NeuroSphinx

17/04/2026

Les Filières de Santé Maladies Rares ( ) , la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire et le CHU d'Orléans organisent une journée ado-adulte :
📆 samedi 6 juin 2026
🕔 9h15 à 16h15
📍 salle Polyvalente (Point Vert, niveau -1) du CHU d’Orléans, 14 Av. de l'Hôpital, 45100 Orléans
👫 Pour qui ❓
Adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et leurs parents/accompagnants.

📝 Consulter le programme :https://www.fimatho.fr/images/2026/Documents/Programme_Journ%C3%A9e_Transition_ado-adulte_Orl%C3%A9ans_26_vder.pdf
⚠️ Inscription gratuite mais obligatoire grâce au lien suivant
🔗 https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=240478
aides et démarches

23/03/2026

🎙️ À découvrir : Épisode 13 du podcast Petit deviendra grand
Dans cet épisode, le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice de la Filière NeuroSphinx et du centre coordonnateur Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP), partage son expertise et son engagement auprès des patients atteints de malformations anorectales et pelviennes rares.
🎙️Ecouter l'épisode 👉 https://open.spotify.com/episode/1KWKoBwvmbYqhpTd6bGu2d

Développé par l'Association Rires et Tapage chez les Hirschsprung, ce podcast, à l'écoute des familles et des soignants, sur une pathologie entrant dans le champ d'expertise de la filière, a pour but d'informer les patients et de soulager les futures familles touchées par cette pathologie.

Un échange riche et accessible, qui met en lumière :
🔹 les enjeux du diagnostic et de la prise en charge
🔹 l’importance des réseaux de prise en charge, tels que le centre de référence
🔹 la nécessité d’une approche coordonnée, au plus près des patients et de leurs familles, et de transmettre des savoirs avec humanité, pour mieux appréhender les parcours de vie...

À travers ce témoignage, c’est toute la dynamique collective des professionnels investis dans la prise en charge et le suivi de cette pathologie qui se reflète : collaboration, transmission, et amélioration continue des parcours de soins...

👏 Une très belle illustration de l’engagement de terrain porté par les professionnels de santé, et un hommage bien mérité rendu à notre animatrice, à travers ce court extrait :
"Et puis il y a ceux que l’on rencontre vraiment.
Le Dr Célia Crétolle fait partie de ces présences rares.
Des personnes qui n’entrent pas simplement dans une pièce, mais dans une vie.
, oui, mais surtout ...."

20/03/2026

L'épisode 2 de la saison 3 du , réalisé en collaboration avec le groupe Inter-filières Transition maladies rares est désormais disponible ! 🤩
Cette saison explore dans les thématiques de la , du désir d’enfant, de la sexualité, de la fertilité et de l'hérédité…
Ecouter l'épisode 2 👉: https://shows.acast.com/franchir/episodes/sexualite-et-desir-denfant-avec-une-malformation-medullaire
Dans cet épisode, nous retrouvons le Docteur Maëlys Teng, neuro-urologue à l'hôpital de la Hôpital Pitié Salpêtrière, AP-HP à Paris et responsable du site constitutif Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares, , qui partage avec nous des repères concrets pour aborder la vie intime et le projet parental des patients vivant avec une malformation médullaire, pouvant engendrer des symptômes pelvi périnéaux, et notamment atteindre la sphère génito-sexuelle, afin de comprendre l’importance d’un accompagnement coordonné.
Pour des patients atteints de , la question de la transmission est souvent centrale.
Or, dans une grande majorité de cas, il s'agit d'une mutation sporadique, non héréditaire, liée à une carence en vitamine B9, pour laquelle une en constitue la meilleure des .
Le Dr Teng évoque également les points de vigilance au plan neuro-urologique durant la , et l'enjeu fondamental d'identifier des réseaux médico-chirurgicaaux pluridisciplinaires pour établir la prise en charge optimale de ces patients
Enfin, elle rappelle l'importance de renforcer les liens des réseaux enfants-adultes, afin de limiter les patients perdus de vue durant la période clef de la transition.

Le mot de la fin par le Dr Teng : " Oser... Oser en parler, oser consulter, oser se projeter... Pas d'autocensure par peur, ou par ignorance... c'est aux professionnels de santé qu'il incombe de guider et d'accompagner au mieux leurs patients dans un projet parental."

De nouveaux épisodes inédits seront prochainement disponibles, en collaboration avec les filières Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement Filfoie - Filière de santé des maladies rares du foie et Filière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R

19/03/2026

Demain sortira l'épisode 2️⃣ de la saison 3️⃣ du podcast 🎙️ , dédié à la , qui explore dans cette nouvelle saison les thématiques de la , du désir d’enfant, de la , de la et de l'hérédité…
A travers des témoignages sincères et engagés, cette saison ouvre un espace d’échange autour de ces questions encore trop peu abordées.
Comment se projeter dans l’avenir ? être accompagné dans ses choix ?
Comment concilier vulnérabilité et désir de parentalité ?
En attendant de retrouver cet épisode inédit, nous vous proposons de réécouter le premier épisode de la saison 3 réalisé en collaboration avec Floriane Vintras, patiente atteinte d’un et d’une
, deux handicaps à la fois visibles et invisibles.
Communicante et créatrice de contenus sur Instagram, elle partage sans tabou son quotidien avec une maladie chronique et un handicap.
Devenue maman il y a trois ans, Floriane aborde avec sincérité les enjeux de : les questionnements, les obstacles rencontrés, les ressources mobilisées et l’engagement autour de l' .
🎙️Ecouter l’épisode 1 👉https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-maman-avec-un-handicap

17/03/2026

Cette semaine, c'est la semaine de la
A cette occasion, découvrez la campagne de communication de l' Association Française d'Urologie pour briser les tabous de l'incontinence liée à l'effort...!
📤 Relayons largement cette campagne afin d'ouvrir la parole sur ce sujet et d'encourager les personnes atteintes de problèmes de fuites à consulter un professionnel de santé plutôt qu'à souffrir en silence ! 💪
Regarder la vidéo 👇
https://www.facebook.com/reel/1246643960380148?locale=fr_FR

09/03/2026

Aujourd’hui, on vous partage une magnifique création digitale dédiée à la maladie de , à retrouver sur la chaîne YouTube « Ma vie de Hirschsprung », inspirée du livre « Mon ventre a une histoire ».
Une création originale par Aude Castel

À travers des épisodes courts, sensibles et accessibles aux enfants, retrouvez un aperçu du quotidien avec cette pathologie: soins, étapes, peurs, victoires, et toutes les petites et grandes aventures qui vont avec, avec des mots d’enfant et pour les enfants.

L’objectif : rendre visible l’invisible, expliquer la maladie de Hirschsprung avec des mots simples, et offrir du réconfort, de la compréhension et de l’espoir aux familles concernées.

Pour retrouver l’ensemble des épisodes 👉 : https://youtube.com/playlist?list=PL8J9gGZ9z3T19U2dbnNKHhHo2pV4Tucqc&si=ERH54G19H6RbNAy8
Egalement disponible en versions anglophone 🇬🇧 et hispanophone 🇪🇸

AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung) Rires et Tapage chez les Hirschsprung UN Sourire POUR Hirschsprung !

Retrouvez tous les épisodes en français juste ici.

28/02/2026

💙 🩷 💚 Rare Disease Day .
🎙️ Lancement de la saison 3 du 🎙️

À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2026, le groupe Inter-filières Transition , piloté par NeuroSphinx, est heureux de vous annoncer le lancement de la troisième saison podcast Franchir, réalisé en collaboration avec Pyramidale Communication

Chaque année, la Journée Internationale des Maladies Rares met en lumière les défis, les parcours et les espoirs des patients atteints de maladies rares.

🎧 Franchir, un podcast au cœur des parcours de vie et de soins :
Avec cette nouvelle saison, Franchir poursuit cet engagement : donner la parole, ouvrir le dialogue et accompagner les grandes étapes de vie.
Après deux saisons consacrées à un moment fondateur du parcours de soins, la transition de l’adolescence vers l’âge adulte, et à la question essentielle de l’estime de soi, cette troisième saison explore un thème intime et fondateur : celui de la transmission. Désir d’enfant, sexualité, fertilité, hérédité…
Comment se projeter dans l’avenir ? être accompagné dans ses choix ? Comment concilier vulnérabilité et désir de parentalité ?
À travers des témoignages sincères et engagés, cette saison ouvre un espace d’échange autour de ces questions encore trop peu abordées.

🤰 Un premier épisode autour de l’handi-maternité 🧑‍🦽
Ecouter l’épisode 1 👉 : https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-maman-avec-un-handicap

Pour inaugurer cette nouvelle saison, nous vous invitons à découvrir le témoignage de Floriane Vintras, patiente atteinte d’un et d’une , deux handicaps à la fois visibles et invisibles.
Communicante et créatrice de contenus sur Instagram, elle partage sans tabou son quotidien avec une maladie chronique et un handicap.
Devenue maman il y a trois ans, Floriane aborde avec sincérité les enjeux de l’ : les questionnements, les obstacles rencontrés, les ressources mobilisées et l’engagement autour de l’ .

🎙️ Une dynamique inter-filières :
De nouveaux épisodes inédits seront diffusés prochainement, en collaboration avec Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement Filfoie - Filière de santé des maladies rares du foie- Filière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R, pour croiser les regards et refléter la diversité des parcours dans les maladies rares.

💬 Donner la parole pour mieux accompagner
En cette Journée Internationale des Maladies Rares, le lancement de la saison 3 de Franchir rappelle que vivre avec une maladie rare ne suspend pas les grandes questions de la vie — aimer, transmettre, devenir parent, construire l’avenir.

Alliance Maladies Rares Rare Disease Day

09/01/2026

👉 Pour bien démarrer l’année, nous vous invitons à (re)découvrir la trimestrielle de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx, parue fin décembre!
Actualité de la filière, , nouveautés éditoriales, info comm' à destination des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des patients atteints de pathologies et , avec atteinte , agenda des principaux congrès et événements relatif à notre réseau...
🗞️ Lire la newsletter 👉https://neurosphinx.com/?mailpoet_router&endpoint=view_in_browser&action=view&data=WzEwMCwiMGIwODc2MTI4M2I4Iiw2NCwiczB3cjFvcWZteHc0a2djd29nOHM0c2s4ZzRnb280d2MiLDg1LDBd

07/01/2026

✨ Meilleurs vœux 2026 de la Filière NeuroSphinx !✨

À l’occasion de cette nouvelle année, nous adressons nos vœux les plus sincères à l’ensemble des acteurs impliqués dans l'écosystème et le réseau de soins de la filière NeuroSphinx.

Ces vœux sont avant tout tournés vers les patients et leurs proches, dont les parcours de vie et de soins nous engagent collectivement à poursuivre et renforcer nos actions.
Ils s’adressent également aux associations de patients, partenaires essentiels, ainsi qu’à l’ensemble des professionnels de santé, médico-sociaux et de la recherche, sociétés savantes et institutionnelles, impliqués à chaque étape du parcours de soins et de vie des personnes concernées par les malformations et atteintes .
Dans la continuité du 4, cette nouvelle année doit être l’occasion de consolider nos actions autour des grands axes fondateurs reposant sur :
🔸 l'amélioration du diagnostic, notamment par le renforcement de l’expertise et le recours aux innovations ;
🔸l'optimisation de la prise en charge et de l’accompagnement tout au long de la vie, en favorisant des parcours coordonnés et personnalisés ;
🔸 le soutien à la recherche et à l’innovation, centrée au plus près des besoins des patients ;
🔸le renforcement de la structuration et de la coordination des acteurs, en lien étroit avec les territoires et les réseaux existants.

Ensemble, dans une dynamique de coopération, de partage et d’engagement, poursuivons notre mobilisation pour faire progresser la qualité des soins, la connaissance et la reconnaissance de ces maladies rares, et réduire l'errance..!

✨Très belle année à tous, placée sous le signe de l’action collective et de l’espoir, et de l'innovation...!✨

12/12/2025

✨ Samedi dernier, la Marche des maladies rares a rassemblé plus de 2 000 personnes solidaires à Paris.
Organisée dans le cadre du Téléthon par l’ Maladies Rares, cette marche a permis de mettre en lumière l’impact des 7 000 maladies rares qui touchent plus de 3 millions de Français, et de rappeler qu’une grande majorité de ces maladies ne possède toujours pas de traitements...
Du Jardin du Luxembourg à la Faculté de Pharmacie de Paris, malades, familles, soignants et bénévoles ont marché ensemble pour sensibiliser le grand public, donner de la visibilité aux maladies rares et soutenir la recherche. 💪💙

09/12/2025

✨ Retour en images sur la Journée des associations NeuroSphinx, qui avait pour thème, à l'occasion de cette édition 2025 "Réaliser ses rêves" ✨
3️⃣ temps forts – une pluralité de regards et partages d'expériences sur le rêve qui transforme :
🔺 Rêves en mouvement : se dépasser, avancer, s’inventer…
• Charlotte Coupau – Projet
• Luc Giros – Grands défis sportifs & engagement auprès de la communauté maladies rares Be Expedition
• Floriane Vintras – Créatrice de contenus, sensibilisation au handicap & maternité
🔺 Oser, rêver, vivre : quand le rêve devient réalité, avec
• Hugues BALANGER – Son rêve : le Japon
• Cedric Cheymol & Luc Faivre-Duboz Association Petits Princes
Comment devient-on « petit prince » & comment les rêves prennent vie
🔺 Rêves en scène : quand l’art transcende le quotidien: danse, théâtre, mouvement & création
• Claire BRESOLIN – Passion théâtre
• Diana Guloja Vucic (ATMS) – Le mouvement au service de la santé
• Chris Grente – Association Petits Princes – Projets artistiques en milieu hospitalier
🤝 La collaboration avec les associations de patients est au cœur de notre engagement : les rêves se portent, se partagent, se construisent ensemble.
Merci à tous les participants – intervenants, associations, professionnels de santé, bénévoles et familles – d'avoir contribué au succès de cette journée, rythmée de partages, d’échanges, dans une atmosphère conviviale.
👏 Félicitations aux associations Apaiser la Syringomyélie et le Chiari, Association Tintamarre Accompagnement du Patient Exstrophique - APEx pour leur nomination en tant que représentants des associations au Comité de Pilotage de la filière, pour un mandat de deux ans.
📸 En attendant la rétrospective vidéo, nous vous laissons découvrir un premier souvenir en images.
💙 Merci pour votre présence, votre énergie et votre implication, qui font grandir et rayonner notre filière, et permettent à chacun de continuer à rêver… et réaliser.
́physiqueadaptée
Rires et Tapage chez les Hirschsprung AssoAimktarlov Kyste de Tarlov Association française du Syndrome de Klippel Feil

25/11/2025

[REPORTAGE 📷]
Aujourd’hui, nous vous emmenons à la rencontre de Baptiste, 30 ans, atteint de la maladie de Hirschsprung.

Il a accepté de raconter son parcours et son quotidien : ses défis, les difficultés qu’il a rencontrées, mais aussi son énergie et son envie d’aider ceux qui vivent la même chose.

Très impliqué dans la communauté Hirschsprung, il est aujourd’hui vice-président d’ AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung)

Ce reportage fait partie de notre projet d’aventure à la voile, qui met en lumière les maladies rares et celles et ceux qui les vivent.
Un projet propulsé par NeuroSphinx, avec qui nous sommes fiers de collaborer pour amplifier ces témoignages trop souvent invisibles.

👉 Découvrez le reportage complet : https://youtu.be/10JmyxOUk5s
Merci à Baptiste pour sa confiance, et merci à vous de partager pour faire connaître les maladies rares.

🤝 En collaboration avec Neurosphinx.