Filière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R

19/03/2026

🎧 Nouvel épisode podcast « Ma santé, mes questions » !

Un rendez-vous pour mieux comprendre les maladies rhumatologiques, auto-immunes et auto-inflammatoires rares, avec des explications accessibles à toutes et tous.

Dans ce deuxième épisode, nous abordons la question suivante : Je prends régulièrement des antalgiques : ne vais-je pas devenir un jour dépendant ? Pour en parler, nous recevons aujourd’huiPr Julien Nizard, Rhumatologue et médecin de la douleur au CHU de Nantes, vice-doyen de la faculté de médecine de Nantes.

👉 Écoutez dès maintenant l'épisode complet : https://smartlink.ausha.co/patients-fai2r/je-prends-regulierement-des-antalgiques-ne-vais-je-pas-devenir-un-jour-dependant

Disponible sur toutes vos plateformes habituelles.

✨ Nous vous donnons rendez-vous dans quelques semaines pour un nouvel épisode !

18/03/2026

📢 Nouvelle publication PNDS : Vascularites associées aux ANCA

Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) consacré aux vascularites associées aux ANCA est désormais disponible !

Ce document a été élaboré sous l’égide du Groupe Français d’Étude des Vascularites et de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R), selon une méthodologie proposée par la Haute Autorité de Santé.

👉 Il vise à accompagner les professionnels de santé dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale, ainsi que dans le parcours de soins des patients atteints de vascularites associées aux ANCA.

📄 Le document PDF est consultable et téléchargeable sur le site de la Haute Autorité de Santé.

➡️ Télécharger ou consulter le PNDS :https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2026-02/pnds_vaa_janvier_2026_vf.pdf

🔎 Retrouvez l’ensemble de nos PNDS sur le site www.fai2r.org

16/03/2026

🌟 Citation du mois :

« Derrière chaque parcours rare, il y a une histoire, une force et une personne unique. »

Au-delà des diagnostics et des parcours de soins, ce sont avant tout des vies, des histoires et des forces qui méritent d’être vues et entendues.

Passez une belle journée

10/03/2026

📣 Connaissez-vous nos articles « Questions de patients » ?

➡️ Ces pages répondent aux questions les plus fréquentes que vous vous posez sur les maladies rares.

Aujourd’hui, nous vous parlons de l’artérite de Takayasu, une vascularite rare qui touche principalement les grosses artères.

L’artérite de Takayasu provoque une inflammation de l’aorte et de ses branches principales. Cette inflammation peut entraîner un rétrécissement des artères ou plus rarement leur dilatation.

C’est une maladie rare, qui survient le plus souvent avant l’âge de 50 ans et touche plus fréquemment les femmes. Les causes restent encore inconnues. Cette maladie n’est ni héréditaire, ni contagieuse.

Les symptômes peuvent varier selon les personnes. Certains signes généraux peuvent apparaître comme de la fièvre, une grande fatigue, des douleurs musculaires ou articulaires. D’autres symptômes sont liés aux vaisseaux sanguins, par exemple :
• douleur dans un bras à l’effort
• différence de tension entre les deux bras
• maux de tête, vertiges
• douleurs thoraciques ou essoufflement dans certains cas

Le traitement repose le plus souvent sur une corticothérapie, parfois associée à d’autres traitements qui agissent sur le système immunitaire. Dans certaines situations, des interventions sur les artères peuvent être nécessaires.

Même si l’artérite de Takayasu est une maladie chronique, son pronostic est globalement bon avec un suivi médical adapté.

❓ Nous répondons à vos questions les plus fréquentes :
• Quels sont les premiers symptômes à reconnaître ?
• Comment poser le diagnostic (scanner, IRM, échographie) ?
• Quels sont les traitements possibles ?
• Peut-on faire une rechute ?
• Peut-on faire du sport, avoir une grossesse ou boire de l’alcool avec la maladie ?

📎 Retrouvez toutes les réponses détaillées sur notre site : https://www.fai2r.org/les-pathologies-rares/maladie-de-takayasu/questions-patients/

❤️ Un suivi médical régulier et spécialisé est essentiel pour surveiller la maladie et adapter les traitements.

Belle journée à toutes et à tous, prenez soin de vous 🙂

04/03/2026

02/03/2026

📅 La JIMR, c’était ce week-end… et on continue !

Le 28 février, c’était la Journée Internationale des Maladies Rares.
Même si février est derrière nous, la mobilisation, elle, continue !

À l’occasion de la JIMR 2026, notre filière FAI²R et ses 22 associations de patients partenaires vous proposent de répondre à une question simple mais essentielle :

👉 « Quand on vous dit maladies rares, à quoi pensez-vous ? »

Pour participer, rendez-vous sur notre mur virtuel :
🔗 https://padlet.com/virginielucas2/journ-e-internationale-maladies-rares-2026-qlpwrhuqohi44oni

💬 Comment ça fonctionne ?
Cliquez sur le post-it à droite de la page, choisissez votre couleur… et partagez votre réponse !

Que vous soyez patient, proche, professionnel de santé ou simplement curieux, votre regard compte.

Parce que la JIMR, ce n’est pas qu’un jour dans l’année :)

28/02/2026

✨ Journée Internationale des Maladies Rares 2026

À l’occasion de la JIMR 2026, notre filière FAI²R et ses 22 associations de patients partenaires vous proposent de répondre à une question simple mais essentielle :

👉 « Quand on vous dit maladies rares, à quoi pensez-vous ? »

Pour participer, rendez-vous sur notre mur virtuel :
🔗 https://urls.fr/oISBbm

7 000 🙌🏼 Un chiffre qui résonne ce mois-ci, rappelant l'ampleur de la mobilisation pour les maladies rares à l'approche de la journée internationale des maladies rares !

Oui, malgré leur rareté, les maladies rares sont nombreuses, on en recense plus de 7 000 à ce jour, et de nouvelles maladies rares sont découvertes chaque année.

D’ailleurs, vous le saviez ? 👇🏼

👫 Par définition, une maladie rare touche moins d’une personne sur 2 000 au sein d’une population
🧬 Environ 80% de ces maladies rares ont une origine génétique
😥 Elles sont généralement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles ont un réel impact au quotidien pour les patients qui en souffrent.

📌 En résumé, quelques chiffres clés à retenir :

💙 3 millions de personnes concernées en France
💚 1 personne sur 20 atteinte d’une maladie rare
💗 Plus de 7 000 maladies rares recensées
💜 Souvent invisibles et méconnues

🔎 Envie d’en savoir plus ?

👉 Plus d’infos sur la Journée Internationale des Maladies Rares : https://www.rarediseaseday.org/

Nous vous souhaitons un très bon Rare Disease Day ! 😊💪

24/02/2026

🔎 Le rôle d’une Filière Maladies Rares : mieux comprendre pour mieux accompagner les patients

Vous avez peut-être déjà entendu parler des Filières Maladies Rares… mais leur rôle reste souvent méconnu. Pourtant, elles jouent un rôle essentiel dans l’amélioration du parcours de soins et de la qualité de vie des patients.

👉 Améliorer le diagnostic et la prise en charge
🔬 Faire avancer la recherche
🎓 Informer et former patients et professionnels
🤝 Créer du lien entre tous les acteurs

💬 Objectif : réduire l’errance diagnostique, améliorer la prise en charge et accompagner chaque patient tout au long de son parcours.

Les Filières Maladies Rares sont là pour vous, pour mieux vous orienter, vous informer et vous accompagner ! :) Alors n'hésitez pas si vous avez une question ou un besoin de renseignement.

19/02/2026

Citation du mois : Février, le mois des maladies rares 💘

« L’amour le plus courageux est celui qui continue de croire en la lumière, même lorsque le combat est invisible aux yeux des autres. »

En ce mois de février, marqué à la fois par la Saint-Valentin et la Journée Internationale des Maladies Rares, nous pensons fort à toutes les personnes qui vivent avec une maladie rare, ainsi qu’à leurs proches. 🙏

La Saint-Valentin célèbre l’amour sous toutes ses formes. Mais il existe un amour dont on parle moins : celui de se battre chaque jour, celui de ne pas abandonner, celui des familles, des soignants, et de tous ceux qui accompagnent ces parcours uniques.

➡ La Journée Internationale des Maladies Rares nous rappelle l’importance de voir, d’écouter et de soutenir ces combats souvent invisibles. Derrière chaque maladie rare, il y a une histoire !

💜 Passez une belle journée !

17/02/2026

À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR), nous souhaitons vous rappeler qu’en France, un réseau national structuré existe pour améliorer votre diagnostic, votre suivi et votre accompagnement.

Ce réseau s’appuie sur le Plan National Maladies Rares (PNMR), qui mobilise :

🔹 Plus de 2000 centres experts maladies rares, répartis sur tout le territoire
🔹 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), qui coordonnent les soins, la recherche et l’information
🔹 19 Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR), pour faciliter l’accès à l’expertise près de chez vous
🔹 4 Plateformes de Coordination Outre-Mer (PCOM)

Mais ce réseau, ce sont aussi des acteurs essentiels à vos côtés :

🤝 Les associations de patients, qui offrent soutien, information et partage d’expérience
🤝 Alliance Maladies Rares, qui représente et défend les personnes concernées
🤝 Fondation Maladies Rares, qui soutient la recherche
📞 Maladies Rares Info Service, un service d’écoute et d’information pour répondre à vos questions
🔎 Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et les centres experts

💡 L’objectif : améliorer votre parcours, réduire l’errance diagnostique, faciliter l’accès aux soins spécialisés et faire avancer la recherche.

14/02/2026

📘 Nouvelle édition du guide « Vivre avec une maladie rare en France »

Chaque année, Orphanet publie un cahier devenu une référence pour les personnes concernées par une maladie rare et leurs proches : « Vivre avec une maladie rare en France »

La version mise à jour vient de paraître ✨

Ce guide aborde très concrètement tous les aspects du quotidien : aides, démarches administratives, parcours de soins, scolarité, travail, vie sociale, ressources utiles… Un véritable repère pour mieux s’orienter dans un système souvent complexe.

🆕 Parmi les nouveautés 2025 :

• Des informations actualisées sur le Plan National Maladies Rares (2025-2030)
• Des repères clairs sur le parcours de soins, le diagnostic et la coordination entre les acteurs de santé
• Une mise à jour des droits, aides sociales et accompagnements mobilisables au quotidien
• De nombreuses ressources pratiques pour faciliter les démarches

Un outil précieux, en complément de l’accompagnement proposé par la filière FAI²R et ses associations de patients partenaires.

👉 Le guide est disponible en ligne :https://www.orpha.net/pdfs/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf

Passez une belle journée :)

12/02/2026

🌟 Nouveau témoignage : Découvrez l’histoire d’Alix ✨

Aujourd’hui, nous vous retrouvons pour un nouveau témoignage de patiente : Alix, 26 ans, atteinte d’Arthrite Juvénile Idiopathique, diagnostiquée alors qu’elle n’avait que 18 mois.

Les premiers signes de la maladie se manifestent par de fortes douleurs articulaires : poignets, doigts, genoux… mais aussi par des inflammations au niveau des yeux. Un quotidien marqué par la douleur dès le plus jeune âge.

💬 Alix nous raconte son parcours avec la maladie, la transition du service pédiatrique vers le service adulte, mais surtout la manière dont elle a appris, au fil des années, à vivre avec la maladie.

Aujourd’hui, elle parvient à concilier vie sociale, vie professionnelle et maladie, en trouvant son propre équilibre.

Un grand merci à Alix pour ce témoignage inspirant, rempli de force et de résilience 💙

🔗 Pour accéder à la vidéo, rendez-vous sur notre chaîne YouTube ou sur notre site internet : https://www.youtube.com/watch?v=RsQcn6wMqg8&t=1s

Chacun avance à son rythme, avec son histoire. Mais une chose est sûre : il est possible de construire sa vie, même avec une maladie rare !