Malformaciones Congénitas Humanas

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04/12/2023

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12/06/2023

Alzheimer, un laberinto oscuro que consume lentamente la esencia de quien lo padece. Cada día, tanto el afectado como sus seres queridos enfrentan la angustia de ver cómo los recuerdos se desvanecen y la conexión se desdibuja. Esta enfermedad despiadada nos confronta con la fragilidad de la mente humana y nos desafía a encontrar luz en medio de la oscuridad. Lee con cuidado y conciencia. !!!

QUERATITIS POR ACANTHAMOEBALa Acanthamoeba es un protozoo unicelular de laclase rizopodos, tipo ameba. Posee un carácter...
19/08/2019

QUERATITIS POR ACANTHAMOEBA

La Acanthamoeba es un protozoo unicelular de la
clase rizopodos, tipo ameba. Posee un carácter ubicuo,
no parasitario, siendo habitual en agua dulce y suelo.
Se ha encontrado también en bañeras, piscinas, sumideros de agua y aguas estancadas.

En el hombre se ha hallado en cavidad oral como comensal inocuo. En determinadas condiciones puede actuar como parásito oportunista y producir determinadas infecciones.

Las Acanthamoebas han sido identificadas, no hace
mucho tiempo, como productores de queratitis infecciosas graves, particularmente en portadores de lentes
de contacto blandas con malas condiciones de higiene
o insuficientes hábitos de limpieza, o bien por su utilización en piscinas, etc.

La patología oftálmica producida por Acanthamoeba
puede originar necrosis corneal severa y extensa que
precisa, no rara vez, de queratoplastia. La evolución de la infección se traduce en una queratitis estromal grave, de diagnóstico a veces tardío, tratamiento difícil y secuelas graves que pueden llevar hasta la enucleación.

Aunque se trata de una patología poco común, en los últimos años ha aumentado su frecuencia asociada, sin duda, al uso de lentes de contacto, especialmente las de tipo blando.

Espina bífida Malformación de la médula espinal tratable, perteneciente a los defectos del tubo neural, se reconoció hac...
19/08/2019

Espina bífida
Malformación de la médula espinal tratable, perteneciente a los defectos del tubo neural, se reconoció hace 4000 años.
Es un defecto variable debido a la formación incompleta o ausente del arco vertebral de la columna vertebral.
Es un cuadro multifactorial, que involucra factores citoplasmáticos, herencia poligénica, aberraciones cromosómicas (trisomía 13 y 18, triploidía y mutaciones de un solo gen) e influencias ambientales (teratógenos). Otros factores de riesgo incluyen obesidad materna, diabetes pregestacional, exposición intrauterina a antiepilépticos como valproato y carbamazepina, así como de inductores de la ovulación.
La espina bífida oculta, se caracteriza por cierre incompleto del arco vertebral, sin un defecto epitelial y sin exposición del tejido neural. Este cuadro puede ser asintomático y estar presente hasta en un tercio de adultos sanos.
La espina bífida quística, una inflamación quística de la duramadre y aracnoides que sobresale del arco vertebral incompleto (meningocele); cuando el cordón espinal protruye al quiste se denomina mielomeningocele, siendo la presentación más común del cuadro. Este resulta de un cierre fallido del extremo caudal del tubo neural, suele asociarse con un desarrollo anormal del tubo neural craneal, resultando en varias anomalías características del SNC. El nivel anatómico del quiste se correlaciona con los déficits neurológicos, motores y sensitivos del paciente.
Niños nacidos con este cuadro requieren neurocirugía neonatal seguida de un control interdisciplinario.

Fuente
Foster, Mark R. Spina Bifida. Medscape. 2018.
Bowman, Robin M. Pathophysiology and clinical manifestations of myelomeningocele (spina bifida). Up to Date. 2019.

Síndrome de Laron Trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GH)....
14/08/2019

Síndrome de Laron

Trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GH).
Se caracteriza por falla grave en el crecimiento postnatal, llegando a una altura media de 119cm en mujeres y 124 en hombres. Otras características incluyen circunferencia de la cabeza pequeña, facies características con nariz ensillada y frente prominente, retraso en la maduración esquelética, genitales pequeños, extremidades cortas en relación al tronco, osteopenia y obesidad. Desarrollo intelectual normal o levemente disminuido.
También, presentan alteraciones metabólicas, especialmente en la infancia, que incluye hiperlipidemia, episodios de hipoglucemia; los datos respecto a la resistencia a la insulina son contradictorios.
Además, los pacientes con este síndrome parecen tener menores tasas de cáncer y aumento de longevidad.

Fuente
Rogol, Alan D. Growth hormone insensitivity syndromes.

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