2025

Grüße vom Kongress für Kinder- und Jugendmedizin in Leipzig!

Unser Team vom Zentrum für Humangenetik Tübingen ist vor Ort – Sie finden uns an Stand Nr. 12.

Kommen Sie gerne vorbei, wir freuen uns auf das Gespräch mit Ihnen!

19/09/2025

In Deutschland leben etwa 1,8 Millionen Menschen mit Demenz, die meisten davon sind von der Alzheimer-Erkrankung betroffen. Jedes Jahr werden mehr als 400.000 neue Fälle von Demenz bei Menschen über 65 Jahren diagnostiziert. Mit dem demografischen Wandel werden diese Zahlen weiter steigen.

Genetische Faktoren spielen bei der Alzheimer-Erkrankung eine wichtige Rolle. Bestimmte Genvarianten erhöhen die Anfälligkeit, insbesondere in Kombination mit Faktoren wie Umwelt und Lebensstil. Bei etwa 30 % der Patientinnen und Patienten gibt es weitere Fälle in der nahen Familie. Das bedeutet nicht, dass Alzheimer in jedem Fall direkt vererbt wird. Es zeigt aber, dass nahe Verwandte – Eltern, Geschwister oder Kinder – ein deutlich höheres Risiko tragen. Bei Verwandten ersten Grades ist das Risiko zum Beispiel etwa viermal so hoch wie in der allgemeinen Bevölkerung.

Unser Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst alle relevanten Gene, die mit der Alzheimer-Erkrankung in Verbindung stehen. Das Ergebnis der genetischen Analyse liefert Ärztinnen und Ärzten die Grundlage für eine präzise Diagnose, unterstützt bei der Einschätzung des Wiederholungsrisikos innerhalb von Familien und bietet Patientinnen und Patienten sowie Angehörigen verlässliche Informationen für medizinische Entscheidungen.

Mehr zu unserem Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen: https://www.humangenetik-tuebingen.de/seltene-erkrankungen/panel-diagnostik/neurodegenerative-erkrankungen-und-bewegungsstoerungen/

16/09/2025

Treffen Sie uns auf dem Kongress für Kinder- und Jugendmedizin in Leipzig!

Vom 25.–27. September 2025 begrüßen wir Sie an Stand #12.

Wir zeigen, wie genetische Diagnostik in der Pädiatrie konkrete Antworten liefert – von Entwicklungsstörungen über seltene Erkrankungen bis hin zu komplexen klinischen Fragestellungen.

Kommen Sie vorbei und sprechen Sie mit unserem Team. Wir freuen uns auf den Austausch!

08/09/2025

Pränatale Gentests bieten mehr Möglichkeiten denn je. Aber welche Ansätze liefern tatsächlich handlungsrelevante Antworten?

Eine aktuelle Publikation unseres Kollegen Dr. Gabriel und Dr. Markus Stumm bietet einen Überblick über die Stärken und Grenzen der Hochdurchsatzsequenzierung in der pränatalen Gendiagnostik.

Die wichtigsten Erkenntnisse auf einen Blick:

Die NGS-basierte Trio-Exomdiagnostik bietet eine hohe diagnostische Ausbeute, selbst wenn die Ultraschallbefunde unspezifisch sind.
Die Analyse der Eltern-DNA verbessert die Varianteninterpretation erheblich, insbesondere bei de novo Veränderungen und rezessiven Erkrankungen.
Die reverse Phänotypisierung ermöglicht eine datengestützte Präzisierung von Verdachtsdiagnosen.
Bei Schwangerschaften mit Auffälligkeiten im Ultraschall werden Exomtests zunehmend angefordert, erfordern jedoch eine klare Regelung zur Befundung und eine verantwortungsvoll Beratung.
Das Zentrum für Humangenetik wendet diese Erkenntnisse bereits an.
Die pränatale ExomeXtra®-Analyse kombiniert zudem die Vorteile der Exom- und Genomdiagnostik sowie der Array-CGH-Analyse in einem einzigen Test. Sie bietet eine umfassende Diagnostik sowohl für auffällige als auch für unauffällige Ultraschallbefunde.
Es ist als Einzel- oder Trio-Analyse erhältlich.

Lesen Sie die vollständige Publikation hier: https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/pdf/10.1055/a-2567-3396.pdf?articleLanguage=de

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