FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

05/11/2025

🌍 EURORDIS lanza la nueva encuesta Rare Barometer 2025 para conocer qué apoyos ayudan realmente a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico y a sus familias 💜

Tu voz puede marcar la diferencia 🗣️
Contribuye a mejorar las políticas y servicios que afectan a miles de personas en Europa 🤝

🗓️ Disponible hasta el 16 de noviembre de 2025
📲 Participa aquí 👉 https://www.eurordis.org/rare-barometer-survey-on-what-helps/

04/11/2025

💫 Anoche, durante el programa MasterChef España en RTVE, nuestra fundadora Isabel Gemio aprovechó para agradecer públicamente a José Manuel Parada su generosa donación de 4.000 € a la Fundación Isabel Gemio. 💖

🙏 Este gesto refuerza nuestra misión de impulsar la investigación de las distrofias musculares y otras enfermedades raras, dar visibilidad a quienes las padecen y fomentar una sociedad más inclusiva.

✨ Gracias, José Manuel, por tu compromiso y por seguir demostrando que la solidaridad también se cocina a fuego lento.
Y gracias a MasterChef Celebrity por servir de altavoz a nuestra causa y a tantas otras fundaciones que trabajan cada día por un mundo mejor. 🍽️💪

📺 Puedes ver el momento completo aquí 👉https://www.rtve.es/play/videos/masterchef-celebrity/isabel-gemio-conchita-santi-rodriguez-malena-gracia-como-amigos-invitados-masterchef/16797477/

01/11/2025

Nació en Málaga y vive con una enfermedad ultra-rara llamada SPG50, que afecta a la fuerza, la movilidad y el desarrollo cognitivo.

Hace unos días, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Luca se convirtió en el primer niño en España tratado con una terapia génica experimental para su enfermedad. 💉🧬

Gracias a la colaboración de la Fundación Columbus, los médicos administraron el fármaco Melpida por vía intratecal, y los resultados son prometedores: sin efectos adversos y con signos de mejora. 🙌

Este avance es mucho más que un caso clínico: es una historia de esperanza, ciencia y humanidad.

📎 Lee la historia completa aquí: https://genotipia.com/genetica_medica_news/paraparesia-espastica-terapia-genica/?_sc=NzYyNzkxNCM2OTkzMQ%3D%3D&utm_campaign=Octubre_gmn_331&utm_id=472&utm_medium=email&utm_source=brevo

31/10/2025

🔬✨ La edición genética ya es una realidad.
En 2025, las terapias basadas en CRISPR-Cas9 estarán presentes en más de 65 ensayos clínicos que buscan tratar desde enfermedades raras hasta cáncer y VIH.

💡 Lo que antes era ciencia ficción, hoy es esperanza real para miles de familias.
Pero el reto ahora es otro: garantizar que estos avances lleguen a todas las personas, sin barreras económicas ni geográficas.

🧬 La investigación avanza, y con ella, la posibilidad de cambiar el futuro de la medicina.

📎 Lee la noticia completa aquí: https://genotipia.com/genetica_medica_news/ensayos-clinicos-terapias-crispr-en-2025/?_sc=NzYyNzkxNCM2OTkzMQ%3D%3D&utm_campaign=Octubre_gmn_331&utm_id=472&utm_medium=email&utm_source=brevo

28/10/2025

A veces pensamos que 1 €, 5 € o 10 € no cambian nada.
Pero cuando miles de personas deciden creer, la esperanza se multiplica.

Cada euro impulsa la investigación sobre enfermedades raras, mejora vidas y acerca un futuro más justo para quienes hoy esperan una oportunidad.

💙 Dona. Suma. Inspira.
👉 fundacionisabelgemio.com/colabora

25/10/2025

✨ Día Internacional del Síndrome Mielodisplásico ✨🩸

El síndrome mielodisplásico es un grupo de enfermedades de la sangre 🧬 caracterizadas por citopenias (bajo número de células sanguíneas) 🧫, displasia medular 🧠 y un mayor riesgo de evolucionar a leucemia mieloide aguda ⚠️.

📊 Afecta a 1 de cada 17.000-25.000 personas al año, siendo la mayoría diagnosticadas a partir de los 70 años 👵👴.

💬 Los síntomas más habituales incluyen:

💢 Anemia (cansancio extremo, falta de aire)

💢 Sangrados espontáneos

💢 Infecciones recurrentes

💙 Desde la Fundación Isabel Gemio queremos recordar hoy la importancia de la investigación 🔬 y la concienciación 🌍 para mejorar la vida de quienes conviven con esta enfermedad.

✨ Porque la investigación es futuro.

🤝 Porque la investigación nos une.

25/10/2025

🦋✨ 25 de octubre - Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa (EB) ✨🦋
Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa (EB), también conocida como Piel de Mariposa 🦋💔.

Se trata de una enfermedad rara, genética e incurable 🧬 que provoca una extrema fragilidad en la piel 🌿.

La ausencia de las proteínas que actúan como “pegamento de la piel” hace que el más mínimo roce cause heridas y ampollas dolorosas 😢💧.
🔍 Existen 4 tipos principales y más de 30 subtipos, según la capa de piel afectada y la proteína ausente o defectuosa:

• 🌸 EB Simple: afecta la epidermis (la capa más superficial).

• 🌼 EB Juntural: las ampollas aparecen en la membrana basal.

• 🌺 EB Distrófica: afecta la dermis, la capa más profunda.

• 🌻 EB Kindler: las lesiones pueden aparecer en varias capas, incluso en mucosas.

💙 Hoy queremos dar visibilidad a esta enfermedad poco frecuente, acompañar a quienes luchan cada día con ella 🫶 y apoyar a sus familias 👨‍👩‍👧‍👦.

La investigación, la empatía y la solidaridad son claves 🔬❤️✨ para avanzar hacia mejores tratamientos y, algún día, una cura 🌈🌟.

24/10/2025

📅 El 22 de octubre, el partenariado del proyecto Erasmus+ “La FP por la Inclusión”, cofinanciado por la Unión Europea 🇪🇺, celebró una nueva reunión de trabajo.

💬 Durante el encuentro, los socios compartieron ideas sobre:

📘 La Guía Metodológica (Resultado 1)
🧰 Los recursos para técnicos y asociaciones sanitarias (Resultado 2)
💻 Y comenzaron a definir el curso virtual para la formación de estudiantes en prácticas (Resultado 5).

🤝 Este proyecto busca implicar a distintos agentes: entidades sociales y sanitarias, estudiantes de Formación Profesional, técnicos y personal sanitario de asociaciones de Enfermedades Raras.

🌍 El partenariado está formado por:
Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Cyprus Alliance for Rare Disorders, Hrvatski savez za rijetke bolesti , Universidade de Évora y Fundación Escuela de Oficios.

💡 ¡Seguimos avanzando juntos por una Formación Profesional más inclusiva!

23/10/2025

La Fundación Isabel Gemio asiste a la X edición del Congreso para la Diversidad y la Inclusión

Diversity and Inclusion Summit, el mayor congreso nacional y evento profesional de referencia en materia de Diversidad, Inclusión y Equidad, se ha celebrado el 22 de octubre en Madrid

La Fundación Isabel Gemio ha asistido a este encuentro donde se muestran las mejores prácticas para optimizar una correcta Gestión de la Diversidad, desde una perspectiva global e integradora, que acoge los distintos aspectos de la misma, mostrando los beneficios que aporta en la organización sobre el Capital Humano y la sociedad.

Felicidades a Intrama por una excelente organización y a todos los ponentes por sus magníficas intervenciones.

23/10/2025

🎭✨ 23 de octubre – Día Internacional del Síndrome de Kabuki (SK) ✨🎭

El Síndrome de Kabuki es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente 🧠💫, con una prevalencia estimada de 1/32.000 nacidos 👶.
Se caracteriza por una combinación de anomalías congénitas múltiples 🧬💖.

🔹 El SK está causado principalmente por mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A 🧫.
Aunque aún queda mucho por investigar 🔬, el conocimiento y la visibilidad son esenciales para mejorar:
💡 el diagnóstico temprano,
🤝 la atención multidisciplinar,
💙 y la calidad de vida de quienes lo padecen y sus familias.

Hoy nos unimos para dar voz, concienciar y apoyar a todas las personas afectadas por el Síndrome de Kabuki y sus familias 🌍💫.

22/10/2025

✨💙 22 de octubre - Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid 💙✨
El Síndrome de Phelan-McDermid 🧬 es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo 🧠.

En la mayoría de los casos, se debe a la pérdida del cromosoma 22q13.3, que afecta al gen SHANK3, esencial para el desarrollo neurológico ⚙️🧩.

Aunque es poco común, este síndrome tiene un gran impacto en las familias que lo viven día a día 👨‍👩‍👧‍👦💪.

🌍 En este día queremos visibilizar, sensibilizar y apoyar la investigación 🔬💡, porque cada avance abre la puerta a la esperanza 💫❤️.

Desde la Fundación Isabel Gemio 💖 reiteramos nuestro compromiso con la ciencia, con las familias 👨‍👩‍👧‍👦 y con todas las personas que conviven con enfermedades raras 🌈🌻.

21/10/2025

💫 ¡Gracias, José Manuel Parada! 💫
👏 El querido periodista y gran amigo de la Fundación Isabel Gemio ha donado 4.000 € a nuestra causa tras proclamarse mejor aspirante en MasterChef España (RTVE).
Su generosidad contribuirá directamente a financiar proyectos de investigación sobre enfermedades raras y minoritarias, ayudando a avanzar en la búsqueda de tratamientos y curas.
💖 Desde la Fundación queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a José Manuel por su apoyo constante y compromiso con la investigación.
🎥 Puedes ver el emocionante momento de la donación aquí:
👉 https://www.rtve.es/play/videos/masterchef-celebrity/parada-dona-4000-fundacion-isabel-gemio/16779174/

https://www.fundacionisabelgemio.com/eventos/jose-manuel-parada-gran-amigo-de-la-fundacion-dona-4000-e-de-mcc-rtve

Madrid, 21 de octubre de 2025. José Manuel Parada dona 4.000 euros a la Fundación Isabel Gemio tras ganar el […]