Fedimura Fundación Ecuatoriana Para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras

23/04/2026

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X – DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenne suele transmitirse por herencia ligada al cromosoma X.

✅ Afecta principalmente a los varones.
✅ Las mujeres pueden ser portadoras.
✅ Algunas portadoras pueden presentar síntomas leves.

⚠️ Importante: no todos los casos son hereditarios. En muchos niños, la condición aparece por una mutación nueva (de novo), sin antecedentes familiares.

🧬 Comprender esto es clave para el diagnóstico y la orientación genética.

📌 Esta información es educativa y no sustituye la atención médica. Ante cualquier síntoma, consulte con un profesional de salud.

🤍 No estás solo, FEDIMURA te acompaña si necesitás información, orientación o guía.

22/04/2026

El DIAGNÓSTICO DEL SISTEMA DE SALUD: CRÓNICO E INESTABLE.

En Ecuador, el Ministerio de Salud Pública parece sufrir la misma realidad que un paciente con una : sobrevive en un estado de incertidumbre constante, sin un rumbo claro y con una atención que nunca llega a ser prioritaria.

La inestabilidad institucional ha convertido a nuestra salud en un sistema "sin diagnóstico". Cuando los ministros y funcionarios cambian cada pocos meses, el sistema entero entra en una fase de síntomas críticos que afectan a los más vulnerables.

Una Realidad que se Repite:
Sin Diagnóstico Temprano: Así como un paciente espera años por un nombre para su dolor, el Ministerio carece de una hoja de ruta técnica que perdure en el tiempo.

Sin Tratantes Especializados: La rotación de autoridades elimina la memoria técnica; se van quienes conocen nuestra lucha y llegan quienes deben empezar a aprender desde cero.

Sin Acceso Oportuno: Mientras la política se reorganiza, los procesos de compra de medicamentos vitales se detienen, dejando recetas en blanco y esperas que cuestan vidas.

Nuestra Postura como Federación:
No podemos permitir que la salud en Ecuador sea tratada como una condición huérfana de voluntad política.

Exigimos que la gestión pública deje de ser un síntoma del problema y se convierta en la cura.

¡La continuidad institucional es un derecho, no una opción!

Ministerio de Salud Pública Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital Pediatrico Baca Ortiz Ec Hospital de Especialidades Portoviejo Rare Diseases International Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina - ERCAL

16/04/2026

🤝🇪🇨 TRABAJO CONJUNTO POR LA SALUD

Desde FEDIMURA, como organización miembro de Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, reafirmamos nuestro compromiso de impulsar espacios de diálogo e incidencia en favor de las personas con enfermedades raras en el Ecuador.

Participamos en la mesa de diálogo convocada por el Ministerio de Salud Pública, junto a la Dirección de Estrategias del V Consejo Sectorial de Salud, autoridades y actores sociales.

Este espacio, facilitado por el Dr. Rogelio Echeverría, articuló a las Direcciones de Prevención y Control de Enfermedades No Transmisibles y de Salud Mental, fortaleciendo acciones en beneficio de la población.

Destacamos la gestión de la Ing. Tatiana Pogo, miembro del V Consejo Sectorial de Salud, presidenta de FEPAST y también miembro de FERPOF, quien hizo posible este importante encuentro.

Seguimos trabajando para que las enfermedades raras sean una prioridad en la agenda pública y cuenten con respuestas reales en el país.

🇪🇨
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15/04/2026

🧬 Enfermedades Raras: el tiempo sí importa ⏳
Las enfermedades raras no siempre se ven… pero sí se sienten, se viven y muchas veces se sufren en silencio.

Uno de los mayores desafíos que enfrentan los pacientes es el diagnóstico tardío. Pueden pasar años antes de tener un nombre para su condición, mientras los síntomas avanzan y la incertidumbre crece.
🔍 Un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia:

✔️ Permite un mejor manejo de la enfermedad
✔️ Evita complicaciones
✔️ Mejora la calidad de vida
✔️ Brinda respuestas a las familias

Pero hay una realidad que no podemos ignorar:

💊 Aproximadamente solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento farmacológico específico.
Y entonces surge una pregunta urgente y necesaria:

❓ ¿Qué pasa con el 95% de pacientes que no tienen tratamiento?

Ese 95%:
Sigue esperando respuestas
Necesita atención integral
Requiere terapias, acompañamiento y apoyo constante

Merece ser visibilizado, escuchado y atendido con dignidad

💬 No podemos hablar solo de medicamentos.
Debemos hablar de derechos, acceso a salud, diagnóstico oportuno, investigación y políticas públicas reales.

Desde FEDIMURA seguimos trabajando para que ningún paciente quede atrás, porque cada vida importa, tenga o no tratamiento.

🤝 Hablemos de enfermedades raras. Visibilicemos. Actuemos.


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15/04/2026

09/04/2026

🧬⚠️ SHUa: señales que no se deben ignorar
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad rara que puede avanzar rápido y poner en riesgo la vida si no se detecta a tiempo.

🚨 ¿Cuándo sospechar?
Presta atención si aparecen varios de estos signos:

🩸 Palidez extrema o cansancio intenso
🟣 Moretones o sangrados sin causa
💧 O***a oscura o con poca cantidad
🦵 Hinchazón en piernas o rostro
🤕 Dolor de cabeza fuerte o confusión
🤢 Náuseas, vómito o dolor abdominal
👉 Estos síntomas pueden indicar daño en la sangre y en los riñones.

⏳ ¿Por qué es urgente actuar?
Porque el SHUa puede causar falla renal, complicaciones neurológicas y daño a otros órganos en poco tiempo.

🏥 ¿Qué se necesita?
✔️ Diagnóstico oportuno
✔️ Acceso a especialistas
✔️ Tratamiento adecuado y continuo
✔️ Seguimiento médico constante
🤝 ¿Cómo ayudar como sociedad?
💙 Informándonos y compartiendo información real
💙 No minimizando síntomas
💙 Apoyando a pacientes y sus familias
💙 Exigiendo acceso a diagnóstico y tratamiento

✨ El conocimiento salva vidas. Detectar a tiempo puede hacer la diferencia.

📩 En FEDIMURA estamos para orientarte y acompañarte.

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07/04/2026

🌍💙 DÍA MUNDIAL DE LA SALUD – 07 DE ABRIL

Hoy recordamos algo esencial: sin salud, todo se vuelve más difícil.

Se afectan nuestros sueños, nuestra tranquilidad y nuestra calidad de vida. La salud es la base de todo.

Este 2026, el mensaje nos invita a unirnos:
“Juntos por la salud” 🤝

Porque cuando trabajamos en conjunto —pacientes, familias, profesionales y sociedad— es cuando realmente se generan cambios.

En el mundo de las enfermedades raras, la investigación y el conocimiento marcan la diferencia entre la incertidumbre y la esperanza 💙

Desde FEDIMURA seguimos firmes en nuestro compromiso de:

🩺 Impulsar el acceso a la salud

📢 Dar visibilidad a los pacientes

🤝 Acompañar a cada familia en su camino

💬 La salud no es un privilegio, es un derecho. Y juntos debemos defenderlo.

🌍
🤝
💙


🩺✨
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02/04/2026

💙 2 DE ABRIL | DÍA MUNDIAL DEL AUTISMO
Hoy visibilizamos el autismo y la importancia de comprender, incluir y acompañar a cada niño en su desarrollo.

🧠 ¿QUÉ TIENE QUE VER LA DISTROFIA MUSCULAR CON EL AUTISMO?
La distrofia muscular de Duchenne también puede afectar el cerebro.
• Entre el 3% y 10% de los niños con Duchenne presentan autismo
• Hasta un 40% puede tener alteraciones del neurodesarrollo
Esto se debe a la falta de distrofina, que también cumple funciones neurológicas.

👉 La atención debe ser integral: física, cognitiva y emocional.
📌 Si necesitas información, FEDIMURA contáctanos

⚠️ La información difundida por FEDIMURA tiene fines educativos e informativos, orientada a brindar conocimiento general sobre las enfermedades raras y sus implicaciones. No sustituye la valoración, diagnóstico ni tratamiento médico profesional. Ante cualquier duda o sospecha, es fundamental acudir a un médico especialista o equipo de salud calificado para una evaluación adecuada y oportuna.

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01/04/2026

ODISEA DIAGNÓSTICA EN ENFERMEDADES RARAS
La odisea diagnóstica sigue siendo una realidad en Ecuador. Es un proceso largo, desgastante y muchas veces sin respuestas.

⏳ ¿CUÁNTO TIEMPO TOMA?
Muchos pacientes tardan entre 5 y 10 años o más en obtener un diagnóstico. Otros reciben respuestas tardías. Y algunos nunca logran identificar su enfermedad.

🔍 ¿QUÉ OCURRE EN ESTE CAMINO?
El paciente recorre múltiples especialistas sin sospecha clara.
Repite exámenes y consultas.
Recibe diagnósticos erróneos o incompletos. Y cuando se sospecha una enfermedad rara, el acceso a genética es limitado.

⚠️ ¿POR QUÉ SUCEDE ESTO EN ECUADOR?
✔️ Existen algunos espacios especializados en genética y enfermedades raras
✔️ Se han dado avances importantes en el sistema

➖ El desarrollo sigue siendo incipiente y no cubre la demanda nacional
➖ No se realizan todos los estudios genéticos necesarios dentro del sistema público
➖ Hay déficit de especialistas
➖ La ruta del paciente no está articulada
➖ Los tiempos de derivación siguen siendo largos

💡 LO QUE ESTÁ EN JUEGO
Cada año sin diagnóstico significa progresión de la enfermedad, discapacidad evitable y deterioro en la calidad de vida.
En enfermedades raras, el tiempo también enferma.
La odisea diagnóstica no es inevitable.

Es una brecha del sistema que debemos cerrar.

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01/04/2026

¿QUÉ ESPECIALIDADES SON CLAVE EN LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN)?

La HPN es una enfermedad rara, compleja y multisistémica, por lo que no puede ser tratada por un solo especialista. Requiere un equipo multidisciplinario que aborde todas sus complicaciones de manera integral .

👨‍⚕️ Especialidades fundamentales en HPN:
✔️ Hematología: Lidera el diagnóstico, seguimiento y tratamiento específico de la enfermedad.
✔️ Medicina interna: Coordina la atención global del paciente y maneja complicaciones sistémicas.
✔️ Nefrología: Evalúa y trata el daño renal, frecuente por la hemólisis crónica.
✔️ Cardiología: Vigila el riesgo cardiovascular y complicaciones asociadas.
✔️ Neurología: Interviene en casos de eventos trombóticos cerebrales o síntomas neurológicos.
✔️ Gastroenterología: Maneja trombosis abdominales y dolor abdominal recurrente.

✔️ Ginecología y obstetricia: Fundamental en mujeres con HPN, especialmente durante el embarazo.
✔️ Psicología / salud mental: Apoya el impacto emocional, ansiedad y carga psicosocial de vivir con una enfermedad rara.
✔️ Enfermería especializada: Clave en la administración de tratamientos y seguimiento continuo.
✔️ Trabajo social: Facilita el acceso a servicios de salud y apoyo institucional.

⚠️ La HPN no solo afecta la sangre, impacta múltiples órganos y la vida diaria del paciente.
💪 Por eso, desde FEDIMURA Y FRADER promovemos un enfoque de atención integral, humano y coordinado, donde cada especialidad cumple un rol esencial en mejorar la calidad de vida.

❤️ Si necesitas información, FEDIMURA Y FRADER están aquí para informarte, contáctanos.


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28/03/2026

🧬 Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
💙 Cuidado diario en casa

Los ejercicios de elongación y mantenimiento son una parte esencial en el manejo diario de la DMD.

✨ Realizarlos todos los días ayuda a:
✔️ Mantener la flexibilidad muscular
✔️ Prevenir contracturas
✔️ Reducir la rigidez
✔️ Favorecer el bienestar general

👨‍👩‍👧‍👦 El acompañamiento familiar es fundamental
💡 Madres, padres y cuidadores deben:

✔️ Aprender cómo realizar correctamente las elongaciones

✔️ Aplicarlas en casa de forma adecuada
✔️ Ser parte activa del cuidado diario

⚠️ Importante:
❗ Indicados y enseñados por profesionales de salud
❗ Realizarlos de forma suave y sin dolor
❗ Integrarlos como parte de la rutina diaria
💙 El cuidado en casa marca una diferencia real


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27/03/2026

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📢 Avances para 𝗔𝗠𝗢𝗡𝗗𝗬𝗦 𝟰𝟱 y 𝗩𝗬𝗢𝗡𝗗𝗬𝗦 𝟱𝟯

Compartimos una actualización de Sarepta Therapeutics sobre el camino hacia la aprobación definitiva de sus tratamientos para la 𝗗𝗶𝘀𝘁𝗿𝗼𝗳𝗶𝗮 𝗠𝘂𝘀𝗰𝘂𝗹𝗮𝗿 𝗱𝗲 𝗗𝘂𝗰𝗵𝗲𝗻𝗻𝗲. 🧬

¿𝑸𝙪𝒆́ 𝒆𝙨𝒕𝙖́ 𝙥𝒂𝙨𝒂𝙣𝒅𝙤? Tras completar el estudio clínico 𝗘𝗦𝗦𝗘𝗡𝗖𝗘, Sarepta ha iniciado los trámites con la FDA (EE. UU.) para que la aprobación de AMONDYS 45 y VYONDYS 53 pase de ser "acelerada" a "aprobación tradicional".

📊 La compañía presentará un paquete de datos que incluye:

✅ Resultados finales de ESSENCE, concluidos el año pasado.

✅ Evidencia de "vida real": Datos acumulados durante años de uso de estos fármacos fuera de los ensayos.

Próximos pasos: 🗓️ A finales de abril, se enviarán formalmente las 𝘀𝗼𝗹𝗶𝗰𝗶𝘁𝘂𝗱𝗲𝘀 𝗿𝗲𝗴𝘂𝗹𝗮𝘁𝗼𝗿𝗶𝗮𝘀. El objetivo es demostrar, con datos de más de una década, cómo la 𝗿𝗲𝘀𝘁𝗮𝘂𝗿𝗮𝗰𝗶𝗼́𝗻 𝗱𝗲 𝗱𝗶𝘀𝘁𝗿𝗼𝗳𝗶𝗻𝗮 ayuda a preservar la función muscular y proteger el organismo de los pacientes.

Lee la notícia completa en nuestra web:
🔗 https://www.duchenne-spain.org/blog/sarepta-therapeutics-actualizacion-sobre-amondys-45-y-vyondys-53/

⚔️ 💪 👨‍👩‍👦‍👦 🔬 ❤️ 💚 🍀