25/04/2024
Η επιστημονική μας ομάδα της καταφέρνει διαρκώς να εξελίσσεται...
Τα θερμά μας συγχαρητήρια στην υπεύθυνη του τμήματος Κυτταρογενετικής της "ΕΛΕΥΘΩ ΟΕ" Δρ. Σκλαβούνου Ευαγγελία Evangelia Sklavounou καθώς είναι πλέον η μία από τους τρεις γενετιστές στην Ελλάδα που κατέχει τον επίσημο τίτλο του "Γενετικού Σύμβουλου" του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Ιατρικής Γενετικής!!!!
Μπράβο, πάντα εις ανώτερα Ευαγγελία και σε ευχαριστούμε για τη προσφορά σου στο εργαστήριο μας.
Μετά από 15 χρόνια λειτουργίας στο τομέα της γενετικής και κυτταρογενετικής σκοπός μας είναι να ανεβάζουμε επίπεδο στις υπηρεσίες που παρέχουμε.
"Γενετική Συμβουλευτική"
Η γενετική συμβουλευτική είναι η υπηρεσία υγείας η οποία βοηθάει τον εξεταζόμενο να κατανοήσει τον τρόπο με τον οποίο ένα γενετικό νόσημα μπορεί να επηρεάσει εκείνον και την οικογένεια του. Αποτελεί τη γέφυρα επικοινωνίας μεταξύ του εξεταζόμενου, του διαγνωστικού εργαστηρίου γενετικής, του κλινικού γενετιστή και του θεράποντος ιατρού.
Σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι να παρουσιάσει στον εξεταζόμενο, όλες τις πολυσύνθετες πληροφορίες που περιλαμβάνει η κληρονομικότητα γενετικών ασθενειών, τις επιλογές μεθόδων μοριακής διάγνωσης και τα ασαφή ή δυσνόητα πολλές φορές αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων με τρόπο απλουστευμένο και κατανοητό.
Τι ακριβώς γίνεται σε μια συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής;
Η συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής φέρει τα χαρακτηριστικά μιας απλής συζήτησης. Η συνομιλία πραγματοποιείται σε απλό λόγο απαλλαγμένη όσο είναι δυνατόν από επιστημονική ορολογία. Οι πληροφορίες που θα δώσετε και η ενεργή συμμετοχή σας στην συζήτηση είναι πολύ σημαντική ώστε να μπορέσει ο γενετικός σύμβουλος να δημιουργήσει ένα εξατομικευμένο σχέδιο δράσης για εσάς και την οικογένεια σας. Η διαδικασία περιλαμβάνει συνήθως 2 συνεδρίες. Στην πρώτη συνεδρία ο γενετικός σύμβουλος καταγράφει το οικογενειακό σας ιστορικό, συλλέγει τυχόν αποτελέσματα προηγούμενων εργαστηριακών εξετάσεων, λύνει αρχικές απορίες και σας βοηθάει να επεξεργαστείτε σχετικές ανησυχίες. Στη δεύτερη συνεδρία ο γενετικός σύμβουλος σας παρέχει απλουστευμένες όλες τις επιστημονικές πληροφορίες που χρειάζεστε ώστε να είστε σε θέση να πάρετε τεκμηριωμένες αποφάσεις από κοινού με τον γιατρό σας. Κατόπιν της συνάντησης, και εντός μιας εργάσιμης εβδομάδας, λαμβάνετε γραπτή περίληψη της συνεδρίας καθώς και λίστα με χρήσιμες επιστημονικές παραπομπές, ώστε να έχετε την ευκαιρία να ανατρέξετε στις πληροφορίες που σας ενδιαφέρουν όποτε το επιθυμείτε.
Ποια είναι συνήθως τα θέματα που μπορώ να συζητήσω με τον γενετικό σύμβουλο;
Ο γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει να καταλάβετε τα αίτια της γενετικής νόσου που σας απασχολεί. Θα σας ενημερώσει για τον κίνδυνο που εν δυνάμει διατρέχετε οι ίδιοι ή/και η οικογένεια σας από συγκεκριμένη κληρονομική ή μη, γενετική νόσο. Στη συνέχεια θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις επιλογές των διαγνωστικών εξετάσεων που υπάρχουν διαθέσιμες για την περίπτωση σας καθώς και τους περιορισμούς αυτών των μεθόδων. Ο τελικός στόχος του γενετικού συμβούλου είναι να στηρίξει τον εξεταζόμενο στο να πάρει αυτόνομες τεκμηριωμένες αποφάσεις, βάσει των επιστημονικών δεδομένων, πάντα ωστόσο με σεβασμό ως προς τις προσωπικές ανάγκες και επιθυμίες του εξεταζόμενου και της οικογένειας του.
Ποιος λόγος να επισκεφθώ γενετικό σύμβουλο εφόσον με παρακολουθεί ο γιατρός μου;
H ραγδαία πρόοδος στην τεχνολογία μοριακής διάγνωσης έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία τεράστιου όγκου βιβλιογραφικής πληροφορίας η οποία συνεχώς ανανεώνεται. Επιπρόσθετα τα αποτελέσματα των μοριακών εξετάσεων κάποιες φορές είναι ασαφή ή διφορούμενα καθιστώντας έτσι την ερμηνεία τους πολύπλοκη. Σε αυτή την περίπτωση ο ρόλος του γενετικού συμβούλου είναι πολύτιμος στο να ενημερώσει τόσο εσάς όσο και τον γιατρό σας σχετικά με τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στον τομέα της μοριακής διάγνωσης, στο να σας βοηθήσει στην κατανόηση δυσνόητων αποτελεσμάτων, και ενδεχομένως να συζητήσει με εσάς και τον γιατρό σας σχετικά με την διαθεσιμότητα και την αναγκαιότητα συμπληρωματικών μοριακών εξετάσεων. Είναι ευθύνη του γενετικού συμβούλου να επικοινωνεί με τον εξεταζόμενο και τον γιατρό με τρόπο κατανοητό, σαφή και απλουστευμένο ώστε ο εξεταζόμενος να μπορεί να συμμετέχει ενεργά και με διαύγεια στην όλη διαδικασία χωρίς περιττή σύγχυση και ανησυχία.
Πέρα από την επιστημονική καθοδήγηση, ο γενετικός σύμβουλος είναι ειδικά εκπαιδευμένος στο να παρέχει την ψυχολογική υποστήριξη που χρειάζεται κάποιος ο οποίος έχει έρθει άμεσα ή έμμεσα αντιμέτωπος με γενετική νόσο. Η διάγνωση γενετικής ασθένειας, αλλά ακόμη και η πρόγνωση αυξημένου κινδύνου μελλοντικής εμφάνισης γενετικού νοσήματος αποτελούν πηγές σημαντικής ψυχικής επιβάρυνσης τόσο για τον εξεταζόμενο όσο και για την οικογένεια του. Είναι σύνηθες σε τέτοιες περιπτώσεις να βιώνουμε συναισθήματα όπως φόβο, λύπη, θυμό, αίσθημα απώλειας ή ενοχής. Ο γενετικός σύμβουλος διαθέτει τα εργαλεία και τον χρόνο που απαιτείται ώστε να σας βοηθήσει να επεξεργαστείτε τα παραπάνω συναισθήματα τόσο εσείς όσο και η οικογένεια σας.
Ποιοι μπορούν να επωφεληθούν από την υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής;
1) Άτομα ή οικογένειες με ιστορικό νόσου γενετικής προέλευσης.
2) Έγκυες άνω των 35 ετών ή ζευγάρια που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη.
3) Ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας, επαναλαμβανόμενων αποβολών ή περιστατικό νεογνικού θανάτου.
4) Έγκυες με υπερηχογραφικά ευρήματα του εμβρύου σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
5) Έγκυες που λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
6) Εξεταζόμενοι που χρειάζονται βοήθεια στην ερμηνεία αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων ή επαναξιολόγηση αυτών.
Το Εργαστήριο Γενετικής ΕΛΕΥΘΩ ΟΕ παρέχει εξειδικευμένο τμήμα Γενετικής Συμβουλευτικής τόσο δια ζώσης όσο και διαδικτυακά. Το τμήμα προΐσταται η Δρ. Ευαγγελία Σκλαβούνου, Γενετικός Σύμβουλος του Ευρωπαϊκού Συμβουλίου Ιατρικής Γενετικής, η οποία σε συνεργασία με τους εργαστηριακούς γενετιστές και τον θεράποντα ιατρό, στοχεύει στην αρτιότερη αντιμετώπιση ακόμη και των πιο σύνθετων περιστατικών γενετικής νόσου.
