Genetics Center - VACSERA

20/01/2026

10/01/2026

1 year and 7 month female Patient presenting by intrauterine microcephaly, delayed Motor and Mental development.
Human phenotype Ontology:
-Global developmental delay.
- Microcephaly.
- Nonprogressive intellectual disability.
- Strabismus.
-abnormal basal ganglia MRI signal intensity.
Cytogenetic study reveals:
46, XX,del(7)(q34)
Female karyotype that shows a deletion of the long arm of chromosome 7 at band q34.

#وراثة #حالات #تابعونا

05/12/2025

11/09/2025

في مركز الوراثة ، بنوفرلك أحدث الفحوصات والتحاليل الوراثية لمتابعة صحتك وصحة أسرتك 👨‍👩‍👧‍👦
من التشخيص المبكر للأمراض الوراثية، لحد استشارات ما قبل الزواج والحمل… فريقنا المتخصص موجود يدعمك ويجاوب على كل استفساراتك بحرص كامل على خصوصيتك 👨‍🔬
👈 يمكنك التواصل المباشر على رقم مركز الوراثة : 01143778863
👈 للاستفسار أو الحجز يمكنك التواصل من خلال رسائل الصفحة
📌 زورونا فى :
العنوان : 51 شارع وزارة الزراعة - الدقى

#دايماً_معاك_وفي_ضهرك

10/09/2025

أنواع الأسباب الجينية لقصر القامة:

قصر القامة الوراثي (Familial Short Stature):

يحدث هذا النوع عندما يرث الطفل جينات تؤدي إلى طول أقصر، استنادًا إلى تاريخ العائلة، حيث يكون أحد الوالدين أو كلاهما قصير القامة.

الأشكال المعتدلة لقصر القامة غالبًا ما تنشأ عن تأثير عدة جينات مشتركة، في حين قد تنتج الأشكال الأكثر شدة عن متغير جيني واحد له تأثير كبير.

الاضطرابات الوراثية المتلازمية:

تشمل متلازمات مثل متلازمة داون (متلازمة المنغولية) ومتلازمة تيرنر ومتلازمة ويليامز.

في حالة متلازمة نونان، قد يرث الطفل جينًا متغيرًا من أحد الوالدين، مما يؤدي إلى قصر القامة.

الطفرات الجينية العشوائية:

أحيانًا، يحدث تغيير عشوائي في جين الطفل يؤدي إلى قصر القامة دون وجود تاريخ عائلي.

قد تكون هذه الطفرات مرتبطة بجينات محددة تتحكم في نمو العظام والغضاريف.

Types of genetic causes of short stature: Familial short stature: This type occurs when a child inherits genes that lead to shorter height, based on a family history where one or both parents are short. Mild forms of short stature often result from the influence of several common genes, while more severe forms may result from a single gene variant with a significant effect.
Syndromic genetic disorders: These include syndromes such as Down syndrome (mongolism), Turner syndrome, and Williams syndrome. In the case of Noonan syndrome, a child may inherit a mutated gene from one parent, resulting in short stature.
Random Genetic Mutations: Sometimes, a random change in a child's gene causes short stature without a family history. These mutations may be linked to specific genes that control bone and cartilage growth.
#فاكسيرا #حالات #وراثه #معمل #جينات #تابعونا #قصرقامة

04/09/2025

تحليل TMS للأطفال
هو اختبار دم يتم إجراؤه لحديثي الولادة للكشف المبكر عن اضطرابات التمثيل الغذائي النادرة والأمراض الهرمونية، وهو اختصار لـ "Mass Spectrometry (MS) coupled with Tandem MS" أي "قياس الطيف الكتلي المقترن بقياس الطيف الكتلي الترادفي". يعتمد الاختبار على أخذ قطرات دم من كعب الطفل وتحليلها في المختبر لتحديد مستويات مواد معينة تشير إلى وجود اضطراب أيضي أو هرموني
تُستخدم هذه النتائج لتشخيص مجموعة من الاضطرابات، مثل:

اضطرابات التمثيل الغذائي: مثل اضطرابات الأحماض الأمينية والأحماض العضوية والأحماض الدهنية.

اضطرابات الغدة الدرقية: مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي.

الكشف المبكر:

يُمكّن الاختبار من الكشف عن هذه الأمراض في وقت مبكر جدًا بعد الولادة، مما يسمح ببدء العلاج فورًا.

الوقاية من المضاعفات:

التدخل المبكر ضروري لمنع المضاعفات الخطيرة التي قد تؤدي إلى إعاقات ذهنية وفشل في النمو لدى الطفل.

تحديد سبب المشاكل:

يساعد في تحديد سبب بعض المشاكل الصحية التي قد تظهر في وقت لاحق، حتى لو كانت غير واضحة في الأيام الأولى بعد الولادة.

#فاكسيرا #حالات #وراثه #تابعونا #معمل #جينات

02/09/2025

Turner syndrome, commonly known as 45, X, or 45, X0, is a chromosomal disorder in which cells of females have only one X chromosome instead of two, or are partially missing an X chromosome leading to the complete or partial deletion of the pseudoautosomal regions in the affected X chromosome.
Turner syndrome can cause a variety of medical and developmental problems, including short height, failure of the ovaries to develop and heart defects.

متلازمة ترنر هي اضطراب كروموسومي حيث تحتوي خلايا الإناث علي كروموسوم واحد من الكروموسومات المسئولة عن نوع الجنس إكس بدلا من إثنين، أو ان يكون مفقود جزئيا مما يؤدي إلي الحذف الكامل او الجزئي للمناطق شبه الجسمية في الكروموسوم اكس المصاب.
يمكن أن تسبب متلازمة تيرنر مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية ومشاكل النمو، بما في ذلك قصر القامة، وفشل المبيض في النمو، وعيوب القلب.

#فاكسيرا #حالات #وراثه #معمل #جينات #تابعونا

01/09/2025

Chromosomal abnormalities are changes in the normal structure or number of chromosomes and are broadly categorized as numerical or structural. Numerical abnormalities involve an extra or missing chromosome, such as aneuploidy (like Down Syndrome with an extra chromosome 21), triploidy, or tetraploidy. Structural abnormalities involve alterations to a chromosome's structure, including deletions (loss of genetic material), duplications (extra genetic material), inversions (rearrangement within a chromosome), translocations (exchange of segments between chromosomes), and ring formations.

التغيرات التي تحدث للكروموسومات إما أن تكون عددية أو هيكلية(numerical or structural) . التغيرات العددية تشمل إما زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات (مثال علي زيادة عدد الكروموسومات متلازمة داون). التغيرات الهيكلية تتضمن تغيرات في بنية الكروموسوم بما في ذلك الحذف(فقدان المادة الوراثية)،التضاعف(مادة وراثية إضافية) ،اتقلابات(إعادة ترتيب الكروموسوم) والانتقالات(تبادل الأجزاء بين الكروموسومات )،وتكوين الحلقات.

#فاكسيرا #حالات #جينات #معمل #وراثه #تابعونا

31/08/2025

Y- Chromosome microdeletion
هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية الناتجة عن فقدان جينات في كروموسوم Y لا تظهر أي أعراض علي العديد من الرجال المصابين ويعيشون حياة طبيعية. يصيب عدد كبيرمن الرجال الذين يعانون من انخفاض الخصوبة.
Y chromosome microdeletion is a family of genetic disorders caused by missing genes in the Y chromosome. Many men with YCM exhibit no symptoms and lead normal lives. It is present in a significant number of men with reduced fertility
#فاكسيرا #حالات #وراثه #معمل #جينات #تابعونا

30/08/2025

تشمل المسببات الجينية للعقم لدى الرجال الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على إنتاج الحيوانات المنوية، مثل متلازمة كلاينفلتر، أو تؤثر على قدرتها على الحركة أو شكلها، مما يؤدي إلى ضعف الخصوبة. قد تتضمن هذه المسببات كذلك بعض الأمراض الوراثية أو التشوهات الخلقية التي تعيق وصول الحيوانات المنوية إلى السبيل التناسلي.

أمثلة على الاضطرابات الجينية المسببة للعقم عند الرجال:

متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter syndrome):

اضطراب وراثي يصيب الذكور ويؤدي إلى نقص إنتاج الحيوانات المنوية.

Genetic causes of male infertility include genetic disorders that affect s***m production, such as Klinefelter syndrome, or affect s***m motility or shape, leading to infertility. These causes may also include certain genetic diseases or congenital abnormalities that impede s***m from reaching the reproductive tract.

Examples of genetic disorders that cause male infertility include:

Klinefelter syndrome:

A genetic disorder affecting males that results in decreased s***m production.
#فاكسيرا #حالات #وراثه #معمل #جينات #تابعونا

28/08/2025

ما هي متلازمة داون؟

تعرف متلازمة داون بأنها مرض جيني يحدث عندما يكون لدى الشخص 47 كروموسوم بدﻻ من 46. وذلك بسبب وجود نسخة إضافية ثالثة من الكروموسوم ال 21، ما جعل هذا المرض يسمى أيضا بمُتَلاَزِمَةُ التَثَلُّثُ الصِّبْغِيِّ 21. ويذكر أن هذا الكروموسوم مسؤول عما يتسم به مصاب المتلازمة من سمات، إذ يسبب مظهرا متشابها إلى حد ما لدى المصابين، فضلا عما يسببه من مشاكل في نمو وتطور الجسم والدماغ، إذ يفضي إلى الإصابة بتأخر ذهني يختلف في درجته من شخص لآخر، غير أنه عادة ما يكون بسيطا إلى متوسط، وذلك فضلا عن مشاكل أخرى في النمو والتطور.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه المتلازمة لا تكون وراثية في معظم الحالات، بل تنجم عن خلل في انقسام الخلايا أثناء مرحلة تطور البويضة أو المني أو الجنين.
يتم الكشف عن متلازمة داون(Down Syndrome ) من خلاص فحص الكروموسومات بمركز الوراثة بالمصل و اللقاح .

Down syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic condition caused by having an extra copy of chromosome 21. This additional genetic material alters the course of physical and mental development, causing lifelong intellectual and developmental delays.

#متلازمةداون #فاكسيرا #تابعونا #حالات #جينات #معمل #وراثه

27/08/2025

الأسباب الوراثية للإجهاض
السبب الوراثي الرئيسي للإجهاض هو اختلال الصيغة الصبغية، وهو عدد غير طبيعي من الكروموسومات في الجنين. ينشأ هذا عادةً من خطأ عشوائي، يُسمى عدم الانفصال، أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، مما يؤدي إلى زيادة أو نقصان كبير في الكروموسومات. في حين أن معظم الحالات تحدث تلقائيًا، إلا أن بعض الحالات الوراثية قد تُورث، وتزيد عوامل مثل تقدم سن الأم من خطر اختلال الصيغة الصبغية. تشمل العوامل الوراثية الأقل شيوعًا التشوهات البنيوية الكروموسومية لدى أحد الوالدين أو الحالات الوراثية التي تؤثر على تخثر الدم، مثل Factor V Leiden mutations أو prothrombin gene mutations، وطفرة جين MTHFR.

The leading genetic cause of miscarriage is aneuploidy, which is an abnormal number of chromosomes in the embryo. This typically arises from a random error, called nondisjunction, during egg or s***m formation, leading to too many or too few chromosomes. While most cases are spontaneous, certain genetic conditions can be inherited, and factors like advanced maternal age increase the risk of aneuploidy. Less common genetic factors include chromosomal structural abnormalities in a parent or inherited conditions that affect blood clotting, such as Factor V Leiden or prothrombin mutations, and the MTHFR gene mutation.
#إجهاض #فاكسيرا #تابعونا #حالات #جينات #معمل #وراثه