FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

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FUNDACIÓN ISABEL GEMIO

Fundación para la investigación de distrofias musculares, enfermedades neuromusculares y otras enfermedades raras

22/12/2025

🎄 En estas fechas tan especiales queremos parar un momento y dar las gracias.

Gracias a todas las personas que habéis estado ahí, apoyando, creyendo y haciendo posible que nuestro trabajo siga adelante. Vuestro compromiso, vuestra confianza y vuestra cercanía son el motor de todo lo que hacemos.

La Navidad es tiempo de balance, de cuidado y de mirar hacia el futuro con esperanza. Y lo hacemos con ilusión, sabiendo que lo mejor está por venir.

✨ Gracias a vosotros, nuestra labor es posible.
Y en 2026 seguimos caminando, con nuevos retos y el mismo propósito, esperando seguir contando con vuestra ayuda y vuestro apoyo.

Os deseamos unas Navidades llenas de calma, salud y buenos momentos, y un año nuevo cargado de proyectos compartidos.

💙 Feliz Navidad y gracias por formar parte de este camino.

#2026

16/12/2025

🔬✨ Impulsando la investigación en enfermedades raras

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Ayer, a las 12:00 h, la Fundación Isabel Gemio ha firmado en el CSIC tres nuevos convenios de investigación con centros de referencia, reforzando su compromiso con la ciencia y la innovación al servicio de las personas con enfermedades raras.

🧬 Investigación cardiovascular (CNIC - Spanish National Center for Cardiovascular Research / Centro Nac. Investigaciones Cardiovasc.) (Dra. Henar Cuervo Grajal)

🧠 Neuroinflamación en enfermedades lisosomales (CBMSO) (Dra. María Dolores Ledesma Muñoz y Dr. Ángel Gaudioso Guirado, PhD)

🤖 Inteligencia artificial aplicada a enfermedades raras (Instituto Cajal) (Dra. Monica Chagoyen)

Con la presencia de Isabel Gemio, presidenta de la Fundación, y del comité científico de la Fundación Isabel Gemio, seguimos apostando por proyectos que abren nuevas vías de diagnóstico y tratamiento.

La ciencia es el camino. 💙

Puedes leer la noticia aquí ➡ https://www.fundacionisabelgemio.com/eventos/la-fundacion-isabel-gemio-firma-en-la-sede-del-csic-los-tres-acuerdos-de-ejecucion-de-la-ayuda-a-la-investigacion-segun-la-resolucion-de-su-convocatoria-publica-de-investigacion-2025-2027

10/12/2025

Nos llena de alegría que Sonsoles Ónega haya compartido hoy La belleza y el dolor 💛✨
Un libro de poesía solidaria que reúne a poetas españoles con un propósito precioso: recaudar fondos para la investigación de enfermedades raras y dar voz a quienes más la necesitan. 🧬🤍

Promovido por la Fundación Isabel Gemio, este compendio de versos une belleza, esperanza y solidaridad frente al sufrimiento, reflejando el compromiso altruista de todos sus autores. ✍️🌿
Además, cuenta con un prólogo escrito por Isabel Gemio, que aporta una mirada profunda y humana a este proyecto tan especial. 📖✨

Puedes conseguir el libro aquí:
👉 https://fundacionisabelgemio.com/plazasolidaria/index.php/producto/la-belleza-y-el-dolor-poemas-para-sonar-y-para-la-investigacion

Y ahora que se acercan las fiestas… 🎄✨
Regalar este libro es regalar solidaridad, poesía y esperanza. Una forma preciosa de sumar y hacer que estas Navidades tengan un impacto real. 💛🤝

03/12/2025

La belleza y el dolor de Jesús García Sánchez e Isabel Gemio

En este libro, la poesía se une a la ciencia para tender un puente de esperanza. La belleza y el dolor reúne las voces de poetas más reconocidos en España de forma altruista. Poesía al servicio de la ciencia, y en favor de la investigación de las enfermedades raras.

Con la compra de este ejemplar colaboras con la Fundación Isabel Gemio, que impulsa proyectos de investigación sobre enfermedades minoritarias. Cada poema es una chispa de esperanza, un recordatorio de que la solidaridad también cura.

Se pueden adquirir en las librerias habituales y en la plaza solidaria de la Fundación: https://fundacionisabelgemio.com/plazasolidaria/index.php/producto/la-belleza-y-el-dolor-poemas-para-sonar-y-para-la-investigacion

Muchas gracias por la ayuda a la investigación.

03/12/2025

Hoy es el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una enfermedad rara del tejido conectivo que afecta al corazón, los huesos, los ojos y otros órganos.
Se estima que una de cada 3.000 a 5.000 personas en el mundo vive con esta condición, aunque muchas aún no lo saben debido a lo difícil que es diagnosticarla.
El riesgo más grave está en las complicaciones cardiovasculares, especialmente la dilatación de la aorta, por lo que la detección precoz y el seguimiento médico son esenciales.
Pero el Síndrome de Marfan también enseña una gran lección: la fuerza y la resiliencia de quienes viven con él.
Este 3 de diciembre, queremos dar visibilidad a su comunidad, apoyar la investigación y recordar que un diagnóstico a tiempo puede salvar vidas.
Compartir información es también una forma de cuidar. 💛

03/12/2025

Día internacional de las personas con discapacidad.
Todos unidos.
https://www.fundacionisabelgemio.com/cientificas/dia-internacional-de-las-personas-con-discapacidad

29/11/2025

🧬💛 29 de noviembre – Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes
Hoy recordamos a quienes viven con el Síndrome de Menkes, una enfermedad genética extremadamente rara causada por una alteración en el metabolismo del cobre.
El organismo no puede absorber ni distribuir este mineral esencial, lo que provoca graves consecuencias neurológicas y del tejido conectivo desde los primeros meses de vida.
Los bebés afectados suelen presentar cabello frágil y rizado, retraso en el desarrollo, hipotonía y convulsiones. A pesar de su rareza, el diagnóstico temprano puede marcar la diferencia y permitir iniciar tratamientos paliativos o experimentales que mejoren la evolución y la calidad de vida.
Este 29 de noviembre, damos voz a las familias y asociaciones que trabajan sin descanso por una mayor visibilidad, una atención adaptada y más recursos para la investigación.
Porque incluso las enfermedades más raras merecen toda nuestra atención. 💙

18/11/2025

La Fundación Isabel Gemio para la Investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras ha resuelto la Convocatoria Pública 2025/2026.

La comisión de evaluación de la convocatoria estuvo constituida por:

– Dra. Dña. Pilar López Larrubia, Doctora en Ciencias Químicas, Científica Titular del CSIC y Directora del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale.

– Dr. D. Francisco J. del Castillo, Doctor en Ciencias Biológicas, Investigador Principal del Servicio de Genética. Hospital Ramón y Cajal IRYCIS CIBERER.

– Dr. D. Eduardo Oliver, Doctor en Farmacologia, científico titular y director del grupo de Farmacología Experimental y Nuevas Dianas en Trastornos Cardiopulmonares del Centro de investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB) del CSIC.

Los proyectos fueron sometidos a una evaluación externa independiente llevada a cabo por un panel de expertos; el Comité Científico, con base en estos informes, tomó la decisión final de financiación.

Los tres proyectos seleccionados representan el máximo nivel de excelencia y proponen avances científicos significativos para el conocimiento, diagnóstico o tratamiento de estas patologías y son los siguientes:

– Grupos emergentes

Título: Identification and Characterization of Key Factors in the Progression of Arteriovenous Malformations.
Investigadora Principal: Dra. Dña. Henar Cuervo.
Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC).

– Grupos consolidados

Título: Oxylipins in the resolution of chronic inflammation in lysosomal storage diseases: the case of acid sphingomyelinase deficiency.
Investigadora Principal: Dra. Dña. María Dolores Ledesma Muñoz.
Centro Biología Molecular Severo Ochoa.
Co-IP: Dr. D. Ángel Gaudioso Guirado.

– Propuestas con aplicación de IA o ciencia de datos
Título: Artificial Intelligence for Structuring Mechanistic Knowledge in Rare Diseases (AI-KnownRD).
Investigadora Principal: Dra. Dña. Mónica Chagoyen.
Instituto Cajal (IC-CSIC).

05/11/2025

🌍 EURORDIS lanza la nueva encuesta Rare Barometer 2025 para conocer qué apoyos ayudan realmente a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico y a sus familias 💜

Tu voz puede marcar la diferencia 🗣️
Contribuye a mejorar las políticas y servicios que afectan a miles de personas en Europa 🤝

🗓️ Disponible hasta el 16 de noviembre de 2025
📲 Participa aquí 👉 https://www.eurordis.org/rare-barometer-survey-on-what-helps/

04/11/2025

💫 Anoche, durante el programa MasterChef España en RTVE, nuestra fundadora Isabel Gemio aprovechó para agradecer públicamente a José Manuel Parada su generosa donación de 4.000 € a la Fundación Isabel Gemio. 💖

🙏 Este gesto refuerza nuestra misión de impulsar la investigación de las distrofias musculares y otras enfermedades raras, dar visibilidad a quienes las padecen y fomentar una sociedad más inclusiva.

✨ Gracias, José Manuel, por tu compromiso y por seguir demostrando que la solidaridad también se cocina a fuego lento.
Y gracias a MasterChef Celebrity por servir de altavoz a nuestra causa y a tantas otras fundaciones que trabajan cada día por un mundo mejor. 🍽️💪

📺 Puedes ver el momento completo aquí 👉https://www.rtve.es/play/videos/masterchef-celebrity/isabel-gemio-conchita-santi-rodriguez-malena-gracia-como-amigos-invitados-masterchef/16797477/

01/11/2025

Nació en Málaga y vive con una enfermedad ultra-rara llamada SPG50, que afecta a la fuerza, la movilidad y el desarrollo cognitivo.

Hace unos días, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Luca se convirtió en el primer niño en España tratado con una terapia génica experimental para su enfermedad. 💉🧬

Gracias a la colaboración de la Fundación Columbus, los médicos administraron el fármaco Melpida por vía intratecal, y los resultados son prometedores: sin efectos adversos y con signos de mejora. 🙌

Este avance es mucho más que un caso clínico: es una historia de esperanza, ciencia y humanidad.

📎 Lee la historia completa aquí: https://genotipia.com/genetica_medica_news/paraparesia-espastica-terapia-genica/?_sc=NzYyNzkxNCM2OTkzMQ%3D%3D&utm_campaign=Octubre_gmn_331&utm_id=472&utm_medium=email&utm_source=brevo

31/10/2025

🔬✨ La edición genética ya es una realidad.
En 2025, las terapias basadas en CRISPR-Cas9 estarán presentes en más de 65 ensayos clínicos que buscan tratar desde enfermedades raras hasta cáncer y VIH.

💡 Lo que antes era ciencia ficción, hoy es esperanza real para miles de familias.
Pero el reto ahora es otro: garantizar que estos avances lleguen a todas las personas, sin barreras económicas ni geográficas.

🧬 La investigación avanza, y con ella, la posibilidad de cambiar el futuro de la medicina.

📎 Lee la noticia completa aquí: https://genotipia.com/genetica_medica_news/ensayos-clinicos-terapias-crispr-en-2025/?_sc=NzYyNzkxNCM2OTkzMQ%3D%3D&utm_campaign=Octubre_gmn_331&utm_id=472&utm_medium=email&utm_source=brevo

Dirección

Calle GARIBAY, 7, 3º DERECHA
Madrid
28007-MADRID

Página web

http://www.fundacionisabelgemio.com/

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