25/10/2022
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más común. Tiene tanto manifestaciones renales como extrarrenales y afecta la salud física, psíquica y emocional de quienes la padecen.
Habitualmente hay afectos en varias generaciones y los pacientes y familiares han vivido la enfermedad de abuelos, hermanos, primos e hijos.
La insuficiencia renal terminal aparece entre los 50-75 años según la mutación (las mutaciones en PKD1 suelen progresar más rápido que las mutaciones en PKD2).
Tener quistes renales sin mas no es suficiente para decir que alguien tiene poliquistosis renal autosómica dominante. Muchas personas desarrollan quistes simples con la edad y éstos no interfieren con el funcionamiento renal. Las personas con enfermedad renal avanzada o en diálisis pueden desarrollar quistes, que no son la causa de la insuficiencia renal.
También existen otras enfermedades hereditarias que producen quistes renales. En este post, explicamos generalidades sobre la PQRAD.