Asociación Española de Neurofibromatosis

05/11/2025

30/09/2025

Terapia génica para NF1: una vía que busca reparar, no solo frenar 🧬

Un equipo internacional ha probado en laboratorio y en ratón una estrategia de sustitución genética para NF1. En lugar de “contener” la vía de señalización como hacen los inhibidores de MEK, intenta devolver la función perdida de la proteína NF1 (neurofibromina).

¿Cómo funciona?
Usan AAV, unos “vehículos” microscópicos que sirven para llevar instrucciones a las células. AAV significa virus adenoasociado, pero aquí va vacío y no puede causar enfermedad: es un sobre seguro que entrega un mensaje. Ese mensaje es un mini-NF1 funcional (una versión compacta del “freno” natural de RAS).

¿Qué han visto?
Con una cápside AAV diseñada para llegar mejor a tumores NF1 y menos al hígado, el mini-NF1 redujo la señal RAS/MAPK, favoreció rasgos más “normales” en células de Schwann y frenó el crecimiento tumoral en modelos experimentales.

¿En qué se diferencia de MEK?
MEK-inhibidores (selumetinib, mirdametinib) ayudan a controlar la enfermedad, pero no corrigen la causa y suelen requerir tratamiento crónico. La terapia génica apunta a restaurar la neurofibromina; si funciona en personas, atacaría el origen del problema y podría necesitar pautas menos continuas.

Es preclínico: aún no está disponible. Faltan estudios de seguridad y dosis en modelos avanzados y, después, ensayos en humanos. También habrá que valorar anticuerpos frente al AAV y la mejor vía de administración.
Pero abre una ruta complementaria a los fármacos actuales y acerca la idea de reparar el defecto molecular en NF1.

Más info :
Nature Communications: https://www.nature.com/articles/s41467-025-63619-4
Resumen divulgativo: https://bioengineer.org/aav-vector-advances-gene-therapy-for-nf1-tumors/

16/09/2025

Actualización NF2-SWN: por qué las células de Schwann del oído importan para la audición.

¿Qué se ha publicado?
Una revisión científica reciente explica, con evidencia actual, cómo las células de Schwann de la cóclea (oído interno) influyen en la audición en schwannomatosis relacionada con NF2 (NF2-SWN).

Lo esencial en 5 ideas:

1) Estas células crean la “capa aislante” (mielina) de las fibras que llevan el sonido al cerebro. Si la mielina falla, la señal se desincroniza y baja la audición.

2) Hacen mucho más que aislar: nutren a las neuronas, limpian restos tras daño y guían la reparación del “cableado” nervioso.

3) En NF2-SWN no todo es el tamaño del tumor. También hay cambios dentro de la cóclea: menos neuronas del ganglio espiral y señales de inflamación.

4) Esto apunta a nuevas dianas: controlar la inflamación local, proteger neuronas auditivas y favorecer la remielinización.

5) Implicación práctica: el seguimiento no debería centrarse solo en medir el tumor; conviene incluir pruebas auditivas periódicas y, cuando se pueda, herramientas que detecten daño funcional temprano en el oído interno.

¿Qué puedes hacer?
Habla con tu equipo sobre: calendario de audiometrías, registro de síntomas (acúfenos, comprensión del habla, fatiga auditiva) y opciones para cuidar la salud coclear además del control tumoral.

Mensaje clave
Preservar la audición en NF2-SWN pasa por un abordaje integral: tumor + inflamación + protección del nervio auditivo.

16/09/2025

Nos sumamos a difundir una iniciativa internacional que puede aportar mucho a la comunidad NF1: el NF1 Project. Su objetivo es entender mejor por qué algunas personas con NF1 desarrollan más neurofibromas cutáneos y cómo podríamos tratarlos en el futuro.

El estudio está dirigido por la Dra. Tracy Dudding-Byth (Universidad de Newcastle, Australia) y cuenta con aprobación ética. Buscan personas adultas con diagnóstico de NF1 que, tras registrarse en la web, aporten fotografías de algunas zonas de la piel y una muestra de saliva o sangre enviada de forma segura por correo. Con esa información se realizan análisis genéticos a gran escala (GWAS) y secuenciación del exoma (WES) para investigar factores que influyen en el número de neurofibromas y orientar futuras opciones de tratamiento.

Un apunte importante para expectativas realistas: se trata de investigación, no de un servicio clínico; no se devuelven resultados individuales porque las pruebas se hacen en un laboratorio de investigación. La información se codifica y se almacena de forma segura.

Desde la Asociación Española de Neurofibromatosis animamos a las personas adultas con NF1 que estén interesadas a informarse y, si lo desean, participar o compartir la convocatoria. Dejamos el enlace en comentarios para que puedas acceder fácilmente. También puedes escribir al equipo del proyecto en su correo de contacto si tienes dudas (info@nf1project.com)

https://nf1project.com/home

07/09/2025

Qué ilusión compartirlo 🤩 hemos participado por primera vez en un encuentro de NF Patients United (la federación europea de asociaciones de pacientes con neurofibromatosis). En representación de AESNF acudió Wara, para conectar con otras entidades y traer a España buenas prácticas que podamos aplicar en nuestra comunidad.

El encuentro formó parte del NF Best Practice 2025, una cita pensada para compartir proyectos de pacientes, actualizarse en investigación y cuidado clínico, y reforzar la colaboración internacional. Las sesiones contaron con expertos de referencia y ya hay grabaciones disponibles para quien quiera profundizar.
https://www.youtube.com/playlist?list=PLo0P8K5l2DdBAl_ruzEABGQ1Le7JhRbWC

Gracias a NF Patients United por el espacio y por impulsar la cooperación entre organizaciones de toda Europa. Volvemos con ideas concretas para apoyo entre iguales, comunicación y participación juvenil, que iremos incorporando en nuestras actividades de AESNF.

07/09/2025

Gracias enormes a Alexion por patrocinar nuestro Campamento de Verano 2025. Ha sido el segundo año consecutivo y ha salido de maravilla.

Del 24 al 29 de agosto, niños y adolescentes con neurofibromatosis han convivido en La Granja Ability Training Center, en Fuentidueña de Tajo, y el resultado ha sido emocionante: nuevas amistades, más autonomía, muchas risas y, sobre todo, la oportunidad de compartir experiencias con otros que viven la misma enfermedad.

Este campamento lo hemos organizado conjuntamente la Asociación Española de Neurofibromatosis y la Fundación La Hora Violeta. Gracias por remar con nosotros y hacer posible un entorno seguro, inclusivo y lleno de aprendizaje.

A todas las familias, monitores y al equipo de La Granja, gracias por el cariño y la energía. Y a Alexion, gracias por confiar en este proyecto que marca una diferencia real en la vida de nuestros peques y jóvenes.

04/09/2025

Terapia celular CAR-T contra tumores

Un equipo ha fabricado células CAR-T a partir de personas con NF1 y las ha “adiestrado” para reconocer AXL, una proteína que suelen llevar en su superficie los tumores malignos de la vaina del nervio (MPNST).

¿Qué es la terapia CAR-T?
CAR-T es un tratamiento en el que usan tus propias defensas para atacar el cáncer.

1) Se extraen linfocitos T (glóbulos blancos) de tu sangre.
2) En el laboratorio se les “instala” un receptor sintético (CAR) que actúa como un GPS para reconocer una “diana” concreta en las células tumorales.
3) Esas células CAR-T se multiplican y se vuelven a infundir por vena.
4) Ya dentro, localizan y destruyen a las células con esa diana y pueden seguir patrullando durante meses.

¿Qué han visto?
• En el laboratorio, estas CAR-T eliminaron células de MPNST.
• En ratones con MPNST, ayudaron a reducir el tamaño del tumor.
• Importante: las CAR-T hechas con células de pacientes con NF1 funcionaron igual de bien que las hechas de donantes sanos y no observaron señales de daño “en diana, fuera de tumor” en los modelos probados.

¿Qué significa?
• Es una prueba de concepto prometedora para un cáncer difícil de tratar en NF1.
• Aún no es un tratamiento disponible: faltan ensayos clínicos en personas para confirmar seguridad y eficacia.

Fuentes originales:
https://www.nature.com/articles/s41416-025-03151-w
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40890298/

25/08/2025

19/08/2025

Atención comunidad NF2 👇

Hoy te contamos dos avances que se han publicado esta semana.

NF2 y presión intracraneal: una forma sencilla de vigilarla
Un estudio en Scientific Reports analizó a 48 personas con NF2 y 90 meningiomas. Midieron el diámetro de la vaina del nervio óptico antes y después de la cirugía. ¿Por qué? Porque cuando la presión dentro del cráneo sube, esa “vaina” se ensancha y sirve como indicador. Tras operar, el diámetro bajó de media, y también desaparecieron los síntomas de presión elevada en quienes los tenían. Esto permite decidir mejor cuándo intervenir y comprobar si la cirugía ha funcionado, sin métodos invasivos.

Por qué se pierde audición en NF2: pistas dentro de la cóclea
Un trabajo de Frontiers in Neurology estudió al microscopio cócleas humanas de personas con NF2-SWN y las comparó con controles. Encontró menos neuronas del ganglio espiral (las que llevan la señal del oído al cerebro), un ligero aumento de células de Schwann y más activación de macrófagos (células inmunes). Esto indica que la pérdida de audición no depende solo del “efecto masa” del tumor: también influyen la inflamación y la disfunción glial dentro del oído interno. Son pistas claras para futuras terapias protectoras del oído.

Qué significa para pacientes y familias
• Tu equipo puede usar la medida de la vaina del nervio óptico como “termómetro” de la presión intracraneal en NF2 con meningiomas, de forma rápida y sin dolor.

• La investigación en cóclea sugiere que tratar la inflamación y cuidar la salud de las neuronas del oído podría ayudar a preservar la audición, más allá de controlar el tamaño del tumor.

Enlaces a los artículos
• Scientific Reports : https://www.nature.com/articles/s41598-025-11856-4

• Frontiers in Neurology: https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2025.1650470/full


Si este contenido te resulta útil, compártelo para que llegue a más familias y profesionales. Juntos acercamos una atención más personalizada y basada en evidencia para la NF2.

18/08/2025

¡Buenas noticias para nuestra comunidad NF! 🙌

Nos hemos incorporado a NF Patients United (NFPU), la red europea que agrupa a las asociaciones de neurofibromatosis para trabajar juntas y amplificar nuestra voz en Europa. NFPU actúa como paraguas de organizaciones de pacientes de distintos países para superar retos comunes: acceso a una atención adecuada, a información fiable, a ensayos clínicos y a una mayor sensibilización pública y profesional.

Qué significa para las familias y pacientes
• Más fuerza para defender necesidades ante instituciones europeas y colaborar en políticas de salud.

• Intercambio continuo de buenas prácticas entre asociaciones: lo que funciona en un país puede aplicarse en otro, ahorrando recursos y logrando más impacto.

• Participación en actividades formativas y de actualización, como NF Academy y el NF Best Practice Summit, y en grupos de trabajo europeos (por ejemplo, el Community Advisory Board de NF1).

• Contribución a la investigación: apoyo al diseño de estudios, ayuda al reclutamiento de pacientes, desarrollo de guías y medición de resultados reportados por pacientes.

Por qué nos unimos ahora
Compartimos la visión de que vamos más rápido si vamos juntos: crear estrategias comunes, compartir recursos y coordinar acciones en toda Europa acelera el acceso a mejores cuidados y tratamientos para la NF.

https://www.nf-patients.eu/

Qué podrás ver en los próximos meses
• Contenidos y recursos europeos adaptados a nuestra comunidad.
• Colaboraciones con otras asociaciones miembro para proyectos de apoyo, formación e investigación.
• Más oportunidades para participar en encuestas, registros y estudios que ayuden a mejorar la atención.

Gracias por apoyar este paso. Comparte la publicación para que llegue a más familias y profesionales. Juntos, hacemos que la NF sea más visible y mejor atendida en toda Europa.

24/07/2025

🧠 Desde ayer y hasta el viernes 25 de julio se celebra en línea el 5th Annual Update in Neuro‑Oncology, el curso de formación continua de Harvard Medical School que reúne a expertos de Mass General Brigham, Dana‑Farber y Boston Children’s

📅 Ayer, durante la primera jornada, se celebró un bloque monográfico sobre Neurofibromatosis y Schwannomatosis (trastorno que también provoca tumores en los nervios). La sesión, dirigida por el neurólogo Justin Jordan, se centró en cómo la investigación traslacional está transformando la atención de estas enfermedades raras.

Entre los temas destacados se abordó la aplicación de inteligencia artificial a la imagen radiológica, con la meta de detectar antes los tumores y vigilar su evolución; se presentaron nuevas estrategias para preservar la audición en NF2 y se revisaron avances en el control del dolor crónico, un síntoma que afecta considerablemente la calidad de vida de las personas con Schwannomatosis. La inclusión de la IA en neuro‑oncología forma parte de las líneas de investigación más activas del propio profesorado del curso.

El comité científico publicará en los próximos días las diapositivas y resúmenes, así que estaremos atentos, compartiremos aquellas actualizaciones que puedan resultar útiles para la comunidad NF.

21/07/2025

Noticias de actualidad en la NF

1️⃣ Luz verde europea al tratamiento para neurofibromas plexiformes (NF1)

La Comisión Europea ha pasado de recomendar su aprobación a finalmente conceder autorización condicional a EZMEKLY (mirdametinib).
• Dirigido a adultos y niños desde los 2 años con neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables.
• Los hospitales de la UE ya pueden solicitarlo con receta; mientras tanto, la EMA vigilará de cerca nuevos datos de seguridad y eficacia.
• Resultados clave del ensayo ReNeu: reducción del tamaño tumoral en ~40 % de adultos y >50 % de niños.
• ¿Qué significa “autorización condicional”? El fármaco cubre una necesidad urgente y se aprueba antes de disponer de todos los datos a largo plazo; la compañía deberá seguir entregando información cada año.

Más info oficial (EMA):
https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/ezmekly
European Medicines Agency (EMA)

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2️⃣ El Congreso de EE. UU. reserva 25 millones $ para seguir investigando NF 💰

La Cámara de Representantes incluyó 25 Millones en su proyecto de presupuesto de 2026 para el Neurofibromatosis Research Program (CDMRP).
Este dinero se destina a:
• Becas para jóvenes científicos.
• Nuevos registros de pacientes.
• Ensayos clínicos fase I-II en: NF1, NF2-SWN y Schwannomatosis.

Aunque el proyecto debe pasar aún por el Senado, es un paso crucial para que no se detenga la búsqueda de terapias más potentes y diagnósticos tempranos.

Detalles:
https://www.nfnetwork.org/pages-news/we-will-keep-fighting-for-you-1/

💡 Qué puedes hacer ?
• Si estás en la UE y vives con NF1, pregunta a tu equipo médico sobre la disponibilidad de EZMEKLY en tu hospital.
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