08/08/2025
بمناسبة حقنه ال 💉
▶️هتكلم عن بعض الحاجات اللى شوفتها خلال رحلتي ف شغلى مع حالات :
⛔️️شفت ام بتجيب عيالها ال4 اللى عندهم ضمور للجلسات 😔
⛔️️شفت اب جايب اللوم والذنب كله ع الام وكأنها هي السبب في مرض ابنها مع ان المرض علشان يظهر لازم يكون الاب والام حاملين للجين المصاب بس متنحى🧬.
⚠️وهنا لازم دور التوعية واهمية التحاليل الجينية اللى لازم تتعمل قبل الزواج او حتى فحالة انهم جابوا طفل كدة علشان يحموا باقى الذرية ومش معنى انه مرض وراثى يعنى الاب والام اقارب لا خااالص.
⛔️️شفت دكاترة بتقنع الأهل بعمليات للاطفال دى وكأنها المعجزة اللى هترجع الطفل إلى طبيعته.
والام تتعلق بالامل ويتكلفوا مصاريف وعمليات والطفل بعدها يبقى اسوء من الاول فبلاش النوع دة من الحالات يتحط فيه مشرط✖️.
وياريت نكون واضحين من البداية مع الاهل بطبيعه المرض وتطوراته.
🔷️ضمور العضلات مرض وراثي نادر ناتج عن طفرات جينية🧬 بتأثر ع الخلايا العصبية أو العضلية فبالتالى تبدء العضلات تضعف وتتدهور تدريجيًا سواء ف الحركة والمشي والبلع والتنفس🩻 . فى منه اكتر من 100 نوع وبيختلف نوعه حسب الجين المصاب وكذلك الأعراض بتختلف والعمر اللى بيظهر فيه المرض ودرجة شدته .
زى (SMA) اللى مشكلته ف جين اسمه SMN1 دة مسئول عن تكوين البروتين ف العضلة الخلل ف الجين دة بيفقد العضلة قدرتها ع الانقباض علشان مافيش بروتين اتكون اصلا .
▶️وبالنسبة للعلاج دور و اهمية العلاج الطبيعى مع الحالات دى يكمن ف العلاج المائي🌀 لان الماية ليها دور كبير فى
✅️زيادة إفراز السيروتونين والدوبامين
✅️تحفيز إنتاج البروتينات زى ال BDNF
✅️تحسين استجابة العضلات للكالسيوم وكل ده مهم لإنقباض العضلات.
✅️بتخفف التحميل وده بيقلل تعب العضلة
✅️تحسين ال(Proprioception)
✅️تنشيط الدورة الدموية
🔻اما الادوية فالخيارات المتاحة عبارة عن ادوية يومية 💊 لمنع تدهور الحالة والحفاظ عليها
▶️وبالنسبة للضمور الشوكى وحقنه الزولجينزما اللى سعرها معدى ال 100 مليون جنية بتتاخد قبل ما الطفل يكمل سنتين لمرة واحدة ف العمر .
دى حقنة بتحتوي على نسخة سليمة من الجين SMN1 المسؤول عن بقاءالخلايا العصبية الحركية بتدخل الخلية وتبدأ تنتج البروتين اللي كان الجسم مش قادر ينتجه فالعضلة يكون عندها القدرة ع الانقباض والحركة بعد كدة .
▶️ انا معرفش نتايجها حقيقة ولا ...بس اتمنى يارب تكون فعاله وتجيب نتيجة مع الطفل على ويبقى باب امل اتفتح 😊 لكن اللى انا متاكدة منه ان اليوم بيفرق جدا ف علاج حالات الضمور. ودمتم سالمين ♥️