Plateforme d’Expertise Maladies Rares des Hauts de France - PLEMaRa

16/04/2026

L'Association "SDTB, notre bataille" organise, le samedi 25 avril 2026 à 14h, une marche caritative pour Flora, atteinte du Syndrome du Défilé Thoraco-Brachial.

La marche débutera au stade municipal (rue du Bois de la Dessous) de Lignières-Châtelain (80290).

Si vous êtes intéressé, les inscriptions sont possibles au 06 65 74 40 00.

Qu'est ce que le SDTB ? (Orphanet)
Le SDTB est un groupe de maladies caractérisées par des paresthésies, des douleurs et des faiblesses des membres supérieurs dues à une compression, une tension ou une inflammation des paquets vasculo-nerveux qui passent par le défilé thoracique.

14/04/2026

La Plateforme de Répit Handicap Lille, portée par l'association Les Papillons Blancs de Lille propose un planning d'activité à destination des aidants.

Le programme jusque juillet est disponible dans le document joint.

13/04/2026

[Eclai'Rares n°3] Les maladies rares concernent des millions de personnes, et pourtant, elles restent encore trop peu connues et mal comprises.

Avce Eclai'Rares, le rendez-vous qui apporte un éclairage sur les maladies rares, PLEMaRa souhaite sensibiliser aux maladies rares.
L'objectif : apporter un éclairage clair, accessible et synthétique sur des sujets souvent complexes.

Pour ce 3ème rendez-vous, nous avons souhaité vous en apprendre plus sur le dépistage néonatal. Swipez pour vous informer ➡️

10/04/2026

L'Association Noonan organise ses journée annuelles à Toulouse les 9 et 10 mai 2026.

Au programme de ces journées :
- Etat des lieux de la recherche génétique sur les Rasopathies
- Recherches sur la croissance dans le syndrome de Noonan
- Comment améliorer la coordination dans le syndrome de Noonan ?
- Point sur les études de recherche translationnelle
- Témoignage d'une famille dont l'enfant a été traité par Trametinib
- Présentation de l'application France Maladies Rares
L'intégralité du programme est disponible ci-dessous ⬇️

L'inscription est possible au lien suivant : https://www.helloasso.com/associations/noonan-association/evenements/journee-annuelle-9-10-mai-2026

01/04/2026

Le mercredi 15 avril, l'Association Noonan organise une nouvelle conférence "Rencontrons Noon's" sur le sujet des troubles du sommeil dans le syndrome de Noonan.

Le Dr Madiha Ellaffi, médecin spécialiste en pneumologie et allergologie sera présente pour partager ses connaissances et répondre aux différentes questions.

La conférence est gratuite mais nécessite une inscription au lien suivant : https://www.helloasso.com/associations/noonan-association/evenements/visioconference-dr-madiha-ellaffi

́rences

Conférence organisé·e par Noonan association - Notre prochaine visioconférence dans le cadre de notre cycle de conférences "Rencontrons Noon's" aura lieu le 15 avril à 20h avec le Dr Madiha Ellaffi médecin spécialiste en pneumologie et allergologie, formée à la prise en charge des maladies...

24/03/2026

Ce jour, de 18h à 19h, rejoignez le Pr Hachulla et Laure Aupicq pour un webinaire de présentation de l'Equipe Relais Handicaps Rares.

Vous pouvez rejoindre directement le webinaire à 18h via ce lien : https://teams.microsoft.com/meet/3814045250819?p=JNgLz7v4ug9xFabKdd

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23/03/2026

La filière FilRougE-MCGRE organise un webinaire sur la transition, destiné aux patients atteints de drépanocytose autour du sujet : "Vie affective et sexuelle, devenir parent avec la drépanocytose : si on en parlait ?"

Infos pratiques :
📅 Le jeudi 2 avril
⏰ Horaires selon la Région :
-> Antilles : 12h - 13h30
-> Guyane : 13h - 14h30
-> Paris : 18h - 19h30
-> Mayotte : 19h - 20h30
-> La Réunion : 20h - 21h30
🎯 à destination des patients atteints de drépanocytose
📍 En visioconférence

Le webinaire est gratuit mais l'inscription est obligatoire au lien suivant : https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSc-dFt76Td7_JmxIPo40_nA9kDFjKrqnyrSVlchNN06cdVKcQ/viewform?usp=header

́ ́panocytose

Date : Jeudi 2 avril 2026 de 18h00 à 19h30 (heure de Paris) Lieu : En ligne

19/03/2026

Le samedi 28 mars, l'Association des personnes concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies assimilées (CMT France), organise la Journée d'Information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Au programme de la journée : conférences, stands d'exposants, ateliers , forum des jeunes ...

Infos pratiques :
📅 Le samedi 28 mars 2026
⏰ de 8h15 à 18h
📍 Faculté de médecine de Lille

Le programme ainsi que la page d'inscription sont disponibles au lien suivant : https://www.helloasso.com/associations/cmt-france/evenements/congres-cmt-france-28-mars-2026

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Conférence organisé·e par CMT - FRANCE à Loos - Bienvenue sur la page d'inscription du congrès 2026, à la faculté de médecine de Lille, "Vivre avec la CMT, à la recherche d'un mieux-être", seront les thèmes de cette journée. Sur le formulaire d'inscription, n'oubliez pas de cocher les op...

18/03/2026

Le vendredi 13 mars, le Dr Smirnov , ophtalmologue au CHU de Lille, a organisé la 4ème Journée Française d'Albinisme au sein du CHU en lien avec l'association Genespoir.

Cette journée réunissant une cinquantaine de professionnels de santé a permis de partager les connaissances sur le sujet de l'albinisme et notamment les progrès commun dans le diagnostic, la prise en charge ou encore l'accompagnement des patients atteints de cette maladie complexe.

C'est grâce à des événements comme celui-ci et au partage d'expérience que la prise en charge des maladies rares évolue.

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17/03/2026

[J-7] Le mardi 24 mars, de 18h à 19h, rejoignez Laure Aupicq, responsable territoriale antenne Hauts-de-France de l'Equipe Relais Handicaps Rare et le Pr Eric Hachulla pour un webinaire sur l'Equipe Relais Handicaps Rare.

Ce temps d'échange sera l'occasion d'aborder :
- la présentation de l'Equipe Relais Handicaps Rare
- comment solliciter l'Equipe Relais Handicaps Rare

Ce webinaire est gratuit mais nécessite une inscription au lien suivant : https://www.plemara.fr/agenda/webinaire-mieux-connaitre-lequipe-relais-handicap-rare-erhr/

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13/03/2026

Vous avez manqué notre webinaire "reconnaître et traiter la maladie de Gaucher" ?

Le replay est maintenant disponible sur notre chaine Youtube PLEMaRa - CHU de Lille 👉 https://www.youtube.com/watch?v=6EfYzL8gJKg&t=27s

Au programme :
➡️ Physiopathologie et diagnostic de la maladie de Gaucher (à partir de 00:01:47)
➡️ Importance du diagnostic précoce : tests enzymatiques, place des biomarqueurs et rôle de la génétique (à partir de 00:13:23)
➡️ Prise en charge et option thérapeutiques (à partir de 00:28:06)
➡️ Cas cliniques en pédiatrie et médecine adulte (à partir de 00:52:26)

Bon visionnage 👀

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Replay du webinaire du mardi 10 février 2026Reconnaître et traiter la Maladie de GaucherPr Eric Hachulla - Service de Médecine Interne et immunologie Cliniqu...

11/03/2026

[FOCUS MALADIE DE POMPE]

Les maladies rares sont nombreuses et encore peu connues.

Aujourd'hui, nous faisons le focus sur la maladie de Pompe, aussi appelée Glycogénose musculaire de type II.

Rare à l'écoute a réalisé un article avec différents podcasts pour en apprendre plus sur cette maladie rare.

Retrouvez ci-dessous les différents axes :

-> Les points clés de la maladie de pompe : https://rarealecoute.com/epsode/quappelle-t-on-maladie-de-pompe/

-> Les symptômes de la maladie de Pompe : https://rarealecoute.com/epsode/maladie-de-pompe-le-point-de-vue-du-pneumologue/

-> Le diagnostic de la maladie de Pompe : https://rarealecoute.com/epsode/diagnostiquer-une-maladie-de-pompe/

-> La prise en charge de la maladie de Pompe : https://rarealecoute.com/epsode/prendre-en-charge-une-maladie-de-pompe/

-> La parole aux patients atteints de la maladie de Pompe : https://rarealecoute.com/epsode/vivre-avec-une-maladie-de-pompe/

L'article écrit est à retrouver au lien suivant : https://rarealecoute.com/maladie-de-pompe-glycogenose-musculaire-de-type-ii/

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