Pour vaincre la Rett

Pour vaincre la Rett recherche de soutien pour Élise face à la maladie et aux difficultés engendrées au quotidien.

07/11/2025
Record battu! 10kms pour nos filles Rett, avec nos beaux t-shirt...Courir pour représenter nos filles, pour continuer Le...
07/11/2025

Record battu!
10kms pour nos filles Rett, avec nos beaux t-shirt...
Courir pour représenter nos filles, pour continuer Le combat de l'inclusion. Pour vider la tête et faire du bien à sa santé mentale qui en prend un coup en étant l'aidant qui porte le poids des difficultés quotidienne. Pour sa santé physique aussi, il faut prendre soin de soi, c'est important...
Courir pour le challenge de faire mieux et garder un temps soit peu de contrôle sur sa vie...

Des fous moi je vous dis 😉
06/11/2025

Des fous moi je vous dis 😉

Vous êtes de fous !!!! La cagnotte prend forme grâce à vous !!!
N'hésitez pas à afficher votre soutien !!! Encore merci pour l'accueil !!!!

Aidant...
04/11/2025

Aidant...

Les aidants ne craquent pas parce qu'ils sont fragiles... ils craquent parce qu'ils portent tout seuls un pays entier ... et voici ce qui ressort des auditions du 24 septembre 2025 à l’Assemblée nationale :

1. L’État n’assume pas sa part. On fait porter la prise en charge sur les familles > Luc Gâteau (Unapei) explique que les ruptures de prise en charge arrivent tout le temps, pour les enfants comme pour les adultes en situation de handicap. Quand une structure n’existe pas, n’a pas de place ou n’est pas adaptée, ce sont les familles qui “bouchent les trous”, à la maison.
En clair ? pas de solution, donc c’est toi la solution...

Le collectif Handicaps dit pareil : faute de vraies politiques publiques ambitieuses en santé mentale et handicap, l’accompagnement repose “en grande partie sur les aidants”. Ils ajoutent que ces aidants sont peu valorisés, invisibilisés, alors qu’on leur demande d’assurer à la place d’un système qui ne répond pas.

Conséquence psychique directe :

Hyper-responsabilité permanente (“si je lâche, tout s’écroule”) + culpabilité si on ose demander du répit (qui n'existe presque pas) + Impossible de baisser la garde = charge mentale chronique, et donc usure émotionnelle profonde...

C’est exactement ce que les députés ont entendu : la santé mentale des aidants se dégrade parce que non seulement on leur a transféré le rôle de l’État sans leur donner la protection psychologique, matérielle, financière ni le répit qui va avec.

2. On parle de “droits”, mais ces droits ne sont pas effectifs > Luc Gâteau rappelle que certains droits existent sur le papier (accès aux soins, accès aux aides humaines, accès à l’éducation, au logement, etc.) mais ne sont pas réellement garantis dans la vraie vie. Résultat : délais énormes, refus de prise en charge, orientations vers des structures inadéquates.
En gros là encore > Quand le droit n’est pas appliqué, c’est la mère/le père qui compense, mais pas l’administration...Et cette compensation devient un travail 24h/24, émotionnellement lourd, injuste et non choisie, ce, souvent sans formation et sans soutien psy.

APF France handicap rappelle aussi qu’en 2025, 20 ans après la loi de 2005, certains droits de base ne sont toujours pas couverts. Exemple très concret donné en audition : l’aide humaine financée par la PCH (prestation de compensation du handicap) ne comprend pas forcément les tâches ménagères, alors qu’on peut déléguer des gestes médicaux très lourds (aide toilette, aspirations trachéo, stomie…), mais pas demander à la personne payée d’aider à faire le ménage. Donc, après des soins lourds, c’est encore la famille qui doit faire tourner la maison.

Mentalement, ça crée quoi ? Un épuisement global, pas seulement “soigner l’enfant”, mais tout tenir autour : linge, vaisselle, paperasse MDPH, coordination entre médecins, école, transport, loisirs, etc. Un espèce de sentiment d’être piégé dans un rôle sans pause possible, ni reconnaissance. On favorise l'émergence du burn-out structurel. Et il est invisibilisé parce que officiellement, “des droits existent” 🤕

3. Il y a une fragmentation totale du système, illisible même pour les pros > Les associations auditionnées décrivent un paysage de dispositifs qui s’empilent : CLIC, DAC, communautés 360, PAS, SPDA, etc. On crée un nouveau dispositif avant que le précédent ne marche, sans coordination réelle entre médico-social, éducation nationale, secteur sanitaire, ASE, France Travail… C’est illisible, même pour eux 🤐
Et qui navigue là-dedans dans la vraie vie ? Dans le 1000> ce sont ... Les parents aidants ! Ce sont eux qui doivent comprendre qui fait quoi, qui finance quoi, qui accepte leur enfant, à quelles conditions.

Charge mentale = gestion de projet administratif + gestion médicale + présence affective 24h/24.
On demande à des parents de devenir directeurs de parcours de soins pluridisciplinaires.
Ça, psychiquement, c’est violent.
Parce que l’erreur admin peut aussi priver l’enfant/adulte de soutien pendant des mois.

Allez un petit 4 : Il n’y a pas de politique globale, pas de pilotage clair, pas de financement clair > Le collectif Handicaps dit que la première défaillance, c’est l’absence d’une politique publique cohérente, pilotée, financée, pensée sur le long terme pour la santé mentale et le handicap. Ils parlent d’un empilement d’annonces et de plans jamais financés ou jamais structurés (feuille de route santé mentale, fonds d’innovation psy, conférences annoncées puis jamais tenues).

Ce qui veut dire > On vit dans l’urgence permanente. Tout est traité au cas par cas. Les familles n’ont aucune visibilité : “Est-ce qu’il y aura une place demain ? Est-ce que mon enfant aura un accompagnement quand je serai trop vieux ?” Cette incertitude permanente est anxiogène. C’est même une angoisse existentielle, pas juste du stress du quotidien.

Luc Gâteau insiste aussi sur l’avancée en âge : qui accompagnera les personnes handicapées quand les parents vieillissent ? Aujourd’hui, il n’y a pas de réponse sécurisée. Donc les parents vivent avec la peur du “qu’est-ce qui lui arrivera quand je ne serai plus là ?” — peur qui est l’une des sources majeures d’anxiété chronique et de dépression chez les aidants.

Tant qu'on est auditionné voici le 5. On manque de professionnels... donc on renvoie la prise en charge au domicile... Il y a une pénurie de professionnels formés et disponibles. Les familles ne savent pas si elles pourront bénéficier d’aide à domicile adaptée, maintenant ou plus t**d. Les élèves/étudiants avec handicap craignent même que faute d’accompagnement, leur avenir pro soit bloqué. Cette pénurie a deux effets directs sur les aidants :

1. Le répit n’existe presque pas. Donc pas de décompression psychique. Quand il existe... il faut encore l'organiser, le coordonner, le rémunérer etc...
2. Les aidants vivent dans l’alerte permanente, parce qu’ils savent qu’il n’y a personne derrière pour prendre le relais si eux tombent.

C’est de l’hypervigilance. À long terme, l’hypervigilance use le sommeil, la mémoire, la capacité à ressentir du plaisir — bref, ça détruit la santé mentale.

6. On ne reconnaît pas que la santé mentale des aidants est un sujet de santé publique et ce point est crucial.
Le collectif dit clairement : les graves défaillances de l’État en matière de santé mentale et de handicap “grèvent lourdement le budget des familles – et celui de la puissance publique”. Ils demandent le développement de solutions d’accompagnement et de logement, des ressources suffisantes, une amélioration du droit à la compensation, et une accessibilité réelle.

Si on ne soutient pas la santé mentale des aidants maintenant (enncreant des solutions adaptées tant qu'à faire ?) , on va payer plus cher plus t**d. Donc ce n’est pas juste une question humaine, c’est une question économique nationale.

Ce qui est dit devant les députés est presque brutal : aujourd’hui, la France signe des textes internationaux sur les droits des personnes handicapées, mais ne respecte pas ce qu’elle signe. Et derrière cette non-application, ce sont les parents aidants qui encaissent physiquement, psychiquement, financièrement.

7. En résumé politique (et c’est ça qui fait mal) Pendant les auditions, les associations ne se sont pas contentées de dire “on est fatigués”.
Elles ont dit :

> Le système actuel fabrique l’épuisement psychique des aidants.

> Cet épuisement n’est pas un accident individuel, c’est le produit direct des défaillances publiques.

> Tant qu’il n’y aura pas de réponses structurelles (places, accompagnement, professionnels formés, coordination lisible, financement durable, prévention vraie), la santé mentale des aidants va continuer de se dégrader....l'Etat crée une épidémie silencieuse de l'épuisement psychique !

Et ça, maintenant, c’est acté noir sur blanc dans une commission d’enquête parlementaire

Un besoin... n'hésitez pas à les contacter...
03/11/2025

Un besoin... n'hésitez pas à les contacter...

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Faites vous plaisir, contribuez au Bien-être d'Élise et de sa famille 🙏🏼

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Samedi matin nous avons eu le plaisir d'être invités au club canin beaumontais à Beaumont le roger, par Jordan, de l'ass...
02/11/2025

Samedi matin nous avons eu le plaisir d'être invités au club canin beaumontais à Beaumont le roger, par Jordan, de l'association Un handicap un défi, qui est investi pour notre association, pour Elise.
Parce que ce club, qui réunit une présidente au grand cœur et Maria notamment qui a déjà couru pour nos associations, puis d'autres personnes avec qui nous avons eu le plaisir d'échanger, à choisi d'agir en soulevant des fonds pour agir contre les difficultés du handicap ,pour nos associations.
Ils ont remis à Jordan un très beau chèque de 300e. Un beau geste que nous remercions du fond du cœur.
Leur passion au service d'une grande cause.
De belles personnes. De belles rencontres. Des toutous adorables qui par leurs léchouilles ont ajoutés à ce chouette moment, la légèreté qui nous manque parfois.
Merci encore à vous tous...

En ce dernier jour du mois d'octobre Rett, Octobre violet, je vous partage cette nouvelle affiche. A partager en masse p...
31/10/2025

En ce dernier jour du mois d'octobre Rett, Octobre violet, je vous partage cette nouvelle affiche. A partager en masse pour sensibiliser au Syndrome de Rett
Parce que l'espoir nous faire tenir debout...
Parce qu'ensemble on est plus forts...
Pour vaincre la rett, ensemble pour Elise

Ce matin, Romain et moi, avons couru nos 10kms chacun en 1h09, pour Octobre Rett,  pour l'AFSR, pour Elise et ses copine...
28/10/2025

Ce matin, Romain et moi, avons couru nos 10kms chacun en 1h09, pour Octobre Rett, pour l'AFSR, pour Elise et ses copines Rettinettes...
Faute de temps nous y sommes allés que tout les 2, ensemble et en même temps c'était logique...
Cependant, nous avons toujours envie de faire une sortie groupe. Pour Elise, pour l'AFSR, pour financer la recherche. Alors on vous en dit un peu plus très vite. Mais ne rangez pas vos baskets nous vous préparons ça bien...
A très vite!!

La liste est longue... épilepsie, gastrostomie,  déformations musculo-squeletiques, RGO, constipation, troubles du somme...
25/10/2025

La liste est longue... épilepsie, gastrostomie, déformations musculo-squeletiques, RGO, constipation, troubles du sommeil, aphasie, stéréotypies, troubles respiratoires.
Tout ces vilains mots qui sont bien là au quotidien.
Une compréhension silencieuse, un esprit enfermé qui ne demande qu'à être entendu.
Un corps prisonnier qui ne demande qu'à être libéré.
Mais toujours ce courage , cette force. Cette résilience.
Nos filles sont de vraies guerrières et notre mission est de faire pour elles ce qu'elles ne peuvent pas faire.
Se battre pour leur confort, se battre pour qu'elles existent dans la société. Qu'elles aient leur place.
Se battre pour leur guérison.
Car un jour elle pourra vous prouver à tous qu'elle a tout compris...
L'espoir est là. Bien réel. On a besoin de vous. De vos dons, de vos partages... pour que les grands puissants acceptent de financer les thérapies lorsqu'elles auront vus le jour ( ils y sont presque) parce que nos filles le méritent bien... et nous aussi...

Concrètement c'est bien plus que cela... Ce sont des traitements lourds, anti épileptique,  anti constipation,  anti ref...
25/10/2025

Concrètement c'est bien plus que cela... Ce sont des traitements lourds, anti épileptique, anti constipation, anti reflux, anti troubles du sommeil, anti douleurs, anti problèmes respiratoires,.... et tout ces anti ne suffisent pas à empêcher de... Puis ce sont des aménagements du quotidien: maison, extérieur, chambre, sdb pour améliorer l'accessibilité. Fauteuils, poussettes, voitures TPMR. C'est se battre pour une place, à l'école, ou en centre s'il y en a qui sont adaptés. Se battre pour trouver une place pour se garer avec nos véhicules XXL. C'est des montagnes de dossiers, de papiers. Toujours tout ętaler.C'est vivre avec la peur que notre enfant que l'on aime souffre, ou pire, qu'elle meure. Peur justifiée. Alors concrètement c'est bien plus que cela...

🚨 À PARTAGER MASSIVEMENT ! 🚨

ℹ️ Le syndrome de Rett est la 1ère cause de polyhandicap génétique chez les filles en France. Chaque année, environ 50 nouvelles familles sont touchées.

Après une période de développement normal, la maladie entraîne :
• Perte de l’usage volontaire des mains ✋
• Difficultés de marche 🚶‍♀️
• Troubles de la communication 🗨️
• Crises d’épilepsie ⚡
• Troubles respiratoires, déformations orthopédiques, ostéoporose…

➡️ Résultat : la quasi-totalité des personnes atteintes ont besoin d’un fauteuil, corset ou appareillages au quotidien.
Il n’existe encore aucun traitement.

🔬 Mais la recherche progresse : nous avons besoin de fonds dès maintenant pour accélérer !

👉Faites un don ou participez à Octobre Rett pour changer concrètement la vie de centaines de familles : www.afsr.fr/octobre-rett

24/10/2025

💜 What Parents Should Know About the MECP2 Gene

Every story of Rett Syndrome begins with a single gene — MECP2.

🧬 This gene’s job is to help brain cells “talk” to each other and keep everything in balance. It acts like the conductor of an orchestra — making sure every part of the brain plays in harmony.

When MECP2 doesn’t work the way it should, the messages between brain cells get mixed up. This is what causes the challenges we see in Rett Syndrome — things like loss of speech, movement difficulties, breathing irregularities, and seizures.

💜 Most of the time, the change (or mutation) in MECP2 is random and not inherited. Nothing a parent did caused it — it’s something that happens by chance very early in development.

The gene sits on the X chromosome, which is why Rett Syndrome mainly affects girls. Boys usually have only one X, while girls have two — so girls can survive with one working copy, though it still causes big challenges.

🔬 Scientists discovered MECP2 in the 1990s, and in 1999, Dr. Huda Zoghbi proved that changes in this gene are the main cause of Rett Syndrome. Her discovery completely changed how we understand this condition.

Today, researchers all over the world are studying MECP2. They’re learning how it controls brain growth, how to repair or replace it through gene therapy, and even how to “wake up” the healthy copy of the gene that girls already have.

This research gives real hope — not false hope — that one day we’ll restore function for our children.

So when you hear people talk about MECP2, remember:
it’s not just a string of letters — it’s the reason our daughters are fighting battles most can’t see, and the reason we still believe in miracles built by science.

💜

D'où l'importance de l'inclusion à l'école...
23/10/2025

D'où l'importance de l'inclusion à l'école...

🔬💜 Post 5: What Modern Research Confirms — The Science Behind Their Silent Voice 🦋

For decades, families have said:

“She understands everything — she just can’t show it.”

Now, science, education, and technology are proving it true.
Across neuroscience labs, Rett University classrooms, and AAC clinics around the world, the same truth echoes:

💜 The mind in Rett syndrome is awake, aware, and waiting to be unlocked.

🧠 1. Brain Imaging — Seeing the Hidden Pathways

Modern imaging has given science what parents have always seen: awareness behind the silence.

EEG and fMRI scans show activity in the same regions used for speech and comprehension — Broca’s area (expression) and Wernicke’s area (understanding) — even when no words are spoken.

🧬 The brain wants to communicate. The problem isn’t that these regions are gone — it’s that their networks misfire because MECP2 isn’t regulating communication between brain cells properly.

📖 Burford et al., 2020 (Brain Communications) — Disrupted but active connectivity between auditory and motor regions.
📖 Stauder et al., 2006 — EEG responses prove the brain hears and processes speech differently, not absent-mindedly.

✨ Even when the mouth is still, the mind is listening.

👁️ 2. Eye-Gaze & AAC — Revealing the Intelligence That Never Left

This is where science meets heart.
Eye-gaze technology and AAC systems have turned family belief into measurable evidence.

When given the right tools, time, and support, individuals with Rett consistently demonstrate humor, emotion, decision-making, and comprehension.

✅ Urbanowicz et al., 2018 (Dev. Medicine & Child Neurology) — Confirmed strong receptive language through AAC.
✅ Fabio et al., 2018 (Neuropsychology Review) — Cognitive and linguistic growth increase when communication is motor-supported, not speech-dependent.

🎓 New Data — Rett University (2018–2024)

Rett University, led by Susan Norwell and educators worldwide, has transformed understanding through classroom-based evidence.
Their findings are clear:

“Rett Syndrome is not a cognitive disorder — it’s a motor and communication disorder.”

💡 Rett University Progress Report, 2024:

Students using eye-gaze AAC made consistent literacy and numeracy progress comparable to peers.

Sustained instruction and 15–20 seconds of wait time produced exponential increases in correct responses.

Emotional nuance, humor, and self-advocacy emerged when given choice and vocabulary depth.

📚 Norwell, Haney & Kolb, 2024 — Rett University Annual Progress Data.

💜 When we presume competence, we open the door to education instead of therapy. — Susan Norwell, 2022

🔍 AAC Research — Field Data & Best Practices

From Tobii Dynavox and PRC-Saltillo studies:

80–90% accuracy in Rett users when systems are calibrated around fatigue and environment.

2.0–3.5 second dwell-time yields the highest reliability.

Daily partner-assisted scanning and co-planning between caregivers and teachers expand expressive variety.

✅ Tobii Dynavox Rett Field Study, 2023
✅ PRC-Saltillo AAC Field Data, 2023

“Every blink, pause, and glance carries meaning. When we slow down, they speed up.”

💊 3. Trofinetide (FDA-Approved 2023) — The First Rett Treatment

Trofinetide marked a historic milestone — the first therapy to measurably improve Rett symptoms.

🧬 It isn’t a cure, but it’s proof that Rett is modifiable.

📈 In the Phase 3 trials (Neul et al., 2023):
✅ Communication & social engagement improved
✅ Caregiver perception of connection increased
✅ Motor coordination & breathing stabilized

For many, it felt like the world heard their child’s voice a little clearer for the first time.

📚 Neul et al., 2023 | Loring et al., 2023

🧬 4. Gene & RNA Therapies — Restoring MECP2 Function

Today, gene therapy and RNA-based trials are rewriting Rett’s story.
They aim not just to manage symptoms, but to reactivate or replace MECP2 — repairing communication at its source.

🔹 Taysha TSHA-102 (Phase 1/2, U.S. & Canada): Early reports show improved alertness and interaction.
🔹 Neurogene NGN-401 (Boston Children’s & Houston): Uses a self-regulating MECP2 delivery vector to prevent overexpression toxicity.
🔹 RSRT RNA Editing Trials (2025): Correct Rett mutations at the RNA level, reversing MECP2 errors in living neurons.

🧠 Bird Lab (2023) & Zoghbi (2024) confirmed that MECP2 restoration reverses symptoms even after years of deficiency.
That’s not theory — that’s recorded neuroplastic recovery.

📚 Zoghbi & Neul, 2022 | Bird, 2020–2024 | RSRT/IRSF Pipeline, 2025

“The same genes that once broke communication may soon repair it.”

🗣️ 5. What AAC Experts & Educators Now Teach

💬 “Motor impairment does not equal cognitive impairment.” — Rett University

Educators and SLPs are retraining how they approach Rett students:

Use robust vocabulary AAC (PODD, Snap Core First, LAMP).

Allow 15–20 seconds of processing time.

Model language daily — not test it.

Focus on engagement, not output.

🧩 PrAACtical AAC (Blackstone, 2023) — AAC is a primary language system, not a backup.
🎶 Music, rhythm, and predictable routines enhance expressive consistency.

These principles turn the classroom from therapy into education — proving Rett communication is reliable, learnable, and teachable.

💡 6. The Takeaway

All this science — from labs to classrooms — now confirms one timeless truth:

Communication is there.
We just need the tools to unlock it.

Presume competence.
Model AAC.
Support families.
Fund the research that gives MECP2 back its voice.

Our children are not lost.
They are waiting to be heard.

💜🦋

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Montreuil-l'Argillé
27390

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