DNA Diagnosis N ANalysis

13/04/2020

Στα εργαστήρια της DNA Diagnosis N Analysis πραγματοποιείται Μοριακή Ανίχνευση Κορωνοϊού
SARS-CoV-2 (Covid-19)

- Αποτέλεσμα εντός 24 ωρών από τη λήψη του δείγματος
- Δυνατότητα κατ' οίκον λήψης δείγματος κατόπιν ραντεβού από έμπειρο συνεργάτη

❗️Προσοχή: Επίσκεψη στον χώρο μας ΔΕΝ επιτρέπεται σε καμία περίπτωση❗️

Για πληροφορίες ή για ραντεβού μπορείτε να καλείτε στο τηλέφωνο 2315558810 ή εναλλακτικά μέσω email στο info@dna-labs.gr.

05/03/2019

Στο πλαίσιο ομιλιών του "ΑΝΟΙΚΤΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΔΗΜΟΥ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ" ο κ. Βήττας Σπύρος, Διευθυντής Εργαστηρίων της DNA Diagnosis N Analysis, θα παρουσιάσει το θέμα "Κληρονομικότητα και Άνθρωπος - Ανιχνεύοντας το DNA" την Τετάρτη 06/03/2019 και ώρα 19:00 στην αίθουσα ΜΩΡΙΣ ΣΑΛΤΙΕΛ Μ2 του Μεγάρου Μουσικής Θεσσαλονίκης.

Είσοδος ελεύθερη Η είσοδος θα γίνεται βάσει λίστας έπειτα από αίτηση στο site του Δήμου Θεσσαλονίκης. Για τις επιπλέον θέσεις θα διανέμονται δελτία εισόδου στα εκδοτ...

12/02/2019

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος VERACITY

22/12/2018

Η ομάδα της DNA Diagnosis N Analysis σας εύχεται καλές γιορτές!

16/11/2018

Πως μπορώ να εξασφαλίσω μια πιο ήσυχη περίοδο εγκυμοσύνης;

Και σε αυτή την περίπτωση, η απάντηση είναι πως η πρόληψη είναι καλύτερη από τη θεραπεία. Μόνο που στην περίπτωση της γενετικής ως "πρόληψη" ορίζουμε την "ενημέρωση" που μπορεί να μας παρέχει μία γενετική ανάλυση προκειμένου να μειώσουμε την πιθανότητα εμφάνισης κάποιας γενετικής ανωμαλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πιο συγκεκριμένα, η DNA Diagnosis N Analysis προτείνει τη διενέργεια των ακόλουθων εξετάσεων στα πλαίσια του οικογενειακού προγραμματισμού ενός ζευγαριού, με βάσει τη συχνότητα εμφάνισής τους:
- καρυότυπο περιφερικού αίματος του ζευγαριού
- έλεγχο της υποψήφιας μητέρας για το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ
- έλεγχο ενός εκ των δύο γονέων για τα νοσήματα της κυστικής ίνωσης και της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Το ιστορικό που δημιουργεί κάθε ζευγάρι με την διενέργεια των συγκεκριμένων αναλύσεων λειτουργεί βοηθητικά στον θεράποντα ιατρό του για κάθε εγκυμοσύνη, προκειμένου να μπορέσει να απαντήσει εύκολα για ύπαρξη ή μη κάθε πιθανού υπερηχογραφικού ευρήματος.

Για περισσότερες πληροφορίες ή ραντεβού για γενετική συμβουλευτική μπορείτε να καλέσετε στα τηλέφωνα: 2315 558810, 210 7487001

15/11/2018

Στο ακόλουθο link μπορείτε να παρακολουθήσετε την ομιλία του Διευθυντή των Εργαστηρίων της DNA Diagnosis N Analysis, κ. Βήττα Σπύρου, στα πλαίσια της οργάνωσης του Ανοικτού Πανεπιστημίου του Δήμου Καλαμαριάς.

13/11/2018

Για όσους θέλουν να γνωρίσουν καλύτερα τη Βιολογία το ανοικτό πανεπιστήμιο του Δήμου Καλαμαριάς πραγματοποιεί κύκλο ομιλιών με ιδιαίτερο ενδιαφέρον.

Σήμερα το θέμα είναι η Γενετική Διάγνωση.

02/11/2018

Διερεύνηση Γυναικείας υπογονιμότητας

Στην DNA Diagnosis N Analysis είμαστε δίπλα σας σε κάθε στάδιο της ζωής σας. Το εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό της εταιρίας, σε συνδυασμό με τον τελευταίας τεχνολογίας εξοπλισμό, προσφέρουν άμεσα κι εγγυημένα αποτελέσματα.
Στα πλαίσια διερεύνησης της γυναικείας υπογονιμότητας, η DNA Diagnosis N Analysis προτείνει τις ακόλουθες γενετικές εξετάσεις:

• Ανάλυση καρυότυπου περιφερικού αίματος
Ο κλασικός κυτταρογενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με τη γονιμότητα αλλά και αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων (π.χ. μεταθέσεις, αναστροφές), οι οποίες δεν έχουν καμία επίπτωση στην υγεία του φέροντος ατόμου, αλλά αυξάνουν την πιθανότητα σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

• Έλεγχος γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας
Η θρομβοφιλία αποτελεί μια διαταραχή που σχετίζεται με την αυξημένη τάση για δημιουργία θρομβώσεων. Οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες (μεταλλάξεις γονιδίων) ή σε επίκτητους (περιβάλλον κ.ά.) ή σε συνδυασμό αυτών. Σε περιπτώσεις υπογονιμότητας, γίνεται μοριακός έλεγχος συγκεκριμένων μεταλλάξεων θρομβοφιλίας που έχουν συσχετισθεί με τη γυναικεία υπογονιμότητα και μπορούν να οδηγήσουν σε καθ’ έξιν αποβολές ή άλλες επιπλοκές κατά την κύηση, όπως η αποκόλληση πλακούντα.

• Έλεγχος Συνδρόμου Εύθραυστου Χ (Fragile X syndrome – γονίδιο FMR1)
Στις περιπτώσεις γυναικών φορέων του συνδρόμου, οι προμεταλλάξεις του γονιδίου FMR1 έχουν συσχετισθεί με πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, πρόωρη εμμηνόπαυση και υπογονιμότητα.

26/10/2018

Διερεύνηση Ανδρικής Υπογονιμότητας

Σε περιπτώσεις περιστατικών υπογονιμότητας και καθ’ έξιν αποβολών υπάρχει ένα πλήθος εξετάσεων στις οποίες το ζευγάρι μπορεί να προχωρήσει μετά από καθοδήγηση του θεράποντα ιατρού αλλά και του κλινικού γενετιστή, που αφορούν τη διερεύνηση του γενετικού προφίλ του ζεύγους προκειμένου να ανιχνευθεί μια πιθανή γενετική αιτία του προβλήματος και να αντιμετωπιστεί με τον κατάλληλο τρόπο.

Ειδικότερα, προς διερεύνηση της ανδρικής υπογονιμότητας μπορούν να διενεργηθούν οι εξής εξετάσεις:

• Ανάλυση καρυότυπου περιφερικού αίματος
Ο κλασικός κυτταρογενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με τη γονιμότητα αλλά και αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων (π.χ. μεταθέσεις, αναστροφές), οι οποίες δεν έχουν καμία επίπτωση στην υγεία του φέροντος ατόμου, αλλά αυξάνουν την πιθανότητα σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

• Έλεγχος κυστικής ίνωσης
Οι φορείς μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου. Παρόλα αυτά υπάρχουν μεταλλάξεις στις οποίες οι άνδρες φορείς εμφανίζουν συγγενή αμφοτερόπλευρη απουσία σπερματοδόχου πόρου (CBAVD) με εικόνα αποφρακτικής ολιγοαζωοσπερμίας.

• Έλεγχος μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ
Οι μικροελλείψεις της περιοχής AZF του χρωμοσώματος Υ οδηγούν σε προβλήματα στη σπερματογένεση (αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία).

• FISH σπέρματος – έλεγχος ανευπλοειδιών στο σπέρμα
Το αυξημένο ποσοστό ανευπλοειδιών στο σπέρμα είναι συχνά η αιτία προβλημάτων γονιμότητας, όπως η ολιγοσπερμία, πολλαπλές αποβολές της συζύγου, αποτυχημένες προσπάθειες IVF κ.ά.

• Μέτρηση του δείκτη κατακερματισμού σπέρματος – DFI
Υψηλός δείκτης κατακερματισμού του DNA των σπερματοζωαρίων είναι ενδεικτικός χαμηλής γονιμοποιητικής ικανότητας. Αυξημένο ποσοστό κατακερματισμένου DNA οδηγεί σε πολλαπλές αποβολές και άλλα προβλήματα γονιμότητας.

25/10/2018

aCGH loading

24/10/2018

Τι είναι η Κυστική Ίνωση:
Η Κυστική Ίνωση είναι το 2ο σε συχνότητα φορέων γενετικό νόσημα του ελληνικού πληθυσμού, μετά την Μεσογειακή Αναιμία (περίπου 4% του γενικού πληθυσμού).
Οι φορείς μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου (εκτός από περιπτώσεις που σχετίζονται με ανδρική υπογονιμότητα) γεγονός που δυσχεραίνει τη διάγνωσή τους. Οι πάσχοντες εμφανίζουν ποικίλα κλινικά συμπτώματα που σχετίζονται με τους πνεύμονες, το πάγκρεας και το συκώτι και έχουν μειωμένη διάρκεια ζωής.

Πώς κληρονομείται η Κυστική Ίνωση:
Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR. Δύο φορείς μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει από τη νόσο.
Στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης έχουν ταυτοποιηθεί πάνω από 2000 μεταλλάξεις. Η πιο συχνή από αυτές είναι η μετάλλαξη ΔF508.

Τι ελέγχεται, με ποια μεθοδολογία ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις:
1. Έλεγχος πιο συχνής μετάλλαξης κυστικής ίνωσης ΔF508
Η μετάλλαξη ΔF508 συναντάται σε περίπου 53% των φορέων κυστικής ίνωσης στον Ελληνικό πληθυσμό.
2. Έλεγχος του 80% των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό
Εφαρμόζοντας τις υψηλής ευαισθησίας και ακρίβειας μεθοδολογίες HRM-PCR και Sanger Sequencing, πραγματοποιείται έλεγχος των 8 εκ των 27 εξωνίων του γονιδίου, στα οποία εντοπίζεται περίπου το 80% των καταγεγραμμένων έως σήμερα μεταλλάξεων που έχουν ανιχνευθεί στον Ελληνικό πληθυσμό.
3. Πλήρης έλεγχος μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης
Ο πλήρης έλεγχος γίνεται με Next Generation Sequencing, την πλέον σύγχρονη μεθοδολογία στην ανάλυση DNA. Με την αξιοπιστία της NGS πραγματοποιείται έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου της κυστικής ίνωσης και ελέγχεται το σύνολο των μεταλλάξεων που έχουν ταυτοποιηθεί στον ελληνικό πληθυσμό, με την ευαισθησία της μεθόδου να ανέρχεται στο 99,6%.
4. Έλεγχος οικογενούς μετάλλαξης
Σε περιπτώσεις ύπαρξης μετάλλαξης στην οικογένεια του εξεταζόμενου ατόμου, μπορεί να πραγματοποιηθεί έλεγχος μόνο της συγκεκριμένης μετάλλαξης ώστε να παρασχεθεί αρτιότερη γενετική συμβουλευτική.

Σε ποιούς συνιστάται ο έλεγχος:
Ο έλεγχος μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης συνιστάται:
• Σε πάσχοντα άτομα, συγγενείς τους και γενικότερα άτομα με κλινικά συμπτώματα ενδεικτικά της νόσου
• Σε δότες γαμετών (ωαρίων/σπέρματος) και ζευγάρια υποψήφια για εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF)
• Σε άτομα με προβλήματα υπογονιμότητας
• Σε γυναίκες που βρίσκονται σε εγκυμοσύνη και εμφανίζουν υπερηχογραφικά ευρήματα σχετιζόμενα με κυστική ίνωση.