12/12/2025
𝗟𝗼𝘀 𝘁𝗿𝗮𝘀𝘁𝗼𝗿𝗻𝗼𝘀 𝗱𝗲 𝘀𝗮𝗹𝘂𝗱 𝗺𝗲𝗻𝘁𝗮𝗹 𝘀𝗲 𝗱𝗶𝘃𝗶𝗱𝗲𝗻 𝗲𝗻 𝗰𝗶𝗻𝗰𝗼 𝗴𝗿𝘂𝗽𝗼𝘀, 𝗰𝗮𝗱𝗮 𝘂𝗻𝗼 𝗱𝗲 𝗲𝗹𝗹𝗼𝘀 𝘃𝗶𝗻𝗰𝘂𝗹𝗮𝗱𝗼 𝗮 𝘂𝗻 𝗰𝗼𝗻𝗷𝘂𝗻𝘁𝗼 𝗲𝘀𝗽𝗲𝗰í𝗳𝗶𝗰𝗼 𝗱𝗲 𝘃𝗮𝗿𝗶𝗮𝗻𝘁𝗲𝘀 𝗴𝗲𝗻é𝘁𝗶𝗰𝗮𝘀.
Los psiquiatras se han basado durante mucho tiempo en manuales de diagnóstico que distinguen la mayoría de las afecciones de salud mental entre sí; la depresión , por ejemplo, se clasifica como un trastorno separado de la ansiedad. Sin embargo, un análisis genético de más de un millón de personas sugiere que diversas afecciones psiquiátricas tienen raíces biológicas comunes.
Los resultados publicados en Nature revelan que personas con afecciones aparentemente dispares a menudo comparten muchas de las mismas variantes genéticas asociadas a la enfermedad. El análisis reveló que 14 trastornos psiquiátricos importantes se agrupan en cinco categorías , cada una caracterizada por un conjunto común de factores de riesgo genéticos. La categoría de neurodesarrollo, por ejemplo, incluye tanto el trastorno por déficit de atención e hiperactividad como en el autismo , que los manuales psiquiátricos clasifican como afecciones distintas.
Los investigadores descubrieron que las 14 afecciones de salud mental que estudiaron generalmente se clasifican en cinco categorías distintas, cada una con su propio perfil genético. Existe una categoría de esquizofrenia/trastorno bipolar; una categoría "internalizante" que incluye depresión, ansiedad y trastorno de estrés postraumático; una categoría de neurodesarrollo; y una categoría compulsiva que incluye el trastorno obsesivo-compulsivo y la anorexia.
El equipo luego trabajó en sentido inverso a partir de las categorías identificadas y encontró 238 regiones genómicas específicas asociadas con al menos una de estas categorías compartidas. Por ejemplo, los investigadores descubrieron que una región del cromosoma 11 aumentaba el riesgo genético de ocho trastornos distintos, ya que codifica genes vinculados a la señalización de la dopamina.
Los investigadores también identificaron una categoría, que denominaron factor de psicopatología general o factor p , que representa una vulnerabilidad genética compartida en casi todos los trastornos psiquiátricos. También descubrieron que muchos de los genes que vinculan estos trastornos están estrechamente relacionados con el desarrollo del cerebro fetal, lo que sugiere que las semillas biológicas de la enfermedad psiquiátrica se siembran en las primeras etapas de la vida.
Sin embargo, existían algunas diferencias entre las categorías. Por ejemplo, la categoría de esquizofrenia/trastorno bipolar está vinculada a genes expresados en neuronas excitatorias, las cuales envían señales eléctricas, mientras que la categoría de internalización está vinculada a células llamadas oligodendrocitos, que sostienen y aíslan estas neuronas, hallaron los autores.
Diagnóstico basado en la biología
Estos hallazgos podrían tener grandes implicaciones en la forma en que se clasifican los trastornos de salud mental, llevando el campo hacia un sistema basado en la biología celular en lugar de la observación de los síntomas, dice Terrie Moffitt, psicóloga clínica de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte.Esto desafía los límites diagnósticos históricos en los manuales utilizados por psiquiatras de todo el mundo y sugiere que la alta prevalencia de múltiples trastornos a la vez no es casualidad, sino un reflejo de una biología subyacente compartida.
Con este nuevo enfoque, los profesionales clínicos pueden ayudar a las personas con una afección a desarrollar habilidades para prevenir el desarrollo de otra, por ejemplo, haciendo hincapié en el manejo del estrés, afirma Moffitt. Estos hallazgos también podrían ayudar a los investigadores a buscar tratamientos dirigidos a múltiples afecciones, en lugar de tener tratamientos separados para cada trastorno.
Analysis of more than one million people shows that mental-health disorders fall into five clusters, each of them linked to a specific set of genetic variants.