Fedimura Fundación Ecuatoriana Para Distrofia Muscular y Enfermedades Raras

01/12/2025

21/11/2025

🌟 Un paso gigante para las Enfermedades Raras en Ecuador 🌟

Hoy vivimos un momento que nos llena de esperanza. Como organizaciones de pacientes, decidimos unir nuestras voces y caminar juntos para dar vida al Frente Nacional De Enfermedades Raras Ecuador FENER.

Desde Fedimura, y junto a todas las organizaciones aliadas, celebramos este inicio. Porque sabemos lo que significa luchar solos, tocar puertas que no se abren y enfrentar un sistema que históricamente nos ha dejado fuera. Por eso hoy damos este paso: porque ya no podemos ni queremos seguir divididos.

🇪🇨 ¿Qué buscamos con FENER?

Impulsar cambios reales en política pública

Priorizar el diagnóstico oportuno

Asegurar tratamientos para quienes los necesitan

Caminar hacia una Ley de Enfermedades Raras que proteja derechos y garantice atención

Durante años hemos estado invisibilizados dentro de las enfermedades catastróficas. Hoy decimos con firmeza: tenemos identidad, historia y necesidades propias, y nos organizamos para que eso se escuche donde debe escucharse.

Este es solo el comienzo de una etapa distinta: más unida, más fuerte y con la convicción de que los pacientes ya no esperan… exigen y merecen respuestas.
Ministerio de Salud Pública Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo HOSPITAL CARLOS ANDRADE MARIN Hospital de Especialidades Eugenio Espejo Oficial Hospital de Especialidades Portoviejo Observatorio_ver Federación Española de Enfermedades Raras Asamblea Nacional del Ecuador Comisión Especializada Permanente del Derecho a la Salud

21/11/2025

📣 En Fedimura seguimos trabajando por la visibilidad de las Enfermedades Raras.

Hoy desde la Asamblea Nacional del Ecuador se realizó el lanzamiento del Frente Nacional De Enfermedades Raras Ecuador FENER , un espacio donde varias organizaciones nos unimos para levantar una sola voz. Nuestro objetivo, ser visibles, exigir el derecho a una salud digna y recordar que los pacientes no pueden seguir siendo olvidados.
La realidad es dura, falta de presupuesto, ausencia de tratamientos y escasez de especialistas y equipos multidisciplinarios. Por eso, este Frente nace para exigir lo que por años se ha negado, atención, políticas claras y respuestas reales.
Por todos quienes conviven con una Enfermedad Rara, seguimos adelante. 💙🇪🇨
Ministerio de Salud Pública Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo Hospital de Especialidades Eugenio Espejo Oficial Hospital de Especialidades Portoviejo

Algunas medicinas para pacientes con enfermedades raras cuestan hasta USD 80.000 por dosis, y por ello, los afectados piden al Estado una ley que garantice la entrega de fármacos y tratamientos. http://prim.ec/21Nj50Xv6Zm

20/11/2025

Conoce el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) 🩸

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una condición ultra rara, grave y crónica, causada por una desregulación en el Sistema del Complemento, una parte esencial de nuestras defensas.

Esta desregulación provoca la formación incontrolada de coágulos de sangre en pequeños vasos (microangiopatía trombótica), lo que daña órganos vitales, principalmente los riñones .

💥 ¿Cuáles son los detonantes del SHUa?
Aunque la base del SHUa es una predisposición genética (mutaciones en genes del Sistema del Complemento), los síntomas suelen manifestarse o "detonarse" por factores externos o internos.
Los detonantes más comunes incluyen:
Infecciones: Especialmente infecciones respiratorias o gastrointestinales, aunque a diferencia del SHU típico, no están causadas por la bacteria E. coli productora de toxina Shiga.
Embarazo: Puede ser un desencadenante, especialmente en el periodo postparto.
Medicamentos: Ciertos fármacos pueden activar el SHUa.
Otras enfermedades: Como el cáncer, el lupus u otras afecciones autoinmunes.

👶 ¿Afecta más a niños o adultos? 🧑
El SHUa puede manifestarse a cualquier edad, desde recién nacidos hasta adultos mayores.
En niños: La manifestación suele ser más aguda.

En adultos: Es común que el diagnóstico se retrase, y a menudo se presenta tras un factor detonante como el embarazo o una enfermedad subyacente.

🚨 ¡Es importante estar alerta! Si tú o un ser querido presentan anemia, baja de plaquetas e insuficiencia renal, consulta a un especialista.

💙 ¿Necesitas información y acompañamiento?
En Fedimura estamos comprometidos con las personas que viven con enfermedades raras. Si necesitas más información sobre el SHUa, conocer tus derechos o recibir apoyo y acompañamiento, ¡contáctanos!



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18/11/2025

¿Sabías que existen diferentes tipos de mutaciones en la Distrofia Muscular de Duchenne?
Una de ellas es la mutación sin sentido (nonsense).

🔵 ¿Qué es?
Una mutación sin sentido ocurre cuando una letra del ADN cambia y se convierte en un codón de stop prematuro.
✔️ Esto “detiene” la producción de la distrofina antes de tiempo.
✔️ El resultado: la proteína queda truncada o no se produce.
✔️ En Duchenne esto genera ausencia casi total de distrofina y progresión temprana de la enfermedad.

🔵 ¿En qué se diferencia de otras mutaciones?
✔️ Sin sentido (nonsense): crea un stop prematuro → proteína incompleta.
✔️ Con cambio de sentido (missense): cambia un aminoácido por otro.
✔️ Deleciones/duplicaciones/frameshift: alteran el marco de lectura y también pueden impedir producir distrofina.

🔵 ¿Con qué frecuencia ocurre?
✔️ Entre el 10–15 % de los casos de Duchenne se deben a mutaciones sin sentido.

🔵 ¿Por qué importa conocer el tipo de mutación?
✔️ Define el impacto en la proteína.
✔️ Orienta terapias específicas (como tratamientos que buscan “leer más allá” del stop prematuro).
✔️ Permite un manejo clínico más preciso.

🧡 En FEDIMURA acompañamos a los pacientes y familias antes y después del diagnóstico de Duchenne.
✔️ Te apoyamos,
✔️ te informamos,
✔️ y caminamos contigo en cada etapa.

No estás solo. Aquí estamos para ayudarte. 💚💪

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17/11/2025

🚨 SOS por Anita
Anita, una niña con Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna "HPN" que necesita con urgencia su tratamiento. Su vida no puede seguir esperando.

📢 Llamamos a las autoridades de salud a actuar de inmediato.

Como ella, hay muchos otros niños, jóvenes y adultos que siguen esperando atención y tratamientos que pueden salvarles la vida.

Ayúdanos a difundir este mensaje. Cada compartir suma. ❤️
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14/11/2025

🧬 FEDIMURA conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares – 15 de noviembre

Desde la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular y Enfermedades Raras nos unimos a la conmemoración global del Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares, una fecha que nos invita a visibilizar las necesidades, los desafíos y las historias de fortaleza de miles de personas y familias.

✔️ Las enfermedades neuromusculares son un grupo de condiciones que afectan los nervios y músculos, generando pérdida de fuerza, movilidad limitada y dependencia progresiva.

✔️ En Ecuador, FEDIMURA acoge y acompaña a quienes viven con distrofias musculares y otras ENM, brindando información, apoyo emocional, orientación y un espacio seguro para las familias.

✔️ Promovemos un diagnóstico oportuno, acceso a rehabilitación, terapias y tecnologías que permitan una vida plena y autónoma.

✔️ Llamamos a las autoridades y al sistema de salud a fortalecer la atención integral y a garantizar los derechos de esta comunidad.

💛💙❤️ Hoy honramos a cada persona que vive con una enfermedad neuromuscular, a sus cuidadores, profesionales y aliados que caminan junto a ellos. No están solos. FEDIMURA está con ustedes.


Ministerio de Salud Pública Hospital del Niño Dr. Francisco De Icaza Bustamante Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado Carbo HOSPITAL CARLOS ANDRADE MARIN Hospital de Especialidades Eugenio Espejo Oficial Iniciativa Pensemos en Cebras México Observatorio_ver Federación ASEM

13/11/2025

🩸 ¿La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) tiene detonantes?

Aunque la HPN no tiene un detonante específico que la cause, existen factores que pueden agravar o evidenciar los síntomas, ya que la mutación del gen PIGA ocurre de manera espontánea en la médula ósea (no por herencia ni por exposición directa).

🔹 No hay un factor externo conocido (como infecciones, medicamentos o exposición ambiental) que provoque directamente la HPN.
🔹 Sin embargo, algunos eventos pueden agravarla o precipitar crisis hemolíticas, como:
✅ Infecciones severas 🦠
✅ Estrés físico o emocional intenso 😔
✅ Cirugías o traumas 🏥
✅ Embarazo 🤰
✅ Otras enfermedades hematológicas

💬 En resumen: la HPN se adquiere espontáneamente y puede empeorar con ciertos desencadenantes, pero no tiene una causa directa ni es prevenible.

💜 En FEDIMURA trabajamos para que más personas comprendan que estas condiciones raras merecen atención, acompañamiento y diagnóstico oportuno.



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12/11/2025

🧬💉 Avances esperanzadores en terapia génica para enfermedades raras y distrofias musculares 💫

Científicos de Généthon, en colaboración con Hansa Biopharma, lograron tratar con éxito a una paciente con Síndrome de Crigler-Najjar, una enfermedad hepática rara, que previamente tenía anticuerpos contra los vectores virales usados en la terapia génica (AAV). 👏

✅ Gracias al uso de la enzima Imlifidase, se logró reducir los anticuerpos que impedían aplicar la terapia.
✅ Esto permitió administrar el tratamiento experimental GNT-0003, con resultados muy positivos.
✅ La paciente dejó de necesitar fototerapia después de 16 semanas.
✅ Este avance demuestra que es posible tratar a pacientes inmunizados contra el vector AAV, algo que antes no era viable.
✅ Este hallazgo abre una nueva puerta para enfermedades raras y también para las distrofias musculares, donde el uso de vectores AAV es clave en terapias génicas en desarrollo.

💪 En FEDIMURA, celebramos con esperanza cada paso de la ciencia que acerca nuevas posibilidades terapéuticas para quienes viven con distrofias musculares y otras enfermedades raras. Cada descubrimiento nos impulsa a seguir promoviendo la investigación, la educación y el acceso equitativo a los tratamientos. 💙

🔗 Más información: AFM-Téléthon https://www.afm-telethon.fr/en/news/progress-treating-patients-immunised-against-aav-vectors-used-gene-therapy?fbclid=IwVERDUAOB12pleHRuA2FlbQIxMABzcnRjBmFwcF9pZAwzNTA2ODU1MzE3MjgAAR6abtuaBSxLiOcTYMH998smJ-Hju6HdbE8p2CJtqfqrbdwGpRnMvQomd37xjw_aem_bLzZ_kgK2-MBCeYl8j64eA

💚🧬

10/11/2025

Fedimura se une a la difusión de la carta abierta del Frente de Organizaciones de Enfermedades Raras.
Ans Alianza Nacional por la Salud

07/11/2025

Are you aged 18–30 and living with a rare disease — or supporting someone who is? Make your voice heard on the global stage!

Rare Disease Day is looking for six inspiring young advocates from around the world to join the Raising Youth Voices Project, a key part of the 2026 campaign, in collaboration with RDI and National Organization for Rare Disorders.

🗓️ February 2026
📍 In-person, with a live global broadcast

As one of six selected youth advocates, you will:
🔹 Represent your region and community at an international level
🔹 Share your lived experience to inspire and drive change
🔹 Co- create and lead regional youth initiatives with global partners

This is your chance to help shape the future of the rare disease community and ensure youth perspectives are heard loud and clear worldwide!

Find out more and apply: https://lnkd.in/dTTX9jXe