Bébé Rose et l'elliptocytose

02/12/2022

14/07/2019

Ne pas confondre anémie hémolytique et anémie en fer

L' est l'un des symptômes dominants de la . Elle est due à la dégradation croissante des globules rouges et se traduit par une fatigue excessive et une sensation de faiblesse.
"Lorsque l’anémie est assez sévère, le malade peut avoir des difficultés à respirer (essoufflement) et une accélération des battements du cœur (tachycardie).

Les personnes atteintes sont anémiques en permanence mais s’y adaptent généralement assez bien. Parfois, les seuls signes visibles sont la fatigabilité et une couleur jaune des yeux ou de la peau, appelée jaunisse (ou ictère), et une coloration foncée des urines. Ces manifestations sont, en elles-mêmes, sans conséquences médicales graves.
La sévérité de l’anémie varie au cours du temps. Elle peut s’aggraver brutalement en cas de fonctionnement excessif de la rate, on parle de séquestration splénique (splénique : qui se rapporte à la rate), ou en cas d’infections à l’origine de
crises dites aplasiques (elles sont dues à l’arrêt temporaire de fabrication des globules rouges)."

Plus d'informations sur www.apipd.fr

Sources : Orphanet avec la collaboration de AFCG et

18/11/2018

Notre petite Bébé Rose se porte merveilleusement bien. Sa deuxième année s'est beaucoup mieux passée que la première. Bien sur, l'hiver est toujours plus délicat et nous ne pouvons jamais crier victoire devant les infections en tout genre. L'elliptocytose est une maladie génétique rare qui détruit les globules rouges, ce qui peut entrainer de grandes douleurs, une anémie hémolytique, une faiblesse immunitaire, un gonflement de la rate. Un grand nombre de personnes atteints par la maladie sont assymptomatiques et ne savent pas qu'ils ont cette maladie. Pour les plus atteints, Le traitement est le suivant : de l'acide folique à prendre régulièrement, la transfusion sanguine si le taux d'hémoglobine est trop bas, parfois l'ablation de la rate. Aucune étude, aucun dépistage n'est fait sur cette maladie.

05/01/2018

Nos meilleurs voeux pour tous les enfants malades et une grande pensée pour leur famille.