Fundación Retina España

12/03/2026

Ocugen completa la inscripción en el ensayo de fase 3 liMeliGhT de OCU400 para la retinosis pigmentaria

OCU400 es un candidato a terapia génica modificadora basado en un gen del receptor hormonal nuclear llamado NR2E3. Según la compañía, este gen regula diversas funciones fisiológicas en la retina, como el desarrollo y mantenimiento de fotorreceptores, el metabolismo, la fototransducción, la inflamación y la supervivencia celular. OCU400 está diseñado para restablecer esta red y restablecer una homeostasis celular saludable.

El ensayo incluyó a 140 pacientes con mutaciones diferentes. La población objetivo del ensayo incluyó pacientes con enfermedad en etapa temprana o avanzada, de una amplia población con RP, incluyendo niños (de 3 años o más). El criterio de valoración principal del ensayo es la mejora en la función visual a los 12 meses, evaluada mediante LDNA (evaluación de navegación dependiente de la luminancia), con una mejora en el nivel de lux desde el inicio hasta los 12 meses.

La compañía también indicó que recientemente se evaluaron datos positivos a largo plazo de 3 años de la fase 1/2 de OCU400 en pacientes evaluables. Se observaron beneficios consistentes en la función visual durante 3 años, con un 88% de los pacientes evaluados tratados que mostraron mejoría o preservación en comparación con los ojos contralaterales no tratados. También se observó una ganancia aproximada de 2 líneas en múltiples tipos de mutación en los ojos tratados en comparación con los ojos no tratados a los 3 años.

En 2026, Ocugen también publicó datos preliminares positivos de 12 meses de su ensayo ArMaDa de fase 2 que evalúa OCU410 (AAV5-RORA) para el tratamiento de atrofia geográfica secundario a degeneración macular seca relacionada con la edady resultados positivos de su ensayo de fase 1 GARDian1 de OCU410ST, una terapia genética para la enfermedad de Stargardt.

Link a la noticia completa:

The company describes liMeliGhT as a 1-year clinical trial that will support the Biologics License Application (BLA) filing for OCU400 and potential approval in 2027.

11/03/2026

Adjuntamos información de la I JORNADA DIVULGATIVA DE LOS BIOBANCOS EN LA INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS, que tendrá lugar hoy 11 marzo de 10:00-12:30h en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD).

Se puede asistir en formato presencial u online. En el documento adjunto encontraréis el programa y el link para las inscripciones.

Para acceder al formulario de inscripción:
https://forms.office.com/e/pTTCNhUvAz?origi
n=lprLink

06/03/2026

La Unidad de Oftalmología del Virgen del Rocío investiga enfermedades de la retina de alto impacto.

El Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, está desarrollando actualmente diversos ensayos clínicos y estudios observacionales de alto impacto centrados en enfermedades retinianas de elevada prevalencia y carga social, como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y el edema macular diabético.

Entre las principales vías de investigación se destaca el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas basadas en terapia génica para la atrofia geográfica en la degeneración macular asociada a la edad, donde existen opciones terapéuticas limitadas y que afecta cada vez a más personas.

A su vez, el Servicio de Oftalmología, participa en un ensayo clínico fase IIb que evalúa la eficacia y seguridad de un fármaco intravítreo de terapia génica comparado con placebo. También está previsto iniciar un nuevo ensayo clínico en fases I/II, que evaluará por primera vez la seguridad, tolerabilidad y eficacia de una dosis única intravítrea de una terapia génica que actúa sobre dos puntos clave del sistema del complemento en pacientes con atrofia geográfica por DMAE.

El Servicio de Oftalmología Virgen del Rocío también participa activamente en ensayos dirigidos a optimizar el tratamiento de la DMAE neovascular y forma parte de un ensayo clínico fase III/IV, investigando la eficacia, seguridad y durabilidad de un fármaco intravítreo, con el objetivo de espaciar el tratamiento manteniendo resultados visuales óptimos.

Asimismo, el equipo desarrolla un estudio observacional que recopila datos sobre la efectividad, seguridad, patrones de tratamiento y factores que influyen en la toma de decisiones clínicas en pacientes tratados por edema macular diabético y DMAE neovascular.

Gracias a estas investigaciones y a sus aportaciones, se facilita el acceso de los pacientes a los resultados de los ensayos clínicos permitiendo una mejora en la atención oftalmológica.

Link a la noticia completa:

La degeneración macular asociada a la edad y el edema macular diabético centran los ensayos clínicos en busca de nuevos tratamientos El Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen del Rocío, perteneciente al Servicio Andaluz de Salud (SAS) de la Consejería de Sanidad, Presidenci...

05/03/2026

Buenas tardes a todas y todos,
A continuación adjuntamos información acerca de la iniciativa Act4RED por el Día de las Enfermedades Raras 2026:
Act4Red es una iniciativa de Retina Internacional junto a ERN-EYE (Red del OJO), Foundation Fighting Blindness (Fundación Contra la Ceguera) y el Ocular Diseases Forum (Foro de Enfermedades Oculares), que une a clínicos e investigadores con pacientes para transformar diagnóstico, atención e innovación en enfermedades raras oculares.
El objetivo es detener la pérdida de visión acelerando la investigación, impulsando acciones políticas coordinadas y poniendo el foco de la atención en las necesidades de los pacientes.
Para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras 2026, hemos grabado un podcast para explicar Act4RED. Dirigido por Avril Daly, y con opiniones de profesores expertos como Hélène Dollfus, Bart Leroy y David Keegan, que analizan las causas de la falta de fondos y la falta de diagnóstico de las enfermedades oculares raras, así como que es necesario para cambiar esta situación.
Enlaces al podcast:
https://youtu.be/H_y8-DhqMRA
https://open.spotify.com/episode/7LzF17YSBS3ZZAk8yCYKnv?si=XoBisS2fSqO3ey1xXwrpkA
https://podcasts.apple.com/us/podcast/act4red-rare-disease-day-2026/id1806074666?i=1000751463942
Todo apoyo ayuda a generar impulso en el Parlamento Europeo y más allá, ya que impulsa una financiación sostenida de la UE, reconocimiento mundial a través de la Organización Mundial de la Salud y un impacto real para las personas que viven con enfermedades oculares raras.
para más actualizaciones a medida que avancemos en esta importante iniciativa en la web de Act4RED: Act4RED - ERN-EYE

Podcast Episode · Retina International · February 25 · 30m

04/03/2026

El martes 3 de marzo hicimos una visita al Museo Lázaro Galdiano.

Se realizó un recorrido sobre el arte del siglo XVIII y XIX en España y se vieron las obras maestras que José Lázaro Galdiano atesoró durante su vida.

También se hizo uso de láminas táctiles de algunas de las obras, para facilitar su comprensión y una mayor accesibilidad a personas que sufren de baja visión.

02/03/2026

El pasado jueves 26 de febrero, acudimos a la visita táctil de la exposición temporal Juan Muñoz: Historias del Arte, en el Museo del Prado.

Esta visita táctil ofrece a las personas con discapacidad visual la oportunidad de recorrer espacialmente y explorar a través del tacto varias instalaciones ubicadas en distintos puntos del museo.

En concreto, las obras que componen el recorrido son: Trece riéndose unos de otros, situada en el acceso exterior del museo, Escena de conversación, dispuesta en las salas de exposición, y Escena de conversación III, la cual dialoga con las obras y visitantes que se agolpan en la Galería Central. Se trata de grupos de enigmáticas figuras que parecen conversar y relacionarse entre ellas, pero envueltas en una atmósfera de tensión psicológica, irrealidad y silencio.

En estas escenas, Juan Muñoz experimenta también con aspectos perceptivos tales como la distorsión de las formas, el ilusionismo espacial y la teatralidad.

28/02/2026

28 DE FEBRERO, DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a sensibilizar y concienciar sobre la realidad de todas las personas que conviven con Enfermedades Raras.

Una acción liderada en nuestro país por FEDER; la Federación Española de Enfermedades Raras, entidad que representa hoy, el impulso y la fuerza de 442 organizaciones de pacientes.

Desde Asociación Retina Madrid, desarrollamos acciones de sensibilización en distintos centros educativos para transmitir nuestros valores y acercar nuestro mensaje a los más pequeños. Esta semana hemos llevado a cabo una actividad en el CEIP Calderón de la Barca con alumnado de tercero de Primaria.

Las enfermedades raras afectan a menos de 5 de cada 10,000 personas, y se estima que existen más de 11,000 patologías reconocidas en todo el mundo. Aunque cada una de ellas es poco frecuente, en conjunto afectan a una parte significativa de la población. Los retos más comunes incluyen diagnósticos tardíos, tratamientos limitados y la falta de investigación.

Para minimizar el impacto de las enfermedades raras en las personas que conviven con ellas y quienes las cuidan, FEDER impulsa la campaña ‘Porque cada pERsona importa’, para lograr una transformación social motivada por la sociedad y con el apoyo de las instituciones públicas.

En este contexto, Asociación Retina Madrid y Fundación Retina España nos sumamos a esta campaña, recordando y celebrando este día junto a otras entidades de las que formamos parte, FARPE, FUNDALUCE y ONERO.

27/02/2026

Un nuevo horizonte para el diagnóstico de enfermedades raras.

Las personas con enfermedades raras de origen genético suelen enfrentarse a una larga espera antes de recibir un diagnóstico, debido a la complejidad de identificar la mutación responsable entre la vastedad del genoma. Actualmente, existen tecnologías que permiten analizar el conjunto completo de los cromosomas en cuestión de horas.

Las familias que conviven con estas patologías conocen bien lo que se denomina la “odisea diagnóstica”: años de consultas médicas, pruebas múltiples, correcciones y esperas interminables, hasta descubrir finalmente la causa, generalmente una pequeña alteración en un gen que altera el funcionamiento del organismo. Tradicionalmente, identificar esta mutación era un proceso largo y complicado.

Hoy, gracias a la secuenciación rápida del genoma, es posible acelerar significativamente el diagnóstico de las enfermedades raras. Aunque este avance no se traduzca de inmediato en nuevos tratamientos, sí ofrece un alivio fundamental: acabar con la angustia de la incertidumbre y acortar la espera de respuestas.

Lee la noticia completa en: https://www.agenciasinc.es/Reportajes/El-genoma-completo-en-unas-horas-la-solucion-al-diagnostico-rapido-de-enfermedades-raras

09/02/2026

El Consejo de Ministros aprueba una ayuda directa de 100 euros para la compra de gafas y lentillas destinadas a menores de 16 años

La subvención, que asciende a un máximo de 100 euros por persona beneficiaria, cubrirá parcialmente el coste de productos ópticos esenciales, como monturas básicas con lentes graduadas orgánicas con antirreflejante, lentes de contacto y soluciones de mantenimiento durante un año.

Los defectos de refracción -como la miopía, la hipermetropía y el astigmatismo- afectan a entre el 10% y el 30% de la población en edad escolar en España, con prevalencias en aumento, especialmente en contextos de uso intensivo de pantallas y vida en interiores. En ausencia de corrección adecuada, estos problemas no solo afectan al bienestar físico de los menores, sino también a su rendimiento académico, su desarrollo psicosocial y su calidad de vida. Además, esta ayuda pretende actuar como una herramienta de equidad, asegurando que ninguna persona menor de edad quede excluida del derecho a una visión adecuada por motivos económicos.

La ayuda se tramitará mediante concesión directa. Las personas beneficiarias -o sus tutores legales- podrán acceder a ella a través de entidades adheridas, principalmente ópticas, que aplicarán el descuento en el momento de la compra y gestionarán el reembolso por los productos dispensados junto con la entidad colaboradora.

La compra de gafas o lentillas deberá formalizarse hasta el 31 de diciembre de 2026 aunque los pagos correspondientes a operaciones realizadas en el mes de diciembre podrán ejecutarse durante el ejercicio 2027, garantizando así la cobertura efectiva y el cierre contable de la medida.

El Plan Veo se articula como una medida de carácter universal para mejorar el acceso a sistemas de ayuda visual y el abordaje de la salud visual. El programa cuenta con una dotación presupuestaria de 47,77 millones de euros y cubrirá las adquisiciones realizadas hasta el 31 de diciembre de 2026. ...

03/02/2026

Entre finales de 2018 y principios de 2019, Miguel Terol perdió súbitamente la vista víctima de una neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica, que produce esa pérdida súbita de visión por la falta de flujo al nervio óptico.
En Junio de 2022, Terol recibió un implante con 100 microagujas que buscaba estimular el neocórtex para reproducir percepciones visuales, este implante va conectado a unas gafas que conectan al cerebro con el exterior. Gracias al implante pudo reconocer formas , cambios en la luz y movimientos.
Después del implante, tuvo alguna recaída y entrenó la percepción con actividades de diferenciación de tonos. Gracias al implante pudo empezar a hacer pequeñas tareas como coger objetos frágiles y distinguir objetos parecidos. Tras un tiempo, le tuvieron que quitar el implante, motivo por el cuál los médicos pensaban que perdería lo que había ganado, pero tres años después de que le retiraran el implante mantuvo esas capacidades a pesar de haber perdido algo de visión. Se enorgullece de haber participado en el ensayo experimental de este implante junto a otros tres participantes.
El ensayo ha entrado ahora en una nueva fase, y el responsable del ensayo Eduardo Fernández, afirma que este ensayo puede ser de ayuda para desarrollar nuevas aproximaciones terapéuticas para patologías visuales u otras como el íctus.
Noticia Completa:

Científicos de la Universidad Miguel Hernández de Elche estimularon la corteza visual del invidente hasta que logró percibir la luz, movimientos y hasta letras grandes

28/01/2026

Ensayo clínico para frenar la pérdida de visión en retinosis pigmentaria asociada al gen MERTK

Opus Genetics ha anunciado el inicio de un ensayo clínico para probar una terapia génica destinada a pacientes con retinosis pigmentaria relacionada con el gen MERTK, una enfermedad rara que provoca pérdida progresiva de la visión y, con el tiempo, ceguera.

Este ensayo se llevará a cabo en Cleveland Clinic Abu Dhabi a partir de 2026, en colaboración con el Departamento de Salud de Abu Dhabi y otros socios internacionales.

La terapia génica consiste en entregar una copia funcional del gen MERTK directamente a las células de la retina. En las personas con la enfermedad, este gen no funciona correctamente y las células de la retina no pueden reciclar sus componentes, lo que provoca su degeneración y pérdida de visión. La terapia busca restaurar esta función y frenar la progresión de la enfermedad.

Actualmente no existe un tratamiento aprobado para la retinosis pigmentaria MERTK, por lo que este ensayo representa la primera oportunidad real de cambiar el curso de la enfermedad. Se estima que afecta a unos 60.000 pacientes en todo el mundo.

Enlace a la noticia completa:

RESEARCH TRIANGLE PARK, N.C., Jan. 27, 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Opus Genetics, Inc. (Nasdaq: IRD), a clinical-stage biopharmaceutical company developing gene therapies to restore vision and prevent blindness in patients with inherited retinal diseases (IRDs), today announced the launch and funding o...

24/01/2026

La reforma farmacéutica de la UE da fuerza a la voz de los pacientes

Las instituciones de la Unión Europea alcanzaron un acuerdo sobre la reforma de la Legislación Farmacéutica General, incorporando varias demandas históricas de la comunidad de enfermedades raras, especialmente el refuerzo de la participación de los pacientes en la toma de decisiones sanitarias.

Retina Internacional impulsó esta campaña para defender el derecho al voto y la voz activa de los pacientes en las políticas de salud de la UE, ante el riesgo de que se vieran debilitados. La iniciativa contó con un amplio respaldo de defensores de pacientes y profesionales clínicos, subrayando que la participación real de los pacientes mejora la investigación, las políticas públicas y los resultados sanitarios.

La directora ejecutiva de Retina Internacional, Avril Daly, destacó que el acuerdo supone un paso trascendental para las personas con enfermedades raras, al fomentar la innovación y acelerar el acceso a medicamentos mediante la reducción de plazos en la EMA y mayores garantías de suministro. Además, recalcó que proteger la participación de los pacientes en la UE tiene un impacto global, al servir de referencia para otros sistemas sanitarios.

La campaña se alineó con la iniciativa conjunta de EURORDIS y el Foro Europeo de Pacientes, defendiendo que incluir a los pacientes conduce a una innovación más equitativa, relevante y eficaz.

Lee la noticia completa de retina Internacional en el siguiente enlace:

Retina International (RI) is a patient-led, global, umbrella NGO for patient-led groups around the world focused on research and support for rare and common retinal diseases.