30/09/2022
Hrozná nemoc. Naděje. Každodenní boj. Respekt. Lidskost.
"Je to zákeřné onemocnění, které postihuje děti. Dřív pro ně byla jen malá naděje, ale dnes jsou pro ně už vyhlídky mnohem lepší," popisuje Spinální svalovou atrofii (SMA) Adrian Krainer. Ten, který se o tu naději z velké části postaral.
Byl to právě prof. Krainer, který se od základního výzkumu dokázal dostat až k léku, který zachraňuje životy. Spolu s Frankem Benettem, který také dělal základní výzkum, stojí za lékem Spinraza. Ten pomáhá právě pacientům s SMA přinejmenším zbrzdit průběh nemoci. Dává naději.
Lék je ale jen jedna část každodenního boje rodičů za co nejlepší život svých dětí. Rehabilitace stojí spoustu času a energie a podle zdravotního stavu dítěte se přidávají další věci: nemocný třeba nemůže sám kašlat, může mít problémy s polykáním,... A jen si představte, že se vaše dítě nemůže v noci samo otočit a vy ho musíte třeba třicetkrát (ne to není nadsázka) v noci otočit. Síla rodin, které tuhle nesmírně těžkou situaci zvládají, je obrovská.
S Hradilkovými se znám od vody. Pamatuji si, když jsem s Vaškem o SMA mluvit poprvé. Je to už několik let zpátky a on mi popisoval, jak potřebuje letět do USA na konferenci, aby se víc dozvěděl o možném léku Spinraza. Z toho rozhovoru mi utkvěla hlavně jedna věc: on nemluvil o léku pro Boženku (pro svoji dceru), on mluvil o léku pro nemocné v České republice. Ano, chtěl zajistit lék pro Boženku, ale zároveň přemýšlel, jak pomoct ostatním. A za to já poprvé smekám.
Na začátku Hradilkovi založili web (https://www.bozenkasma.cz), na kterém začali popisovat nemoc a život s ní ze svého pohledu. Tedy pohledu rodičů, ne lékaře. To je strašně důležité pro další rodiče, kteří se do podobné situace dostanou. Dozvědět se diagnózu SMA je obrovská rána a rodiče se snaží zjistit co nejvíc. Takhle získali informace od těch, kteří popisovali svoji osobní zkušenost. Už tím hodně pomohli. A za to já podruhé smekám.
Zároveň ale byli i u založení pacientské organizace (www.http://smaci.cz), která pomáhá pacientům s SMA. Jde o spoustu věcí - jednání s úřady, pojišťovnami, odbornými společnostmi,... Spolu s dalšími tak pomáhají rodinám v nesmírně těžké situaci. A pokračují dál a dál. Je to těžko představitelné množství práce - často papírové války - které na první pohled není vidět. Ale je zásadní a moc tak pomáhají i když jim proto pak na sebe tolik času zůstat nemůže. A za to já potřetí smekám.
Měl jsem velkou radost, že do vysílání Boženka i Vašek dorazili a my tak mohli mluvit o praktických věcech, které běžně nedokážeme dohlédnout. A Boženka je rozhodně nejrychlejším hostem Hyde Park Civilizace v historii! Naprosto bezkonkurenčně! :) (Y) Nejen její příběh popsala kolegyně Tereza Stárková v dokumentu Čekat nestačí (https://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/10997918455-mimoradne-porady-ct24/218411034000039-cekat-nestaci/)
Mluvili jsme i o genové léčbě, která je zatím schválená jen pro pacienty do dvou let a je velmi drahá. I u nás jsou rodiny, které se ji pro své děti snaží zajistit (https://www.pribehmaxika.cz nebo https://www.nadejeprooliho.cz), aby jim dali šanci na lepší život.
Úplné vyléčení zatím není možné. Ale ještě před pár lety nebyla ani léčba. Odpovědí byla věda.
Právě díky vědě vznikl lék. Právě díky snaze rodičů se dostal do České republiky a navíc Vašek přinesl zprávu o velkém posunu: VZP bude lék proplácet i pro dospělé pacienty. I to je další posun. Další otázky samozřejmě zůstávají. Jak se budou měnit pravidla pro genovou terapii? Jak se budeme posouvat od léčby k vyléčení? Bude SMA zařazena mezi nemoci, které budou testovány v rámci novorozeneckého screeningu, aby případná léčba mohla začít co nejdřív?
Když se řekne SMA, nevybaví se mi motorické neurony a gen SMN. Vybaví se lidskost a síla. Lidskost, která vede k pomoci druhým a síla, díky které se nemocní ani rodiny nevzdávají a žijí život naplno.
Celý rozhovor: https://www.ceskatelevize.cz/porady/10441294653-hyde-park-civilizace/220411058090307/
