15/02/2026
Journée mondiale du syndrome d’Angelman
Qu’est-ce que c’est ?
Le syndrome d’Angelman a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre anglais Harry Angelman.
Il est dû à une anomalie génétique, c’est-à-dire à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) d’un (ou de plusieurs) gène(s), localisés sur le chromosome 15.
Symptômes
Le syndrome d’Angelman se caractérise par :
* un déficit intellectuel et moteur sévère,
* une absence de langage,
* une jovialité et des accès de rire,
* des troubles de l’équilibre, un tremblement des membres,
* une épilepsie et des troubles du sommeil.
Diagnostic
* On le fait autour de 1 an, à partir des manifestations cliniques.
* Il confirmé par des analyses génétiques dans environ 90 % des cas. Un caryotype est pratiqué associé à la technique dite de FISH afin de repérer une délétion éventuelle de la région 15q11-q13 du chromosome 15.
Traitement/prise en charge
* Des traitements médicaux peuvent améliorer les diverses manifestations, en particulier l’épilepsie, les troubles du comportement et du sommeil.
* La kinésithérapie pour la prise en charge des troubles moteurs. Elle vise à faciliter l’acquisition de la marche et, par la suite, à améliorer celle-ci.
* La psychomotricité pour améliorer les troubles physiques qui ont une origine neurologique. Elle permet d’améliorer la coordination des mouvements et la précision des gestes.
* L’ergothérapie pour permettre à l’individu de récupérer ou d’acquérir une meilleure autonomie individuelle, sociale et professionnelle.
Et l’orthophonie ?
La prise en charge orthophonique va permettre de :
* mettre en place une stimulation oro-faciale afin de limiter la salivation excessive et réduire les troubles de la mastication et de la déglutition.
* favoriser la communication non verbale, gestuelle par exemple, et à améliorer la compréhension.
* mettre en place un moyen de CAA
La pris en charge orthophonique doit se faire le plus précocément possible.
Source :https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Angelman-FRfrPub90v01.pdf
