C'était un bébé surprise, un cadeau du ciel (grossesse spontanée)....né 10 ans après Laetitia et Nicolas, issus d'une FIV. Comme son frère et sa sœur, il est atteint d'une neurofibromatose, maladie génétique que je leur ai transmise. En 2010, alors âgé de 3 ans, apparaît un gliome des voies optiques. On rencontre alors un neurochirurgien. Pas de traitement, il faut le surveiller par des IRM cérébrales régulières. Fin 2012, Raphy (5 ans) développe une hémiparésie droite importante. L'IRM de février 2013 montrera qu'il a une nouvelle lésion dans le cerveau. Deux jours après, on se retrouve en urgence dans le bureau d'un neurochirurgien à l'hôpital de la Timone. Une biopsie est programmée : c'est un astrocytome pilocytique des noyaux gris centraux inopérable car au coeur du cerveau. Quelques jours avant ses 6 ans, Raphy commence -pour une durée de 18 mois- une chimiothérapie (vincristine et carboplatine). Il terminera sa chimio le 23 décembre 2014. La tumeur se stabilise.....et Raphy doit faire des IRM cérébrale et médullaire régulièrement pour surveiller l'évolution. En mai 2018 (11 ans), Raphy a des douleurs neuropathiques, des décharges électriques dans le bras gauche. L'IRM montre deux lésions. Malgré les douleurs très intenses et invalidantes, le chirurgien refuse de l'opérer malgré qu'il avait donné son accord en RCP. Selon lui, ce ne sont "que" des neurofibromes qui ne seraient pas responsables des douleurs....et voilà, grosse erreur médicale ��
Fin janvier 2019, j'insiste auprès de la neuropédiatre car les douleurs sont de plus en plus importantes malgré le Laroxyl prescrit par le chirurgien. Elle ordonne alors une nouvelle IRM thoracique...et le diagnostique tombe le 19 mars après une biopsie....c'est un sarcome ! Voilà en 6 mois, le neurofibrome s'est transformé en sarcome �
Raphy sera opéré à quatre mains le 7 juin 2019 (ablation totale du sarcome sur la plèvre du poumon gauche + neurofibrome à l'épaule ) et fera ensuite 33 séances de radiothérapie. En janvier 2020, on remarque que Raphy bégaye énormément.... l'IRM montre que sa tumeur cérébrale s'est réveillée et a traversé le cerveau. Il est alors mis sous inhibiteurs de Mek (Mekinist), médicament "à l'essai". Les effets secondaires se font immédiatement sentir (lésions acnéiformes, panaris...) Le 31 Mars 2021: IRM thoracique de contrôle. Une lésion suspecte est apparue dans le poumon droit.... Raphy doit faire un scanner thoracique complémentaire puis une biopsie. Il est finalement opéré quelques jours avant ses 14 ans. Résultats de l'anapath : c'est une métastase de son sarcome. Pause du porte cathéter et Raphy débute 5 cures de chimio Doxorubicine et ifosfamide. Cette chimio se fait sur 4 jours (branché h24) , en hospitalisation, tous les 21 jours. Depuis le mois de novembre, il a débuté une chimio journalière et orale, dite de confort (Endoxan et Navelbine). On croise les doigts pour que son cancer se stabilise. Raphy passe des examens (IRM/scanner/TepScan) tous les 3 mois pour être prêt intervenir. Juin 2022 : Raphy doit porter un corset jour et nuit pour une scoliose (47°). Une chirurgie est trop risquée car de nombreux neurofibromes le long de la colonne vertébrale et surtout au niveau de la queue de cheval.
19 juillet 2022 : suite à TepScan trimestriel, une nouvelle lésion est apparue au niveau des cervicales. Il faut explorer car pourrait être suspecte
Raphy doit donc passer IRM et échographie le 9 août ��
Au final, rien d'alarmant.... Il continue donc sa chimio orale.
2 décembre 2022 : Raphy passe son scanner thoracique TAP de contrôle. Le sol s'effondre sous nos pieds. Une lésion tissulaire de 11mmx9mm est apparue au niveau de la paroi de l'oesophage. Aucun doute, Raphy récidive pour la seconde fois sous chimio
14 décembre 2022 : consultation avec l'oncologue. Raphy arrête sa chimio orale puisque inutile. Il nous confirme qu'il récidive et est un peu désarmé car AUCUN traitement est efficace contre ce put**** de cancer des tissus mous (sarcome). Dans un premier temps, Raphy doit passer une écho/endoscopie/biopsie..... puis l'oncologue souhaiterait qu'on lui enlève cette métastase au médiastin....mais chirurgie lourde et délicate. Puis après...... on verra bien. L'oncologue lui-même ne sais pas quoi nous proposer. Nouvelles molécules chimio ? Immunothérapie ?.....
Janvier 2023 : Suite à l'endoscopie, on découvre que sa lésion para-œsophagienne a pris 3 cm (en 1 mois) !!!... On découvre également 3 métastases dans le médiastin et 1 méta de 11 mm sur la plèvre. La biopsie confirmera la rechute de son cancer.....
Février 2023 : Raphy intègre un essai clinique avec une chimio métronomique. Il a été tiré au sort pour avoir de l'immunothérapie.. Examens de contrôle en avril 2023.......
