Filière de santé maladies rares Sensgene

09/12/2025

[📅 ÉVÉNEMENT] Journée des associations de la filière SENSGENE

Le 5 décembre, la filière SENSGENE a réuni professionnels de santé, experts et représentants associatifs autour d'un programme riche :

• Retour sur les activités récentes de la filière
• Discussions sur le parcours de soin / parcours de santé
• Questions et échanges autour du DMP et de MES
• Rencontre avec Camille Andrieu et Inès Akopian, conseillères en génétique dans les centres de référence REFERET de l’Hôpital national des 15-20 et de l’ Fondation Adolphe de Rothschild (Paris), pour comprendre leur rôle dans la prise en charge des maladies rares.

💙 Ce qui ressort de cette journée ?
✨ Une certitude : c’est en unissant nos efforts que nous repoussons les limites du possible.
✨ Une conviction : la force de notre filière réside dans cette alliance unique avec les associations qui soutiennent les patients au quotidien.

28/11/2025

🤯 Parce que les démarches auprès de la MDPH peuvent vite devenir un véritable casse-tête pour les parents d'enfants en situation de handicap visuel, Mélanie Blain de l'IPIDV a rédigé une fiche pratique pour vous accompagner pas à pas dans la création de votre dossier. 📃

Un vrai coup de pouce pour les familles, les professionnels et toutes les personnes qui accompagnent des enfants déficients visuels. 🤝

N'hésitez pas à la consulter et à la partager autour de vous ! 📣

́pourtous

🎯 Accompagner un enfant en situation de handicap visuel : comment formuler une demande à la MDPH ?

Pour de nombreux parents, constituer un dossier MDPH peut être un parcours complexe… Cette fiche, rédigé par Mélanie Blain de l'Initiatives Pour l'Inclusion des Déficients Visuels - IPIDV, association membre de la Fédération des Aveugles et Amblyopes de France, a pour objectif de vous accompagner pas à pas.
🔗 https://shorturl.at/4ro6N

📘 Cette fiche sociale répond aux questions essentielles :
✔ Comment constituer un premier dossier ou une demande de révision ?
✔ Quels formulaires remplir (et lesquels ne pas remplir) ?
✔ Quels documents joindre ?
✔ Comment décrire avec précision les besoins de votre enfant en lien avec son handicap visuel ?
✔ Quels droits peuvent être ouverts (AEEH, PCH, cartes mobilité, aménagements scolaires, matériel adapté...) ?

💡 L'objectif est clair : permettre une évaluation juste de la situation de votre enfant et éviter les erreurs fréquentes qui peuvent retarder l’accès aux droits.

⚠️ Les équipes des MDPH ne disposent pas toujours de professionnels spécialisés en basse vision. Vos descriptions précises sont donc décisives pour que les besoins soient réellement compris et reconnus.

📣 Que vous soyez parent, professionnel de l’éducation, du médico-social, travailleur social ou aidant, ce document est un outil précieux pour mieux accompagner les enfants déficients visuels.

25/11/2025

📅 Journée nationale des équipes des filières de santé maladies rares

Ce lundi 24 novembre, à Paris, s'est tenue la journée nationale des équipes des filières de santé maladies rares. 🧬

La filière SENSGENE était au rendez-vous - et de bonne humeur 😃- pour partager ses connaissances, ses outils, ses méthodes… Et aussi pour en recevoir auprès de l'ensemble des équipes opérationnelles.

Même si nos pathologies diffèrent, nos défis sont souvent similaires. Ces moments d'échanges sont donc essentiels pour avancer ensemble afin d'améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares. 💙

14/11/2025

🔥 SENSGENE au 21e Colloque ACFOS !

Le 21e Colloque ACFOS, consacré au thème « La surdité en 2025 : recherches, accompagnements, nouvelles technologies… Quelles avancées pratiques pour le quotidien ? », se déroule les 13 et 14 novembre 2025 – et comme toujours, SENSGENE est au rendez-vous ! 👂

👏 Bravo aux organisateurs et aux intervenants pour ce programme aussi riche qu’inspirant.

🙏 Merci à toutes celles et ceux qui sont déjà venus échanger avec notre équipe sur le stand.

📣 C’est le dernier jour : on vous attend encore nombreux !

́ ́pourtous

28/10/2025

💥 Ce mois-ci chez SENSGENE, 4 actualités à ne pas manquer !

1️⃣ RARE 2025 : présentation de deux posters sur les projets phares FREDD 📊 et Vision & Conduite 🚘
2️⃣ CRMR 15-20 : 8e après-midi d'information dédiée au rôle des aidants et aux innovations en recherche clinique 🔬
3️⃣ Pr Hélène Dollfus : décorée de l'insigne de Commandeur de l'Ordre National du Mérite 🏅
4️⃣ ERN-EYE Scientific Workshop 2025 : 8e édition à la Fondation Robert Hollmann à Padoue, en Italie 🇮🇹

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08/10/2025

🎉 Les Rencontres Maladies Rares 2025, c’est maintenant !

👋 La filière SENSGENE est au rendez-vous !

Venez découvrir nos posters présentés à cette occasion :

📊 FREDD : plongez au cœur du développement de la base de données nationale sur les maladies rares ophtalmologiques
🚘 Vision et conduite : apprenez-en plus sur notre série de vidéos de sensibilisation sur la conduite en cas de troubles visuels, réalisée avec la Sécurité routière et le Conseil National Professionnel de l’Ophtalmologie

💬 Curieux·se d’en savoir plus ? Venez nous rencontrer et échanger avec notre équipe !

30/09/2025

Vendredi 19 septembre, à Strasbourg, le Pr Hélène Dollfus a reçu l'insigne de Commandeur de l’Ordre du Mérite, l’une des plus hautes distinctions françaises. Cette reconnaissance souligne sa carrière remarquable en tant que clinicienne et chercheuse, ainsi que ses contributions importantes à la génétique médicale et à l’ophtalmologie. 🧬👁️

🏅 La médaille a été remise par le Pr Arnold Munnich, généticien et pédiatre français de renom, au cours d’une cérémonie à laquelle ont participé, entre autres, M. Samir Henni, Directeur Général des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Mme Fabienne Keller, Députée européenne, Mme Avril Daly, Directrice Générale de Retina International et Présidente d’EURORDIS, Mme Christina Fasser, Ancienne Présidente de Retina International, Prof. David Keegan et Prof. Bart Leroy.

✨ Dans son discours de remerciement, le Pr Dollfus est revenue sur son parcours professionnel et a exprimé sa gratitude pour les nombreux succès obtenus en cours de route ainsi que pour les défis :
- La création de SENSGENE et ERN-EYE, qui font progresser la prise en charge des maladies sensorielles rares
- Les défis continus dans le domaine des soins de santé, marqués par la bureaucratie et la diminution des ressources
- La place fragile des femmes dans la médecine et la science
- L’importance de travailler main dans la main avec des partenaires à travers l’Europe
- Et surtout, maintenir les patients au cœur de toutes les activités

26/09/2025

🚨 Les Rencontres des Maladies Rares 2025 arrivent les 7 et 8 octobre à la Cité Internationale Universitaire de Paris !

Chez SENSGENE, nous présenterons deux projets phares :
📊 FREDD : explorez les piliers de développement de la base de données nationale sur les maladies rares ophtalmologiques
🚘 Vision et conduite : découvrez comment nous avons crée notre série de vidéos de sensibilisation sur la conduite en cas de trouble visuels, en collaboration avec la Sécurité routière et le Conseil National Professionnel de l'Ophtalmologie

👀 Curieux(se) de découvrir nos posters ? Venez nous rencontrer et échanger avec nous 👉 https://urls.fr/cmT4MN

19/09/2025

💥 Ce mois-ci chez SENSGENE, 4 actualités à découvrir !

1️⃣ Assemblée Générale 2025 : le 4 septembre, nous avons célébré les 10 ans de la filière 🎉
2️⃣ Labellisation des filières : l'arrêt du 24 juillet confirme la labellisation des filières maladies rares pour 5 ans ✅
3️⃣ EURETINA 2025 : du 4 au 7 septembre, SENSGENE a participé au congrès à Paris 📍
4️⃣ Brochure SENSGENE : une nouvelle brochure repensée pour refléter l'évolution de la filière et renforce sa visibilité 🆕

💡 Envie d'en savoir plus ? Consultez notre newsletter ! 👉 https://urls.fr/n4XRc1

15/09/2025

Saviez-vous que les vertiges représentent le 3ᵉ motif de consultation en médecine générale en France ? 😲

À l’occasion de la Semaine de l’Équilibre et du Vertige, découvrez le programme imaginé par le centre des maladies rares VERTICO :

🎤 Conférence pluridisciplinaire et pédagogique
🤝 En partenariat avec GrandAudition et La Clinique de l'Oreille, pour mieux comprendre les troubles vestibulaires et leur prise en charge.
📅 Lundi 15 septembre | 🕔 17h - 18h
📍 43 avenue Franklin Roosevelt, Paris 8 (gratuit et sans inscription)
📽️ En live sur Youtube 👉 https://lnkd.in/e9qqzEzv

🥁 Ateliers rythmiques, corporels et vocaux
Autour de l'équilibre et de la motricité, animés par l'artiste Paloma Pradal, au coeur du Centre de Recherche Clinique - Hôpital Lariboisière, à Paris.
📅 Samedi 20 septembre | 🕔 14h30 - 17h
📍 Hôpital Lariboisière, 75010 Paris (gratuit et sans inscription)

💪 Les troubles vestibulaires sont encore trop méconnus : faisons du bruit pour mieux les faire connaître et mieux les prendre en charge !

11/09/2025

🎉 10 ans d’engagement… Et ce n’est que le début ! 🚀

Depuis 10 ans, SENSGENE se mobilise pour que chaque personne vivant avec une maladie rare sensorielle puisse bénéficier d’un parcours de soins adapté. 💙

🙏 Merci à toutes et tous qui font avancer cette mission chaque jour ! ✨

Et vous, quel souvenir gardez-vous de ces 10 années ? 📸💬 Partagez-le avec nous !

08/09/2025

🎉 SENSGENE fête ses 10 ans !

À l'occasion de notre Assemblée Générale, près de 40 participants se sont réunis pour célébrer une décennie de recherche et d'innovation au service des maladies rares sensorielles. 👁️👂

🙌 Merci à toutes celles et ceux qui nous accompagnent 💙 : cliniciens, généticiens, biologistes, chercheurs, associations de patients… Vous êtes la force de cette filière !

👏 Un grand merci à Yacine Daquin (responsable juridique Health Data Hub) et Frédéric Kletz (enseignant-chercheur à l'École des Mines) pour leurs prises de parole inspirantes.

🏛️ Enfin, nous remercions chaleureusement l'Ecole des Mines Paris - PSL pour son accueil dans ce cadre prestigieux.

🚀 L’aventure continue… Cap sur 2030 !