22/10/2025
TEST GENÉTICO BRCA 1 Y 2 + 16 GENES
La DETECCIÓN PRECOZ DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO, es útil precisamente por eso: porque es PRECOZ y permite actuar con prevención, y llevar un seguimiento más exhaustivo.
Con una analítica de sangre, podrás saber si tienes alguna de las mutaciones genéticas que puede predisponer a tu cuerpo a desarrollar este tipo de cáncer, y así realizar una vigilancia y seguimiento exhaustivo desde una edad temprana, que con la Sanidad Pública comenzaría su control a partir de los 45 años.
La Sanidad Pública en su cartera de servicios para la salud de la mujer incluye:
- Detección precoz de cáncer de mama entre los 45 y 69 años.
- Programa de prevención y detección precoz de cáncer de cuello de útero, excepto para mujeres que nunca hayan tenido relaciones sexuales, a las que se les ha realizado una histerectomía total (no tienen útero ni cuello de útero), que presentan molestias ge***ales (dolor, picor, escozor, sangrado, etc.). En esta situación deberá acudir a su médico para valorar los síntomas. Posteriormente, cuando los síntomas hayan desaparecido podrá participar.
- Consejo genético en Cáncer Hereditario. Si una mujer ha tenido cáncer de mama y/u ovario y por la historia familiar o por la edad muy temprana de aparición se sospecha que puede tener un gen mutado, se puede realizar un diagnóstico genético estudiando su ADN en una muestra de sangre, para ver si tiene una mutación en los genes BRCA 1 y 2 u otros. En caso de que se encuentra una mutación en estos genes, se puede estudiar a otros miembros de la familia (primer grado) para ver si han heredado o no, la misma mutación. El médico valorará en cada caso, por la edad de la paciente y teniendo en cuenta su historia familiar, si cumple los criterios de riesgo y se aconseja su envío a la Consulta de Consejo Genético.
Cáncer hereditario de mama y ovario
El 30% de casos de cáncer de mama se estima que es de tipo familiar, ligado a un importante número de genes, de tipo y localización cromosómica diversa, de los que sobresalen, por su destacada penetrancia, BRCA1 y BRCA2. Estos dos (BReastCAncer) genes serían responsables de un 7% y 11% de casos cáncer familiar de mama y ovario, respectiva- mente. Confieren -a los portadores de una mutación patogénica- un aumento significativo de riesgo de cáncer de mama (40-80%) y ovario (10-40%) pero también de próstata (hasta 39%) y páncreas (1-7%)
Otros destacada genes implicados en el cáncer familiar de mama y ovario, especialmente en casos sin ligamiento a BRCA1 y BRCA2, son los incluidos en el análisis BRCAplus: ATM, ABAXAS1, BARD1, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 y XRCC2..¿Qué es el Test BRCA?
La identificación de pacientes con predisposición genética al cáncer nos permite implementar medidas de prevención y un manejo médico personalizado que reduzca significativamente el riesgo de cáncer y mejore las tasas de supervivencia global. Establecer el tratamiento más adecuado de los portadores de mutaciones patogénicas en BRCA1, BRCA2 u otros genes de BRCAplus, tanto de pacientes de cáncer así como de personas asintomáticas (tratamiento preventivo). Excluir de tratamiento a personas que no son portadores de la mutación familiar.
Para realizar esta prueba basta con un análisis de sangre. Si eres portador de alguna mutación, se recomienda acudir a un especialista para recibir asesoramiento genético apropiado.
El test está indicado en:
- Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/u ovario
- Mujeres con familiares afectos de síndrome de cáncer familiar
- Pacientes que padecen este tipo de tumores, con el fin de determinar su posible carácter hereditario
- Mujeres mayores de 30 años sin antecedentes, para determinar el riesgo genético de cáncer de mama y ovario hereditario, y poder evaluar las diferentes opciones preventivas.
Los familiares de primer grado del portador de una mutación tienen mayor riesgo de ser portadores y desarrollar la enfermedad.
En Clínica Mencía realizamos este estudio genético que incluye el análisis de los genes BRCA 1 y 2, y 16 genes con evidencia científica sólida relacionados con el cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio.
Resultados en 6 semanas.
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