29/03/2026
Et aujourd'hui, on retrouvait également Sylvie au Trail de Ploemeur 🥰😍
Bravo, 18 kms en 1h49 mn 🤩👏
💛❤️💛 Merci à toi de soutenir nos couleurs et notre association 💛
Faire connaitre le syndrome Phelan Mcdermid. Faire participer des personnes en situation de handicap à des courses, trails et randonnées.
Saint-Jean-la-Poterie
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Le syndrome Phelan-McDermid est une micro-délétion, portant sur l’extrémité du bras long du chromosome 22, avec la perte d’une partie du matériel génétique dont le gène Shank3 ; les enfants qui en sont atteints développent un autisme sévère.
Les caractéristiques les plus communes chez les personnes atteintes du syndrome sont un re**rd de développement, une déficience intellectuelle à des degrés divers, un re**rd ou une absence de langage, des symptômes du trouble du spectre autistique, un faible tonus musculaire, des re**rds moteurs et des problèmes épileptiques. Les troubles du sommeil sont également souvent signalés, tout comme les troubles intestinaux chroniques ou les reflux gastro-oesophagien. Toutefois il faut bien garder en tête que chaque personne est différente, même celles porteuses du syndrome.
Jamy vous présente le syndrome Phelan McDermid :
https://www.youtube.com/watch?v=g7-D7yrt_a4&feature=player_embedded