12/12/2025
Εντοπίστηκε το πρώτο γονίδιο που ευθύνεται μόνο του για ψυχική διαταραχή
Μια πρόσφατη μελέτη από το Πανεπιστήμιο της Λειψίας ανατρέπει τις μέχρι τώρα υποθέσεις για την γενετική αιτιολογία των ψυχικών ασθενειών, υποδεικνύοντας ότι μία μόνο γενετική μετάλλαξη μπορεί να είναι ο αποκλειστικός παράγοντας κινδύνου.
Το γονίδιο GRIN2A.
Ο πρώτος γενετικός "ένοχος€.
Ενώ η επικρατούσα άποψη ήταν
ότι οι ψυχικές διαταραχές προκαλούνται από τη συνδυασμένη δράση πολλών διαφορετικών γονιδίων (πολυγενετική αιτιολογία), η νέα έρευνα δείχνει ότι:
Το γονίδιο GRIN2A είναι το πρώτο γνωστό γονίδιο που, από μόνο του, μπορεί να προκαλέσει ψυχική ασθένεια.
Ορισμένες παραλλαγές του GRIN2A δεν συνδέονται μόνο με τη σχιζοφρένεια, αλλά & με άλλες ψυχικές ασθένειες.
Είναι αξιοσημείωτο ότι
οι διαταραχές που σχετίζονται
με το GRIN2A εμφανίζονται ήδη
στην παιδική ή εφηβική ηλικία,
σε αντίθεση με την τυπική εκδήλωση στην ενηλικίωση.
Η ανάλυση δεδομένων από
121 άτομα με γενετική αλλαγή
στο GRIN2A έδειξε ότι κάποιοι συμμετέχοντες εμφάνισαν μόνο ψυχιατρικά συμπτώματα, παρόλο που οι αλλαγές στο GRIN2A συνδέονται συνήθως με επιληψία
ή νοητική υστέρηση.
Πώς επηρεάζεται ο εγκέφαλος
& οι δυνατότητες θεραπείας
Το γονίδιο GRIN2A παίζει βασικό ρόλο στη ρύθμιση της ηλεκτρικής σηματοδότησης των νευρικών κυττάρων.
Συγκεκριμένα, επηρεάζει
τον υποδοχέα NMDA (N-methyl-D-aspartate receptor),
ένα βασικό συστατικο
στην επικοινωνία των εγκεφαλικών κυττάρων.
Στη μελέτη διαπιστώθηκε
ότι ορισμένες παραλλαγές
του γονιδίου μείωναν τη λειτουργία του υποδοχέα NMDA.
Θεραπευτική Προσέγγιση:
Οι ερευνητές διερεύνησατην κλινική σημασία αυτής της μειωμένης δραστηριότητας.
Σε μια πρώιμη θεραπευτική προσπάθεια, χορηγήθηκε
στους ασθενείς L-σερίνη (L-serine), ένα διαιτητικό συμπλήρωμα.που είναι γνωστό ότι ενεργοποιεί
τον υποδοχέα NMDA.
Αποτελέσματα: Οι ασθενείς εμφάνισαν αισθητή βελτίωση
στα ψυχιατρικά τους συμπτώματα μετά τη λήψη του συμπληρώματος.
Τα ευρήματα αυτά, που βασίστηκαν στο μεγαλύτερο διεθνές μητρώο ασθενών με GRIN2A, ανοίγουν
τον δρόμο για τη στοχευμένη αντιμετώπιση ψυχικών διαταραχών που οφείλονται σε συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές.
