CitoGen - Dra. Monica Ruiz

24/06/2023

🤔 Las mutaciones del gen FBN1 altera la formación de la proteína fibrilina que conforma las fibras del tejido conectivo que sostiene los órganos y estructuras de nuestro cuerpo.

▶ Las características clásicas son: talla más alta para su edad y s**o, cuerpo delgado, hiperflexibilidad articular, ojos con fisuras palpebrales hacia abajo, miopía, subluxación del cristalino, manos y pies largos, alteraciones cardíacas y pulmonares.

⚠Es importante la determinación molecular de la mutación y el tratamiento integral de estos pacientes. Deben mantener controles regulares cardíacos, pulmonares y oculares.

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24/06/2023

🤔 ¿Conoces lo que es el Síndrome de Turner?

🚺 Este síndrome solo afecta al s**o femenino. En la mayoría de los casos el cariotipo muestra un solo cromosoma X; en un porcentaje menor, se encuentra un cromosoma X normal y otro alterado.

🧬 El diagnóstico inicial es clínico ya que tiene características muy clásicas que lo definen. Se debe realizar el estudio cromosómico para corroborar la clínica y dar asesoría genética.

✔ El diagnóstico temprano es importante ya que permite tomar medidas terapéuticas para mejorar el desarrollo psicomotor y evitar complicaciones como la osteoporosis prematura que se producen por la falta de producción de estrógenos, la talla baja y los problemas de aprendizaje.

El manejo debe ser llevado por un equipo médico multidiciplinario.

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06/06/2023

🩺Es la segunda causa de muerte en América Latina.

✅ Hay muchos tipos de cáncer, pueden o no ser heredados.

🔄 Cualquier persona, a cualquier edad puede padecer cáncer.

🩺 Es importante, sobre todo en las familias que hay cáncer, que las personas se realicen chequeos con regularidad.

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05/06/2023

🧬 Los genes están en las células del cuerpo y dan las instrucciones de cómo somos y cómo funcionamos.

👩🏻‍⚕ Cuando una pareja proviene de los mismos ancestros, se dice que es consanguínea. Esto significa que, entre ellos, comparten genes en común. Estos genes pueden, en algunos casos, tener mutaciones o cambios que predisponen a la pareja a tener descendencia con patologías.

✅Para determinar si una pareja consanguínea tiene mutaciones se debe realizar una prueba genética denominada secuenciación. Esta nos dirá con exactitud los riesgos que tengan para defectos congénitos en la descendencia.

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23/04/2023

23/04/2023

👩🏻‍⚕ Actualmente existen tratamientos para evitar y/o disminuir los daños que se producen cuando un niño tiene un EIM.

❤ De acuerdo al EIM que su niño presente se puede instaurar:

Dietas especiales con restricción o suplementación de alimentos y/o sustancias específicas para disminuir o evitar la acumulación en el organismo de metabolitos tóxicos.

Reemplazo enzimático: Los EIM se producen por mutaciones en los genes que codifican las enzimas necesarias para degradar los alimentos, por ello se han elaborado enzimas de reemplazo que están disponibles para tratamiento oral y/o intravenoso.

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22/04/2023

🩺 El objetivo del tamizaje metabólico, es la detección temprana, en los recién nacidos, de la presencia de un error innato del metabolismo (EIM).

✅ Ya que los EIM no presentan sintomatología al nacimiento, no se puede sospechar de manera clínica que un bebé tenga cualquiera de estas patologías.

🔄 La única forma de determinar de forma precoz que un niño tiene un EIM es realizando el tamizaje metabólico.

🩺La importancia de este estudio radica en evitar o disminuir el riesgo de que el bebé desarrolle retraso psicomotor irreversible o en los casos más graves, muera.

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20/04/2023

✅ Conoce los EIM
🔄 El metabolismo es un conjunto de procesos químicos de los organismos vivos para degradar los alimentos que consumimos y producir la energía y los materiales que las células del cuerpo necesitan para crecer, reproducirse, y funcionar de forma adecuada; además, elimina las sustancias de desecho de las células.

🍛 Si el metabolismo se altera, los alimentos no se degradan de forma correcta, produciendo daños en las funciones de los órganos del cuerpo humano. Cuando esto sucede y es de origen congénito y heredado, se conoce, en conjunto, como errores innatos del metabolismo (EIM).

✅Los recién nacidos con un EIM no tienen ninguna sintomatología, ésta se expresa cuando inician la alimentación con leche materna y/o, posteriormente, con la introducción de otros alimentos.

💬 Coméntanos: ¿Sabías que eran los EIM?.

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11/04/2023

✅ Nuestro laboratorio está especializado en citogenética convencional y FISH, es decir, aplicamos diferentes técnicas para detectar alteraciones cromosomáticas.

🤔 ¿Te preguntas, qué es la citogenética?

🧬 Citogenética: es una disciplina que estudia la caracterización genética y molecular de los seres humanos y otros organismos, con el fin de detectar anomalías cromosómicas (anomalías del número o morfología) y patologías hereditarias.

🏢 Me encuentro en CitoGen. Torres Médicas, Torre 3 Calle San Gabriel y Nicolás Arteta. Consultorio 407. Detrás del Hospital Metropolitano. Quito.

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10/04/2023

🩺 Las talasemias son enfermedades congénitas y heredadas provocadas por mutaciones en los genes de las globinas α o β que construyen la molécula de la hemoglobina. La hemoglobina está en los glóbulos rojos y su función es llevar oxígeno (O₂) a las células y sacar de éstas el dióxido de carbono (CO₂) que se produce por el metabolismo de las mismas.

👩🏻‍⚕ Las alteraciones en la forma de la hemoglobina por falta de producción de las cadenas α o β generan en los pacientes glóbulos rojos anormales en el tamaño (microsomía) y el color (hipocromía).

🩸 Estos glóbulos rojos se tornan ineficientes para su función, se rompen muy fácilmente y la persona presenta anemia hemolítica moderada a severa, crecimiento del bazo y del hígado, aumento de la absorción de hierro a nivel gástrico con depósito de éste en el hígado y en el corazón.

⛓ Si hay falla de varias cadenas de la hemoglobina, el feto puede fallecer intrauterinamente con un cuadro grave denominado hidrops fetal.

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09/04/2023

👶🏻 El recién nacido presenta hipotonía muscular, microcefalia, frente alta con glabela prominente, cejas arqueadas, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho, orejas mal formadas con fositas, filtrum corto, boca con comisuras hacia abajo y mentón pequeño.

🩺 Posteriormente hay retraso en el desarrollo psicomotor, atraso en el crecimiento, problemas para la succión y la alimentación, dificultad para caminar, crisis convulsivas relacionadas con estados febriles.

🩻 Los estudios radiológicos muestran anomalías en la forma de los cuerpos vertebrales, costillas accesorias y/o fusionadas, alteración de las curvaturas normales de la columna vertebral con cifosis o escoliosis.

✅ En los cuadros más severos hay anomalías cerebrales, cardíacas, auditivas y tendencia infecciones recurrentes del tracto respiratorio.

💬 Coméntanos: ¿Sabías que existía este síndrome?.

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08/04/2023

🧬 El Síndrome de Prader Willi es un síndrome congénito y genético. Los bebés tienen poca fuera muscular y dificultad para mamar. Posteriormente se encuentra talla baja, manos y pies pequeños, retraso psicomotor leve a moderado. La alteración cromosómica produce daño del centro del control del apetito por lo cual los niños no pueden controlar su deseo de comer, esto provoca obesidad.

🩺 El diagnóstico se realiza por los signos y síntomas clínicos y se sospecha en un recién nacido por la hipotonía y los problemas de succión.

✅ Para corroborar el diagnóstico clínico se realiza estudios citogenéticos y moleculares especiales del cromosoma 15.

💬 Coméntame: ¿Conocías esta enfermedad?.

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