01/09/2025
A PARTIR DU 1 SEPTEMBRE 2025,
Le test de dépistage néonatal, communément appelé Test de Guthrie permet de rechercher 16 ( et non plus 13) maladies graves mais rares souvent génétiques dès la naissance.
EN PRATIQUE,
Il n'est pas obligatoire. C'est le consentement des parents oral qui l'est.
En cas de refus, les parents signent une décharge attestant qu’ils ne souhaitent pas faire dépister le nouveau-né.
Pour la mucoviscidose, les deux parents doivent donner un consentement écrit, stipulé au verso du buvard.
Les parents sont toujours informés ( remise du dépliant de dépistage et explications orales).
Quelques gouttes de sang sont prélévées ( moins douloureux par voie veineuse sur le dos de la main qu'au talon) sur un papier buvard à partir de 48h de vie de votre enfant.
A partir du 1 Septembre 2025, ce programme national de prévention intègre 3 maladies rares supplémentaires.
Les déficits immunitaires combinés sévères : cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire ; elle rend vulnérable aux infections, qui peuvent alors être mortelles. Cette pathologie touche environ 1 bébé sur 63 500 naissances (d’après l’étude française DEPISTREC, présentée dans un document de la Haute Autorité de santé). Elle peut être traitée par une greffe de moelle osseuse.
L'amyotrophie spinale infantile : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et entraîne une paralysie progressive. Elle touche environ 1 bébé sur 10 000 naissances en Europe. Des thérapies géniques sont aujourd’hui disponibles ; elles permettent d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie.
Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue : cette maladie héréditaire empêche le corps d’utiliser normalement certains types de graisses et de les convertir en énergie. En Europe, cette pathologie touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
Sont également recherchées 13 autres pathologies.
La phénylcétonurie, l’une des maladies génétiques les plus fréquentes et graves (1 nouveau-né sur 15 000), due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. En l’absence de traitement, elle peut entraîner un re**rd mental sévère et des complications neuropsychiatriques.
L’hypothyroïdie congénitale, une maladie endocrinienne qui concerne 1 nouveau-né sur 4 000, résulte d’une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. En l’absence de traitement, elle peut notamment générer un re**rd mental sévère chez l’enfant.
L’hyperplasie congénitale des surrénales, un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales qui concerne 1 nouveau-né sur 12 000 et se traduit par un problème de synthèse du cortisol (une hormone). En l’absence de traitement, cette maladie peut aboutir à des déshydratations sévères ou des troubles du développement des organes génitaux.
La mucoviscidose, une maladie génétique qui touche 1 nouveau-né sur 4 000, entraîne de sévères infections respiratoires et des complications digestives.
La drépanocytose, une anomalie génétique de l’hémoglobine qui concerne 1 nouveau-né sur 3 000 et peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires et des infections répétées (une maladie particulièrement répandue au sein des populations d’origine afro-antillaise). Initialement réservé aux enfants à risque en raison de l’origine de leurs parents, le dépistage a été généralisé à l’ensemble des nouveau-nés depuis le 1er novembre 2024.
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ou déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase), une maladie métabolique qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie. En l’absence de traitement, elle peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès de l’enfant.
L’homocystinurie : une maladie génétique rare caractérisée par l’accumulation anormale dans l’organisme d’un acide aminé appelé l’homocystéine toxique pour l’organisme. En l’absence de traitement, elle peut entrainer une atteinte des yeux, du squelette, du système vasculaire, du système nerveux et parfois un re**rd du développement.
La leucinose ou maladie des urines à odeur de sirop d’érable : un trouble héréditaire rare du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée. En l’absence de traitement, elle se caractérise par l’apparition rapide de difficultés pour s’alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire.
La tyrosinémie de type 1 : maladie génétique liée au déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments. Sans un régime et un traitement appropriés, des déchets toxiques s’accumulent dans l’organisme et endommagent gravement le foie, les reins et le système nerveux.
L’acidurie isovalérique : maladie génétique, appelée également acidémie isovalérique, liée au déficit d’une enzyme, « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase », responsable en l’absence d’un régime adapté de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou plus tardifs (re**rd de croissance et/ou de développement).
L’acidurie glutarique de type 1 : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement d’une enzyme, « la glutaryl CoA-déshydrogenase ». En l’absence d’un régime spécial, elle est à l’origine de l’accumulation de produits toxiques responsables de troubles neurologiques aigus chez les nourrissons.
Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à longue chaîne : maladie génétique liée à l’absence ou l’insuffisance de fonctionnement de cette enzyme. En l’absence de traitement et d’un régime adapté, elle se caractérise par la survenue dans la petite enfance d’une hypoglycémie, d’une atteinte au foie, de troubles cardiaques et neurologiques.
Le déficit primaire en carnitine : maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine. En l’absence d’administration de carnitine, ce déficit entraine une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent associée à une hypotonie, un re**rd de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.
Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : touchant environ 1 bébé sur 30 000, cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections qui peuvent être mortelles. « Une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l’enfant », selon le ministère de la santé.
Vidéo : Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire
