Dr. Nagwa Gaboon

07/09/2020

متلازمة ترنر وقصر القامة عند البنات
متلازمة ترنر هى متلازمة توجد فى البنات وتنتج فى حالة فقد كلي او جزئي لواحد من الكروموسومات المحددة للجنس (كروموسوم اكس)
أهم الصفات المصاحبة للمتلازمة هى:
- قصر القامة ومش بيكون واضح عند الولادة لكن بيبدأ يظهر مع تقدم العمر وخاصة في سن دخول المدرسة
- الصفة الثانية هى فشل وتليف في المبايض والتي تؤدي لعدم البلوغ (عدم وجود صفات الجسدية للبلوغ مع عدم وجود دورة شهرية فى معظم الحالات) وده بيأثرطبعا علي الانجاب.
يا ترى يوجد أعراض في البنت عند الولادة تخليني اتوقع انها متلازمة ترنر؟
يوجد بعض الاعراض فى الطفلة حديثة الولادة والتي تساعد في التشخيص
- تورم فى ظهر اليدين والقدمين
- قصر الرقبة مع وجود زوائد جلدية بها.......
- وجود عيوب خلقية فى القلب والكلى في كثير من الحالات
هذه الأعراض ليست بالضرورة موجودة في كل الحالات ولذلك قد يتاخر التشخيص الي مرحلة دخول المدرسة (وتكون الشكوى هى قصر القامة) او المراهقة او سنوات الشباب ( وتكون الشكوى تأخر الدورة الشهرية) . نسبة قليلة من الحالات تصل الى البلوغ وتكون الشكوى من مشاكل في الانجاب (عقم او اجهاض متكرر) و انقطاع الدورة الشهرية مبكرا في سن قد يبدا من العشرينات.
هل تؤثر المتلازمة علي القدرة العقلية ؟
اطلاقا. لكن بعض الحالات الى بيكون فيها قصر القامة واضح ممكن الحالة النفسية للطفلة تتاثر علشان كدة بتكون محتاجة دعم نفسي. في حالات مشهورة وتعمل بالفن وعندها متلازمة ترنر مثل الممثلة ليندا هانت
تحتاج البنات من ذوى المتلازمة للمتابعة المستمرة للاتي:
- ضغط الدم
- وظائف الغدة الدرقية
- حالة القلب كل 3الي 5 سنوات
- اعطاء الطفلة هرمون النمو
- اعطاء هرمونات بديلة في السن الملائم.

27/03/2020

ليه بنعمل تحليل الكروموسومات للطفل الي عنده متلازمة داون مع ان الحالة واضحة ،،؟!
اهمية تحليل الكروموسومات : اولا للتاكد خاصة في بعض حديثي الولادة تكون الملامح المميزة للمتلازمة غير واضحة.
السبب الاخر والاهم تحديد نوع المتلازمة حيث يوجد ثلاثة انواع لها
- النوع الاول والمنتشر يكون عدد الكروموسومات ٤٧ وذلك لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم ٢١
- النوع الثاني وهو اقل انتشار يكون عدد الكروموسومات ٤٦ مع وجود الكروموسوم رقم ٢١ ملتصق بكروموسوم اخر مثل الكروموسوم رقم ١٤... وفي هذه الحالة نطلب من الاهل عمل تحليل كروموسومات لان هذا النوع ممكن ان يحدث نتيجة طفرة عابرة،، او يورث من احد الاباء٠
-النوع الثالث: وهو ما يطلق عليه الخليط(الموزاييك) او Mosiac وهو خليط من الخلايا التي تحتوي علي عدد كروموسومات ٤٦ سليمة وخلايا تحتوي علي عدد كروموسومات ٤٧
كتير من الاهل بيسال،، لو طفلي عنده النوع الخليط ،، يا تري حالته ونسبة ذكائه تكون افضل من الطفل الي كل خالاياه تحتوي علي الكروموسوم الزائد رقم ٢١؟!
وده الي هنجاوب عليه المرة الجاية؟

16/03/2020

Dieb
(Alport syndrome) متلازمة البرت


المتلازمة بتاثر علي ٣ حاجات: الكلي وده الي بيكون موجود في معظم الحالات و ممكن تاثر علي السمع والرؤية كمان بس في مراحل متاخرة
بالنسبة للكلي تبدا الاعراض بوجود دم في البول وده بتم اكتشافه بتحليل البول لانه في اغلب الاحوال مش بيظهر بالعين المجردة الا في بعض الحالات. وبالتدريج تبدا وظايف الكلي تتاثر يعني نلاقي البول معكر،، دليل عي وجود بروتين وغيره من الاعراض وممكن بعد كدة في مراحل عمرية مختلفة نحتاج عمل غسيل كلوي للشخص .....
الاذن: في بعض الحالات نلاحظ ضعف في السمع في فترة الطفولة المتاخرة او مرحلة البلوغ
بالنسبة للعين المتلازمة بتاثر علي الرؤية علشان وجود تغيير في عدسة العين وعلي جزء معين في قاع العين ،و قصر النظر ، الي جانب المية البيضة وكل الاعراض دي بتظهر في مراحل عمرية متاخرة ممكن في سن العشرين او الثلاثين.
الي جانب اعراض اخري بتحصل في نسبة ضئيلة وفي اعمار متقدمة زي تمدد الاوعية وغيره...
علشان كدة لازم متابعة مستمرة لاكتشاف باقي الاعراض
طرق توريث المتلازمة:
- ثلثين الحالات بيكون نتيجة طفرة وراثية علي كروموسوم اكس ( X chromosome) وفي الحالة دي الاعراض بتكون قوية في الذكور واقل في الاناث.
* وممكن تكون بالطريقة المتنحية وبتحصل نتيجة زواج الاقارب،،
* او طفرة سائدة اثناء تخليق الجنين. وفي الحالتين دول الاعراض بتكون في الذكور زي الاناث.
طيب بنشك امتي في وجود المتلازمة؟ يعني مثلا لازم وظايف الكي تتاثر جامد او كل الاعراض مع بعض؟
ممكن الطفل نشك انه عنده المتلازمة لما نعمل تحليل بول وبالصدفة نلاقي في دم ميكروسكوبي، او طفل نلاقي عنده دم ظاهر في البول او الطفل في مرحلة المراهقة تبدا تظهر مشكلة السمع او الرؤية مع وجود مشكلة في العدسة يعرفها كويس اطباء العيون،، كل الحالات دي وغيرها بتخلي الاطباء يبدأوا يفكروا في المتلازمة،
طيب ممكن باقي الابناء يصابو،، او في حالة الحمل القادم الطفل يكون عنده المتلازمة؟
زي ما قولنا ظهور المتلازمة مش بيكون منذ الولادة ،،، لكن في بعض التحاليل الي ممكن نعملها تخلينا نعرف الاطفال الموجودين هيتصابوا بيها ولا لأ،،
ولازم نعمل شجرة عيلة (pedigree) علشان نتوقع طريقة التوريث متنحية ولا سائدة ولا علي الكروموسوم x.
- يا تري اثناء الحمل في تحليل علشان اعرف الجنين عنده نفس المرض ولا ايه؟
فعلا لو عرفت نوع الطفرة عند الشخص المصاب يمكن تشخيص الجنين اثناء الحمل.

16/03/2020

https://youtu.be/o5NOTfYyj2k

الحكيم في بيتك | متلازمة دوان.. طرق التأهيل طبيا وتربويا مع د.نجوي جابون الحلقة الثانية والستون من الموسم الرابع لبرنامج الحكيم في بيتك يقدمه د.أحمد الزهوي.....

08/03/2020

أول زيارة للطفل الي عنده متلازمة داون (Down syndrome ) لازم نقيم الحالة :

- ناخد مقاساته(الطول والوزن ومقاس الرأس)،، المقاسات دي بنقارنها بجداول خاصة باطفال ذوي متلازمة داون، مينفعش ابدا نقارنها بجداول الاطفال الي معندهمش المتلازمة

- نهتم بالكشف علي العينين والاذن والقلب

- نطلب تحاليل واشاعت : اهمها تحليل الكروموسومات الي جانب التحاليل الاخري كهرمون الغدة الدرقية، صورة دم كاملة، موجات صوتية علي القلب (ايكو)، وموجات صوتية علي البطن والحوض٠

- بنتابع الطفل الي عنده المتلازمة كل ٦شهور بالتحاليل الازمة ثم كل عام حسب عمر الطفل ، الي جانب ادخال بعض التحاليل الاخري في اعمار معينة او في وجود اعراض زي تحليل السكر و حساسية القمح واشعة الفقرات العنقية....

السؤال المهم: ليه مفروض نعمل تحليل كروموسومات للطفل مع ان سمات المتلازمة واضحة عليه ويمكن تشخيصها بدون تحليل؟! ده الي هنجاوب عليه المرة الجاية

05/03/2020

26/02/2020

الطفل الي عنده متلازمة داون مش بنقول عليه مصاب،،، هو طفل مختلف وليه صفات جسدية تساعد علي التشخيص المبدأئي

الحكيم في بيتك | إيه هي متلازمة داون؟ وأبرز الأعراض والصفات؟ الحلقة الثانية والستون من الموسم الرابع لبرنامج الحكيم في بيتك يقدمه د.أحمد الزهوي.. وفي هذه الح...

25/02/2020

الطفل ده عنده متلازمة داون.. الطفل ده مش بنقول عليه منغولي

25/02/2020

25/02/2020

أهلا بيكم في صفحة
د/ نجوي جابون
استشاري طب الوراثة والأطفال